Cosa sapere sull'anemia falciforme
L'anemia falciforme si riferisce a un gruppo di malattie genetiche che colpiscono l'emoglobina. Questi disturbi possono essere pericolosi per la vita, ma ci sono modi per gestire i sintomi.
I globuli rossi contengono emoglobina, una molecola che fornisce ossigeno ai tessuti del corpo. Nell'anemia falciforme, un problema con l'emoglobina significa che i globuli rossi sono a forma di C (come una falce) e appiccicosi.
Di conseguenza, possono attaccarsi al sistema cardiovascolare. Inoltre, non sono in grado di fornire ossigeno in modo efficace. Questo può influenzare il corpo in vari modi.
Attualmente, l'unica cura per l'anemia falciforme è un trapianto di cellule staminali, ma organizzazioni come la Sickle Cell Disease Association of America stanno lavorando per sensibilizzare e incoraggiare i finanziamenti per ulteriori ricerche su questa condizione.
Secondo Genetics Home Reference, l'anemia falciforme colpisce in modo sproporzionato “le persone i cui antenati provengono dall'Africa; Paesi mediterranei come Grecia, Turchia e Italia; la penisola arabica; India e regioni di lingua spagnola in Sud America, America centrale e parti dei Caraibi ".
Questo articolo esaminerà il motivo per cui si verifica l'anemia falciforme, come colpisce il corpo e alcune opzioni di trattamento.
In che modo l'anemia falciforme è diversa dal tratto falciforme? Scoprilo qui.
Cause
L'anemia falciforme è una condizione genetica. Una persona può averlo solo se eredita uno o più geni difettosi dai suoi genitori biologici.
Se una persona ha un gene difettoso da un solo genitore, avrà il tratto falciforme ma non l'anemia falciforme. Se una persona eredita un gene difettoso da ciascun genitore, avrà l'anemia falciforme.
Tipi
Esistono diversi tipi di anemia falciforme. I principali includono:
- HbSS: una persona eredita due geni falciformi, uno da ciascun genitore. Avranno l'anemia falciforme, che è il tipo più grave di anemia falciforme. I medici lo chiamano HbSS.
- HbSC: una persona eredita un gene falciforme da un genitore. Dall'altro genitore, ereditano un gene che si traduce in un altro tipo di emoglobina anormale. L'HbSC è solitamente meno grave dell'HbSS.
- Beta talassemia da HbS: una persona eredita un gene falciforme da un genitore e un gene per la beta talassemia, un altro tipo di anemia, dall'altro.
- Tratto falciforme: se una persona ha un solo gene falciforme, non avrà l'anemia falciforme, ma può trasmettere quel gene ai propri figli. Una persona con un gene difettoso ha il tratto falciforme.
Ulteriori informazioni sulla talassemia qui.
Chi colpisce?
L'anemia falciforme può colpire chiunque, ma è più comune tra i neri. Anche le persone di origine mediterranea, sudamericana, mediorientale e dell'Asia meridionale hanno tassi più elevati di anemia falciforme.
Secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC), circa 100.000 persone negli Stati Uniti hanno l'anemia falciforme. Circa 1 nero americano su 365 nasce con la malattia e 1 su 13 nasce con il tratto. L'anemia falciforme colpisce circa 1 su 16.300 ispanici americani.
L'anemia falciforme sembra essere più probabile nelle aree in cui la malaria è comune. Tuttavia, il CDC osserva che le persone con anemia falciforme sembrano avere un rischio inferiore di alcuni tipi gravi di malaria.
Ogni 2 secondi, qualcuno negli Stati Uniti ha bisogno di sangue, ma le scorte sono basse a causa del COVID-19. Per saperne di più sulla donazione di sangue e su come puoi aiutare, visita il nostro hub dedicato.
Sintomi e complicazioni
Se le cellule del corpo non ricevono abbastanza ossigeno, possono sorgere molti sintomi e complicazioni. Questi possono accadere a qualsiasi età e variano da individuo a individuo.
Le cellule falciformi si degradano più facilmente dei globuli rossi sani. Ciò può provocare bassi livelli di globuli rossi, noti come anemia.
I primi sintomi possono includere:
- ittero o ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi
- fatica
- dolore e gonfiore alle mani e ai piedi
Ulteriori sintomi e complicazioni possono includere:
- episodi di dolore
- gonfiore alle mani e ai piedi
- sindrome toracica acuta
- perdita della vista
- milza ingrossata
- ulcere alle gambe
- colpo
- trombosi venosa profonda
- danni al fegato, al cuore o ai reni
- calcoli biliari
- malnutrizione (nei giovani)
- infertilità (nei maschi)
- priapismo, che si riferisce a un'erezione prolungata e dolorosa
- ipertensione polmonare, che è l'ipertensione nei vasi sanguigni che forniscono i polmoni
- arresto cardiaco
- danni alle ossa e alle articolazioni, che si verificano a causa di un basso apporto di sangue
- un rischio più elevato di infezioni, che possono avere sintomi gravi
- febbre
Il seguente elenco fornirà maggiori dettagli su alcuni dei principali sintomi e complicanze dell'anemia falciforme:
- Dolore: durante un episodio di dolore, le cellule falciformi si bloccano e impediscono al sangue di fluire verso una parte del corpo. Il dolore può variare da lieve a grave e può durare per un certo periodo di tempo.
- Infezioni: il CDC avverte che le persone con anemia falciforme possono avere un rischio maggiore di malattie gravi con COVID-19, indipendentemente dalla loro età.
- Sintomi toracici: i sintomi della sindrome toracica acuta includono dolore toracico, tosse, febbre e difficoltà respiratorie.
- Milza ingrossata: una persona può improvvisamente avvertire debolezza, labbra pallide, respiro accelerato e battito cardiaco, sete e dolore addominale.
Se compare uno qualsiasi di questi sintomi, la persona necessita di cure mediche di emergenza. Potrebbero anche aver bisogno di trascorrere del tempo in ospedale.
Nei neonati
Poiché una persona lo eredita, l'anemia falciforme è presente prima della nascita. Un esame del sangue di routine alla nascita mostrerà se la condizione è presente o meno.
Nei casi più gravi, un bambino può avere una crisi aplastica, in cui il midollo osseo smette di produrre globuli rossi, portando a una grave anemia. Possono anche avere una milza ingrossata a causa di globuli rossi intrappolati.
I sintomi includono scarso appetito e lentezza.
Test e diagnosi
Negli Stati Uniti, lo screening per i neonati include un semplice esame del sangue puntura di spillo per valutare l'anemia falciforme e il tratto falciforme. Se i test mostrano che il bambino ha l'anemia falciforme, il team sanitario seguirà la famiglia nel tempo.
I test sono disponibili anche prima della nascita, a partire dalle settimane 8–10 di gravidanza.
Se una persona con una storia familiare di anemia falciforme prevede di avere figli, potrebbe desiderare di incontrare un consulente genetico e sottoporsi a test genetici per scoprire se è probabile che i loro figli abbiano la condizione.
Trattamenti
Il trattamento comporterà una combinazione di approcci e le opzioni dipenderanno dalle esigenze specifiche della persona.
Esistono linee guida per il trattamento della condizione, ma l'Ufficio per la prevenzione delle malattie e la promozione della salute osserva che, attualmente, solo 1 persona su 4 riceve lo standard di cura raccomandato.
Inoltre, quando una persona con anemia falciforme avverte dolore, un medico potrebbe non trattarlo prontamente come fanno nelle persone che hanno dolore con altre condizioni. Inoltre, potrebbero non prescrivere dosaggi appropriati di antidolorifici.
Le sezioni seguenti discuteranno in modo più dettagliato le varie opzioni di trattamento per l'anemia falciforme.
Farmaco
I seguenti farmaci possono aiutare a ridurre il rischio di complicanze:
- Hydroxyurea (Hydrea): aiuta a garantire l'apporto di ossigeno al corpo. Non è sicuro da usare durante la gravidanza. La ricerca non ha dimostrato i benefici di questo farmaco nei bambini di età inferiore ai 9 mesi.
- L-glutammina in polvere orale (Endari): aiuta a ridurre il numero di cellule falciformi. È adatto dall'età di 5 anni.
- Voxelotor (Oxbryta): aiuta ad aumentare i livelli di emoglobina sana. È adatto dall'età di 12 anni.
- Crizanlizumab-tmca: può aiutare a ridurre il dolore impedendo alle cellule del sangue di attaccarsi ai vasi sanguigni. È adatto dall'età di 16 anni.
Prevenire le infezioni
Il CDC consiglia ad adulti e bambini di prendere precauzioni per ridurre il rischio di infezioni. Questi includono:
- praticare il lavaggio regolare delle mani
- seguendo le linee guida sulla sicurezza alimentare
- stare lontano dai rettili, come le tartarughe, mentre possono trasportare Salmonella
- ricevere vaccinazioni per influenza, malattia da pneumococco e malattia da meningococco
Un medico può prescrivere la penicillina o un altro antibiotico per i bambini di età inferiore ai 5 anni.
Trasfusioni di sangue e trapianti di cellule staminali
Le persone con sintomi gravi possono aver bisogno di una trasfusione di sangue o di un trapianto di cellule staminali.
Le trasfusioni di sangue possono essere necessarie se una persona ha una grave anemia, ingrossamento della milza, infezioni o altre complicazioni.
Un trapianto di cellule staminali che utilizza cellule di un donatore sano e abbinato può curare l'anemia falciforme, ma può essere rischioso. Inoltre, le cellule staminali devono essere strettamente abbinate.
Le persone con anemia falciforme o tratto falciforme non possono donare sangue, ma gli operatori sanitari incoraggiano chiunque possa donare a farlo. Questo può aiutare una persona con queste condizioni.
Gravidanza
Molte persone hanno una gravidanza sana con anemia falciforme. Tuttavia, potrebbe esserci una maggiore possibilità di:
- provare dolore e altri sintomi
- vivendo un parto pretermine
- avere un bambino con un peso ridotto
Ricevere cure mediche adeguate può aiutare a ridurre questi rischi.
Le persone con anemia falciforme o tratto falciforme potrebbero voler parlare con un consulente genetico se intendono avere figli.
Misure di stile di vita
Molte persone con anemia falciforme possono vivere una vita piena e attiva, soprattutto se agiscono per ridurre gli effetti della condizione.
Le misure sullo stile di vita che possono aiutare includono:
- trovare un team sanitario adatto
- seguendo il piano di trattamento raccomandato, inclusa la partecipazione a regolari controlli sanitari
- imparare il più possibile sull'anemia falciforme
- bere da otto a 10 bicchieri d'acqua al giorno
- non diventare troppo caldo o troppo freddo, in quanto ciò potrebbe innescare una crisi
- impegnarsi in attività fisica ma anche riposarsi a sufficienza
- seguire una dieta salutare, in quanto ciò può aumentare il benessere generale
- verifica della copertura assicurativa e dell'idoneità all'assistenza Medicaid
- partecipare a un forum online oa un registro dei pazienti, come la Sickle Cell Disease Association of America, per accedere a risorse utili
- non fumare, poiché la ricerca suggerisce che questo può influenzare la quantità di ossigeno che raggiunge il sangue attraverso i polmoni
L'assicurazione sanitaria coprirà il trattamento dell'anemia falciforme. Se una persona non ha un'assicurazione, può acquistarla ai sensi dell'Affordable Care Act o richiedere Medicaid.
prospettiva
L'anemia falciforme è una malattia del sangue potenzialmente pericolosa per la vita.
Gli scienziati stanno attualmente cercando una cura che aiuti tutte le persone con anemia falciforme. Sperano di stabilire una terapia di nuova generazione entro 5-10 anni.
Le persone interessate a partecipare a una sperimentazione clinica possono parlare con il proprio medico o aderire all'iniziativa Cure Sickle Cell del National Institutes of Health per ulteriori informazioni.
Il National Heart, Lung e Blood Institute fornisce un elenco di studi clinici che variano in base ai gruppi di età e ad altri fattori.
