Otto tumori potrebbero essere diagnosticati con un singolo esame del sangue
Per molti tumori, la diagnosi è un processo lungo e impegnativo. Un nuovo esame del sangue, tuttavia, potrebbe offrire una tecnica diagnostica più semplice ed efficace tanto necessaria. Chiamato CancerSEEK, ha il potenziale per identificare otto tipi di cancro da un campione di sangue.
Nel nuovo studio, i ricercatori rivelano come l'analisi del sangue abbia dimostrato un'elevata sensibilità e specificità per il rilevamento del cancro in più di 1.000 persone con la malattia.
Il team - della Johns Hopkins University School of Medicine di Baltimora, MD - ha recentemente pubblicato i risultati sulla rivista Scienza.
In tutto il mondo, il cancro rimane una delle principali cause di morte. Si stima che entro il 2030 il numero di morti per cancro passerà da 8 milioni a 13 milioni.
La diagnosi precoce è la chiave per ridurre i decessi correlati al cancro; prima viene diagnosticata la malattia, maggiori sono le possibilità di successo del trattamento. Ma purtroppo, molti tumori non vengono catturati fino alle fasi successive, e questo è in gran parte dovuto alla mancanza di strumenti diagnostici rapidi ed efficaci.
Tuttavia, i ricercatori della Johns Hopkins ritengono che CancerSEEK potrebbe avvicinarci a un modo semplice e veloce per rilevare il cancro nelle sue fasi iniziali.
Il test ha prodotto un'elevata sensibilità e specificità
Quando si formano tumori cancerosi, rilasciano piccoli frammenti di DNA e proteine mutati nel flusso sanguigno e questi possono agire come marcatori per il cancro.
Il nuovo esame del sangue funziona identificando i marcatori per 16 mutazioni geniche e otto proteine associate a otto diversi tipi di cancro. Questi includono il cancro al seno, ai polmoni e al colon-retto, oltre a cinque tumori - ovarico, fegato, stomaco, pancreatico ed esofageo - per i quali attualmente non esistono test di screening di routine per le persone a rischio medio.
"Una novità del nostro metodo di classificazione è che combina la probabilità di osservare varie mutazioni del DNA insieme ai livelli di diverse proteine per effettuare la chiamata finale", spiega il coautore dello studio Cristian Tomasetti, Ph.D., professore associato di oncologia e biostatistica presso la Johns Hopkins University.
Per il loro studio, i ricercatori hanno testato CancerSEEK su 1.005 individui a cui erano state diagnosticate forme non metastatiche di uno degli otto tumori.
Hanno scoperto che il test è stato in grado di identificare il 70% dei tumori, con una sensibilità che varia dal 33% per il cancro al seno al 98% per il cancro alle ovaie. La sensibilità variava dal 69% al 98% per i cinque tumori che attualmente non hanno test di screening di routine, riferiscono i ricercatori.
In termini di specificità, il test ha prodotto un risultato complessivo di oltre il 99 percento. Durante il test CancerSEEK su 812 adulti sani, ha prodotto solo sette risultati falsi positivi.
Come coautore dello studio Kenneth Kinzler, Ph.D. - co-direttore del Ludwig Center for Cancer Genetics and Therapeutics presso Johns Hopkins - osserva: "Una specificità molto elevata era essenziale perché i risultati falsi positivi possono sottoporre i pazienti a test e procedure di follow-up invasivi non necessari per confermare la presenza di cancro".
Inoltre, i ricercatori hanno scoperto che il loro test è stato in grado di individuare la posizione dei tumori per l'83% dei pazienti.
Il test potrebbe "avere un impatto sostanziale sui pazienti"
I ricercatori notano che ora saranno necessari studi più ampi per determinare ulteriormente l'efficacia di CancerSEEK come test di screening di routine per il cancro, e tali studi sono in cantiere.
Tuttavia, il team ritiene che i risultati della sua ricerca attuale siano incoraggianti.
“Questo ha il potenziale per avere un impatto sostanziale sui pazienti. Il rilevamento precoce offre molti modi per migliorare i risultati per i pazienti ", afferma la coautrice dello studio, la dottoressa Anne Marie Lennon, Ph.D., professore associato di medicina, chirurgia e radiologia presso la Johns Hopkins.
"In modo ottimale, i tumori sarebbero rilevati abbastanza presto da poter essere curati con la sola chirurgia, ma anche i tumori che non sono curabili con la sola chirurgia risponderanno meglio alle terapie sistemiche quando la malattia è meno avanzata", aggiunge.
Il team spera che un giorno CancerSEEK offra una strategia semplice, non invasiva e veloce per diagnosticare il cancro nelle sue fasi iniziali.
"Questo test rappresenta il passo successivo nel cambiare il focus della ricerca sul cancro dalla malattia in stadio avanzato alla malattia precoce, che credo sarà fondamentale per ridurre le morti per cancro a lungo termine".
Il coautore dello studio Dr. Bert Vogelstein, Johns Hopkins University School of Medicine
