Granulomatosi con poliangite (GPA): cosa devi sapere

La granulomatosi con poliangite (GPA), precedentemente nota come granulomatosi di Wegener, è una malattia rara e pericolosa per la vita che limita il flusso sanguigno a diversi organi, inclusi i polmoni, i reni e il tratto respiratorio superiore.

È un tipo di vasculite, un'infiammazione e una lesione ai vasi sanguigni.

GPA richiede immunosoppressione a lungo termine. Alcuni pazienti muoiono a causa della tossicità del trattamento.

Il GPA colpisce solo 3 persone su 100.000 negli Stati Uniti.

Può svilupparsi a qualsiasi età, ma i sintomi normalmente compaiono quando i pazienti hanno quarant'anni o cinquant'anni. Colpisce maschi e femmine allo stesso modo, ei bianchi sembrano essere più suscettibili di altri gruppi etnici.

Oltre a causare infiammazione ai vasi sanguigni, GPA produce granulomi intorno ai vasi sanguigni. Un granuloma, o granulazione, è un tipo di infiammazione nodulare localizzata che si trova nei tessuti, un tipo di tessuto infiammatorio.

La causa è sconosciuta, ma GPA non è un tipo di cancro o infezione.

Con il trattamento e la diagnosi precoci, i sintomi della GPA possono andare in remissione. Se non trattato, può portare a insufficienza renale e morte.

Che cos'è?

GPA coinvolge l'infiammazione dei vasi sanguigni.

La GPA fa parte di un gruppo più ampio di sindromi vasculitiche.

Sono tutti caratterizzati da un attacco autoimmune da parte di un tipo anormale di anticorpo circolante chiamato anticorpi citoplasmatici antineutrofili (ANCA).

Questi anticorpi attaccano i vasi sanguigni di piccole e medie dimensioni.

Oltre a GPA, altri esempi di sindromi vasculitiche includono:

• Sindrome di Churg-Strauss
• poliangite microscopica

Secondo una descrizione rilasciata dalla Chapel Hill Consensus Conference del 2012 (CHCC2012), il GPA è:

“Infiammazione granulomatosa necrotizzante che di solito coinvolge il tratto respiratorio superiore e inferiore e vasculite necrotizzante che colpisce prevalentemente vasi piccoli e medi (ad esempio, capillari, venule, arteriole, arterie e vene). La glomerulonefrite necrotizzante è comune. "

Il CHCC2012 ha inoltre accettato di rinominare la granulomatosi di Wegener in granulomatosi con poliangioite (GPA).

Sintomi

Segni e sintomi di GPA possono svilupparsi gradualmente o improvvisamente.

Il primo sintomo nella maggior parte dei pazienti è la rinite, naso che cola e chiuso, simile a un caso grave di raffreddore comune.

Altri segni e sintomi possono includere:

• naso che cola persistente
• tosse, che può includere sangue
• infezioni dell'orecchio
• dolori articolari
• perdita di appetito
• malessere o sensazione generale di malessere
• sangue dal naso
• fiato corto
• sinusite
• piaghe della pelle
• gonfiore delle articolazioni
• dolore all'occhio
• sensazione di bruciore agli occhi
• arrossamento degli occhi
• problemi di vista
• febbre
• debolezza, spesso dovuta all'anemia
• perdita di peso involontaria
• sangue nelle urine

Può portare a una glomerulonefrite rapidamente progressiva, una sindrome del rene che, se non trattata, progredisce rapidamente in insufficienza renale acuta o renale. Circa il 75% delle persone con questa condizione sviluppa una malattia renale.

Cause

Gli esperti non sanno cosa causa GPA.

Sembra svilupparsi quando un evento infiammatorio iniziale provoca una reazione anormale del sistema immunitario. Ciò porta a vasi sanguigni e granulomi infiammati e ristretti o masse di tessuto infiammatorie.

Quando si verifica una ricaduta, a volte è dovuta a un'infezione.

Altri fattori che contribuiscono possono essere le tossine ambientali, una predisposizione genetica o una combinazione di entrambi.

È stato collegato al parvovirus e alla presenza a lungo termine di Staphylococcus aureus (S. aureus) nel passaggio nasale.

Diagnosi

Un esame del sangue può rilevare gli anticorpi ANCA, spesso presenti nelle persone con GPA.

La diagnosi può essere difficile, perché un paziente può non avere sintomi nelle fasi iniziali, oppure i sintomi possono essere aspecifici. Possono essere necessari dai 2 ai 20 mesi per arrivare a una diagnosi, nelle cure primarie.

Un medico può sospettare la GPA se un paziente ha avuto sintomi rilevanti e inspiegabili per un periodo prolungato.

Il medico chiederà segni e sintomi, condurrà un esame fisico e studierà la storia medica del paziente.

Gli esami del sangue possono rilevare gli ANCA, gli anticorpi presenti in oltre il 90% dei pazienti con GPA attivo.

Gli ANCA da soli non possono confermare una diagnosi, ma possono indicare che la condizione può essere presente.

Un esame del sangue può anche misurare la velocità di sedimentazione eritrocitaria (sed) del paziente. Questa è la velocità con cui i globuli rossi cadono sul fondo di una provetta. Di solito ci vuole circa un'ora.

Un test del tasso di sed può aiutare a determinare se c'è un'infiammazione nel corpo e, in tal caso, quanto è grave. Quando c'è un'infiammazione, i globuli rossi cadono più velocemente sul fondo.

Un esame del sangue può anche verificare l'anemia, un problema comune nei pazienti con questa condizione. Può anche mostrare se i reni funzionano correttamente.

Altri test diagnostici possono includere quanto segue:

• test delle urine per determinare se i reni sono interessati
• radiografia del torace per determinare se un problema deriva dalla GPA o da qualche altra malattia polmonare
• biopsia

Una biopsia è l'unico modo sicuro per rilevare la GPA. Si tratta di prelevare un piccolo pezzo di tessuto da un organo interessato per l'esame al microscopio. I campioni di tessuto possono essere prelevati dalle vie aeree, dai passaggi nasali o dai polmoni ei risultati possono escludere o confermare la presenza di granulomi e vasculiti.

I campioni possono anche essere prelevati dalla pelle o dai reni se il paziente ha una vasculite renale o renale, insufficienza o cutanea.

Trattamento

Il trattamento per GPA è solitamente diviso in due fasi:

• L'induzione della remissione della malattia, che comporta l'eliminazione di tutti i segni e sintomi.
• Mantenimento della remissione della malattia, per prevenire una recidiva.

La diagnosi e il trattamento precoci migliorano le possibilità del paziente di andare in remissione entro pochi mesi. Alcuni pazienti possono richiedere più tempo.

È importante monitorare l'individuo dopo che i segni ei sintomi sono scomparsi, durante la fase di remissione, perché la malattia può ripresentarsi.

I corticosteroidi, come il prednisone, possono essere prescritti per i primi segni e sintomi. In alcuni casi, questo è l'unico farmaco necessario.

Nella maggior parte dei casi vengono prescritti anche altri farmaci immunosoppressori, come la ciclofosfamide (Cytoxan), l'azatioprina (Imuran) o il metotrexato (Rheumatrex). L'obiettivo è impedire al sistema immunitario del corpo di reagire in modo eccessivo.

Prima che il trattamento con steroidi e ciclofosfamide diventasse disponibile, l'82% dei pazienti con GPA moriva entro il primo anno e la sopravvivenza media era di 5 mesi. I progressi compiuti negli ultimi 50 anni significano che il 90% dei pazienti sopravviverà e alcuni possono aspettarsi altri 20 anni senza remissione.

Si può usare Rituximab o Rituxan. Questo farmaco, originariamente progettato per trattare il linfoma non Hodgkin, un tipo di cancro. Successivamente, è stato approvato per il trattamento dell'artrite reumatoide (RA). Rituximab riduce il numero di cellule B nel corpo. Le cellule B sono coinvolte nell'infiammazione. Se i trattamenti standard non sono efficaci, alcuni medici possono prescrivere Rituximab.

Molti farmaci usati per trattare questa condizione indeboliscono il sistema immunitario del paziente, quindi è importante monitorare il paziente. Un sistema immunitario inferiore è meno in grado di combattere le infezioni.

I seguenti farmaci possono aiutare a sostenere il sistema immunitario durante il trattamento:

• Trimetoprim-sulfametossazolo, come Bactrim, Septra, può fornire protezione dalle infezioni polmonari.
• I bifosfonati, come Fosamax, aiutano a prevenire l'osteoporosi o la perdita ossea, che può derivare dall'uso di corticosteroidi.
• L'acido folico può prevenire piaghe e altri problemi che possono verificarsi quando i livelli di folato sono bassi, ad esempio, a seguito dell'uso del metotrexato nel trattamento.

Alcuni pazienti potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico. In caso di insufficienza renale, il medico può raccomandare un trapianto di rene.

Complicazioni

Le complicazioni di solito derivano da una mancanza di trattamento.

Possono includere uno dei seguenti:

• sordità dovuta all'infiammazione del tessuto granulato nell'orecchio medio
• cicatrici cutanee, se si sviluppano piaghe sulla pelle
• attacco di cuore, se le arterie del cuore sono colpite
• danni ai reni, poiché i casi non trattati di GPA spesso portano a problemi ai reni

Può svilupparsi glomerulonefrite, in cui i reni non possono filtrare correttamente i rifiuti e i liquidi in eccesso dal corpo. Ciò può provocare un accumulo di prodotti di scarto nel flusso sanguigno.

Quando la GPA è fatale, ciò è normalmente dovuto a insufficienza renale.