Tutto quello che devi sapere sull'albinismo
L'albinismo si riferisce a una serie di disturbi che derivano da una riduzione o assenza del pigmento melanina. Questi variano in gravità e spesso causano pelle bianca, capelli chiari e problemi di vista.
La condizione può colpire chiunque, ma la sua prevalenza varia in base alla regione.
Nell'Africa subsahariana, l'albinismo colpisce una persona su 5.000-15.000. Tra alcuni gruppi, il tasso va da 1 su 1.000 a 5.000. In Europa e negli Stati Uniti, è più vicino a 1 su 17.000 a 20.000.
L'albinismo colpisce i sessi in modo uniforme e tutti i gruppi etnici sono suscettibili.
Fatti veloci sull'albinismo
Ecco alcuni punti chiave sull'albinismo. Maggiori dettagli e informazioni di supporto sono nell'articolo principale.
- Non esiste una cura per l'albinismo, ma alcuni sintomi possono essere trattati.
- L'albinismo è una condizione genetica.
- In primo luogo, l'albinismo colpisce i capelli, gli occhi, la pelle e la vista.
- La causa più comune di albinismo è un'interruzione del funzionamento dell'enzima tirosinasi.
- Si stima che 1 persona su 70 sia portatrice dei geni associati all'albinismo.
Cos'è l'albinismo?
Nell'albinismo, i cambiamenti genetici possono indurre una persona ad avere capelli e pelle di colore chiaro,
L'albinismo è una malattia ereditaria caratterizzata da un tasso di produzione di melanina sostanzialmente inferiore.
La melanina è il pigmento responsabile del colore della pelle, dei capelli e degli occhi.
Le persone con albinismo hanno spesso pelle e capelli di colore più chiaro rispetto agli altri membri della loro famiglia o gruppo etnico. I problemi di vista sono comuni.
La melanina normalmente protegge la pelle dai danni dei raggi UV (ultravioletti), quindi le persone con albinismo sono più sensibili all'esposizione al sole. C'è un aumento del rischio di cancro della pelle.
Sintomi
I sintomi principali dell'albinismo possono influenzare la pelle, i capelli, il colore degli occhi e la vista.
Pelle
Il segno più evidente è un tono della pelle più chiaro, ma il tono della pelle non differisce sempre in modo sostanziale.
In alcune persone, i livelli di melanina aumentano lentamente nel tempo, scurendo il tono della pelle con l'invecchiamento.
La pelle probabilmente brucerà facilmente al sole. Di solito non si abbronza.
Dopo l'esposizione al sole, alcune persone con albinismo potrebbero sviluppare:
- lentiggini
- talpe, generalmente di colore rosa a causa delle ridotte quantità di pigmento
- lentiggini, grandi macchie simili a lentiggini
C'è anche un rischio maggiore di cancro della pelle. Le persone con albinismo dovrebbero usare una crema di protezione solare con SPF 30 o superiore e segnalare eventuali nuovi nei o altri cambiamenti della pelle a un medico.
Capelli
Questo può variare di colore dal bianco al marrone. Quelli di origine africana o asiatica tendono ad avere i capelli gialli, marroni o rossastri.
Man mano che l'individuo invecchia, il colore dei loro capelli può scurirsi lentamente.
Colore degli occhi
Questo può anche cambiare con l'età e varia dal blu molto chiaro al marrone.
Bassi livelli di melanina nell'iride significano che gli occhi possono apparire leggermente traslucidi e, in una certa luce, apparire rossi o rosa quando la luce si riflette sulla retina nella parte posteriore dell'occhio.
La mancanza di pigmento impedisce all'iride di bloccare completamente la luce solare. Ciò si traduce in una sensibilità alla luce, nota come fotosensibilità.
Visione
L'albinismo colpisce sempre la vista. Le modifiche alla funzione dell'occhio possono includere:
- Nistagmo: gli occhi si muovono rapidamente e in modo incontrollabile avanti e indietro.
- Strabismo: gli occhi non funzionano all'unisono.
- Ambliopia: definita anche "occhio pigro".
- Miopia o ipermetropia: la persona può avere miopia o ipermetropia estrema.
- Fotofobia: gli occhi sono particolarmente sensibili alla luce.
- Ipoplasia del nervo ottico: la disabilità visiva può derivare da un nervo ottico sottosviluppato.
- Distorsione del nervo ottico: i segnali nervosi dalla retina al cervello seguono percorsi nervosi insoliti.
- Astigmatismo: un'anormale rigidità della superficie anteriore dell'occhio o del cristallino provoca una visione offuscata.
Le strategie che possono aiutare includono:
- fissaggio di speciali lenti telescopiche attaccate agli occhiali
- utilizzando uno schermo di computer di grandi dimensioni o materiale di stampa ad alto contrasto
- installazione di software che converte il testo in parlato
- usando una palla dai colori vivaci durante i giochi
I problemi di vista legati all'albinismo tendono ad essere peggiori nei neonati ma migliorano rapidamente nei primi 6 mesi di vita. Tuttavia, è probabile che i problemi con la salute degli occhi persistano.
Cause
L'albinismo deriva da una mutazione in uno dei diversi geni.
Si ritiene che una persona su 70 sia portatrice del gene dell'albinismo.
I geni in questione sono responsabili di vari aspetti della produzione di melanina da parte dei melanociti della pelle e degli occhi.
Più comunemente, le mutazioni interferiscono con l'enzima tirosinasi (tirosina 3-monoossigenasi).
Questo enzima sintetizza la melanina dall'amminoacido tirosina.
A seconda della mutazione, la produzione di melanina può essere rallentata o completamente interrotta.
Indipendentemente dalla quantità di interferenza con la produzione di melanina, ci sono sempre problemi con il sistema visivo. Questo perché la melanina svolge un ruolo vitale nello sviluppo della retina e delle vie del nervo ottico dall'occhio al cervello.
Tipi
L'albinismo è suddiviso in una serie di sottogruppi a seconda dei geni specifici che sono interessati.
Albinismo oculocutaneo (OCA): è causato da una mutazione in 1 di 4 geni. OCA è ulteriormente suddiviso in sette tipi a seconda delle mutazioni.
Queste suddivisioni includono:
- OCA tipo 1: gli individui tendono ad avere la pelle lattiginosa, i capelli bianchi e gli occhi azzurri. Con l'età, la pelle e i capelli di alcune persone possono scurirsi.
- OCA tipo 2: meno grave del tipo 1, si verifica più spesso negli africani subsahariani, afroamericani e nativi americani.
- OCA tipo 3: i problemi di vista sono normalmente più lievi rispetto ad altri tipi. Ciò colpisce principalmente i sudafricani neri.
- OCA di tipo 4: è più comune tra le popolazioni dell'Asia orientale. Sembra simile al tipo 2.
Albinismo oculare legato all'X: è causato da una mutazione genetica del cromosoma X. L'albinismo oculare legato all'X colpisce principalmente i maschi. Sono presenti problemi di vista, ma il colore degli occhi, dei capelli e della pelle è generalmente nella gamma normale.
Sindrome di Hermansky-Pudlak: questa rara variante è più comune a Porto Rico. I sintomi sono simili all'albinismo oculo-cutaneo ma anche a malattie intestinali, cardiache, renali e polmonari o disturbi emorragici, come l'emofilia e, più probabilmente, anche.
Sindrome di Chediak-Higashi: questa è una rara forma di albinismo, causata da una mutazione nei geni CHS1 / LYST.I sintomi sono simili all'albinismo oculo-cutaneo, ma i capelli possono apparire argentati e la pelle può apparire leggermente grigia. Potrebbero esserci difetti nei globuli bianchi, rendendo le infezioni più comuni.
Man mano che la ricerca continua, possono essere scoperte mutazioni più specifiche, aiutandoci a comprendere le cause alla base dell'albinismo in modo più dettagliato.
Eredità
La maggior parte dei tipi di albinismo sono ereditati da un modello di ereditarietà autosomica recessiva. L'eccezione è l'albinismo oculare legato all'X. Questo viene trasmesso in un modello di ereditarietà legata all'X.
Eredità autosomica recessiva
Con l'ereditarietà autosomica recessiva, un individuo deve ricevere copie difettose di un gene dalla madre e dal padre per sviluppare l'albinismo.
Il genitore che porta il gene spesso non mostra sintomi.
Se entrambi i genitori sono portatori del gene ma non hanno sintomi, c'è una possibilità su 4 che la loro prole abbia albinismo.
C'è una possibilità su 2 che la prole diventi portatrice.
Avranno il gene ma non avranno alcun sintomo.
Si stima che 1 persona su 70 porti i geni associati all'albinismo ma non è influenzata dalle mutazioni.
Eredità legata all'X
Le condizioni recessive legate all'X colpiscono principalmente i maschi.
Poiché le femmine portano due cromosomi X, se un gene è danneggiato, l'altro può spesso compensare il deficit.
Le femmine possono ancora trasportare e trasmettere il gene.
Gli uomini, tuttavia, hanno un cromosoma X e uno Y. Ciò significa che qualsiasi mutazione albino nel loro cromosoma X singolare genererà la condizione.
Se la madre ha una mutazione legata all'X, ogni figlia avrà 1 possibilità su 2 di diventare portatrice e ogni figlio avrà 1 possibilità su 2 di sviluppare albinismo.
Diagnosi
Il processo di diagnosi dell'albinismo più spesso comporta:
- esame fisico
- discussione sui cambiamenti della pigmentazione della pelle e dei capelli
- esame degli occhi da parte di un esperto (oftalmologo)
- confrontando la colorazione dell'individuo con quella dei membri della famiglia
Altre malattie possono anche causare cambiamenti nella pigmentazione, ma non causeranno cambiamenti nella vista. Se sono presenti sia alterazioni della pigmentazione che alterazioni della vista, è molto probabile che la causa sia l'albinismo.
Il modo più affidabile per diagnosticare l'albinismo è con i test genetici. Tuttavia, nelle famiglie con una storia di albinismo, questo non è sempre necessario.
Trattamento
Poiché la malattia è genetica, non ci sono cure.
Il trattamento si concentra sulla riduzione al minimo dei sintomi e sull'osservazione dei cambiamenti.
Ottenere la giusta cura per i problemi agli occhi è essenziale.
Ciò comprende:
- occhiali da vista
- occhiali scuri per proteggere gli occhi dal sole
- esami oculistici regolari
Le persone dovrebbero prestare attenzione a eventuali cambiamenti della pelle e utilizzare la protezione solare per la protezione.
La chirurgia sui muscoli ottici a volte può ridurre al minimo lo "scuotimento" nel nistagmo.
Le procedure per ridurre al minimo lo strabismo possono renderlo meno evidente, ma la chirurgia non migliorerà la vista. Il livello di successo nella riduzione dei sintomi varia da individuo a individuo.
L'albinismo non peggiora con l'età. Un bambino con albinismo può prosperare e ottenere la stessa istruzione e occupazione di una persona senza la condizione.
Complicazioni
I problemi fisici più comuni associati all'albinismo sono l'aumento del rischio di scottature e tumori della pelle.
Inoltre, alcune persone devono affrontare importanti problemi sociali.
Questi possono includere il bullismo a scuola. La persona può sentirsi come un estraneo perché ha un aspetto diverso.
Questi fattori sociali possono portare a stress, bassa autostima e isolamento.
Gli individui con albinismo nell'Africa subsahariana affrontano le difficoltà più significative.
Uno studio condotto in Nigeria ha riferito che:
"Alienazione sperimentata, interazioni sociali evitate ed emotivamente meno stabili. Inoltre, le persone colpite avevano meno probabilità di completare la scuola, trovare un lavoro e trovare partner ".
In alcuni paesi subsahariani, come la Tanzania e il Burundi, le parti del corpo degli individui affetti da albinismo sono ricercate dagli stregoni.
Ci sono stati numerosi casi di bambini con albinismo uccisi a scopo di lucro. National Geographic ha stimato che nel 2013 le parti del corpo di una persona con albinismo potrebbero arrivare a $ 75.000.
In alcuni paesi africani, in particolare in Tanzania e Zimbabwe, alcune persone credono che fare sesso con una donna affetta da albinismo possa curare l'AIDS.
Questa falsa convinzione ha portato a omicidi, stupri e ulteriori infezioni da AIDS.
Nel 2015, le Nazioni Unite hanno chiesto "urgenza" nel prendere misure per prevenire gli attacchi alle persone con albinismo.
