Cosa sapere sul tumore di Wilm
Il tumore di Wilms, o nefroblastoma, è un raro tipo di cancro ai reni. Di solito colpisce i bambini prima dei 6 anni ed è molto raro negli adulti.
Max Wilms, un medico tedesco, descrisse per la prima volta il tumore nel 1899, dando il nome alla malattia.
Il tumore di Wilms è il tumore renale più comune nelle persone di età inferiore ai 15 anni.
In questo articolo tratteremo i segni e sintomi, la diagnosi e il trattamento.
Cos'è un tumore di Wilms?
I tumori di Wilms sono rari, ma sono i tumori maligni più comuni dei reni nei bambini.
Si verificano intorno all'età di 3-4 anni e solo molto raramente dopo l'età di 6 anni. Negli Stati Uniti, 500-600 persone segnalano un tumore di Wilms ogni anno.
Oltre i tre quarti dei casi si verificano in bambini altrimenti sani, mentre un quarto ha collegamenti con altri problemi di sviluppo.
Il trattamento di solito ha un alto tasso di successo. Oltre il 90% delle persone che ricevono cure sopravviverà per almeno 5 anni.
Per la maggior parte delle persone, il tumore si verifica in un rene, sebbene possa svilupparsi più di un tumore. In alcuni casi, il tumore si sviluppa in entrambi i reni. Potrebbe svilupparsi da cellule renali immature o geni difettosi.
Sintomi
Una persona potrebbe non manifestare sintomi durante le prime fasi. Anche un tumore abbastanza grande può essere indolore. Tuttavia, un medico trova spesso questi tumori prima che inizino a metastatizzare o diffondersi ad altre parti del corpo.
Se si verificano sintomi, possono includere:
- gonfiore nell'addome
- sangue nelle urine e colore anormale delle urine
- febbre
- scarso appetito
- ipertensione
- dolore addominale o toracico
- nausea
- stipsi
- vene larghe e distese attraverso l'addome
- malessere o sensazione di malessere
- vomito
- perdita di peso inspiegabile
Se il tumore si diffonde ai polmoni, può causare tosse, sangue nell'espettorato e difficoltà respiratorie.
Trattamento
Il trattamento per il tumore di Wilms dipende da diversi fattori, tra cui:
- età
- salute generale
- storia medica
- l'entità della condizione
- tolleranza a determinati farmaci o procedure
- preferenze dei genitori
Il trattamento standard di solito prevede chirurgia, chemioterapia e talvolta radioterapia.
Il tumore di Wilms è raro e il medico può consigliare che un centro oncologico pediatrico si occupi del trattamento.
Chirurgia
Le opzioni per la chirurgia includono una nefrectomia, che è la rimozione chirurgica del tessuto renale.
Le variazioni includono:
- Nefrectomia semplice: il chirurgo rimuove l'intero rene. L'altro rene è sufficiente per mantenere il paziente in buona salute.
- Nefrectomia parziale: il chirurgo rimuove il tumore e parte del tessuto renale circostante. Questo tipo di intervento chirurgico è necessario solo se l'altro rene non è completamente sano o se un chirurgo ha già rimosso l'altro rene.
- Nefrectomia radicale: il chirurgo rimuove l'intero rene, la ghiandola surrenale vicina e i linfonodi, nonché altri tessuti circostanti a rischio di metastasi.
Durante la procedura, il chirurgo può controllare entrambi i reni e la cavità addominale. Il chirurgo può anche prelevare campioni per il test.
Altre opzioni di trattamento
Altre opzioni includono:
- Trapianto di rene: se la rimozione è necessaria per entrambi i reni, una persona avrà bisogno di dialisi fino a quando un chirurgo non potrà fornire un trapianto di rene.
- Chemioterapia: la chemioterapia uccide le cellule tumorali usando i farmaci. I medici esamineranno prima le cellule tumorali per determinare se sono aggressive o suscettibili alla chemioterapia.
I farmaci citotossici prevengono la divisione e la crescita delle cellule tumorali.
La chemioterapia prende di mira le cellule tumorali, ma può anche influenzare le cellule sane, causando gravi effetti collaterali.
Questi includono:
- la perdita di capelli
- perdita di appetito
- basso numero di globuli bianchi
- nausea
- vomito
Al termine del trattamento, gli effetti collaterali di solito si risolvono.
La chemioterapia ad alte dosi può distruggere le cellule del midollo osseo. Se l'individuo richiede una dose elevata, il medico può rimuovere e congelare le cellule del midollo, restituendole al corpo per via endovenosa dopo il trattamento.
Radioterapia: i raggi X ad alta energia o le particelle di radiazioni distruggono le cellule tumorali. La radioterapia agisce danneggiando il DNA all'interno delle cellule tumorali e distruggendo la loro capacità di riprodursi.
La radioterapia di solito inizia pochi giorni dopo l'intervento chirurgico. Le persone molto giovani con il tumore di Wilm possono ricevere un sedativo in modo che rimangano immobili durante una sessione di radioterapia.
Il medico contrassegna l'area mirata con una tintura mentre protegge le aree del corpo non mirate.
Sono possibili i seguenti effetti collaterali:
- Diarrea: se il medico colpisce l'addome con radiazioni, i sintomi possono manifestarsi alcuni giorni dopo l'inizio del trattamento. Con il progredire del trattamento, i sintomi possono peggiorare. Tuttavia, di solito si risolvono poche settimane dopo aver completato il corso.
- Stanchezza: questo è il sintomo più comune.
- Nausea: questo può verificarsi in qualsiasi momento durante il trattamento o per un breve periodo dopo. Informare il medico, poiché qualsiasi sensazione di nausea è facilmente curabile con i farmaci.
- Irritazione della pelle: il raggio di radiazione potrebbe causare arrossamenti e dolore. Assicurati di proteggere queste aree dalla luce solare, dai venti freddi, da graffi e sfregamenti e da saponi profumati.
Messa in scena
Un team medico utilizza la stadiazione per valutare fino a che punto è cresciuto o si è diffuso un tumore di Wilms.
- Fase 1: il cancro rimane all'interno del rene ed è possibile la rimozione chirurgica.
- Fase 2: il cancro ha raggiunto i tessuti e le strutture vicino al rene, come i vasi sanguigni e il grasso. Tuttavia, un chirurgo può ancora rimuovere completamente il tumore in questa fase.
- Fase 3: il cancro si è diffuso ulteriormente e ha raggiunto i linfonodi vicini o altre parti dell'addome. La rimozione chirurgica completa potrebbe non essere possibile.
- Fase 4: il cancro si è diffuso a parti distanti del corpo, come cervello, fegato o polmoni.
- Fase 5: entrambi i reni hanno cellule cancerose.
Trattamento per fasi
Lo stadio del cancro determina come un'équipe medica tratterà un tumore di Wilms.
Fasi 1 o 2: se il tipo di cellula cancerosa non è aggressiva, un chirurgo rimuoverà il rene, i tessuti circostanti e alcuni linfonodi vicini.
La chemioterapia spesso segue l'intervento chirurgico in questa fase. Alcune persone con un tumore di Wilms allo stadio 2 potrebbero anche aver bisogno di radioterapia.
Fasi 3 o 4: se il cancro si è diffuso nell'addome, la rimozione potrebbe danneggiare i vasi sanguigni principali o altre strutture chiave.
In questo caso, il team medico utilizzerà una terapia combinata di chirurgia, radioterapia e chemioterapia. La chemioterapia potrebbe anche aiutare a ridurre il tumore prima dell'intervento.
Fase 5: se entrambi i reni hanno cellule tumorali, i chirurghi rimuoveranno parte del cancro da ciascun rene. Esamineranno anche i linfonodi vicini per determinare se contengono anche cellule tumorali.
Dopo questo, l'individuo riceverà la chemioterapia per ridurre il tumore rimanente. Successivamente, i chirurghi rimuovono una parte maggiore del tumore. Il chirurgo cercherà di risparmiare quanto più tessuto renale sano possibile.
Più radioterapia e chemioterapia possono seguire queste procedure.
Cause
La ricerca continua sulla causa esatta del tumore di Wilms, ma molto probabilmente inizia con uno sviluppo difettoso delle cellule renali prima della nascita.
Le cellule anormali si moltiplicano nel loro stato primitivo e diventano un tumore, che di solito è rilevabile all'età di 3-4 anni.
Fattori genetici: i geni che controllano la crescita cellulare mutano o cambiano, consentendo alle cellule di dividersi e crescere in modo incontrollato. I ricercatori hanno studiato due geni: Wilms Tumor 1 o 2 (WT1 o WT2). Potrebbero verificarsi mutazioni anche in altri cromosomi.
Storia familiare: i tumori di Wilms possono derivare da un'anomalia genetica trasmessa da un genitore. Tuttavia, questo non sembra essere il caso della maggior parte dei tumori di Wilms. In meno del 2% dei casi, un parente stretto ha o ha avuto lo stesso tipo di cancro.
La maggior parte dei tumori di Wilms si verifica per caso. Sono sporadici, derivanti da mutazioni genetiche che influenzano la crescita cellulare nel rene. Questi cambiamenti di solito iniziano dopo la nascita.
Condizioni concomitanti
Alcune condizioni si verificano insieme a un tumore di Wilms.
Sindrome WAGR: in un piccolo numero di persone, un tumore appare insieme ad altre condizioni genetiche.
WAGR è un acronimo che sta per quattro condizioni:
- Il tumore di Wilms
- aniridia, o nascere senza iride, la parte dell'occhio con il colore
- malformazioni genito-urinarie o anomalie fisiche nei genitali e nel sistema urinario
- sviluppo cognitivo ritardato
Il WAGR si verifica quando il cromosoma 11 perde o elimina il gene WT1. WT1 è un gene che trattiene o sopprime la crescita dei tumori e controlla la crescita cellulare.
Una persona con la sindrome WAGR ha una probabilità dal 45 al 60% di sviluppare il tumore di Wilm.
Sindrome di Denys-Drash (DDS): questa è una malattia molto rara che causa insufficienza renale prima dei 3 anni. Anche il WT1 inattivo o perso causa questo disturbo.
La DDS causa anomalie nello sviluppo degli organi sessuali. Presenta anche un alto rischio di tumore di Wilms, così come alcuni altri tipi di cancro.
Sindrome di Beckwith-Wiedemann: questo è un disturbo della crescita eccessiva con una vasta gamma di sintomi, tra cui
- un peso alla nascita significativamente più alto del normale
- una grande lingua
- organi ingrossati, in particolare il fegato
- crescita eccessiva di un lato del corpo
- basso livello di zucchero nel sangue nel periodo neonatale
- pieghe dell'orecchio
- fosse dell'orecchio
- crescita asimmetrica in tutto il corpo
Può derivare da una copia oncogena iperattiva sul cromosoma 11 (IGF2). Gli oncogeni regolano la crescita cellulare. Se si verifica un errore nell'oncogene, la crescita cellulare potrebbe sfuggire al controllo.
La sindrome di Beckwith-Wiedemann aumenta il rischio di sviluppare un tumore di Wilms e anche epatoblastoma, neuroblastoma, cancro surrenalico e rabdomiosarcoma.
Altri fattori
Alcuni altri fattori rendono più probabile il tumore di Wilm, tra cui:
- Sesso: le femmine hanno un rischio leggermente maggiore di sviluppare un tumore di Wilms rispetto ai maschi.
- Origine etnica: le persone di origine africana nera hanno una probabilità leggermente maggiore di sviluppare tumori di Wilms. Negli Stati Uniti, gli asiatici americani hanno il rischio più basso.
- Criptorchidismo: l'incapacità di uno o entrambi i testicoli di scendere nello scroto può aumentare il rischio di sviluppare tumori di Wilms.
- Ipospadia: i maschi nati con l'uretra non situata dove dovrebbe essere, sulla punta del pene, hanno un rischio maggiore di sviluppare i tumori di Wilms.
Diagnosi
Il medico chiederà informazioni sui segni e sintomi, controllerà la storia medica del bambino e i dettagli sulla gravidanza ed effettuerà un esame fisico.
Effettueranno i seguenti test:
- Esame del sangue: questo non può diagnosticare da solo un tumore di Wilms, ma può aiutare a fornire informazioni sullo stato di salute generale dell'individuo e sulle condizioni del fegato e dei reni.
- Test delle urine: può valutare lo zucchero, le proteine, il sangue e i batteri.
- Ecografia addominale: fornisce una vista interna dei tessuti molli e delle cavità. Fornisce inoltre una panoramica dei reni e di eventuali tumori che vi crescono.
Un'ecografia addominale può rilevare problemi nelle vene renali o in altre vene dell'addome. Il medico controllerà entrambi i reni.
Altre tecniche di imaging che possono aiutare a identificare i tumori di Wilms includono una TAC o una risonanza magnetica.
Una radiografia del torace può mostrare se il tumore si è diffuso nei polmoni.
Il medico può anche eseguire una biopsia. In questa procedura, il medico prende un piccolo pezzo di tumore e lo esamina al microscopio.
prospettiva
Il tumore di Wilm può essere favorevole o anaplastico. I tumori di Anaplastic Wilms sono più difficili da trattare e curare.L'anaplasia si verifica quando i nuclei delle cellule sono grandi e distorti.
Un tumore di Wilms favorevole ha un alto tasso di successo per il trattamento. Circa il 90 per cento di tutte le diagnosi di tumore di Wilms sono favorevoli.
Oltre a questo, altri fattori che possono influenzare le prospettive includono:
- lo stadio del cancro
- la dimensione del tumore primario
- l'età e lo stato di salute generale della persona al momento della diagnosi
- risposta alla terapia e se un chirurgo è in grado di rimuovere il tumore
- quanto bene l'individuo tollera farmaci, procedure o terapie specifici
- la presenza di eventuali cambiamenti genetici sottostanti
È probabile che una terapia rapida e aggressiva fornisca il miglior risultato. Anche l'assistenza di follow-up è essenziale.
Per le persone di età inferiore ai 15 anni al momento della diagnosi, la possibilità di sopravvivere a 5 anni o più era dell'88% nel 2010, rispetto al 74% nel 1975.
Secondo l'American Cancer Society, la possibilità di sopravvivere almeno 4 anni è:
- Per la diagnosi allo stadio 1: 83% per un tumore anaplastico e 99% per un'istologia favorevole
- Per la diagnosi allo stadio 5: 55% per un tumore anaplastico e 87% per un'istologia favorevole
Test clinici
Gli studi clinici possono essere un'opzione se una condizione non risponde ai trattamenti esistenti. Chiunque sia interessato a saperne di più sugli studi clinici può saperne di più qui.
