Cosa c'è da sapere sulla malattia di Devic?

La malattia di Devic è una condizione infiammatoria che colpisce il rivestimento protettivo del midollo spinale e dei nervi ottici. È anche noto come neuromielite ottica (NMO).

A causa della parte del nervo interessata dalla condizione, la NMO è classificata come una malattia demielinizzante. La copertura protettiva di un nervo è formata da una sostanza chiamata mielina. Le malattie demielinizzanti colpiscono questa copertura.

La condizione è estremamente rara e colpisce tra 0,052 e 0,44 ogni 100.000 persone in tutto il mondo.

La malattia è più comune nelle persone di età superiore ai 40 anni.

Questo Knowledge Center MNT l'articolo spiegherà i tipi, le cause, i sintomi e i trattamenti per l'NMO, oltre a spiegare come viene diagnosticata la condizione e come può complicare.

Fatti veloci sulla malattia di Devic

• I due tipi di malattia di Devic, o neuromielite ottica (NMO), sono NMO recidivante e NMO monofasico e il tipo dipende dalla frequenza degli attacchi.
• I sintomi possono includere una temporanea perdita della vista, dolore agli occhi e sensazioni alterate agli arti.
• La causa è sconosciuta e non esiste una cura.
• Il trattamento mira a prevenire le ricadute e controllare i sintomi.

Tipi

NMO danneggia la copertura protettiva del nervo ottico e dei nervi nel midollo spinale.

Esistono due tipi di NMO: recidivante, che è il più comune, e monofasico, che è raro.

NMO recidivante

Con questo tipo, c'è un attacco iniziale di infiammazione nel nervo ottico e nel midollo spinale seguito da attacchi per un periodo di diversi anni. Sono necessarie ulteriori ricerche per confermare cosa scatena questi attacchi.

L'individuo potrebbe non essere in grado di riprendersi completamente dal danno ai nervi causato da questi attacchi e il danno è spesso permanente. Ciò può causare disabilità e colpisce le femmine più frequentemente rispetto ai maschi.

NMO monofasico

Un numero limitato di attacchi si verifica in un periodo di giorni o settimane. Non ci sono attacchi successivi. Questa forma di NMO colpisce allo stesso modo entrambi i sessi.

È più facile per un individuo recuperare da NMO monofasico.

Il tipo di NMO influenzerà la gravità dei sintomi e la probabilità di complicanze e disabilità. La NMO recidivante è di gran lunga la più comune, con il 90% delle persone che subisce più di un attacco.

Sintomi

Segni e sintomi di NMO variano. Una persona con NMO sperimenterà almeno un attacco di infiammazione del nervo ottico e del midollo spinale.

I sintomi dell'infiammazione del nervo ottico, chiamata neurite ottica (ON), includono:

• perdita temporanea della vista che colpisce almeno un occhio, con rischio di perdita permanente della vista
• gonfiore del disco ottico
• dolore agli occhi che generalmente peggiora con il movimento e tende a diventare più grave dopo una settimana, per poi risolversi in pochi giorni
• ridotta sensibilità al colore

Le persone che sviluppano la neurite ottica non dovrebbero guidare un veicolo a causa della visione ridotta. Possono anche sviluppare sintomi nel midollo spinale da un processo chiamato mielite trasversa (TM) tra cui:

• sensazioni alterate, con sensibilità alla temperatura, intorpidimento, formicolio e sensazione di freddo o bruciore
• arti deboli e pesanti, che a volte portano alla paralisi totale
• cambiamenti nei modelli di minzione, inclusa l'incontinenza urinaria, difficoltà a urinare e minzione più frequente
• incontinenza fecale o costipazione

Una persona con NMO può avere solo un lieve attacco di ON e un episodio di MT, riprendersi completamente o quasi completamente e non avere più ricadute. Altri possono avere diversi attacchi nel corso della loro vita e sperimentare una disabilità permanente.

Il disturbo dello spettro NMO è un termine usato per gli individui che soffrono di infiammazione del nervo ottico o del midollo spinale ma non di entrambi.

Nella maggior parte dei casi, sono interessati solo il nervo ottico e il midollo spinale. In casi molto rari, possono essere colpite anche parti del cervello. Quando il tronco cerebrale è colpito, un individuo può sperimentare singhiozzi o vomito incontrollabili.

Cause

Le cause esatte di NMO non sono state ancora confermate. NMO è una malattia autoimmune, il che significa che il sistema immunitario attacca erroneamente le cellule sane del nervo ottico e del midollo spinale.

La condizione non è presente nelle famiglie. In alcuni rari casi, la tubercolosi (TB) e alcuni organismi ambientali sono stati collegati allo sviluppo di NMO. Tuttavia, finora gli scienziati non sono stati in grado di isolare organismi specifici.

Molte persone con NMO hanno un anticorpo chiamato immunoglobina G della neuromielite ottica (NMO IgG) nel sangue. La ricerca suggerisce che NMO IgG può danneggiare l'acquaporina-4, il canale dell'acqua che circonda le cellule del nervo ottico e del midollo spinale, causando l'effetto infiammatorio della condizione.

Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche per confermare i trigger esatti sia della condizione che dei suoi attacchi.

Diagnosi

La NMO può essere difficile da diagnosticare, poiché presenta segni e sintomi che sono spesso simili a quelli riscontrati in altre malattie, come:

• sclerosi multipla (SM)
• encefalomielite demielinizzante acuta (ADEM)
• lupus eritematoso sistemico (LES)
• disturbo misto del tessuto connettivo (MCTD)
• alcune infiammazioni virali
• un'infiammazione legata al cancro chiamata neuropatia ottica paraneoplastica

I seguenti test possono aiutare a escludere altre condizioni.

• Esami del sangue: testano l'anticorpo NMO IgG.
• Test di puntura lombare o puntura lombare: raccolgono una piccola quantità di liquido dal cervello e dal midollo spinale. I risultati indicheranno alti livelli di globuli bianchi e la presenza di proteine ​​specifiche legate alla NMO o ad altre condizioni.
• Scansione MRI: questa scansione può mostrare danni e lesioni su o intorno ai nervi. Le scansioni MRI di persone con NMO mostrano cambiamenti associati alla neurite ottica e mostreranno lesioni costituite da tre o più segmenti del midollo spinale. Questo tipo di lesione del midollo spinale rende più facile per il medico escludere la SM.

Trattamento

La terapia fisica può aiutare ad aumentare la mobilità e alleviare il disagio.

Non esiste una cura per NMO. Tuttavia, ci sono trattamenti che possono aiutare alcuni dei sintomi così come la frequenza e l'intensità delle ricadute.

Questi includono:

Steroidi: un medico può prescrivere steroidi, come il metilprednisone iniettato. Il paziente seguirà un ciclo di steroidi orali dopo l'iniezione.

Terapia di scambio plasma o plasmaferesi: questo trattamento viene solitamente somministrato a persone con NMO che non hanno risposto al trattamento con steroidi. Lo scambio di plasma rimuove dal sangue gli anticorpi che causano l'infiammazione. Il sangue viene rimosso e le cellule del sangue vengono separate dal plasma. Le cellule del sangue, diluite con plasma fresco o un sostituto, vengono restituite al flusso sanguigno.

Prevenzione delle ricadute: se il sistema immunitario del paziente può essere soppresso, le possibilità di ricadute sono significativamente ridotte. A volte viene prescritta l'azatioprina (AZT), un farmaco che sopprime l'attività immunitaria. Il medico può prescrivere una combinazione di AZT e steroidi.

L'AZT può causare i seguenti effetti collaterali:

• vomito
• diarrea
• febbre
• bassa pressione sanguigna
• vertigini
• polmonite
• colite
• la perdita di capelli
• pancreatite

Controllo dei sintomi

Il farmaco anticonvulsivante carbamazepina può essere prescritto per dolore, problemi urinari, spasmi muscolari e rigidità. La carbamazepina viene spesso utilizzata con persone che hanno altre malattie demielinizzanti.

Riabilitazione

Possono essere forniti anche terapia fisica, riabilitazione, mobilità e ausili visivi per aiutare a ripristinare la funzionalità e alleviare il disagio se il danno è permanente e la persona con NMO sperimenta disabilità in corso.

Complicazioni

NMO può portare a una serie di effetti in vari sistemi, tra cui:

• Problemi respiratori: si verifica a causa della debolezza muscolare. Per le persone con NMO grave, i muscoli possono diventare così deboli da richiedere una ventilazione artificiale.
• Depressione: la tensione mentale di convivere con NMO, soprattutto se i sintomi sono gravi, può portare alla depressione clinica.
• Disfunzione erettile e sessuale: alcuni uomini potrebbero avere problemi a raggiungere o mantenere l'erezione. Sia gli uomini che le donne possono avere difficoltà a raggiungere un orgasmo.
• Ossa fragili: la terapia steroidea a lungo termine può portare all'osteoporosi. Piccoli pori si verificano nelle ossa, rendendole deboli e soggette a fratture.
• Paralisi: le persone con NMO che danneggia gravemente il midollo spinale possono causare la paralisi degli arti.
• Perdita della vista: può verificarsi una perdita permanente della vista, a causa di gravi danni al nervo ottico.

La probabilità di complicazioni e le prospettive di una persona con la condizione dipendono dalla gravità dell'attacco iniziale e dal numero di ricadute. Anche l'età in cui una persona sperimenta per la prima volta la condizione contribuisce.

La recidiva NMO normalmente porta a perdita permanente della vista, paralisi o debolezza muscolare entro 5 anni. L'insufficienza respiratoria come conseguenza della condizione può essere fatale nel 25-50% delle persone con NMO.