Cos'è la sindrome di Apert?
La sindrome di Apert è una malattia genetica rara che causa la fusione delle ossa del viso e del cranio di un feto troppo presto nel suo sviluppo.
La sindrome di Apert causa anomalie del viso e del cranio, che possono portare a menomazioni visive e problemi dentali. La sindrome di Apert può anche causare anomalie alle dita delle mani e dei piedi.
Questo articolo fornirà una panoramica della sindrome di Apert, inclusi i sintomi, i trattamenti e le prospettive per questa condizione.
Cos'è la sindrome di Apert?
Credito immagine: Gzzz, (2016, 14 gennaio)
La sindrome di Apert è una condizione in cui le ossa del cranio si fondono troppo presto, il che influisce sulla forma della testa e del viso.
Le persone nate con la sindrome di Apert possono avere problemi alla vista e ai denti a causa della forma anormale delle ossa del viso e del cranio.
In molti casi, anche tre o più dita delle mani o dei piedi si fondono insieme, operazione chiamata sindattilia.
La sindrome di Apert è una malattia genetica. Di solito appare senza una storia familiare della sindrome, ma può anche essere ereditata da un genitore.
Sintomi
I sintomi caratteristici della sindrome di Apert includono:
- un teschio a forma di cono, noto come turribrachicefalia
- un viso infossato nel mezzo
- occhi che sono spalancati e sporgenti verso l'esterno
- un naso a becco
- una mascella superiore sottosviluppata, che può causare l'affollamento dei denti
Le anomalie del viso e del cranio possono portare ad alcuni problemi di salute e sviluppo. Se non corretti, i problemi di vista si verificano spesso a causa di orbite oculari superficiali. La mascella superiore è solitamente più piccola della media, il che può portare a problemi dentali man mano che i denti del bambino crescono.
Con la sindrome di Apert, il cranio è più piccolo del solito, il che può esercitare pressione sul cervello in via di sviluppo. Le persone con sindrome di Apert possono avere un livello medio di intelletto o un deficit intellettivo da lieve a moderato.
I bambini nati con la sindrome di Apert hanno spesso dita delle mani e dei piedi palmate. Molto spesso, tre dita delle mani o dei piedi sono fuse insieme, ma a volte un intero set di dita delle mani o dei piedi può essere palmato. Meno comunemente, un bambino può avere dita delle mani o dei piedi aggiuntive.
Ulteriori segni e sintomi della sindrome di Apert includono:
- perdita dell'udito
- acne grave
- forte sudorazione
- fusione delle ossa spinali nel collo
- pelle grassa
- capelli mancanti nelle sopracciglia
- ritardi nella crescita e nello sviluppo
- infezioni ricorrenti all'orecchio
- una palatoschisi
- disabilità intellettive da lievi a moderate
Cause
La sindrome di Apert è un'anomalia alla nascita causata da una mutazione di FGFR2 gene. Ciò può verificarsi nei bambini senza una storia familiare del disturbo o possono ereditarla da un genitore.
Il FGFR2 Il gene produce una proteina chiamata recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 2. Questa proteina ha molti ruoli importanti nello sviluppo del feto, incluso un ruolo chiave nel segnalare lo sviluppo delle cellule ossee.
Quando si verifica questa mutazione genetica, FGFR2 continua a segnalare più a lungo del solito, portando a una fusione precoce del cranio, del viso, dei piedi e delle ossa della mano.
Mutazioni in FGFR2 può anche causare molti altri disturbi correlati, tra cui:
- Sindrome di Pfeiffer
- Sindrome di Crouzon
- Sindrome di Jackson-Weiss
Frequenza ed eredità
La sindrome di Apert è una condizione estremamente rara. Il numero di persone che lo possiedono non è noto e le stime variano a seconda delle fonti.
La National Library of Medicine degli Stati Uniti stima che colpisca da 1 su 65.000 a 88.000 neonati e la National Organization for Rare Disorders (NORD) stima che la cifra sia più vicina a 1 su 165.000 a 200.000 nascite.
La maggior parte dei casi di sindrome di Apert si manifesta senza una precedente storia familiare del disturbo. Tuttavia, il NORD riferisce anche che quando un genitore ha il disturbo, il bambino avrà il 50% di possibilità di svilupparlo. Questa statistica si applica a ogni gravidanza.
Questa sindrome sembra colpire allo stesso modo maschi e femmine.
Diagnosi
La sindrome di Apert può spesso essere diagnosticata alla nascita o in tenera età.
Per diagnosticare formalmente una persona con sindrome di Apert, un medico cercherà le caratteristiche anomalie ossee che interessano la testa, il viso, le mani e i piedi.
Un medico può eseguire una radiografia del cranio o una TAC della testa per determinare la natura delle anomalie ossee. Anche i test genetici molecolari possono essere utilizzati per aiutare con la diagnosi.
Trattamento
Il trattamento della sindrome di Apert varia da individuo a individuo. Un medico lavorerà spesso a stretto contatto con la persona e la sua famiglia per sviluppare un piano per il trattamento dei loro sintomi.
In alcuni casi, un medico può raccomandare un intervento chirurgico per ridurre la pressione sul cervello della persona.
Sono possibili anche altre opzioni chirurgiche, ad esempio, per rimodellare i tratti del viso o per separare le dita delle mani o dei piedi fuse.
Un bambino con sindrome di Apert richiederà osservazioni e controlli per tutta la vita. Un medico verificherà ulteriori complicazioni causate dalla sindrome di Apert e suggerirà trattamenti appropriati.
I trattamenti comuni per le complicanze legate alla sindrome di Apert includono:
- correggere i problemi di vista
- terapie per affrontare i ritardi dello sviluppo e della crescita
- procedure odontoiatriche per correggere i denti affollati
prospettiva
La diagnosi precoce nei bambini migliorerà le possibilità di trattare con successo alcuni dei sintomi e delle complicanze della sindrome di Apert.
La sindrome di Apert spesso non influisce sull'aspettativa di vita di una persona, sebbene problemi cardiaci o altre condizioni associate possano portare a complicazioni.
Le prospettive a lungo termine per le persone con sindrome di Apert stanno migliorando insieme ai progressi della medicina moderna.
Il trattamento può spesso migliorare le prospettive generali per una persona con sindrome di Apert.
Un bambino con sindrome di Apert dovrebbe ricevere cure cliniche continue. Ciò può includere la terapia per aiutare un bambino e la sua famiglia ad affrontare le sfide quotidiane di questa sindrome.
