Cos'è la sindrome di Zollinger-Ellison?
La sindrome di Zollinger-Ellison è una malattia rara che di solito si verifica quando un tumore chiamato gastrinoma si sviluppa nel pancreas o nel duodeno.
Un gastrinoma secerne un ormone noto come gastrina, che si traduce in una sovrapproduzione di acido nello stomaco.
I gastrinomi che provocano la sindrome di Zollinger-Ellison possono provenire dal pancreas o, meno probabilmente, dall'intestino tenue. Occasionalmente derivano da altri organi del corpo, ad esempio i linfonodi, lo stomaco, il fegato e le ovaie.
Secondo il National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK), la sindrome di Zollinger-Ellison è rara. Approssimativamente, una persona su milione svilupperà la sindrome, ma è più comune tra gli uomini di età compresa tra i 30 ei 50 anni.
Qualcuno che ha la sindrome di Zolllinger-Ellison svilupperà probabilmente ulcere gravi e ricorrenti dell'esofago, dello stomaco, del duodeno e del digiuno, che sono le parti superiori dell'intestino tenue. Le ulcere si formano a causa dell'eccesso di acido.
Sintomi
La maggior parte delle persone con sindrome di Zollinger-Ellison ha più tumori nel sistema endocrino, così come tumori nel pancreas.
I segni e i sintomi sono simili a quelli di un'ulcera peptica e includono:
- disagio nella parte superiore dell'addome
- sensazione di bruciore e dolore nella parte superiore dell'addome
- diarrea
- sanguinamento nel tratto digestivo
- debolezza generale
- feci nere, "catramose", derivanti da sanguinamento nel tratto digerente
- nausea
- perdita di peso involontaria
- scarso appetito o sensazione di sazietà troppo rapidamente
- vomito
Alcune persone sperimenteranno bruciore di stomaco o reflusso gastroesofageo, quando l'acido gastrico e il cibo dallo stomaco risalgono nell'esofago, il che può essere grave
Cause
Non è chiaro esattamente quali siano le cause della sindrome di Zollinger-Ellison o dei gastrinomi che si sviluppano.
I gastrinomi rilasciano quantità eccessive di gastrina, che si traduce in una quantità eccessiva di acido gastrico nello stomaco e nel duodeno. Col tempo, questo acido aggiuntivo provoca la formazione di ulcere peptiche nel rivestimento del duodeno. Il risultato può essere più ulcere che possono causare dolore o sanguinamento del tratto gastrointestinale superiore.
Oltre a causare una produzione eccessiva di acido, i gastrinomi possono essere maligni o cancerosi. Il cancro può diffondersi ad altre parti del corpo, più comunemente ai linfonodi vicini o al fegato.
La maggior parte delle persone sviluppa la sindrome di Zollinger-Ellison senza una ragione apparente. Tuttavia, una condizione genetica chiamata neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN1) è responsabile del 25-30% dei casi.
MEN1 causa anche molteplici tumori endocrini.
Una persona ha una probabilità del 50% di sviluppare la sindrome di Zollinger-Ellison da un genitore che ha la sindrome.
Un individuo può essere a rischio di sviluppare un gastrinoma se ha avuto diversi membri della famiglia con tumori endocrini o se ha un membro della famiglia con MEN1.
Diagnosi
Un medico chiederà alla persona i suoi sintomi e la sua storia medica e potrebbe eseguire alcuni test.
Analisi del sangue
Livelli elevati di gastrina nel sangue possono indicare che una persona ha tumori al pancreas o al duodeno.
Prima di eseguire l'analisi del sangue, la persona deve:
- essere a digiuno
- evitare farmaci che riducono l'acidità per un periodo che il medico specificherà
Potrebbe essere necessario ripetere l'analisi del sangue almeno tre volte, poiché i livelli di gastrina possono variare.
Livello di acidità di stomaco
Le persone con infiammazione cronica allo stomaco e coloro che hanno subito un intervento chirurgico allo stomaco possono avere alti livelli di gastrina nel sangue, anche se lo stomaco non produce molto acido.
È essenziale che il medico identifichi il motivo per cui la persona ha livelli di gastrina elevati, per trovare il trattamento corretto. Possono testare l'acidità dello stomaco.
Se i livelli di acidità dello stomaco non sono alti, è altamente improbabile che la persona abbia la sindrome di Zollinger-Ellison.
Se lo stomaco produce troppo acido, un medico può raccomandare un test di stimolazione della secretina. Ciò comporta la misurazione dei livelli di gastrina, l'iniezione dell'ormone secretina e la misurazione di nuovo dei livelli di gastrina.
Se i livelli di gastrina aumentano, ciò indica che è presente Zollinger-Ellison.
Endoscopia gastrointestinale superiore
Un'endoscopia gastrointestinale superiore prevede che un medico inserisca un endoscopio nella bocca della persona, lungo l'esofago e nello stomaco e nel duodeno per cercare ulcere.
Un endoscopio è un tubo lungo e sottile che ha una luce e una videocamera all'estremità che consente al medico di vedere cosa sta succedendo all'interno di particolari parti del corpo.
Altri nomi per la procedura sono:
- endoscopia superiore
- endoscopia gastrointestinale superiore
- esofagogastroduodenoscopia (EGD)
Il medico può anche prelevare una biopsia, o un campione di tessuto, dal duodeno per testare i tumori che producono gastrina.
Il medico consiglierà il digiuno per un tempo specifico prima di questa procedura.
Scansioni di immagini
Un operatore sanitario può individuare i tumori utilizzando:
- una scansione nucleare
- una scansione MRI o TC
- un'ecografia
Nell'ecografia endoscopica, il medico inserisce un endoscopio con un dispositivo ad ultrasuoni all'interno del corpo. Ciò consente loro di vedere all'interno dello stomaco e del duodeno.
Un'ecografia interna aiuta a individuare i tumori e prelevare campioni di tessuto. Gli individui devono digiunare per un po 'di tempo prima di questa procedura.
L'angiografia può aiutare a trovare i tumori nel pancreas. Un medico inserisce un catetere, che è un tubo flessibile, nelle arterie vicino al pancreas.
Un professionista della salute inietta quindi un colorante a contrasto nel vaso sanguigno attraverso il catetere. Il colorante si presenta sulle immagini a raggi X, evidenziando i vasi sanguigni. Questi tendono ad essere più densi all'interno dei tumori.
Trattamento
Il trattamento per la sindrome di Zollinger-Ellison si concentra sui tumori e sulle ulcere. Sono disponibili vari tipi di trattamento.
Di solito i medici tratteranno prima i tumori.
Prevenire la crescita del tumore
Le opzioni di trattamento per fermare la crescita del tumore possono includere:
- chemioterapia, per rallentare il tasso di crescita dei tumori
- la rimozione dei gastrinomi dal fegato può impedire lo sviluppo di altri tumori nel fegato
- embolizzazione o interruzione dell'afflusso di sangue al tumore
- iniettando farmaci direttamente nel tumore
Ridurre la produzione di gastrina
Il medico può anche utilizzare un farmaco ormonale chiamato octreotide per controllare i sintomi. L'octreotide è un farmaco che può ridurre la produzione di gastrina.
Ridurre i livelli di acido
La prima linea di trattamento per il trattamento degli acidi in eccesso è un inibitore della pompa protonica (PPI). Questo è un tipo di farmaco che aiuta a controllare la produzione di acido in eccesso. Gli IPP riducono l'acido bloccando l'azione di minuscole pompe all'interno delle cellule che secernono acido.
Esempi di PPI includono:
- esomeprazolo (Nexium)
- omeprazolo (Prilosec)
- lansoprazolo (Prevacid)
- pantoprazolo (Protonix)
- rabeprazolo (Aciphex)
Le persone con sindrome di Zollinger-Ellison cronica possono utilizzare compresse a rilascio ritardato di pantoprazolo come opzione di trattamento a lungo termine.
Se i livelli di acido gastrico diminuiscono, le ulcere peptiche hanno maggiori possibilità di guarire e ci saranno meno sintomi della sindrome di Zollinger-Ellison.
Chirurgia
I tumori possono essere difficili da rimuovere perché tendono ad essere piccoli e difficili da trovare. Un chirurgo potrebbe rimuovere un singolo tumore ma potrebbe non essere in grado di eseguire un intervento chirurgico se ci sono diversi tumori o se si sono diffusi in tutto il fegato.
Secondo la National Organization for Rare Disorders (NORD), la corretta rimozione di un gastrinoma si verifica in circa il 20-30% dei casi.
Se una persona ha un'ulcera peptica, il medico può suggerire un intervento chirurgico per:
- chiudere qualsiasi danno o perforazione che si è verificato, ad esempio, nella parete dello stomaco o del duodeno
- rimuovere un blocco causato da un'ulcera
- per fermare l'emorragia
In casi rari e gravi, un chirurgo può rimuovere lo stomaco.
Prevenzione
La maggior parte dei casi di sindrome di Zollinger-Ellison sono sporadici. Ciò significa che non deriva da un'altra condizione e non è possibile prevedere chi ne avrà né modi per prevenirlo.
Tuttavia, se esiste una storia familiare di mutazione del gene MEN1, un medico può raccomandare che una persona si sottoponga a test predittivi anche se non presenta alcun sintomo.
All'età di 20 anni, una persona con la mutazione del gene MEN1 ha una probabilità del 50% di avere sintomi. All'età di 40 anni, la possibilità di sviluppare sintomi sale al 95%, secondo il Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare (GARD).
Se una persona non mostra sintomi all'età di 40 anni, ci sono buone probabilità che non abbia una mutazione MEN1.
Finora, non ci sono prove che la dieta influenzi il rischio di sviluppare la sindrome.
Come funziona il sistema digerente
Lo stomaco, il duodeno e il pancreas fanno parte del sistema digerente. Lo stomaco e il pancreas secernono gastrina che stimola la produzione di acido gastrico e altri succhi digestivi che aiutano ad abbattere il cibo.
La gastrina viaggia nel flusso sanguigno e segnala ad altre cellule dello stomaco di rilasciare acido gastrico per aiutare ad abbattere il cibo.
Il cibo si sposta nel duodeno, la prima parte dell'intestino tenue. Lì, le secrezioni lo scompongono ulteriormente. L'intestino tenue è l'organo a forma di tubo tra lo stomaco e l'intestino crasso.
In un sistema sano, le cellule dello stomaco controllano la quantità di gastrina prodotta da una persona. Ciò impedisce la formazione di quantità eccessive di acido gastrico.
Nella sindrome di Zollinger-Ellison, può esserci un'interruzione dell'equilibrio, perché i gastrinomi producono gastrina extra.
