Cosa sapere sulla microcefalia
La microcefalia è una condizione neurologica rara. Rispetto ai bambini della stessa età, un bambino con microcefalia ha una testa più piccola e, a volte, un cervello più piccolo.
Lo sviluppo anormale del cervello accompagna spesso la microcefalia. La condizione può spesso verificarsi insieme ad altri importanti difetti alla nascita. La microcefalia può, tuttavia, essere l'unica anormalità presente.
La condizione si verifica tra 2 e 12 su 10.000 nati vivi ogni anno negli Stati Uniti.
In questo articolo, esploriamo le cause, la diagnosi e il trattamento della microcefalia.
Cause
La causa della microcefalia non è sempre chiara. La condizione può svilupparsi alla nascita o nei primi anni di vita.
Tuttavia, alcune condizioni potrebbero avere una relazione con il suo sviluppo.
Le condizioni che aumentano il rischio di sviluppare microcefalia includono:
- anomalie genetiche o cromosomiche, come la sindrome di Down
- infezioni durante la gravidanza, come rosolia, toxoplasmosi, citomegalovirus, varicella e forse il virus Zika
- malnutrizione grave
- craniosinostosi o fusione prematura della linea di sutura del cranio
- anossia cerebrale, una condizione che comporta una diminuzione dell'erogazione di ossigeno al cervello di un feto
- fenilchetonuria materna incontrollata (PKU), un'anomalia congenita che limita la capacità del corpo di abbattere un amminoacido specifico
Anche i fattori ambientali possono aumentare il rischio di microcefalia. Se, mentre è nel grembo materno, la madre espone un feto a droghe illecite, alcol o tossine, il rischio che il bambino sviluppi un'anomalia cerebrale è maggiore.
Sintomi
Mentre la caratteristica distintiva della microcefalia è la ridotta circonferenza della testa, la condizione ha altri effetti sulla salute che possono limitare la qualità della vita e compromettere lo sviluppo.
Gli effetti della microcefalia sullo sviluppo possono variare da lievi a gravi e potrebbero includere:
- sviluppo ritardato, come imparare a parlare, stare in piedi, sedersi o camminare in età avanzata rispetto ad altri bambini in una fase simile
- difficoltà di apprendimento
- problemi di movimento e di equilibrio
- un grido acuto
- problemi di alimentazione, come disfagia o difficoltà a deglutire
- perdita dell'udito
- visione ridotta da lesioni sulla retina, l'area nella parte posteriore dell'occhio
- caratteristiche ed espressioni facciali distorte
- iperattività
- bassa statura
Nei casi più gravi, la microcefalia può essere pericolosa per la vita.
Diagnosi
Occasionalmente, un medico può rilevare la presenza di microcefalia su un'ecografia del secondo o terzo trimestre e diagnosticare l'anomalia prima della nascita del bambino.
Affinché un bambino riceva una diagnosi di microcefalia dopo la nascita, sarà sottoposto a un processo di esame approfondito.
Il processo diagnostico per la microcefalia può includere:
- un esame fisico, inclusa una valutazione della circonferenza della testa
- storia familiare e valutazione delle dimensioni della testa dei genitori
- tracciare la crescita della testa nel tempo
Una volta che un medico ha diagnosticato la microcefalia, i medici possono anche utilizzare scansioni TC o MRI ed esami del sangue per valutare la gravità e la causa della microcefalia, nonché qualsiasi altra condizione associata.
Alcuni di questi test potrebbero anche fornire al team sanitario informazioni sulla presenza di un'infezione in utero che potrebbe aver causato cambiamenti strutturali del cervello.
Trattamento
Nessun trattamento o cura è attualmente disponibile per la microcefalia.
Invece, il trattamento si concentra sulla gestione della condizione e sull'alleviamento dei problemi di salute collegati, come le convulsioni. Se un processo in corso sta contribuendo alla microcefalia, come la malnutrizione, anche gli operatori sanitari affronteranno questo problema.
I neonati con microcefalia lieve in genere richiedono solo controlli di routine. Tuttavia, quelli con una forma più grave della condizione possono richiedere programmi di intervento nella prima infanzia per rafforzare le loro capacità fisiche e intellettuali.
Questi programmi includeranno spesso terapie del linguaggio, fisiche e occupazionali.
Una condizione chiamata craniosinostosi può causare microcefalia. Nei casi di craniosinostosi, le articolazioni tra le ossa del cranio di un neonato si fondono prematuramente, impedendo al cervello di crescere completamente.
Tuttavia, questa condizione è tipicamente reversibile con un intervento chirurgico che aiuta a rimodellare il cranio.
prospettiva
Mentre le opzioni di trattamento gestiscono piuttosto che curare la microcefalia, alcune persone con questa condizione hanno una normale funzione cognitiva e una testa che diventa più grande nel tempo nonostante rimanga più piccola del normale modello di crescita.
Tuttavia, le persone con microcefalia a causa di Zika spesso hanno una presentazione più grave che potrebbe persino richiedere cure intensive per tutta la vita.
Prevenzione
Parla con il tuo medico dei rischi personali di avere un figlio con microcefalia e delle misure che puoi intraprendere per ridurre tale rischio.
In ogni gravidanza, è importante ridurre il rischio di complicanze evitando alcol, droghe e altre tossine.
La varicella, la rosolia, il citomegalovirus e la toxoplasmosi hanno collegamenti con la condizione, quindi prendi misure preventive contro queste malattie.
Possibile connessione tra microcefalia e virus Zika
A causa delle recenti preoccupazioni sul rischio di microcefalia e virus Zika, i Centers for Disease Control (CDC) raccomandano alle donne in gravidanza di evitare di viaggiare nelle regioni in cui la malattia è presente.
Fare clic qui per un riepilogo completo e aggiornato dei paesi che il CDC cita come soggetti a rischio di Zika.
Il Dr. Mark DeFrancesco, Presidente dell'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), ha consigliato quanto segue in una dichiarazione a sostegno delle linee guida di viaggio stabilite dal CDC.
"I viaggi in regioni con epidemie di virus Zika in corso non sono raccomandati per le donne in gravidanza o per le donne che stanno prendendo in considerazione una gravidanza".
Le informazioni su Zika si stanno sviluppando e cambiando abbastanza rapidamente. Segui questo link per le dichiarazioni e le raccomandazioni più recenti di ACOG.
Per saperne di più sui consigli di viaggio del CDC, visita la loro pagina web sugli avvisi sanitari di viaggio.
