Che cos'è la malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD)?
La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è una rara condizione neurodegenerativa. Ha gravi effetti sul cervello.
La CJD distrugge gradualmente le cellule cerebrali e provoca la formazione di piccoli fori nel cervello.
Le persone con CJD hanno difficoltà a controllare i movimenti del corpo, cambiamenti nell'andatura e nel linguaggio e demenza.
Non esiste una cura per la malattia. Procede rapidamente e ogni caso è fatale. Una persona di solito muore entro 1 anno dalla comparsa dei sintomi.
Esistono diversi tipi di CJD. Può svilupparsi sporadicamente, senza alcun pattern identificabile. Può essere ereditato e può essere trasmesso.
La MCJ "classica" si sviluppa nelle persone di età superiore ai 60 anni e colpisce una persona su un milione ogni anno, a livello globale.
Un altro tipo, chiamato CJD variante (vCJD), colpisce i giovani.
Una persona può acquisire la vCJD dopo aver mangiato la carne di una mucca affetta da encefalopatia spongiforme bovina, comunemente chiamata malattia della mucca pazza. Tuttavia, lo sviluppo di vCJD in questo modo è raro.
Cos'è la CJD?
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La CJD è un'encefalopatia spongiforme trasmissibile (TSE) che distrugge il cervello nel tempo.
La CJD è causata da un prione, una proteina mal ripiegata che può trasmettere la sua malformazione a varianti sane della stessa proteina.
Altri tipi di EST negli esseri umani includono la sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker, l'insonnia familiare fatale e il kuru. Esempi in altri animali includono la scrapie, negli ovini e nei caprini, e l'encefalopatia spongiforme bovina, nei bovini.
I test di laboratorio indicano che la trasmissione può avvenire tra animali, ma questo non significa necessariamente che la CJD sia trasmissibile tra gli esseri umani.
Tuttavia, la trasmissione può essere possibile, ad esempio, attraverso trasfusioni o trapianti di sangue o tessuti infetti.
La trasmissione non avviene per contatto casuale.
Sintomi
La CJD ha un lungo periodo di incubazione. I sintomi possono richiedere decenni per apparire.
I sintomi emergono quando la malattia distrugge le cellule cerebrali. Le condizioni della persona peggioreranno rapidamente. Il periodo sintomatico dura in media 4-5 mesi e la malattia è generalmente fatale entro 1 anno.
I sintomi caratteristici della CJD sono una rapida progressione della demenza e del mioclono - movimento spasmodico e involontario dei gruppi muscolari.
Altri sintomi comuni di CJD includono:
- cambiamenti di umore, personalità o comportamento
- perdita di memoria
- giudizio alterato
La condizione può assomigliare alla demenza di Alzheimer o alla malattia di Huntington, ma i sintomi richiedono giorni o settimane per svilupparsi, piuttosto che anni.
Con il progredire della malattia, i problemi di coordinazione e controllo muscolare peggiorano. Nel tempo, la persona perderà la vista e la capacità di muoversi e parlare. Alla fine, entreranno in coma.
Le autopsie del tessuto cerebrale hanno rivelato che la CJD porta a determinati cambiamenti che non si verificano con altre cause di demenza.
Esistono diversi tipi di CJD. I sintomi e la progressione di ciascuno possono variare.
Cause
Gli scienziati ritengono che i prioni siano responsabili della CJD e di altre EST.
Un prione è un tipo di proteina con una struttura anormale e trasmette questa anomalia ad altre proteine. Ciò danneggia il tessuto cerebrale e causa i sintomi caratteristici della CJD.
I prioni hanno un lungo periodo di incubazione e sono difficili da bersagliare. Inoltre, non contengono informazioni genetiche sotto forma di acidi nucleici, come DNA o RNA.
La MCJ può essere ereditata o acquisita. In alcuni casi, si sviluppa sporadicamente, senza uno schema identificabile.
MCJ sporadica
Nell'85% dei casi, la MCJ è sporadica. Ciò significa che non esiste una ragione chiara per cui si sviluppa.
Ereditato CJD
Una persona può avere una storia familiare di MCJ. Tra il 10% e il 15% dei casi di MCJ sono ereditati.
La malattia può svilupparsi se si verifica un cambiamento nel gene che controlla la formazione delle proteine prioniche.
I prioni non contengono informazioni genetiche e non hanno bisogno di geni per riprodursi. Tuttavia, una mutazione genetica può far sì che i prioni agiscano in modo anomalo.
Gli scienziati hanno identificato diverse mutazioni nel gene prionico. La mutazione specifica può influenzare la frequenza con cui la malattia compare in una famiglia e quali sintomi sono più evidenti.
Tuttavia, non tutti coloro che hanno mutazioni del gene prionico svilupperanno la CJD.
CJD acquisito
Non ci sono prove che la MCJ possa passare da una persona all'altra attraverso un contatto casuale.
Tuttavia, la trasmissione può avvenire durante l'uso dell'ormone della crescita umano o durante procedure che coinvolgono il cervello o il tessuto del sistema nervoso colpito. Queste procedure possono includere:
- trapianto di cornea
- impianto di elettrodi
- innesto meningeo, un innesto del rivestimento esterno del cervello
Viene acquisito meno dell'1% dei casi di MCJ.
È possibile acquisire la vCJD, non la classica MCJ, mangiando carne di una mucca affetta da encefalopatia spongiforme bovina. Una persona non può acquisire la CJD classica attraverso il cibo.
Qui, scopri di più sulle cause della CJD.
Diagnosi
Nessun test può confermare una diagnosi di CJD. Solo una biopsia cerebrale può farlo e la procedura è troppo rischiosa quando una persona è viva.
Tuttavia, alcuni test e tecniche di imaging possono aiutare un medico a fare una diagnosi.
Durante l'esame fisico, il medico cercherà gli spasmi muscolari e controllerà i riflessi della persona. Questi possono essere più reattivi del solito.
Inoltre, i muscoli possono essere eccessivamente tonici o avvizziti, a seconda di dove la malattia colpisce il cervello.
Avision o eye test possono rilevare la perdita della vista e unEEG può rivelare impulsi elettrici insoliti che possono caratterizzare la malattia.
La scansione ACT o la risonanza magnetica possono escludere l'ictus come causa dei sintomi. Le scansioni MRI possono anche mostrare cambiamenti caratteristici della CJD.
Un medico può testare il liquido spinale usando la puntura alombare, nota anche come puntura lombare, per escludere altre cause di demenza. Questo test può mostrare se c'è un'infezione o un aumento della pressione nel sistema nervoso centrale.
Se la proteina 14-3-3 è presente nel liquido spinale e la persona ha sintomi tipici, ciò potrebbe indicare CJD.
Le biopsie cerebrali dopo la morte mostrano che il tessuto cerebrale è spugnoso, con piccoli fori in cui sono stati distrutti grumi di cellule nervose.
Trattamento
Non esiste una cura per la CJD e nessun farmaco può controllarla o rallentarne la progressione. Gli scienziati stanno esaminando diverse opzioni di trattamento per un uso futuro.
Attualmente, i medici mirano ad alleviare i sintomi e rendere la persona il più a suo agio possibile.
I farmaci oppiacei possono aiutare ad alleviare il dolore. Inoltre, il clonazepam e il valproato di sodio possono aiutare ad alleviare i movimenti involontari, come gli spasmi muscolari.
Nelle fasi successive, un assistente muoverà frequentemente la persona per aiutare a prevenire le piaghe da decubito. Un catetere drenerà l'urina della persona e riceverà i nutrienti per via endovenosa.
Prevenzione
In un ambiente ospedaliero, le misure preventive includono:
- sterilizzazione di tutte le apparecchiature mediche
- non accettare donazioni di cornea da persone a rischio di MCJ
Chiunque si prenda cura di una persona con MCJ dovrebbe seguire alcune linee guida, tra cui:
- coprendo ferite aperte, tagli e abrasioni sulla pelle
- indossare guanti quando si maneggiano tessuti, sangue o fluidi
- indossare un abito o indumenti usa e getta
- utilizzando una visiera, una protezione per gli occhi o una maschera quando esiste il rischio di schizzi di fluido contaminato
- attrezzature per la sterilizzazione utilizzate sopra o vicino alla persona
- utilizzando lenzuola usa e getta o biancheria in ammollo in una soluzione di cloro per almeno 1 ora
Gli scienziati continuano a studiare come la CJD colpisce il cervello, nel tentativo di sviluppare trattamenti efficaci.
Per evitare la potenziale trasmissione di TSE all'uomo, la maggior parte dei paesi ha ora in vigore restrizioni, comprese linee guida rigorose per la gestione delle vacche infette.
