Cos'è il morbo di Parkinson a esordio precoce?
Il Parkinson a esordio precoce si verifica quando un medico diagnostica la malattia in una persona di età compresa tra 21 e 50 anni, secondo l'American Parkinson Disease Association.
Mentre la diagnosi di Parkinson può essere devastante in qualsiasi momento della vita, ricevere una diagnosi della malattia in tenera età può avere un impatto significativo sulla qualità della vita di un giovane e su quella della sua famiglia. Attualmente non esiste una cura per la malattia.
Poiché il più delle volte i medici diagnosticano la malattia di Parkinson nelle persone intorno ai 60 anni, è probabile che una persona molto più giovane con malattia di Parkinson ad esordio precoce possa rimanere non diagnosticata o diagnosticata erroneamente per qualche tempo.
Il Parkinson a esordio precoce può anche progredire in modo diverso rispetto alla forma più tradizionale della malattia. Essere consapevoli dei sintomi e dei fattori di rischio può aiutare una persona a ottenere i trattamenti di cui ha bisogno il prima possibile.
Definizione di Parkinson ad esordio precoce
Secondo l'American Parkinson Disease Association, si stima che dal 10 al 20 per cento di quelli con malattia di Parkinson venga diagnosticato in tenera età. Ciò equivale a ovunque da 6.000 a 12.000 persone sotto i 50 anni negli Stati Uniti.
Molte persone con Parkinson ad esordio precoce non sperimenteranno alcuni dei sintomi associati alla malattia per molti anni. Le persone con diagnosi di Parkinson in età avanzata tendono a sviluppare questi sintomi più rapidamente.
Questi sintomi includono:
- confusione
- perdita di memoria
- problemi di equilibrio
Tuttavia, le persone con Parkinson a esordio precoce hanno maggiori probabilità di avere problemi con movimenti involontari - spasmi o altri tic su cui una persona non ha il controllo. Questi movimenti possono essere dovuti alla malattia stessa o al risultato degli effetti collaterali di un medicinale chiamato levodopa, comunemente prescritto per curare la malattia.
Per questo motivo, alcuni medici prescriveranno diversi farmaci per curare il Parkinson a esordio precoce.
Oltre alle differenze nei sintomi e nei trattamenti, coloro ai quali è stata diagnosticata la malattia di Parkinson ad esordio precoce devono affrontare anche diverse sfide nel convivere con la malattia. Ad esempio, possono essere genitori di bambini piccoli o appena agli inizi della loro carriera senza assicurazione o risparmi per le spese mediche.
segni e sintomi
Secondo un articolo sulla rivista Neurodegenerazione traslazionale, i cambiamenti nel cervello iniziano a verificarsi circa 6 anni prima che una persona manifesti i sintomi del Parkinson.
La malattia di Parkinson provoca una riduzione della dopamina nel cervello, che può essere responsabile dei sintomi legati al movimento. Questi sintomi sono simili nelle persone a cui è stato diagnosticato sia il morbo di Parkinson ad esordio precoce che in quelli diagnosticati in età avanzata.
Esempi di sintomi correlati al movimento includono:
- tremori o piccoli movimenti tremanti delle mani, delle braccia, delle gambe, della mascella o del viso
- rigidità o rigidità delle braccia, delle gambe o del tronco
- movimenti lenti e rigidi
- equilibrio compromesso
- coordinamento interessato
La malattia di Parkinson può anche causare altri sintomi oltre a disturbi del movimento. Questi includono:
- modifiche al pensiero o alla memoria
- depressione
- problemi ad andare in bagno, come costipazione o incontinenza urinaria
- problemi di sonno
Diagnosi
Una risonanza magnetica cerebrale può essere utilizzata per escludere altre condizioni.
Attualmente non esiste alcun test specifico per aiutare un medico a diagnosticare il morbo di Parkinson. La diagnosi spesso implica l'esclusione di altre condizioni mediche che possono causare effetti simili. I medici possono anche confrontare i sintomi di una persona con quelli di una persona più giovane a cui è già stato diagnosticato il morbo di Parkinson.
A volte, un medico può chiedere a una persona di tenere un diario dei suoi sintomi. Il monitoraggio di questi sintomi nel tempo può aiutare un medico a identificare un modello di sintomi simile al Parkinson.
Esempi di test diagnostici per escludere altre condizioni includono:
- scansioni di imaging del cervello per testare le anomalie cerebrali, come i tumori
- analisi del sangue per identificare la presenza di malattie batteriche o virali o tumori
A volte, un medico potrebbe prescrivere farmaci che vengono generalmente utilizzati per trattare il morbo di Parkinson per vedere se i sintomi di una persona migliorano. Se i sintomi di una persona migliorano, ciò potrebbe suggerire che una persona abbia il morbo di Parkinson.
Opzioni di trattamento
Tradizionalmente, l'approccio terapeutico per il Parkinson a esordio precoce è stato quello di ritardare la prescrizione di farmaci fino a quando i sintomi di una persona iniziano a influenzare in modo significativo la loro vita quotidiana.
Tuttavia, è noto che il farmaco del Parkinson levodopa e le sue varianti, come la carbidopa-levodopa, causano un aumento dei sintomi in una persona più giovane con malattia di Parkinson. Di conseguenza, i medici possono prescrivere diversi farmaci, come:
- Inibitori delle MAO-B, come la selegilina (Eldepryl)
- agonisti della dopamina, come il ropinirolo (Requip)
Questi farmaci sono associati a meno effetti collaterali nei giovani rispetto alla levodopa.
Un'altra terapia che ha dimostrato di aiutare le persone con Parkinson a esordio precoce è la stimolazione cerebrale profonda.
Questo trattamento prevede l'impianto di un piccolo dispositivo elettrico simile a un pacemaker in un'area del cervello coinvolta nel movimento. Un programmatore speciale regolerà i livelli di stimolazione elettrica per aiutare una persona ad avere un migliore controllo motorio correlato alla malattia di Parkinson.
Vivere con il Parkinson a esordio precoce
La malattia di Parkinson ad esordio precoce può influenzare il modo in cui una persona si muove e pensa. Questi effetti possono essere comprensibilmente cambianti la vita.
Quando una persona viene diagnosticata per la prima volta con il morbo di Parkinson a esordio precoce, potrebbe voler provare alcuni dei seguenti passaggi per aiutarla a vivere meglio con la malattia di Parkinson:
- Informarsi sulla malattia, sui suoi sintomi e sui trattamenti.
- Identificare un team medico che li aiuti a prendersi cura di loro. Ciò potrebbe includere un medico di base, un neurologo, uno psichiatra e un fisioterapista.
- Discutere la diagnosi con il loro capo o colleghi e creare un piano per farli lavorare per tutto il tempo che desiderano.
- Trovare gruppi di supporto, sia di persona che online, per sostenerli.
- Identificare i caregiver e le persone care che possono offrire incoraggiamento e una mano.
Sebbene i medici non sappiano esattamente cosa causa il Parkinson e il Parkinson a esordio precoce, credono che ci sia una componente genetica nella malattia. Ciò è particolarmente vero per le persone con malattia di Parkinson a esordio precoce.
Di conseguenza, una persona che convive con il Parkinson ad esordio precoce potrebbe desiderare di vedere un consulente genetico se sta pensando di avere figli.
Se consigliato, un consulente può testare la presenza di geni legati alla malattia di Parkinson a esordio precoce, come SNCA, PARK2, PINK1 e LRRK2.
Suggerimenti per gli operatori sanitari
Accudire una persona cara con Parkinson a esordio precoce può essere difficile perché la persona è giovane e spesso non è abituata all'idea di aver bisogno di ulteriore aiuto.
Poiché la malattia progredisce più lentamente in una persona con Parkinson a esordio precoce, è possibile che una persona cara possa non aver bisogno di molta assistenza per appuntamenti medici, gestione dei farmaci o altre attività legate alla malattia per un po 'di tempo.
Tuttavia, una persona con Parkinson ad esordio precoce avrà spesso bisogno di supporto morale e personale. Alcuni dei modi in cui un caregiver può farlo includono:
- Educare se stessi sul morbo di Parkinson, e in particolare sul morbo di Parkinson ad esordio precoce. Imparare a conoscere i sintomi, i trattamenti disponibili e il modo in cui la malattia di Parkinson potrebbe influire sulla vita quotidiana di una persona cara.
- Chiedere alla persona amata cosa può fare e rendersi disponibile quando possibile per aiutare.
- Fornire incoraggiamento e supporto. Questo può semplicemente significare parlare di argomenti diversi dalla malattia della persona e impegnarsi in attività per alleviare lo stress.
- Unirsi a un gruppo di supporto per gli operatori sanitari, in particolare, gli operatori sanitari per i membri della famiglia con Parkinson.
Oltre a queste attività, i caregiver potrebbero voler discutere importanti decisioni di cura con una persona con Parkinson ad esordio precoce.
Sebbene queste questioni possano essere difficili da discutere, avere conversazioni prima che la malattia di una persona abbia progredito in modo significativo può garantire che i desideri di una persona siano soddisfatti. Questo può includere:
- Definire come un individuo vuole che la sua famiglia partecipi alla cura.
- Impegnarsi con le risorse della comunità per preparare una direttiva avanzata o una procura per l'assistenza sanitaria nel caso in cui una persona abbia bisogno di assistenza nel prendere decisioni sanitarie.
- Fare un elenco dei medici, delle polizze assicurative o dei farmaci di una persona.
Avere queste informazioni disponibili e aggiornate regolarmente può aiutare un caregiver ad avere tutte le informazioni necessarie a portata di mano nel caso in cui una persona cara richieda cure mediche più intense.
prospettiva
Ogni giorno, i ricercatori di tutto il mondo stanno lavorando per trovare trattamenti che aiutino a rallentare la progressione e gli effetti del morbo di Parkinson a esordio precoce e del morbo di Parkinson in generale.
Sebbene attualmente non esista alcuna cura, ci sono alcuni farmaci che possono ridurre i sintomi e aiutare una persona a mantenere la propria mobilità.
