Una panoramica dei tumori a cellule giganti tenosinoviali

I tumori a cellule giganti tenosinoviali sono tumori benigni (non pericolosi), a crescita lenta che colpiscono le articolazioni delle dita, delle mani, delle braccia, delle spalle o delle gambe. Questi tumori sono relativamente comuni, in particolare nelle mani e nelle dita. Sono anche chiamati tumori a cellule giganti della guaina tendinea o istiocitoma fibroso della guaina tendinea.

Le articolazioni sono le aree del tuo corpo che si piegano. Sono composti da ossa, cartilagine e muscoli, che sono tenuti insieme da tendini e legamenti flessibili. Il liquido sinoviale lubrifica le articolazioni; è prodotto dalla sinovia, un sottile strato di tessuto che riveste la maggior parte delle articolazioni. Le guaine tendinee hanno uno strato di tessuto simile chiamato tenosinovio. I tumori a cellule giganti tenosinoviali sono escrescenze causate dall'ispessimento del tenosinovio.

Verywell / JR Bee

Sintomi

I tumori a cellule giganti tenosinoviali colpiscono tipicamente persone di età compresa tra 20 e 40 anni, ma possono manifestarsi a qualsiasi età. La maggior parte delle persone ha un solo tumore, ma è possibile averne più di uno. I sintomi generalmente iniziano gradualmente e peggiorano lentamente nel tempo.

Questi tumori possono causare gonfiore, ingrossamento o crescita visibile. Ad esempio, la morbida area imbottita tra le articolazioni di una delle dita potrebbe apparire ingrandita se si ha un tumore a cellule giganti tenosinoviali.

Le aree più comuni colpite sono le articolazioni delle dita e delle mani, ma possono essere colpite anche altre articolazioni.

I tumori a cellule giganti tenosinoviali sono descritti come di consistenza compatta e non sono teneri al tatto. La pelle intorno a loro può muoversi un po ', ma i tumori stessi sono generalmente trattenuti dalle strutture sottostanti, quindi non puoi cambiare la loro forma, posizione o aspetto spostandoli, spingendoli o schiacciandoli. Questi tumori hanno generalmente dimensioni comprese tra uno e quattro centimetri. I tumori che crescono nelle articolazioni più grandi sono generalmente più grandi dei tumori che crescono nelle piccole articolazioni.

Le escrescenze possono anche causare dolore, disagio o rigidità articolare. Potrebbe verificarsi una diminuzione della capacità di spostare l'area interessata a causa del gonfiore. Il tumore può anche premere su un nervo, provocando intorpidimento o formicolio, che può andare e venire.

A volte, i tumori a cellule giganti tenosinoviali possono premere sull'osso vicino, causando l'erosione graduale dell'osso intorno a loro (appassimento). Questo può eventualmente portare a conseguenze a lungo termine, come fratture ossee. Ma i tumori non si diffondono ad altre aree del corpo e non sono pericolosi per la vita.

Raramente, i tumori a cellule giganti tenosinoviali sono completamente asintomatici (non causano sintomi) e possono essere scoperti accidentalmente quando una radiografia o un altro test di imaging viene eseguito per un motivo non correlato.

Cause

Non è chiaro il motivo per cui alcune persone sviluppano tumori a cellule giganti tenosinoviali. Non ci sono fattori di rischio riconosciuti e non esiste una causa ereditaria.

Ci sono state alcune teorie sul motivo per cui si sviluppano, inclusa la crescita eccessiva dei tessuti molli (area non ossea) dell'articolazione a causa di un uso eccessivo o di un danno cronico.

Alcune ricerche suggeriscono che le cellule tumorali hanno una mutazione (anomalia nel gene di una cellula) nel cromosoma 1, cromosoma 2, cromosoma 17 o una combinazione di questi cromosomi. Sono state trovate traslocazioni tra il cromosoma 1 e il cromosoma 2. Si tratta di cambiamenti molecolari in cui due cromosomi "cambiano" erroneamente i codici genetici durante la formazione delle cellule.

Questo errore genetico non significa che il tumore sia ereditato, tuttavia, perché la mutazione è presente solo nelle cellule tumorali e non in tutte le cellule del corpo. La presenza di una mutazione solo in questa minuscola area suggerisce che l'errore generico può svilupparsi durante la guarigione dell'articolazione.

I tumori a cellule giganti tenosinoviali non sono associati a nessun altro tumore o malattia.

Diagnosi

Il medico potrebbe essere in grado di diagnosticare un tumore a cellule giganti tenosinoviali in base solo ai sintomi, al suo aspetto e alla consistenza. A volte sono necessari test di imaging o biopsie, soprattutto se c'è una preoccupazione per un'altra condizione. Potresti anche aver bisogno di test diagnostici come parte della tua pianificazione chirurgica se vuoi rimuovere il tumore.

I test di imaging possono aiutare a differenziare un tumore a cellule giganti tenosinoviali da altre escrescenze che producono gonfiore simile, come fratture, lesioni articolari, infezioni e malattie infiammatorie. Queste condizioni tendono a interferire con il movimento e a causare più dolore rispetto ai tumori a cellule giganti tenosinoviali, ma a volte possono causare sintomi e un aspetto simile a quello dei tumori a cellule giganti tenosinoviali.

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In caso di dubbi sulla possibilità di un tumore maligno, che potrebbe diffondersi e potrebbe essere pericoloso per la vita, potrebbero essere necessari esami di imaging e una biopsia.

I test di cui potresti aver bisogno durante la tua valutazione includono:

• Raggi X: una radiografia è un test di imaging che richiede solo pochi minuti e fornisce un'immagine immediata della tua articolazione. I raggi X dei tumori a cellule giganti tenosinoviali mostrano tipicamente gonfiore dei tessuti molli. Se si è verificata l'erosione dell'osso, questa potrebbe essere visualizzata anche su una radiografia.
• Tomografia computerizzata (TC): una scansione TC utilizza la tecnologia a raggi X ma viene utilizzata per ottenere più viste dell'articolazione, quindi può fornire una visualizzazione più ampia, soprattutto per la pianificazione chirurgica. Come una radiografia, può mostrare aree di erosione ossea e può anche mostrare gonfiore dei tessuti molli.
• Risonanza magnetica (MRI): una risonanza magnetica è un test altamente tecnico che utilizza magneti per produrre un'immagine. Richiede più tempo di una radiografia e può anche mostrare segni di gonfiore dei tessuti molli ed erosione ossea, in genere con più dettagli rispetto a una radiografia.
• Ecografia: un'ecografia è un test di imaging tipicamente utilizzato per valutare il fluido. Se hai una crescita che sembra essere piena di liquido, il medico potrebbe ordinare un'ecografia, che può anche identificare un tumore a cellule giganti tenosinoviali.
• Biopsia: se si teme che il tumore possa essere maligno, il medico potrebbe ordinare una biopsia prima di decidere il piano di trattamento. Una biopsia è una procedura diagnostica interventistica che prevede la rimozione di un piccolo pezzo di crescita per la valutazione al microscopio. Se il tuo tumore viene rimosso chirurgicamente, è anche probabile che venga esaminato al microscopio, anche se questo non sarebbe tecnicamente considerato una biopsia.

Diagnosi per tipo

Un tumore a cellule giganti tenosinoviali ha un aspetto caratteristico se esaminato al microscopio. Questi tumori sono caratterizzati dalla presenza di cellule giganti, che sono grandi cellule che tipicamente contengono più di un nucleo (la parte di una cellula che ospita materiale genetico).

Si pensa spesso che le cellule giganti si sviluppino a causa di un'eccessiva crescita dei tessuti, che può verificarsi durante il processo di guarigione.

La principale differenza tra i diversi tipi di tumori a cellule giganti è che alcuni sono descritti come localizzati, mentre altri sono descritti come diffusi.Le lesioni localizzate sono incapsulate (racchiuse) da un rivestimento protettivo di collagene, mentre i tumori diffusi non lo sono. I tumori a cellule giganti tenosinoviali sono solitamente localizzati, sebbene alcuni siano diffusi. Tipicamente, la capsula di collagene viene visualizzata all'esame bioptico, che può fornire una certa rassicurazione che il tumore è stato completamente rimosso. I tumori diffusi sembrano crescere come fogli e questo modello può essere visto all'esame microscopico

Sinovite villonodulare pigmentata

La sinovite villonodulare pigmentata (PVNS) è un tumore a cellule giganti diffuso che non è classificato come tumore a cellule giganti tenosinoviali. Il PVNS è anche chiamato PVNS di tipo diffuso o tumore a cellule giganti di tipo diffuso. Il suo aspetto è molto simile a quello del tumore a cellule giganti tenosinoviali al microscopio. Ma le crescite di PVNS sono in rapida crescita e hanno maggiori probabilità di interferire con il movimento e di diffondersi all'interno e intorno all'articolazione. A causa del loro aspetto microscopico simile, gli esperti suggeriscono che il PVNS potrebbe essere un tipo di tumore a cellule giganti tenosinoviali.

Trattamento

I tumori a cellule giganti tenosinoviali possono essere rimossi e puoi usare farmaci per gestire il dolore. I farmaci antidolorifici da banco come il paracetamolo e gli agenti antinfiammatori non steroidei (FANS) come il naprossene e l'ibuprofene sono generalmente efficaci per alleviare il dolore.

Asportazione chirurgica

In generale, si raccomanda di trattare chirurgicamente i tumori a cellule giganti tenosinoviali. Di solito possono essere rimossi in sicurezza, ma hanno la tendenza a ripresentarsi. Si ritiene che ciò sia dovuto alla resezione incompleta del tumore. Nel complesso, i tumori diffusi hanno maggiori probabilità di ripresentarsi rispetto ai tumori localizzati. La ricorrenza non è pericolosa, ma può essere scomoda. Alcune persone possono avere ripetuti interventi chirurgici, ma questo può portare a cicatrici e rigidità dell'articolazione.

Farmaco

Nell'agosto 2019, la Food and Drug Administration degli Stati Uniti ha approvato le capsule di Turalio (pexidartinib). Questo farmaco è approvato per l'uso negli adulti con tumori a cellule giganti tenosinoviali che influiscono sulla qualità della vita e non rispondono o migliorano con la chirurgia. Turalio è consigliato come passaggio successivo in questi casi.

L'opzione è un farmaco inibitore della CSF1R ed è la prima terapia approvata per i tumori articolari rari.

Una parola da Verywell

I tumori a cellule giganti tenosinoviali fanno sì che alcune delle strutture dei tessuti molli all'interno di un'articolazione diventino più spesse. Ciò si traduce in sintomi, che di solito sono di gravità da lieve a moderata. Sebbene questa condizione abbia la parola "tumore" nel nome, se a te o a una persona cara viene diagnosticato uno o più tumori a cellule giganti tenosinoviali, non c'è bisogno di farsi prendere dal panico. Non è dannoso per la tua salute. Tuttavia, può crescere e interferire con il movimento e la flessibilità articolare, quindi dovresti consultare un medico per questo

Il più delle volte, il tumore può essere rimosso chirurgicamente, ma si stima che tra il 18 e il 50 percento ricresca nella stessa posizione. Trattare i tumori ricorrenti può essere un fastidio, ma è improbabile che abbia un impatto importante sulla tua vita quotidiana. Discuti le strategie di trattamento con il tuo medico, soprattutto se si verifica la recidiva del tumore.