Cos'è la sindrome di Crouzon?
La sindrome di Crouzon è una rara condizione genetica che colpisce la forma della testa e del viso.
Nella sindrome di Crouzon, alcune ossa del cranio si fondono troppo presto. Questo processo è chiamato craniosinostosi. Ci sono altri effetti di questa condizione e modi per gestirli.
Questo articolo esplora i sintomi, i trattamenti e le prospettive per la sindrome di Crouzon.
Quali sono i sintomi?
Credito immagine: KateVUk, (2018, 13 aprile)
La craniosinostosi non è solitamente associata a una sindrome genetica. Nel raro caso in cui sia causato dalla genetica, è probabile che la condizione sia la sindrome di Crouzon.
Colpisce circa 16 su ogni milione di bambini che nascono.
La sindrome di Crouzon causa la fusione prematura di alcune ossa del cranio e influisce sulla forma della testa e del viso di una persona.
I segni della sindrome di Crouzon includono:
- forma del viso anormale
- metà superficiale del viso, che può portare a difficoltà respiratorie
- fronte alta
- occhi sporgenti e sporgenti
- orbita oculare poco profonda, che può portare a problemi di vista
- occhi che puntano in direzioni diverse (strabismo)
- un piccolo naso a becco
- sottosviluppo della mascella superiore che può portare a problemi di alimentazione
- problemi dentali
- orecchie basse
- perdita dell'udito con possibili canali uditivi stretti
Un segno meno comune è un'apertura nel tetto della bocca (palatoschisi) o del labbro (labbro leporino).
Per alcuni bambini i sintomi sono gravi, per altri sono più lievi. La condizione colpisce ogni persona in modo diverso.
Complicazioni
Circa il 30% dei bambini sviluppa l'idrocefalo, una condizione che influisce sul flusso del fluido nel cervello e nel canale spinale.
Può portare ad un aumento della pressione nel cranio (pressione intracranica), che può influenzare lo sviluppo del cervello e causare difficoltà di apprendimento.
Un'altra complicazione sono le difficoltà respiratorie, che possono essere pericolose per la vita se non trattate.
Chiunque abbia la sindrome di Crouzon che è a rischio di pressione intracranica e difficoltà respiratorie può richiedere un intervento chirurgico.
Cause
Questa sezione esplora i geni e come influenzano le ossa nella testa:
Geni
La sindrome di Crouzon è genetica. Non è causato da tutto ciò che accade durante la gravidanza.
La condizione è causata da mutazioni in un gene chiamato FGFR2. Man mano che un embrione cresce, questo gene controlla quando le cellule immature diventano cellule ossee.
Nella sindrome di Crouzon, una mutazione nel gene FGFR2 colpisce la proteina FGFR, facendola comportare in modo anormale in alcune ossa in crescita nel cranio.
Ciò porta alla fusione prematura delle articolazioni fibrose (suture) tra queste ossa.
Qualcuno con la sindrome di Crouzon ha una probabilità del 50% di trasmettere la condizione al proprio figlio.
La sindrome di Crouzon non è sempre ereditata. Alcuni bambini nascono con questa condizione e sono i primi nelle loro famiglie ad avere la sindrome. Quando ciò accade, si parla di mutazione de novo.
Diagnosi
I sintomi compaiono tipicamente nel primo anno di vita di un bambino. A volte, i sintomi progrediranno fino a quando il bambino avrà 2 o 3 anni. Altre volte, la condizione è evidente alla nascita.
Se un medico sospetta la sindrome di Crouzon, effettuerà un esame fisico e farà domande sulla storia medica della famiglia.
Un medico può eseguire ulteriori test tra cui:
- Raggi X
- scansioni di risonanza magnetica (MRI)
- scansioni di tomografia computerizzata (TC)
- test genetici
Opzioni di trattamento
La sindrome di Crouzon colpisce ogni bambino in modo diverso.
Il trattamento della sindrome di Crouzon può includere un intervento chirurgico. Questo per migliorare i sintomi, prevenire complicazioni e aiutare lo sviluppo fisico e mentale.
Se le suture fuse causano pressione intracranica, ciò potrebbe causare lesioni cerebrali.
Questo viene trattato con chirurgia craniofacciale oa volta aperta.
Lo scopo della chirurgia è garantire che ci sia abbastanza spazio nella testa per far crescere il cervello. Può anche migliorare l'aspetto del viso e della testa del bambino.
Se una persona ha problemi respiratori a causa di anomalie facciali, potrebbe richiedere una tracheotomia, che è una procedura chirurgica per creare un'apertura nella trachea per aiutarla a respirare.
Oltre ai trattamenti chirurgici, le persone con sindrome di Crouzon e le loro famiglie possono beneficiare della consulenza e del supporto genetico. Queste terapie spesso li aiutano a far fronte agli effetti psicologici della convivenza con una condizione genetica.
Prevenzione
La ricerca su come prevenire la mutazione genetica che causa la sindrome di Crouzon è in corso.
Uno studio del 2006 che utilizzava cellule animali riportava un potenziale trattamento che si mostra promettente per la prevenzione. Questo trattamento mira a prevenire la fusione delle suture nel cranio nell'utero.
Questo trattamento non è ancora completamente sviluppato o testato su animali o persone.
Porta via
Una volta che le anomalie craniche sono state trattate chirurgicamente, il rischio di complicanze è ridotto.
Dopo il trattamento, la maggior parte dei bambini con sindrome di Crouzon continua a vivere una vita sana.
Con il trattamento, la condizione non influisce sull'aspettativa di vita.
