Il punteggio genetico può identificare il rischio di Alzheimer molto prima
Una nuova ricerca rivela che un punteggio di rischio poligenico per la malattia di Alzheimer può identificare correttamente gli adulti che hanno un lieve deterioramento cognitivo mentre hanno 50 anni.
I ricercatori sperano che i loro risultati aiuteranno a identificare le persone a rischio di malattia di Alzheimer molto prima che emergano i sintomi, e quindi ulteriori sforzi per trattare meglio o rallentare la sua progressione.
Un punteggio di rischio poligenico può valutare la responsabilità genetica per una specifica malattia studiando i genomi di un gran numero di persone che hanno la malattia. Tiene conto degli effetti di tante piccole variazioni nel DNA che sono legate alla malattia.
Lo studio internazionale, pubblicato sulla rivista Psichiatria molecolare, è il primo a utilizzare un punteggio di rischio poligenico della malattia di Alzheimer per identificare il deterioramento cognitivo lieve (MCI), che spesso precede l'Alzheimer, in una popolazione più giovane di adulti.
"Gli studi attuali sul punteggio di rischio poligenico [morbo di Alzheimer]", afferma l'autore senior dello studio William S. Kremen, professore di psichiatria presso la School of Medicine dell'Università della California, San Diego, "si verificano tipicamente negli adulti nella loro Anni '70, ma il processo patologico [del morbo di Alzheimer] inizia decenni prima dell'inizio della demenza ".
MCI e morbo di Alzheimer
Le persone con MCI hanno problemi "lievi ma evidenti" con la memoria, il pensiero e altre capacità cognitive, ma questi non sono sufficientemente gravi da interferire con la loro vita quotidiana o la capacità di vivere in modo indipendente.
Avere un MCI - il tipo che colpisce la memoria, in particolare - significa che c'è una maggiore possibilità di sviluppare la malattia di Alzheimer o un'altra demenza. Ma non tutti con MCI svilupperanno la demenza. In alcuni casi, l'MCI può rimanere stabile o addirittura invertirsi.
Nel 2013 negli Stati Uniti c'erano 5 milioni di adulti affetti da malattia di Alzheimer e si prevede che questo numero salirà a 14 milioni entro il 2050.
Il professor Kremen spiega che alcuni modelli hanno dimostrato che ritardare l'insorgenza della malattia di Alzheimer di soli 5 anni potrebbe "ridurre il numero di casi di quasi il 50% entro il 2050".
Suggerisce anche che, cercando l'MCI in gruppi più giovani di adulti, "potremmo essere in grado di identificare meglio i pazienti per interventi precoci critici e sperimentazioni cliniche".
Il punteggio poligenico ha identificato correttamente l'MCI
Per il loro nuovo studio, il Prof. Kremen e il team hanno analizzato i dati su 1.329 uomini che erano partecipanti a uno studio sul comportamento genetico chiamato VETSA: Vietnam Era Twin Study of Aging. L'età media degli uomini era di 56 anni e l'89% di loro aveva meno di 60 anni.
Quando hanno classificato i partecipanti VETSA in base ai punteggi di rischio poligenico della malattia di Alzheimer, i ricercatori hanno scoperto che quelli nel 25% più alto avevano una probabilità da due e mezzo a tre volte maggiore di avere MCI rispetto a quelli nel 25% più basso.
Il punteggio di rischio poligenico che hanno utilizzato proveniva da studi di associazione sull'intero genoma della malattia di Alzheimer. Questi studi hanno identificato variazioni negli elementi costitutivi del DNA chiamati polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) che sono presenti nelle persone con Alzheimer e non presenti nelle persone senza la malattia.
Pertanto, il punteggio di rischio poligenico della malattia di Alzheimer di una persona è una somma delle variazioni genetiche correlate alla malattia, o SNP, nel loro genoma, ponderate in base all'impatto stimato di ciascuna di esse.
L'uso di punteggi di rischio poligenico per valutare la responsabilità genetica alla malattia è un campo relativamente nuovo e si basa sull'idea che la base genetica della malattia, in particolare le malattie complesse, deriva dai "piccoli effetti di centinaia o addirittura migliaia di varianti", come opposto a solo uno o due geni.
"Il nostro team di ricerca ha scoperto che il punteggio poligenico potrebbe differenziare gli individui con decadimento cognitivo lieve da quelli che erano cognitivamente normali".
Prof. William S. Kremen
