Tutto quello che devi sapere sulla fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che colpisce i polmoni e il sistema digerente. Il corpo produce muco denso e appiccicoso che può ostruire i polmoni e ostruire il pancreas.
La fibrosi cistica (CF) può essere pericolosa per la vita e le persone con questa condizione tendono ad avere una durata di vita più breve del normale.
Sessant'anni fa, molti bambini con FC morivano prima di raggiungere l'età della scuola elementare. Tuttavia, i progressi nel trattamento significano che le persone con FC spesso vivono tra i 30 ei 40 anni e oltre.
Attualmente non esiste una cura per la FC. Colpisce circa 30.000 persone negli Stati Uniti con circa 1.000 nuovi casi diagnosticati ogni anno.
Di queste nuove diagnosi, il 75% viene effettuato in bambini di età inferiore ai 2 anni.
Fatti veloci sulla fibrosi cistica
Ecco alcuni punti chiave sulla fibrosi cistica. Maggiori dettagli sono nell'articolo principale.
- La fibrosi cistica (CF) comporta la produzione di muco che è molto più spesso e più appiccicoso del solito.
- Colpisce principalmente i polmoni e il sistema digerente.
- La FC è una condizione ereditaria che si verifica in un bambino quando entrambi i genitori hanno il gene difettoso.
- Tutti i neonati negli Stati Uniti vengono sottoposti a screening per la FC.
- Non esiste una cura, ma una buona alimentazione e l'adozione di misure per assottigliare il muco e migliorare l'espettorazione del muco possono aiutare.
Cos'è la fibrosi cistica?
La FC è una malattia genetica che colpisce principalmente i polmoni e il sistema digerente, ma può provocare complicazioni fatali come malattie del fegato e diabete.
Il gene difettoso responsabile della FC porta alla creazione di muco più denso e appiccicoso del normale. Questo muco è difficile da tossire dai polmoni. Ciò può rendere difficile la respirazione e portare a gravi infezioni polmonari.
Il muco interferisce anche con la funzione pancreatica impedendo agli enzimi di abbattere correttamente il cibo. Ne derivano problemi digestivi, che potenzialmente portano alla malnutrizione.
Questo ispessimento del muco può anche causare infertilità maschile bloccando il dotto deferente, o il tubo che trasporta lo sperma dai testicoli all'uretra.
La FC è grave, con conseguenze potenzialmente pericolose per la vita. La causa più comune di morte nelle persone con FC è l'insufficienza respiratoria.
Sintomi
I sintomi più comuni della FC sono:
- pelle dal sapore salato
- tosse persistente
- fiato corto
- respiro sibilante
- scarso aumento di peso nonostante l'appetito eccessivo
- feci grasse e voluminose
- polipi nasali o piccole escrescenze carnose presenti nel naso
L'ostruzione dei polmoni da parte della FC aumenta il rischio di infezioni polmonari come bronchite e polmonite, poiché crea condizioni ottimali per la crescita di agenti patogeni.
L'ostruzione nel pancreas può portare a malnutrizione e scarsa crescita. È stato anche associato a un aumento del rischio di diabete e osteoporosi.
Trattamento
Attualmente non esiste una cura per la FC. Tuttavia, il trattamento può gestire i sintomi della malattia e migliorare la qualità della vita. I sintomi possono variare e i piani di trattamento saranno personalizzati.
Clearance delle vie aeree
È fondamentale per le persone con FC liberarsi del muco dai polmoni per consentire una respirazione pulita e ridurre al minimo le infezioni polmonari.
Le tecniche di clearance delle vie aeree (ACT) possono aiutare le persone con FC a sciogliere e liberarsi del muco dai polmoni.
Un esempio di ACT sarebbe il drenaggio posturale e le percussioni. Un terapista batte il petto e la schiena del paziente mentre è seduto, in piedi o sdraiato in una posizione che dovrebbe aiutare a liberare il muco.
I farmaci per via inalatoria sono efficaci nel raggiungere le vie aeree e sono comunemente usati. Il farmaco può essere somministrato per aerosol o come inalatore a dose misurata. Questi farmaci possono fluidificare il muco, uccidere i batteri e mobilitare il muco per migliorare la clearance delle vie aeree.
Gli antibiotici sono una parte importante delle cure regolari. Questi possono essere assunti per via orale, endovenosa o per inalazione.
È stato scoperto che altri farmaci, come l'ibuprofene e l'azitromicina, preservano e migliorano la funzione polmonare e sono ora considerati parte della terapia standard per le persone con FC.
Le persone con FC possono anche aiutare a ridurre il rischio di infezione polmonare adottando i seguenti passaggi:
- lavarsi spesso le mani
- ottenere un vaccino antinfluenzale ogni anno
- non fumare ed evitare il fumo passivo
- evitare contatti non necessari con persone che hanno il raffreddore o altre malattie contagiose
Altre forme di trattamento
Esistono metodi alternativi per la gestione della FC che non coinvolgono le vie aeree.
I dispositivi impiantati possono consentire l'accesso a lungo termine al flusso sanguigno per la somministrazione frequente e regolare di farmaci. Possono rendere la gestione di una condizione cronica come la FC più efficiente e meno invadente.
I modulatori del regolatore di conduttanza transmembrana CF (CFTR) sono farmaci più recenti che prendono di mira il gene che causa la CF difettoso. Consentono il corretto flusso di sale e liquidi sulla superficie dei polmoni, assottigliando il muco denso che le persone con FC solitamente hanno accumulato nei polmoni.
Due marchi di modulatori CFTR sono attualmente approvati dalla Food and Drug Administration (FDA). Questi sono Kalydeco e Orkambi. Sono prescritti per i bambini con 10 diverse mutazioni del gene che causa la FC.
Kalydeco può essere prescritto dall'età di 2 anni in poi e Orkambi a 6 anni.
Terapia nutrizionale per i sintomi digestivi
Poiché la FC può influenzare la funzione digestiva e l'assorbimento dei nutrienti, le persone con FC dovrebbero discutere la loro dieta con il proprio medico. Un nutrizionista o un dietologo può aiutare con la gestione dei sintomi digestivi.
Potrebbe essere necessario un diverso tipo di dieta o integratori aggiuntivi, come integratori di enzimi pancreatici, sale o vitamine per bilanciare l'assorbimento dei nutrienti.
La FC può portare a una crescita ridotta. Una dieta ipercalorica e ricca di grassi è essenziale per la crescita e lo sviluppo normali nei bambini con FC. Può aiutare gli adulti a mantenere una salute ottimale.
Una buona alimentazione è vitale, poiché le persone con FC devono mantenere una solida difesa contro un aumento del rischio di infezione polmonare.
Cause
La FC è una condizione ereditaria. Affinché qualcuno abbia la FC, deve ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori.
Il gene difettoso contiene codici per la produzione di una proteina che controlla il flusso di sale e acqua all'esterno degli organi, inclusi i polmoni e il pancreas.
Nella FC, l'equilibrio del sale è disturbato, portando a una quantità insufficiente di sale e acqua al di fuori delle cellule e alla produzione di muco più denso del normale.
Le persone con una sola copia del gene difettoso sono chiamate portatrici. Non hanno la condizione oi suoi sintomi. Per avere la malattia, entrambi i genitori devono essere portatori.
Se due portatori hanno un figlio, c'è:
- 25 per cento, o 1 su 4, possibilità che il bambino abbia la FC
- 50 per cento, o 1 su 2, possibilità che il bambino sia un portatore ma non abbia la FC
- 25 per cento, o 1 su 4, possibilità che il bambino non sarà un portatore e non avrà la FC
Oltre 10 milioni di americani sono portatori del gene CF e non lo sanno.
Diagnosi
Tutti i neonati negli Stati Uniti vengono sottoposti a screening per la FC testando un piccolo campione di sangue o campioni. Questo può indicare che un bambino potrebbe avere una condizione di salute e richiedere ulteriori indagini.
La FC viene solitamente diagnosticata attraverso un test del sudore. Il sudore viene raccolto e viene misurata la quantità di cloruro, un componente del sale nel sudore. Un alto livello di cloruro è un'indicazione di CF.
I test genetici possono essere eseguiti anche analizzando le cellule della guancia o un campione di sangue. Questi test vengono utilizzati principalmente per scoprire se una persona è portatrice del gene CF, ma possono anche essere utilizzati per confermare una diagnosi di FC a seguito di un risultato non chiaro del test del sudore.
Sono note oltre 1.700 mutazioni del gene CF. Di conseguenza, la maggior parte dei test genetici per la condizione selezionano solo le mutazioni più comuni.
Il settantacinque per cento delle persone con FC viene diagnosticato all'età di 2 anni.
prospettiva
L'età media di sopravvivenza prevista per le persone con FC è attualmente nei primi anni '40. L'aspettativa di vita è fortemente influenzata dalla gravità della malattia, dall'età della diagnosi e dal tipo di mutazione del gene CF.
Con terapie di routine e stili di vita salutari, la maggior parte delle persone con FC può condurre una vita attiva.
