Innovazione per l'ipertensione: oltre 500 geni scoperti
Il "più grande studio di associazione genetica sui tratti della pressione sanguigna" fino ad oggi ha studiato oltre 1 milione di persone e ha trovato 535 nuovi loci genetici legati alla condizione. Questa scoperta può aiutare a prevedere il rischio di ipertensione e identificare trattamenti migliori.
L'American Heart Association (AHA) suggerisce che più di 100 milioni di persone negli Stati Uniti ora hanno la pressione alta.
Quel numero equivale a quasi la metà di tutti gli adulti che risiedono nel paese.
In tutto il mondo, la condizione è la principale causa di morte cardiovascolare.
Negli Stati Uniti, il numero di decessi causati dall'ipertensione è aumentato del 38% nel 2005-2015. L'ipertensione può causare molte condizioni gravi, come infarto, ictus, insufficienza cardiaca, insufficienza renale e perdita della vista, tra molte altre.
Anche i fattori di rischio per l'ipertensione arteriosa sono numerosi e possono essere suddivisi in modificabili e non modificabili.
La mancanza di attività fisica, il fumo, una dieta malsana, l'assunzione eccessiva di alcol, lo stress e il sovrappeso sono alcuni fattori che aumentano il rischio ma che possono essere cambiati o modificati.
Tuttavia, razza, sesso, geni ed età possono anche influenzare il rischio e tali fattori non possono essere modificati. Detto questo, solo esserne consapevoli può aiutare una persona a fare cambiamenti nello stile di vita che potrebbero compensare il rischio.
Una nuova ricerca approfondisce i fattori di rischio genetici. Un team guidato da scienziati della Queen Mary University of London e dell'Imperial College London - entrambi nel Regno Unito - ha esaminato i dati genetici di oltre 1 milione di persone e ha trovato più di 500 nuove regioni genetiche che potrebbero essere responsabili dell'ipertensione.
Il ricercatore Prof. Mark Caulfield, della Queen Mary University di Londra, è un co-autore corrispondente dell'articolo. I risultati del team sono stati recentemente pubblicati sulla rivista Nature Genetics.
Alla scoperta di 535 nuove posizioni genetiche
Il Prof. Caulfield ei suoi colleghi hanno analizzato i dati genetici e sulla pressione sanguigna dal database UK Biobank e dall'International Consortium of Blood Pressure Genome Wide Association Studies.
In totale, hanno studiato il DNA di oltre 1 milione di partecipanti europei e lo hanno incrociato con i dati sulla pressione sanguigna sistolica, diastolica e del polso.
Nel complesso, i ricercatori hanno identificato 535 nuovi loci genetici associati all'ipertensione. Ciò rappresenta quasi un terzo (27 percento) della "ereditabilità stimata per la pressione sanguigna", spiegano gli autori dello studio.
Più specificamente, lo studio ha rivelato che le persone che erano nel gruppo a più alto rischio genetico avevano una pressione sanguigna che era di 13 millimetri di mercurio più alta, in media, rispetto a quelle nel gruppo a più basso rischio genetico.
Inoltre, le persone in questo gruppo avevano 3,34 volte più probabilità di sviluppare ipertensione e 1,52 volte più probabilità di avere problemi cardiovascolari più gravi.
Infine, lo studio indica alcuni potenziali nuovi bersagli farmacologici e modi in cui i farmaci esistenti potrebbero servire per trattare l'ipertensione.
Poiché uno dei siti genetici recentemente scoperti, ad esempio, è preso di mira da un farmaco per il diabete di tipo 2, il farmaco potrebbe essere utilizzato per trattare pazienti con ipertensione che non hanno risposto ad altri trattamenti.
"Prevenire migliaia di attacchi di cuore"
Il Prof. Caulfield commenta il significato delle nuove scoperte, dicendo: "Questo è il più importante progresso nella genetica della pressione sanguigna fino ad oggi".
"Ora sappiamo che ci sono oltre 1.000 segnali genetici che influenzano la nostra pressione sanguigna", aggiunge. Questo ci fornisce molte nuove informazioni su come i nostri corpi regolano la pressione sanguigna e ha rivelato diverse nuove opportunità per lo sviluppo futuro di farmaci.
"Con queste informazioni, potremmo calcolare il punteggio di rischio genetico di una persona per la pressione alta in età avanzata", afferma il prof. Caulfield. "Adottando un approccio di medicina di precisione, i medici potrebbero indirizzare i primi interventi sullo stile di vita a coloro con un alto rischio genetico, come perdere peso, ridurre il consumo di alcol e aumentare l'attività fisica".
Il ricercatore co-responsabile Prof.Paul Elliott, dell'Imperial College di Londra, fa eco agli stessi sentimenti, affermando: "Identificare questo tipo di segnali genetici ci aiuterà sempre più a dividere i pazienti in gruppi in base al loro rischio di malattia".
"Identificando i pazienti che hanno il rischio sottostante maggiore, potremmo essere in grado di aiutarli a cambiare i fattori dello stile di vita che li rendono più propensi a sviluppare la malattia, oltre a consentire ai medici di fornire loro trattamenti mirati prima, riducendo il carico della malattia sul servizio sanitario e sull'aumento della qualità della vita delle persone ".
Interviene anche il Prof. Jeremy Pearson, direttore medico associato della British Heart Foundation, un'organizzazione senza scopo di lucro che ha cofinanziato la ricerca.
Secondo lui, “Sapere quali geni causano l'ipertensione può aiutarci a individuare le persone a rischio, prima che il danno sia fatto.
"Le persone a rischio possono essere trattate - sia con farmaci che con cambiamenti nello stile di vita - prevenendo potenzialmente migliaia di infarti e ictus ogni anno".
Prof. Jeremy Pearson
