Cosa sapere sull'ipercolesterolemia pura
L'ipercolesterolemia pura o familiare è una condizione in cui un'anomalia genetica causa livelli elevati di colesterolo.
Secondo la Familial Hypercholesterolemia Foundation, si stima che 1 persona su 250 in tutto il mondo soffra di ipercolesterolemia pura o familiare. Tuttavia, molte persone con la condizione non sanno di averla e non ricevono una diagnosi.
L'ipercolesterolemia familiare (FH) non è il risultato di scelte di vita o dieta. Allo stesso modo, non è collegato a livelli elevati di colesterolo o al consumo di cibi ricchi di grassi. Tuttavia, aumenta il rischio di una persona di malattie cardiache.
In questo articolo, esaminiamo le cause ei sintomi dell'ipercolesterolemia pura e come gestire la condizione.
Cause
Le persone possono trasmettere l'ipercolesterolemia pura ai loro figli nei geni.
I genitori trasmettono FH a un bambino a causa di una mutazione genetica in uno dei tre possibili geni.
Un gene contiene le istruzioni per produrre una proteina chiamata recettore LDL (LDLR), che rimuove le lipoproteine ​​a bassa densità (LDL), o colesterolo "cattivo", dal flusso sanguigno.
Tuttavia, le persone con FH hanno un cambiamento in questo gene che impedisce loro di produrre LDLR. Di conseguenza, LDL dannoso si accumula nel flusso sanguigno e si deposita nei vasi sanguigni.
Le alterazioni nei geni APOB e PCSK9 sono anche responsabili dell'aumento dei livelli di colesterolo LDL.
In questi tre geni possono verificarsi più di 2.000 alterazioni diverse.
Il fegato è responsabile della produzione di colesterolo HDL (lipoproteine ​​ad alta densità), che aiuta una persona a preservare le pareti cellulari sane.
Tuttavia, il fegato di una persona con FH non può riciclare il colesterolo o regolare i livelli di colesterolo. Di conseguenza, il colesterolo si accumula nel flusso sanguigno e aumenta il rischio di malattie cardiache.
Esistono due forme di FH:
- Ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH): si verifica quando una persona eredita il gene per FH da un genitore.
- Ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH): questa forma della condizione si verifica quando una persona eredita FH da entrambi i genitori. HoFH è più raro di HeFH, secondo la Familial Hypercholesterolemia Foundation.
La forma HoFH della condizione spesso si traduce in sintomi più gravi rispetto alla forma HeFH.
Fattori di rischio
Il principale fattore di rischio per lo sviluppo di FH è avere uno o entrambi i genitori con una storia della condizione.
Se una persona ha FH o un genitore affetto da questa condizione, dovrebbe anche sottoporsi a esami per il resto della sua famiglia.
Un genitore con FH ha una probabilità del 50% di trasmettere la condizione a un bambino. I consulenti genetici possono aiutare un individuo a esaminare il proprio rischio più da vicino.
Anche i parenti più anziani potrebbero avere FH senza esserne consapevoli. Secondo la Fondazione FH, solo il 10% di tutte le persone nate con la condizione sa di averla.
Le persone di determinate etnie hanno un rischio maggiore di sviluppare FH. Questi includono:
- Ebrei ashkenaziti
- Canadesi francesi
- libanese
- Afrikaner sudafricani
Sintomi
In altri tipi di colesterolo alto, una persona sperimenta gli effetti più tardi nella vita quando l'impatto dello stile di vita e delle scelte dietetiche inizia a prendere piede. Tuttavia, la FH si manifesta dalla nascita e il colesterolo alto spesso non presenta molti sintomi nelle sue fasi iniziali.
Un esame del sangue di solito mostra i livelli di LDL nel sangue. I medici considererebbero eccessivi livelli di 190 milligrammi per decilitro (mg / dl) o superiori negli adulti e 160 mg / dl o superiori nei bambini.
Sebbene i sintomi si verifichino raramente, alcune persone con FH possono manifestare:
- dolore al petto
- piccole protuberanze sulla pelle, tipicamente su mani, gomiti e ginocchia o intorno agli occhi
- xantomi, che sono depositi cerosi di colesterolo nella pelle o nei tendini
- piccoli depositi gialli di colesterolo che si accumulano sotto gli occhi o intorno alle palpebre
Quando una persona eredita i geni mutati che causano FH da entrambi i genitori, è più probabile che sviluppi xantomi in tenera età e anche durante l'infanzia.
Complicazioni
Le persone hanno bisogno di una piccola quantità di colesterolo nel loro corpo per mantenere una sana funzione cellulare e produrre ormoni. Tuttavia, livelli eccessivi di colesterolo possono essere dannosi per la salute generale e aumentare il rischio di alcune complicazioni.
Il colesterolo in eccesso può iniziare ad accumularsi nelle arterie, rendendole più strette. Ciò può aumentare il rischio di infarto e ictus.
Se un deposito di colesterolo si interrompe, può depositarsi nelle arterie intorno al cuore, provocando un infarto.
Secondo il National Human Genome Research Institute, gli uomini con FH tendono ad avere attacchi di cuore all'inizio della vita, quando hanno 40 e 50 anni. Si stima che circa l'85% degli uomini con questa condizione avrà un attacco di cuore entro i 60 anni di età.
Le donne con questa condizione hanno anche un aumentato rischio di infarto, più comunemente tra i 50 ei 60 anni di età.
Se una persona eredita i geni mutati per FH da entrambi i genitori, il rischio di infarto e morte prima dei 30 anni aumenta notevolmente.
Oltre a un rischio maggiore di restringere le arterie, una persona con FH può anche sperimentare una stenosi aortica. Questa condizione provoca il restringimento dell'apertura della valvola aortica.
Il ruolo della valvola aortica è quello di aprirsi per consentire al cuore di pompare sangue ossigenato attraverso il corpo. Di conseguenza, la stenosi aortica è un serio problema di salute per una persona con FH.
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Diagnosi
I medici diagnosticheranno la FH scoprendo i sintomi della persona e chiedendo informazioni sulla storia familiare della condizione. Un medico può notare eventuali depositi di colesterolo che si sono accumulati nel corpo, specialmente sopra o intorno agli occhi.
È probabile che un medico suggerisca esami del sangue per stabilire i livelli di colesterolo totale di un individuo. Livelli superiori a 300 mg / dl negli adulti o 250 mg / dl nei bambini saranno motivo di ulteriori indagini.
I test genetici possono aiutare un medico a identificare la mutazione che indica la presenza di FH.
Un medico può anche ordinare test per determinare l'impatto complessivo che FH ha avuto sulla salute di una persona. Questi potrebbero includere uno stress test cardiaco o un ecocardiogramma.
Trattamento
Il trattamento dell'FH dipende spesso dalla gravità dei sintomi e da quanto sono alti i livelli di colesterolo in ciascun caso. Quasi tutte le persone con questa condizione avranno bisogno di prendere una prescrizione di farmaci per ridurre i livelli di colesterolo complessivi.
Le statine, come l'atorvastatina, sono i farmaci più comuni per l'FH, poiché riducono i livelli di colesterolo.
A volte i medici prescrivono farmaci aggiuntivi che aiutano una persona ad abbassare il colesterolo, come:
- resine sequestranti degli acidi biliari
- ezetimibe
- acido nicotinico o niacina
- gemfibrozil
- fenofibrato
Le persone con livelli di colesterolo gravemente alti potrebbero anche dover sottoporsi a una procedura chiamata LDL-aferesi. Questo processo comporta la rimozione del colesterolo in eccesso dal sangue, che un medico eseguirà settimanalmente o due volte alla settimana.
In casi molto rari ed estremamente gravi, una persona può richiedere un trapianto di fegato.
Anche i cambiamenti nello stile di vita possono aiutare a moderare i livelli di colesterolo. Esempi di misure per uno stile di vita salutare includono:
- Controllo di altri fattori di rischio: ridurre il rischio di altre condizioni che aumentano il colesterolo, come l'ipertensione e il diabete, può aiutare a ridurre l'impatto dell'FH.
- Gestire la dieta: le persone con FH dovrebbero mangiare almeno 10-20 grammi di fibra solubile al giorno. Dovrebbero anche cercare di ridurre o eliminare l'assunzione di grassi saturi e trans, di solito assicurandosi che questi siano meno del 30% delle loro calorie giornaliere totali.
- Fare esercizio regolarmente: una persona con FH dovrebbe essere il più fisicamente attiva possibile. L'American Heart Association (AHA) raccomanda 150 minuti di esercizio da moderato a intenso ogni settimana.
- Smettere di fumare: per le persone che hanno FH, il fumo può causare un'ulteriore restrizione nelle arterie. Smettere di fumare è fondamentale per preservare il flusso sanguigno e l'apporto di ossigeno.
Il ruolo dell'aspirina nell'FH è incerto. Le persone potrebbero voler discuterne con il proprio medico per vedere se è appropriato per il loro caso.
I ricercatori stanno conducendo studi clinici e studi sui farmaci in una nuova classe di farmaci chiamati inibitori della proproteina convertasi subtilisina / kexina di tipo 9 (PCSK9).
Gli LDLR controllano la quantità di colesterolo LDL circolante nel corpo, ma questi recettori non funzionano correttamente in qualcuno con FH. I farmaci disponibili aiutano a mettere più recettori sulla superficie del fegato per rimuovere le LDL dal flusso sanguigno. Di conseguenza, il corpo elabora il colesterolo LDL in modo più efficiente.
La Food and Drug Administration (FDA) ha approvato evolocumab (Repatha) e Praluent, entrambi farmaci inibitori del PCSK9, per il trattamento di persone con FH eterozigote.
I medici prescrivono tipicamente evolocumab solo se i sintomi non migliorano dopo la terapia con statine, secondo l'American Pharmacists Association.
I medici somministrano evolocumab una o due volte al mese. Tuttavia, il farmaco costa circa $ 14.100 all'anno per una persona che riceve un'iniezione del farmaco ogni 2 settimane e i medici lo riservano per coloro che non rispondono bene alla terapia di prima linea (statine).
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Sommario
L'FH è una condizione genetica che causa livelli eccessivi di colesterolo nel sangue e aumenta il rischio di infarto e ictus.
La maggior parte delle persone eredita il gene mutato che causa la FH da un genitore. Se una persona lo eredita da entrambi, ha un alto rischio di sviluppare gravi complicazioni.
I medici possono rilevare la FH sin dalla tenera età con lo screening dei lipidi e i test genetici. Tuttavia, se i test indicano segni di FH, l'intera famiglia potrebbe voler sottoporsi a screening, poiché altri potrebbero aver ereditato FH e potrebbero trasmetterlo ai propri figli.
Diversi farmaci, come le statine, possono aiutare una persona a ridurre i livelli di colesterolo. La gestione delle scelte di vita e della dieta può anche ridurre il rischio di complicazioni, come l'infarto.
Q:
Posso prevenire la FH se solo un genitore ha il gene mutato?
UN:
Non c'è modo per prevenire FH. Se un genitore ha il gene mutato, puoi comunque ottenere HeFH. Pertanto, lo screening genetico e lipidico precoce per i bambini di persone con FH noto è ragionevole.
Dr. Payal Kohli, MD, FACC Le risposte rappresentano le opinioni dei nostri esperti medici. Tutto il contenuto è strettamente informativo e non deve essere considerato un consiglio medico.