Cos'è la sindrome di Gilbert?
La sindrome di Gilbert è una condizione genetica ereditaria in cui una persona ha livelli leggermente alti di pigmento della bilirubina, perché il fegato non la elabora correttamente.
Questo può dare un colore leggermente giallo, o ittero, alla pelle e agli occhi.
È anche noto come disfunzione epatica costituzionale e ittero familiare non emolitico.
La condizione è innocua e i pazienti non hanno bisogno di cure.
Negli Stati Uniti (USA), si pensa che tra il 3 e il 7% delle persone abbia la sindrome di Gilbert, ma la maggior parte non si rende conto di averla.
Sintomi
Molte persone con la sindrome di Gilbert non hanno sintomi. Circa il 30% scopre di averlo per caso attraverso test di routine.
La bilirubina viene prodotta quando il corpo scompone i globuli rossi.
Nella sindrome di Gilbert, il fegato non elabora efficacemente la bilirubina, a causa di un'anomalia genetica ereditaria. Questo fa sì che si accumuli nel corpo.
Se una persona ha troppa bilirubina, avrà ittero, una sfumatura gialla sul bianco degli occhi. Anche la pelle può assumere una sfumatura giallastra, se i livelli aumentano ulteriormente.
Livelli estremamente alti di bilirubina possono causare prurito, ma questo non si verifica nella sindrome di Gilbert, perché i livelli di bilirubina non sono così alti.
I fattori che possono provocare un lieve aumento dei livelli di bilirubina e rendere i sintomi più evidenti includono:
- malattia
- infezione
- disidratazione
- fatica
- le mestruazioni
- sforzo eccessivo
- digiuno
- mancanza di sonno
- assunzione di alcol
I livelli di bilirubina non raggiungono livelli molto alti con la sindrome di Gilbert, ma l'ittero può essere fastidioso.
È improbabile che una persona con la sindrome di Gilbert abbia sintomi specifici, oltre a un po 'di ingiallimento degli occhi.
Alcune persone possono provare affaticamento e disagio addominale, ma gli esperti non hanno stabilito alcuna connessione tra livelli di bilirubina più elevati e questi sintomi.
Dieta
Gli esperti dicono che non è necessario un cambiamento nella dieta, anche se l'alcol dovrebbe essere evitato e bere molta acqua può aiutare a prevenire la disidratazione.
È anche importante:
- seguire una dieta sana ed equilibrata con molta frutta e verdura fresca
- mangiare regolarmente e non saltare i pasti
- evitare il digiuno e le diete ipocaloriche
Uno studio su un paziente ha suggerito che seguire una dieta paleolitica specifica - la dieta chetogenica paleolitica - ha portato ad alcuni miglioramenti nei livelli di bilirubina. Tuttavia, questo non è stato confermato da altre ricerche.
Trattamento
La sindrome di Gilbert è considerata innocua, perché di solito non causa problemi di salute. Di conseguenza, non è richiesto alcun trattamento.
I sintomi dell'ittero possono essere inquietanti, ma sono intermittenti e non c'è nulla di cui preoccuparsi e il monitoraggio a lungo termine non è in genere necessario.
Se i sintomi peggiorano, l'individuo dovrebbe parlare con il proprio medico in modo che possa escludere qualsiasi altra condizione che potrebbe essersi sviluppata.
La sindrome di Gilbert non danneggerà il fegato. A parte l'ittero, non sono note complicazioni.
Gestire la sindrome di Gilbert
La sindrome di Gilbert non può essere prevenuta, poiché è una malattia ereditaria.
Le persone con questa condizione dovrebbero assicurarsi che il proprio medico sappia di averla, poiché la bilirubina aggiuntiva nel sistema può interferire con alcuni farmaci.
I farmaci che dovrebbero essere evitati, se possibile, sono:
- Atazanavir e indinavir, usati per trattare l'infezione da HIV
- Gemfibrozil, per abbassare il colesterolo
- Statine, utilizzate anche per ridurre il colesterolo, se assunte con gemfibrozil
- Irinotecan, usato per trattare il cancro intestinale avanzato
- Nilotinib, per il trattamento di alcuni tumori del sangue
La scelta di uno stile di vita sano con cibo salutare e molto esercizio fisico può aiutare.
L'esercizio fisico può anche aiutare a gestire lo stress, riducendo il rischio di una riacutizzazione. L'alcol può peggiorare la condizione.
Cause
Una persona nasce con la sindrome di Gilbert, quando il gene viene trasmesso da uno o più genitori. Un individuo ha maggiori probabilità di averlo se entrambi i genitori trasmettono il gene.
Il gene causa iperbilirubinemia o livelli ematici elevati di bilirubina.
Ciò accade a causa della ridotta attività dell'enzima glucuroniltransferasi, che coniuga o converte la bilirubina in una forma idrosolubile dopo che è stata rilasciata dai globuli rossi al termine della loro durata di 120 giorni.
Quando la bilirubina diventa solubile in acqua, il corpo la espelle nella bile nel duodeno e alla fine fuori dal corpo nelle feci.
Diagnosi
Le persone con sindrome di Gilbert vengono solitamente diagnosticate nella tarda adolescenza o all'inizio dei vent'anni.
La diagnosi si basa sulla presenza di livelli di bilirubina non coniugata moderatamente elevati nel sangue e sulla corretta situazione clinica.
Di solito non sono richiesti test genetici.
La diagnosi può essere confermata somministrando fenobarbital, che abbassa i livelli di bilirubina, e acido nicotinico per via endovenosa, che aumenterà i livelli di bilirubina.
L'elevato livello di bilirubina viene solitamente notato nei test di laboratorio di routine in pazienti che non presentano sintomi o quando viene ordinato un profilo epatico perché il paziente ha ittero.
Se i risultati dei test mostrano che i livelli di bilirubina insolubile in acqua sono alti, ma altri test sono normali, la sindrome di Gilbert è la diagnosi più probabile.
Un medico potrebbe voler eseguire ulteriori test per assicurarsi che il paziente non abbia un'altra causa di bilirubina elevata. Alcune delle altre cause sono più gravi di altre.
La sindrome di Gilbert non ha bisogno di cure, ma, ancora una volta, è importante assicurarsi che la persona non abbia un'altra condizione più grave.
Altri motivi per cui i livelli di bilirubina potrebbero essere alti
Altre cause di bilirubina elevata includono:
Infiammazione acuta del fegato: potrebbe essere correlata a infezione virale, farmaci da prescrizione, alcol o fegato grasso.
Infiammazione o infezione del dotto biliare: questo è noto come colangite e può essere grave,
Ostruzione del dotto biliare: solitamente correlata ai calcoli biliari, ma può essere correlata al cancro della cistifellea o del dotto biliare o al cancro del pancreas.
Anemia emolitica: i livelli di bilirubina aumentano quando i globuli rossi vengono distrutti prematuramente.
Colestasi: il flusso della bile dal fegato viene interrotto e la bilirubina rimane nel fegato. Ciò può verificarsi con infiammazione epatica acuta o cronica e cancro al fegato.
Sindrome di Crigler-Najjar: questa condizione ereditaria altera l'enzima specifico responsabile dell'elaborazione della bilirubina, con conseguente eccesso di bilirubina.
Sindrome di Dubin-Johnson: una forma ereditaria di ittero cronico che impedisce la secrezione della bilirubina coniugata dalle cellule del fegato.
Pseudojtero: una forma innocua di ittero in cui l'ingiallimento della pelle deriva da un eccesso di beta-carotene, non da un eccesso di bilirubina; di solito dal mangiare molte carote, zucca o melone.
I test per queste condizioni possono includere:
- un'ecografia del fegato
- Scansione TC dell'addome
- scansione di medicina nucleare del fegato e della cistifellea
- esame endoscopico del duodeno
- Risonanza magnetica dell'addome
- digiunare per 24 ore per vedere se i livelli di bilirubina aumentano
- test genetici
Rimedi casalinghi
Lo stile di vita e i rimedi casalinghi per la sindrome di Gilbert includono:
- riconoscere la condizione e assicurarsi che il medico sappia che ce l'hai, poiché ciò può influire sui farmaci sicuri da usare, incluso il paracetamolo
- mangiare bene e fare esercizio fisico regolarmente per evitare lo stress
- apprendere altre strategie per ridurre lo stress, come la meditazione, la lettura o l'ascolto di musica
- evitare l'alcol
