Analisi del sangue per autismo: un passo avanti
A seguito di una ricerca pubblicata lo scorso anno, un nuovo documento delinea l'ulteriore successo di un esame del sangue diagnostico per l'autismo. I risultati potrebbero aiutare a diagnosticare la condizione in giovane età.
Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è una serie di condizioni che influiscono sul modo in cui un individuo interagisce con il mondo.
Sebbene ogni caso sia diverso, i sintomi possono includere comportamenti ripetitivi, tic, ansia e difficoltà di apprendimento.
Ci sono molte domande sull'ASD che sono ancora senza risposta.
Ad esempio, non capiamo ancora esattamente perché si verifica e non esiste una cura.
Tuttavia, prima viene rilevato l'ASD, migliore tende ad essere il risultato. Tuttavia, poiché l'osservazione clinica è l'unico modo per diagnosticare l'ASD, è possibile solo quando il bambino ha circa 4 anni.
La caccia alla diagnostica
Progettare un test diagnostico affidabile per ASD è una sfida che un certo numero di istituzioni ha raccolto. Una di queste istituzioni è il Rensselaer Polytechnic Institute di Troy, NY.
Invece di cercare una singola sostanza chimica da misurare, i ricercatori - guidati dal Prof. Juergen Hahn - hanno utilizzato un approccio basato sui big data e hanno cercato modelli nei metaboliti.
Nel 2017, i ricercatori hanno avuto il loro primo successo. Hanno analizzato il sangue di 149 persone con diagnosi di ASD, valutando ogni campione per i livelli di 24 metaboliti. Le sostanze chimiche erano tutte correlate a due particolari percorsi cellulari: il ciclo della metionina e il percorso di transolfurazione.
Dopo aver fatto ciò, gli scienziati sono stati in grado di creare un test in grado di identificare correttamente oltre il 96% dei casi di ASD all'interno del gruppo che avevano reclutato.
Di recente, lo stesso team ha deciso di replicare i suoi risultati in un nuovo set di dati.
Testare l'analisi del sangue
Hanno valutato i dati di 154 bambini con ASD, presi dai ricercatori dell'Arkansas Children’s Research Institute di Little Rock. Questa volta, tuttavia, hanno avuto accesso solo alle informazioni su 22 dei 24 marcatori metabolici che avevano utilizzato nell'ultimo studio.
I loro risultati sono stati pubblicati questo mese sulla rivista Bioingegneria e Medicina Traslazionale, e sono incoraggianti.
Quando hanno applicato l'algoritmo, ha previsto correttamente l'ASD nell'88% dei casi.
Sebbene l'88% sia un risultato impressionante, è inferiore alla percentuale di successo degli studi precedenti. Il Prof. Hahn pensa che ciò sia dovuto al fatto che i due metaboliti mancanti si sono dimostrati indicatori forti nell'ultimo studio. Tuttavia, i risultati sono ancora entusiasmanti.
"Il risultato più significativo è l'elevato grado di accuratezza che siamo in grado di ottenere utilizzando questo approccio sui dati raccolti a distanza di anni dal set di dati originale."
Prof. Juergen Hahn
Si stima che 1 bambino su 59 negli Stati Uniti abbia ASD ed è noto che essere in grado di individuare la condizione alla prima età possibile migliora i risultati.
Si spera che questo nuovo test venga spostato rapidamente alla fase successiva della ricerca, in modo che possa presto essere disponibile per i medici.
Il Prof. Hahn è ansioso di andare avanti, dicendo: "Questo è un approccio che vorremmo vedere andare avanti negli studi clinici e, infine, in un test disponibile in commercio".
