Anemia aplastica: tutto ciò che devi sapere
L'anemia aplastica è una condizione medica che danneggia le cellule staminali nel midollo osseo di una persona. Queste cellule sono responsabili della produzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine, che sono vitali per la salute umana.
I medici ritengono che varie condizioni possano causare anemia aplastica, mentre la malattia stessa varia in gravità da lieve a pericolosa per la vita.
I progressi della medicina significano che l'anemia aplastica è più curabile che mai. In questo articolo, scopri di più su questo raro disturbo medico.
Cos'è l'anemia aplastica?
Quando una persona ha l'anemia aplastica, il suo midollo osseo non crea i globuli di cui ha bisogno. Questo li fa sentire male e aumenta il rischio di contrarre infezioni.
I medici chiamano anche insufficienza del midollo osseo anemia aplastica.
I medici non sanno esattamente quante persone negli Stati Uniti hanno l'anemia aplastica.
Secondo la National Organization for Rare Disorders (NORD), i medici diagnosticano circa da 500 a 1.000 casi ogni anno. È più comune nei bambini più grandi, negli adolescenti e nei giovani adulti.
Cause
I ricercatori ritengono che la maggior parte dei casi di anemia aplastica sia dovuta al sistema immunitario che attacca le cellule del midollo osseo sano, secondo NORD.
I medici hanno anche identificato alcune delle possibili cause di questa risposta del sistema immunitario, tra cui:
- esposizione al benzene, una sostanza chimica utilizzata per produrre plastica, fibre sintetiche, coloranti, detergenti e pesticidi
- esposizione a insetticidi
- epatite non virale
- esposizione ai pesticidi
- farmaci, come farmaci chemioterapici o cloramfenicolo
- epatite
- gravidanza
- artrite reumatoide e lupus
- cancro
- altre malattie infettive
Tuttavia, i medici di solito non sono in grado di individuare la causa sottostante nella maggior parte dei casi di anemia aplastica.
Quando la causa è sconosciuta, i medici si riferiscono alla condizione come anemia aplastica idiopatica.
Sintomi
I sintomi dell'anemia aplastica includono:
- vertigini
- lividi facili
- fatica
- mal di testa
- irritabilità
- vertigini
- pelle pallida
- problemi di respirazione
- debolezza
Questi sintomi possono essere gravi. Alcune persone possono avere sintomi legati al cuore, come dolore al petto.
Diagnosi
Un medico inizierà chiedendo informazioni sui sintomi di una persona e sulla sua storia medica.
Di solito usano un esame del sangue noto come emocromo completo (CBC) per valutare i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine di una persona. Se tutti e tre questi componenti sono bassi, una persona ha pancitopenia.
Un medico può anche raccomandare di prelevare un campione di midollo osseo, che proviene dal bacino o dall'anca di una persona.
Un tecnico di laboratorio esaminerà il midollo osseo. Se una persona ha l'anemia aplastica, il midollo osseo non avrà le cellule staminali tipiche.
L'anemia aplastica può anche avere sintomi simili ad altre condizioni mediche, come la sindrome mielodisplastica e l'emoglobinuria parossistica notturna. Un medico vorrà escludere queste condizioni.
A volte, una persona con altre condizioni mediche può sviluppare anemia aplastica. Queste condizioni includono:
- sindrome atassia-pancitopenia
- Anemia di Fanconi
- Sindrome di Schwachman-Diamond
- malattie dei telomeri
Se una persona ha queste condizioni, un medico riconoscerà che hanno maggiori probabilità di contrarre l'anemia aplastica.
Trattamento
I medici di solito hanno due obiettivi nel trattamento dell'anemia aplastica. Il primo è ridurre i sintomi della persona e il secondo è stimolare il midollo osseo a creare nuovi globuli.
Le persone con anemia aplastica possono ricevere trasfusioni di sangue e piastrine per correggere la conta ematica bassa.
Un medico può anche prescrivere antibiotici poiché una persona ha bisogno di globuli bianchi per combattere le infezioni. Idealmente, questi farmaci prevengono le infezioni fino a quando una persona non può costruire più nuovi globuli bianchi.
I medici di solito raccomandano un trapianto di midollo osseo per stimolare la crescita di nuove cellule a lungo termine.
Per questo, un medico può prima prescrivere farmaci chemioterapici per uccidere le cellule del midollo osseo anormali che stanno influenzando la funzione generale del midollo osseo di una persona.
Successivamente, un medico esegue un trapianto di midollo osseo iniettando il midollo osseo nel corpo di un paziente.
Idealmente, l'individuo riceverà il midollo osseo da un familiare stretto. Tuttavia, anche un donatore fratello è una corrispondenza solo nel 20-30% dei casi.
Le persone possono anche ricevere midollo osseo da qualcuno che non è imparentato con loro se i medici riescono a trovare un donatore compatibile.
Alcune persone non possono tollerare i trapianti di midollo osseo, soprattutto gli anziani e coloro che hanno difficoltà a riprendersi dalla chemioterapia. Altri potrebbero non essere in grado di trovare un donatore che corrisponda al loro midollo osseo. In questi casi, un medico può prescrivere una terapia immunosoppressiva.
I farmaci immunosoppressori sopprimono il sistema immunitario, che idealmente gli impedisce di attaccare le cellule del midollo osseo sano. Esempi di questi farmaci includono la globulina antitimocitaria (ATG) e la ciclosporina.
Secondo NORD, circa un terzo delle persone con anemia aplastica non risponde ai farmaci immunosoppressori.
In tal caso, i medici possono prendere in considerazione altri trattamenti, come il trapianto di cellule staminali ematopoietiche e un farmaco chiamato eltrombopag (Promacta).
Complicazioni
Quelli con anemia aplastica possono affrontare complicazioni dovute alla loro malattia e al loro trattamento.
A volte, il corpo di una persona rifiuta un trapianto di midollo osseo. I medici chiamano questa malattia del trapianto contro l'ospite o GVHD.
La GVHD può far sentire una persona estremamente malata e può causare sintomi che includono:
- vesciche sulla pelle
- nausea
- vomito
- diarrea
- lesioni al fegato
Secondo una ricerca del 2015, circa il 15% dei pazienti con anemia aplastica che ricevono una terapia immunosoppressiva svilupperà sindromi mielodisplastiche o leucemia mieloide acuta.
Queste condizioni possono svilupparsi anni dopo la diagnosi iniziale di una persona.
Alcune persone non rispondono ai trattamenti per l'anemia aplastica. In questo caso, sono più vulnerabili alle infezioni che possono essere pericolose per la vita.
prospettiva
Le prospettive per una persona con anemia aplastica dipendono da molti fattori, tra cui:
- Età: le persone più giovani di solito hanno risultati di trattamento migliori rispetto alle persone anziane.
- Il donatore: coloro che ricevono midollo osseo da un fratello tendono ad avere risultati migliori rispetto a coloro che ricevono midollo osseo da un donatore non correlato. Tuttavia, i progressi nei metodi di prova stanno aiutando a cambiare questo aspetto.
- Salute generale: coloro che hanno altre condizioni mediche croniche possono avere un piano di trattamento più complesso.
Un medico discuterà le prospettive di trattamento di una persona quando considererà le varie terapie.
Sommario
L'anemia aplastica danneggia le cellule staminali nel midollo osseo di una persona. Il midollo osseo produce globuli rossi, globuli bianchi e piastrine, tutti elementi essenziali per il corpo.
Una persona con anemia aplastica può manifestare sintomi di anemia grave. Il trattamento può includere chemioterapia, trapianti di cellule staminali e immunoterapia.
