I fattori metabolici probabilmente contribuiscono all'anoressia
Gli scienziati hanno definito l'anoressia nervosa come una malattia metabolica oltre che psichiatrica. Suggeriscono che i trattamenti dovrebbero affrontare la natura ibrida del disturbo alimentare potenzialmente letale.
Il team internazionale di oltre 100 ricercatori ha studiato il DNA di decine di migliaia di persone con e senza anoressia nervosa.
UN Nature Genetics il documento descrive come hanno identificato otto geni con un forte legame con l'anoressia nervosa.
Alcuni geni hanno legami significativi con altre malattie psichiatriche, come la schizofrenia, la depressione, l'ansia e il disturbo ossessivo-compulsivo.
Tuttavia, i risultati rivelano anche legami genetici con l'attività fisica, il metabolismo del glucosio, il modo in cui il corpo utilizza il grasso e le misurazioni corporee. Inoltre, questi collegamenti sembrano essere indipendenti dai legami genetici comuni con l'indice di massa corporea (BMI).
"Fino ad ora", dice l'autore dello studio co-senior Cynthia M. Bulik, un illustre professore di disturbi alimentari presso la School of Medicine presso l'Università della Carolina del Nord a Chapel Hill, "la nostra attenzione si è concentrata sugli aspetti psicologici dell'anoressia nervosa, come l'impulso dei pazienti per la magrezza. "
Tuttavia, le nuove scoperte sul ruolo del metabolismo potrebbero aiutare a spiegare perché le persone con anoressia "spesso tornano a pesi pericolosamente bassi, anche dopo il rinnovamento terapeutico", aggiunge.
"Una malattia complessa e grave"
"L'anoressia nervosa è una malattia complessa e grave, che colpisce lo 0,9-4,0% delle donne e lo 0,3% degli uomini", notano gli autori dello studio.
Anche quando il loro peso corporeo ha raggiunto livelli pericolosamente bassi, le persone con anoressia possono essere terrorizzate dall'aumento.
L'auto-percezione degli individui con anoressia nervosa che raggiungono un peso corporeo molto basso è che sono ancora in sovrappeso. Inoltre sembrano essere inconsapevoli dei pericoli di essere gravemente sottopeso.
L'anoressia nervosa è la malattia psichiatrica più fatale.
Molte persone con anoressia muoiono di collasso metabolico e fame, mentre altre muoiono per suicidio. Come causa di morte, il suicidio è più comune nelle donne con anoressia rispetto alle donne con altri tipi di malattie psichiatriche.
Per il recente studio, il Prof. Bulik e colleghi hanno riunito dati provenienti da diverse fonti. Il set di dati totale proveniva da 16.992 persone con anoressia nervosa e 55.525 persone di origine europea che non avevano la condizione.
Hanno condotto uno studio sull'associazione genome-wide (GWAS) dei dati. Un GWAS è una tecnica che cerca rapidamente differenze genetiche nel DNA delle persone.
Gli scienziati trovano GWAS uno strumento utile per identificare i geni alla base di condizioni complesse come cancro, diabete, asma e malattie cardiache, nonché malattie psichiatriche.
Nuovo approccio all'anoressia
Il team ha identificato otto differenze "significative" tra il DNA degli individui con anoressia e quelli senza la condizione.
"L'architettura genetica dell'anoressia nervosa", scrivono gli autori, "rispecchia la sua presentazione clinica, mostrando significative correlazioni genetiche con disturbi psichiatrici, attività fisica e tratti metabolici (inclusi quelli glicemici), lipidici e antropometrici, indipendenti dagli effetti delle varianti comuni associato a [BMI]. "
I ricercatori suggeriscono che il collegamento all'attività fisica potrebbe spiegare perché le persone con anoressia nervosa tendono ad essere molto attive.
"Le anomalie metaboliche osservate nei pazienti con anoressia nervosa sono più spesso attribuite alla fame, ma questo studio mostra che possono anche contribuire allo sviluppo del disturbo", afferma l'autore co-senior Gerome Breen, Ph.D., un lettore di neuropsichiatria e genetica traslazionale al King's College di Londra, nel Regno Unito.
"Questi risultati suggeriscono che gli studi genetici sui disturbi alimentari possono fornire nuovi potenti indizi sulle loro cause e possono cambiare il modo in cui affrontiamo e trattiamo l'anoressia", aggiunge.
"La mancata considerazione del ruolo del metabolismo potrebbe aver contribuito alla scarsa esperienza tra gli operatori sanitari nel trattamento di questa malattia".
Prof. Cynthia M. Bulik
