Cos'è la craniosinostosi?
La craniosinostosi è una condizione rara in cui un bambino si sviluppa o nasce con un cranio dalla forma insolita.
Accade quando uno o più spazi naturali nel cranio del bambino si uniscono troppo presto prima della nascita o dopo il parto. Questi spazi sono noti come suture craniche.
Il cranio di un bambino è costituito da sette ossa con spazi vuoti, o suture craniche, tra di loro. Le suture normalmente non si uniscono o si fondono fino a quando il bambino non ha circa 2 anni. Ciò consente al cervello di crescere e svilupparsi senza pressione dal cranio.
Negli Stati Uniti, la craniosinostosi colpisce circa 1 persona su 2.500. Nella maggior parte di questi casi, due o più ossa del cranio si uniscono subito dopo la nascita, secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC).
Tipi
Le ossa del cranio si fondono in un modo insolito e questo può dare alla testa una forma insolita.
Esistono quattro tipi principali di craniosinostosi, a seconda di quali ossa si fondono precocemente. Questi possono portare a caratteristiche diverse.
Questi sono:
- sinostosi sagittale
- craniosinostosi coronale
- sinostosi metopica
- sinostosi lambdoidea
È possibile avere un solo tipo o una combinazione di essi.
Ogni tipo ha un aspetto diverso e i sintomi possono variare da lievi a gravi. Più di 180 condizioni diverse coinvolgono qualche tipo di craniosinostosi. Può anche accadere da solo, senza nessun'altra sindrome associata.
Sinostosi sagittale
In questo tipo, la sutura sagittale - lungo la sommità della testa - si fonde troppo presto.
Ciò si verifica nel 40-55% dei casi. La testa diventa più lunga ma più stretta del solito. Si verifica più spesso nei ragazzi.
Craniosinostosi coronale
Questo tipo si verifica quando una o entrambe le suture che collegano la sommità della testa alle orecchie si uniscono troppo presto. Queste sono le suture coronali.
Rappresenta dal 20 al 30 percento dei casi.
La persona avrà la fronte piatta e l'orbita potrebbe essere più alta su un lato. Se entrambe le suture si uniscono, colpisce entrambi i lati del viso. Questa condizione colpisce più comunemente le ragazze. È il secondo tipo più comune.
Sinostosi metopica
La sinostosi metopica è meno comune. Lo spazio che unisce è tra la sutura sagittale e il naso. I bambini con questa forma sviluppano un cuoio capelluto triangolare.
Meno del 10% dei casi è di questo tipo.
Sinostosi lambdoide
Questo tipo colpisce la sutura lamboid, che attraversa la parte posteriore della testa. La parte posteriore della testa sarà piatta. Questo è il tipo più raro di craniosinostosi.
Plagiocefalia: a volte, un bambino può sviluppare una testa piatta se giace troppo sulla schiena. Ciò accade perché le ossa del cranio si spostano, ma le suture craniche non si fondono. È diverso dalla craniosinostosi.
Sintomi
I segni generali della craniosinostosi sono:
- una forma di teschio distorta
- una sensazione insolita alla fontanella, o "punto debole" sul cranio del bambino
- scomparsa precoce della fontanella
- crescita più lenta nella testa rispetto al corpo
- cresta dura che si forma lungo la sutura, a seconda del tipo di craniosinostosi
Un neonato può non avere sintomi o segni, ma la condizione può diventare evidente durante i primi mesi di vita.
Un pediatra misurerà la testa del bambino e ne monitorerà la crescita ad ogni visita durante il primo anno di vita. Lo fanno per individuare questo tipo di condizione.
Cause
La causa della craniosinostosi dipende dal tipo. La condizione può essere non sindromica o sindromica.
Craniosinostosi sindromica
La craniosinostosi sindromica fa parte di una sindrome. Succede insieme ad altri difetti alla nascita.
Quando un gene muta, le informazioni che normalmente trasporterebbe cambiano. Di conseguenza, in una delle funzioni del corpo potrebbe non funzionare correttamente.
Con la craniosinostosi, possono esserci cambiamenti in una serie di geni.
I ricercatori notano che i cambiamenti possono influenzare diverse parti del corpo, tra cui:
- le dita delle mani e dei piedi
- il sistema scheletrico
- il cuore o altri organi
Craniosinostosi non sindromica
In questo caso, la causa rimane sconosciuta.
Ecco alcune possibili spiegazioni:
- Un difetto cellulare nelle suture fa sì che si fondano troppo presto.
- Il feto assume una posizione nell'utero che esercita pressione sulla testa e spinge insieme le placche ossee del cranio.
Fattori di rischio
Uno studio pubblicato nel 2010 ha suggerito che l'assunzione di acido valproico - ad esempio Depakote - per l'epilessia durante la gravidanza può aumentare le possibilità che il bambino nasca con craniosinostosi.
La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti avverte di questo rischio nelle informazioni sui pazienti per Depakote.
Secondo il CDC, una recente ricerca suggerisce anche che esiste un rischio più elevato per i bambini le cui madri:
- aveva una malattia della tiroide o un trattamento per la malattia della tiroide durante la gravidanza
- usato un farmaco per la fertilità - clomifene citrato - prima della gravidanza o durante l'inizio della gravidanza
Diagnosi
Per diagnosticare la craniosinostosi, un pediatra normalmente guarda e misura la testa del bambino e rileva le creste nelle suture attorno al cranio.
Ulteriori test possono confermare la diagnosi in modo più dettagliato.
I test di imaging, come le scansioni TC e i raggi X, possono mostrare quali suture si sono fuse. Questo è importante se è probabile un intervento chirurgico.
Poiché potrebbero esserci fattori genetici, il medico può prelevare un campione del sangue del bambino per i test genetici.
Trattamento
Il trattamento principale per la craniosinostosi è la chirurgia, di solito entro il primo anno di vita.
La chirurgia può aiutare il cranio a svilupparsi normalmente e lasciare spazio al cervello per svilupparsi.
Senza un intervento chirurgico, la forma può diventare più insolita e questo può portare a complicazioni.
Normalmente un chirurgo cranio-facciale e un neurochirurgo lavoreranno insieme alla procedura.
Chirurgia convenzionale
Un chirurgo cranio-facciale è specializzato in chirurgia della testa e del viso e chirurgia della mascella. Un neurochirurgo è specializzato nel cervello e nel sistema nervoso.
I medici useranno un anestetico generale e il bambino non sentirà alcun dolore.
Il neurochirurgo esegue un'incisione sulla parte superiore del cuoio capelluto del bambino e rimuove le aree del cranio che sono diventate deformi.
Il chirurgo cranio-facciale riforma quindi queste sezioni del cranio e le ripone nella testa. Quindi cuciono l'apertura usando punti dissolvibili.
Il processo può durare diverse ore e il bambino rimarrà in ospedale per alcuni giorni dopo l'intervento. È probabile che il viso si gonfi, ma questo non è motivo di preoccupazione.
A volte un bambino ha bisogno di ulteriori interventi chirurgici per rimodellare il viso o se la craniosinostosi ricompare.
Dopo la procedura, un professionista della salute monitorerà lo sviluppo del cranio del bambino.
Chirurgia endoscopica
Questo è meno invasivo. Il medico esegue due piccole incisioni nel cuoio capelluto e taglia le suture utilizzando un endoscopio. Questo è un tubo flessibile che il chirurgo può utilizzare per vedere l'interno del corpo durante la chirurgia del buco della serratura.
Questo tipo di intervento chirurgico è più rapido e presenta meno sanguinamento e gonfiore, ma è adatto solo in alcuni casi, a seconda della posizione della sutura fusa.
La chirurgia endoscopica è adatta prima dei 3 mesi, quando le ossa sono ancora molli.
Dopo l'intervento chirurgico, il bambino potrebbe aver bisogno di un casco modellante per aiutare la testa a crescere in una forma adatta.
Complicazioni
Senza trattamento, possono sorgere ulteriori complicazioni.
Il cranio continuerà a crescere in un modo insolito e questo potrebbe influenzare altre funzioni. Potrebbe esserci una perdita della vista da un lato, per esempio.
Se la craniosinostosi è lieve, le persone potrebbero non notarla fino a una fase successiva. Ciò può causare un accumulo di pressione sul cervello, noto come aumento della pressione intracranica, fino all'età di 8 anni.
I sintomi dell'aumento della pressione intracranica includono:
- visione offuscata o doppia
- bassa qualità del lavoro scolastico
- un mal di testa costante
Questi sintomi non significano necessariamente che vi sia pressione intracranica, ma è importante consultare un medico se si verificano questi sintomi.
Senza trattamento, l'aumento della pressione intracranica può portare a ulteriori complicazioni, come danni cerebrali, cecità e convulsioni.
prospettiva
I sintomi della craniosinostosi possono variare da lievi a gravi.
Il CDC nota che con un trattamento adeguato, la maggior parte dei bambini con craniosinostosi vivrà una vita normale, in particolare se non hanno una sindrome genetica associata.
Tuttavia, potrebbe essere necessario un supporto aggiuntivo per coloro che:
- hanno altri sintomi o cambiamenti che influenzano, ad esempio, lo sviluppo del cervello
- avere una testa dalla forma insolita, anche dopo l'intervento chirurgico, poiché ciò può portare a problemi di autostima
L'intervento precoce è importante e questo è uno dei motivi per cui è importante partecipare a controlli regolari durante la prima infanzia.
