Cancro ovarico: come i geni di tuo padre possono influenzare il tuo rischio
Gli scienziati che studiano il cancro ovarico hanno rivelato una nuova mutazione genetica che aumenta il rischio di cancro ovarico di una donna - e può essere trasmessa a lei da suo padre.
Recentemente, Notizie mediche oggi ha coperto uno studio che ha esaminato se tutte le donne dovessero essere sottoposte a screening per il cancro ovarico.
In quell'articolo, abbiamo esaminato i risultati di una recensione pubblicata in JAMA che ha valutato i risultati di oltre 1.000 documenti di ricerca pubblicati tra il 2003 e il 2017 al fine di stabilire se lo screening riduce il rischio di mortalità per le donne che non hanno un rischio ereditario di cancro ovarico.
Gli autori di quel documento di studio hanno concluso che i danni dello screening del cancro ovarico superavano i benefici per le donne nella categoria di rischio medio. Ma chi è più a rischio di cancro alle ovaie?
Ora, ricerca pubblicata sulla rivista Genetica PLOS identifica una nuova mutazione associata al cancro dell'ovaio e della prostata ad esordio precoce che viene trasmessa lungo la linea paterna attraverso il cromosoma X.
Studi precedenti hanno osservato che le sorelle di pazienti affette da cancro ovarico sembrano avere un rischio maggiore di sviluppare questo cancro rispetto alla loro madre, ed è stato questo fatto che ha portato i ricercatori - al Roswell Park Comprehensive Cancer Center di Buffalo, NY - a esplorare se o Non i geni tramandati dal padre dei malati di cancro ovarico aumentano il loro rischio di cancro.
I casi "si sviluppano 6 anni prima della media"
I ricercatori hanno esaminato i dati su coppie di nipoti e nonne utilizzando la risorsa Familial Ovarian Cancer Registry, finanziata da donatori, che ha sede a Roswell Park.
I loro risultati dimostrano che i casi di cancro ovarico legati a geni trasmessi dalla nonna paterna erano più fortemente associati al cancro a esordio precoce rispetto ai casi legati a geni trasmessi alle pazienti dalla madre.
Il team ha anche sequenziato porzioni del cromosoma X da 186 persone con cancro ovarico e ha scoperto che una mutazione precedentemente non identificata è associata ad un aumentato rischio di cancro ovarico.
I casi di cancro ovarico che sono collegati alla mutazione recentemente identificata si sviluppano più di 6 anni prima dell'età media di insorgenza del cancro ovarico. Lo studio ha anche scoperto un'associazione tra questa mutazione e l'aumento del rischio di cancro alla prostata tra i membri della famiglia di sesso maschile.
Tuttavia, lo studio non ha confermato l'identità e la funzione del gene specifico in gioco in questa associazione, quindi i ricercatori riconoscono che sono necessari ulteriori studi.
Molti casi di cancro ovarico "possono essere ereditati"
Commentando i risultati, l'autore dello studio Kevin H. Eng afferma: "Il nostro studio potrebbe spiegare perché troviamo famiglie con più figlie affette: poiché i cromosomi di un padre determinano il sesso dei suoi figli, tutte le sue figlie devono portare gli stessi geni del cromosoma X . "
“Quello che dobbiamo fare dopo”, aggiunge, “è assicurarci di avere il gene giusto sequenziando più famiglie. Questa scoperta ha suscitato molte discussioni all'interno del nostro gruppo su come trovare queste famiglie legate all'X.
"È un tipo di modello tutto o niente: una famiglia con tre figlie che hanno tutte un cancro ovarico è più probabile che sia guidata da mutazioni X ereditarie che da mutazioni BRCA".
Kevin H. Eng
Eng ei suoi colleghi ritengono che molti casi di cancro ovarico che sembrano essere sporadici potrebbero effettivamente essere ereditati. L'identificazione del gene responsabile contribuirà quindi a migliorare lo screening del cancro ovarico.
