Tutto quello che dovresti sapere sulla sindrome di Waardenburg
La sindrome di Waardenburg si riferisce a diverse malattie genetiche rare che causano perdita dell'udito, cambiamenti nel colore degli occhi, della pelle e dei capelli e cambiamenti nella forma del viso.
I ricercatori hanno identificato quattro tipi distinti di sindrome, sebbene possano esserci ulteriori sottotipi.
La sindrome di Waardenburg prende il nome da D.J. Waardenburg, un oftalmologo olandese che per primo identificò la condizione nel 1951.
Fatti veloci sulla sindrome di Waardenburg:
- È caratterizzato da perdita dell'udito e schemi di colore insoliti negli occhi, nella pelle e nei capelli.
- Un certo numero di personaggi letterari e televisivi hanno avuto la sindrome di Waardenburg.
- La sindrome di Waardenburg è una malattia genetica.
Cos'è la sindrome di Waardenburg?
Quelli con la sindrome di Waardenburg possono avere un'ampia radice nasale, causando la comparsa di occhi spalancati.
È comune che le persone con questo disturbo abbiano occhi con macchie o occhi di colore diverso.
Le persone con sindrome di Waardenburg possono anche avere una forma del viso insolita e altri cambiamenti nel loro aspetto, come i capelli prematuramente grigi.
La sindrome di Waardenburg è una malattia congenita, il che significa che è presente dalla nascita. Non esiste una cura per la condizione, ma può essere gestita.
Quali sono i tipi di sindrome di Waardenburg?
I medici hanno identificato quattro tipi di sindrome di Waardenburg. I loro sintomi variano, ma le persone con ogni tipo tendono ad avere sintomi simili. I tipi 1 e 2 sono i più comuni.
Tipo 1
La sindrome di Waardenburg di tipo 1 fa sì che qualcuno abbia un ampio spazio tra i loro occhi. Circa il 20% delle persone con il tipo I soffre di ipoacusia. Hanno anche macchie di colore o colore perso sui capelli, sulla pelle e sugli occhi.
Tipo 2
La perdita dell'udito è più comune nel tipo 2 rispetto al tipo 1, con circa il 50% delle persone che perde l'udito. I sintomi sono per il resto simili al tipo 1, compresi i cambiamenti nel pigmento dei capelli, della pelle e degli occhi. Questa versione della malattia si distingue dal tipo 1 principalmente per l'assenza di un ampio spazio tra gli occhi.
Tipo 3
Il tipo 3 è simile ai tipi 1 e 2, producendo spesso perdita dell'udito e cambiamenti di pigmento. Le persone con questa forma in genere hanno un ampio spazio tra gli occhi e un naso largo. La caratteristica del tipo 3 che lo distingue dai tipi 1 e 2 sono i problemi con gli arti superiori.
Le persone con il tipo 3 possono avere braccia o spalle deboli o malformazioni alle articolazioni. Alcuni hanno anche disabilità intellettive o palatoschisi. Il tipo 3 è talvolta chiamato sindrome di Klein-Waardenburg.
Tipo 4
Il tipo 4 provoca cambiamenti nella pigmentazione e può provocare la perdita dell'udito. Inoltre, le persone con questa forma hanno una malattia chiamata malattia di Hirschsprung. Questo disturbo può bloccare il colon, causando una grave stitichezza.
Sintomi della sindrome di Waardenburg
I sintomi della sindrome di Waardenburg variano a seconda del tipo. In tutti i tipi, la maggior parte delle persone ha:
- cambiamenti nella visione
- cambiamenti di colore delle iridi, ognuna spesso diversa o con macchie
- ingrigimento precoce dei capelli prima dei 30 anni di età
- macchie di pelle di colore chiaro
La maggior parte delle persone con sindrome di Waardenburg ha un udito normale, ma la perdita dell'udito può verificarsi in tutti e quattro i tipi.
Alcune persone con sindrome di Waardenburg sperimentano altre anomalie, che interessano principalmente la forma di varie parti del corpo. Alcuni dei più comuni includono:
- difficoltà con la produzione di lacrime
- un piccolo colon
- un utero di forma anormale
- una palatoschisi
- pelle parzialmente albina
- ciglia o sopracciglia bianche
- un naso largo
- un sopracciglio unico o singolo, continuo
I sintomi variano sostanzialmente all'interno dei tipi, ma il tipo 3 tende ad essere il più debilitante. Oltre ai sintomi tipici della sindrome di Waardenburg, le persone con il tipo 3 possono sperimentare:
- ossa delle dita che sono fuse insieme
- anomalie nelle braccia, nelle mani o nelle spalle
- microcefalia o una testa insolitamente piccola
- ritardi nello sviluppo o disabilità intellettive
- cambiamenti nella forma delle ossa del cranio
Cause della sindrome di Waardenburg
La sindrome delle malattie non è contagiosa, non può essere trattata con farmaci e non può essere causata da fattori di stile di vita o di sviluppo.
Le mutazioni in almeno sei geni sono collegate alla sindrome di Waardenburg. Questi geni aiutano il corpo a formare varie cellule, in particolare i melanociti. I melanociti sono le cellule che aiutano a dare alla pelle, ai capelli e agli occhi il loro pigmento.
Alcuni geni coinvolti nella sindrome di Waardenburg, inclusi SOX10, EDN3 e EDNRB, influenzano anche lo sviluppo dei nervi nel colon. La specifica mutazione di una persona determinerà il tipo di sindrome di Waardenburg che svilupperà.
Cause genetiche di ogni tipo
I tipi 1 e 3 seguono un modello di ereditarietà autosomica dominante. Gli autosomi sono cromosomi che non sono cromosomi sessuali.
Dominante significa che una persona deve ereditare solo una copia di una mutazione genetica per sviluppare la malattia. La maggior parte delle persone con il tipo 1 o 3 ha un genitore con il disturbo.
Anche i tipi 2 e 4 seguono un modello ereditario dominante, ma possono anche essere ereditati secondo un modello genetico recessivo. Questo modello richiede due copie di una mutazione genetica e rende meno probabile l'ereditarietà.
Entrambi i modelli di ereditarietà indicano che una persona ha maggiori probabilità di avere la sindrome di Waardenburg se un genitore o un altro parente stretto, come un nonno, ha il disturbo.
I geni recessivi possono nascondersi per diverse generazioni, tuttavia, quindi non tutte le persone con sindrome di Waardenburg hanno un familiare vivente con il disturbo.
Quanto è rara la sindrome di Waardenburg?
La sindrome di Waardenburg è una malattia rara, che colpisce circa 1 persona su 40.000. Circa il 2-5% di tutti i casi di sordità causati da anomalie genetiche sono il risultato della sindrome. Sebbene rara, la sindrome di Waardenburg può essere comune in una famiglia perché è genetica.
Diagnosi della sindrome di Waardenburg
I medici possono sospettare la sindrome di Waardenburg in un neonato in base all'aspetto del bambino. I medici possono anche testare i bambini per la sindrome di Waardenburg se sviluppano una perdita dell'udito.
La maggior parte dei casi di sindrome di Waardenburg viene diagnosticata nella prima infanzia o nell'infanzia, sebbene alcuni casi possano passare inosservati per molti anni.
Test
Il test richiede un campione di DNA, che viene estratto dal sangue di una persona. Un laboratorio può esaminare il DNA per le mutazioni genetiche legate alla sindrome di Waardenburg.
È anche possibile eseguire lo screening per le mutazioni genetiche associate a Waardenburg quando una donna è incinta.
La gravità dei sintomi della sindrome di Waardenburg non può essere determinata da questi test di screening.
Trattare e gestire la sindrome di Waardenburg
Le persone con la sindrome di Waardenburg hanno un'aspettativa di vita tipica e possono condurre una vita normale. Non ci sono prove che lo stile di vita o altri cambiamenti ambientali influenzino i loro sintomi. Invece, il trattamento richiede la gestione dei sintomi man mano che si manifestano.
I trattamenti più comuni per la sindrome di Waardenburg includono:
- impianti cocleari o apparecchi acustici per il trattamento della perdita dell'udito
- sostegno allo sviluppo, come scuole speciali, per bambini con ipoacusia grave
- intervento chirurgico per prevenire o rimuovere i blocchi nell'intestino
- una sacca per la colostomia o un altro dispositivo per supportare la salute intestinale per i blocchi intestinali
- intervento chirurgico per correggere una palatoschisi o labbro leporino
- cambiamenti cosmetici, come tingere i capelli o usare il trucco per coprire un insolito pigmento della pelle
Una persona con la sindrome di Waardenburg potrebbe aver bisogno di supporto per gestire la sua condizione, in particolare se influisce sul suo aspetto in modi che non sono facilmente modificabili. I gruppi di sostegno, la consulenza familiare e l'educazione sulla malattia possono aiutare.
Porta via
La sindrome di Waardenburg include un'ampia varietà di sintomi. Alcune persone sperimentano solo piccoli cambiamenti nel loro aspetto. Altri affrontano numerose sfide funzionali. Non c'è modo di prevedere come la sindrome di Waardenburg si manifesterà o cambierà nel tempo in una determinata persona.
Tuttavia, conoscere il tipo di sindrome di Waardenburg di una persona può aiutare i medici a pianificare un trattamento appropriato. Con supporto e assistenza di qualità, le persone con sindrome di Waardenburg possono condurre una vita lunga e sana.
