Sindrome di Ehlers-Danlos: tutto ciò che devi sapere
La sindrome di Ehlers-Danlos è un gruppo di malattie genetiche che colpiscono i tessuti connettivi del corpo, compresi quelli delle articolazioni, della pelle e dei vasi sanguigni.
Esistono diversi tipi di sindrome di Ehlers-Danlos. Collettivamente, questi colpiscono fino a 1 persona su 5.000 a livello globale. Tuttavia, alcune forme di sindrome sono molto rare e colpiscono solo pochi individui in tutto il mondo.
In questo articolo, esaminiamo i sintomi e le cause della sindrome di Ehlers-Danlos, nonché le opzioni di trattamento e le prospettive per una persona con una di queste condizioni.
Cos'è la sindrome di Ehlers-Danlos?
La sindrome di Ehlers-Danlos colpisce i tessuti connettivi del corpo. I tessuti connettivi sono proteine e altre sostanze che forniscono forza ed elasticità.
Forniscono supporto all'interno dei tessuti in tutto il corpo, come ad esempio:
- vasi sanguigni
- ossatura
- pelle
- muscoli
- tendini
- legamenti
- gengive
- organi
- occhi
Le persone con sindrome di Ehlers-Danlos hanno comunemente difetti nella composizione di questi tessuti connettivi, che causano problemi come articolazioni sciolte (ipermobilità articolare) e pelle morbida, fragile ed elastica (iperestensibilità cutanea).
Immagini
Sintomi
I sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos variano a seconda del tipo. Inoltre differiscono da persona a persona.
La maggior parte delle persone con sindrome di Ehlers-Danlos presenta un certo livello di ipermobilità articolare e iperestensibilità cutanea.
In alcuni casi, a seconda del tipo di sindrome di Ehlers-Danlos, le persone possono presentare altri sintomi.
I sintomi includono:
Problemi alle articolazioni
La sindrome di Ehlers-Danlos fa sì che le articolazioni diventino:
- sciolto
- instabile
- doloroso
- ipermobile, nel senso che si muovono oltre il normale raggio di movimento di un'articolazione
Le complicanze di questi sintomi includono articolazioni lussate e artrosi.
Problemi di pelle
Gli individui con queste condizioni possono scoprire che la loro pelle è:
- morbido e vellutato
- fragile
- lento a guarire
- eccessivamente elastico
Questi sintomi della pelle possono portare a varie complicazioni, come:
- lividi o lacrimazione gravi
- cicatrici gravi
- ferite che tardano a guarire
- pseudotumori molluscoidi, che sono piccole lesioni carnose che si sviluppano sulla pelle
Altri sintomi
La sindrome di Ehlers-Danlos può causare ulteriori sintomi, tra cui:
- dolore muscoloscheletrico cronico
- scoliosi, che è una curvatura anormale della colonna vertebrale
- difficoltà respiratorie
- braccia e gambe arcuate o curve
- tono muscolare basso
- malattie gengivali e problemi ai denti
- prolasso della valvola mitrale, una condizione cardiaca
- problemi agli occhi
Il tipo vascolare della sindrome di Ehlers-Danlos può causare sintomi gravi, inclusa la rottura delle pareti dei vasi sanguigni, dell'utero o dell'intestino.
Questo danno può portare a gravi complicazioni, soprattutto durante la gravidanza. Potrebbe anche essere fatale se i vasi sanguigni più grandi si rompono.
Tipi
Esistono 13 sottotipi di sindrome di Ehlers-Danlos (EDS). Ci possono essere alcune sovrapposizioni nei criteri clinici che caratterizzano ogni sottotipo.
I più comuni sono i tipi ipermobile e classico. Altre forme sono molto più rare.
I 13 tipi sono:
EDS ipermobile (hEDS)
Hypermobile EDS (hEDS) è il tipo più comune, che si verifica in 1 persona su 5.000-20.000 in tutto il mondo.
Non è disponibile alcun test genetico per hEDS, quindi un medico lo diagnosticherà in base ai sintomi di una persona.
Provoca problemi alla pelle e alle articolazioni, affaticamento, problemi di umore e problemi di digestione.
EDS classico
Secondo le stime, è probabile che il tipo classico di EDS (cEDS) colpisca da 1 su 20.000 a 40.000 persone.
L'EDS classico causa anche problemi articolari, ma le persone con questo tipo hanno più sintomi della pelle rispetto a quelle con il tipo ipermobile. Può anche causare vasi sanguigni fragili.
EDS vascolare
L'EDS vascolare (vEDS) è una forma rara che colpisce i vasi sanguigni e gli organi interni, inclusi il colon e l'utero. Le complicanze includono sanguinamento potenzialmente letale e difficoltà durante la gravidanza.
Le persone con vEDS possono avere caratteristiche facciali insolite, come un naso sottile, piccoli lobi delle orecchie, guance scavate e occhi sporgenti, a causa di una minore quantità di grasso sotto la pelle.
Altri
Altri tipi rari di sindrome di Ehlers-Danlos includono:
- EDS di tipo classico (clEDS)
- EDS cardiaco-valvolare (cvEDS)
- artrochalasia EDS (aEDS)
- dermatosparaxis EDS (dEDS)
- EDS cifoscoliotica (kEDS)
- sindrome della cornea fragile (BCS)
- spondilodisplastica EDS (spEDS)
- EDS muscolo-contrattuale (mcEDS)
- EDS miopatica (mEDS)
- EDS parodontale (pEDS)
Alcuni di questi sono molto rari. Ad esempio, i ricercatori conoscono solo 12 persone con EDS dermatosparaxis e ritengono che solo 30 persone abbiano EDS artrochalasia.
Cause
La sindrome di Ehlers-Danlos è una malattia genetica, il che significa che una o più anomalie genetiche sono responsabili dei sintomi.
Le mutazioni in almeno 19 geni possono provocare la nascita di qualcuno con la sindrome di Ehlers-Danlos.
Alcune forme di sindrome di Ehlers-Danlos sono ereditate, il che significa che un genitore può trasmettere il gene anormale al proprio figlio. Il bambino avrà lo stesso tipo di sindrome di Ehlers-Danlos del genitore.
Secondo la National Organization for Rare Disorders, il rischio che un genitore affetto trasmetta la mutazione al proprio figlio è del 25% o del 50%, a seconda che l'eredità sia dominante o recessiva. I sottotipi di EDS hanno diversi modelli di ereditarietà.
In alcuni casi, il gene anomalo potrebbe non provenire da nessuno dei genitori. Può derivare da una mutazione genetica spontanea non ereditata che si verifica nell'uovo o nello sperma.
Diagnosi
Per diagnosticare la sindrome di Ehlers-Danlos, un medico eseguirà un esame fisico e raccoglierà una storia medica personale e familiare.
Se qualcuno ha i caratteristici sintomi della pelle e delle articolazioni insieme a una storia familiare del disturbo, questo è spesso sufficiente per il medico per fare una diagnosi. In alcuni casi, un campione genetico può aiutare a confermare la diagnosi.
Tuttavia, le persone possono avere alcuni sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos e non avere la condizione. Ad esempio, l'ipermobilità articolare colpisce circa 1 persona su 30, rendendola molto comune.
Chiunque teme di avere la sindrome di Ehlers-Danlos dovrebbe parlare con un medico.
Trattamento
Sebbene non esista una cura per la sindrome di Ehlers-Danlos, il trattamento può fornire sollievo dai sintomi e ridurre il rischio di complicanze.
Le opzioni di trattamento includono:
Fisioterapia ed esercizio
Le persone in genere richiedono una terapia fisica per aiutarle a gestire i sintomi articolari e ridurre il rischio di lussazioni.
È fondamentale lavorare con un fisioterapista che abbia familiarità con la condizione.
Oltre agli esercizi, il terapista può raccomandare tutori o tutori per fornire supporto alle articolazioni deboli.
Farmaco
La sindrome di Ehlers-Danlos tende a provocare dolore e disagio cronici, spesso a carico delle articolazioni, dei muscoli o dei nervi. Può anche causare problemi di stomaco e mal di testa.
I farmaci possono essere una parte cruciale di una strategia di gestione del dolore per molte persone con sindrome di Ehlers-Danlos.
Per la gestione quotidiana, le persone possono assumere farmaci antidolorifici da banco, come il paracetamolo (Tylenol) o l'ibuprofene (Advil, Motrin). Le lesioni acute possono richiedere antidolorifici su prescrizione.
Un medico può prescrivere altri farmaci per ulteriori sintomi. Ad esempio, le persone con vEDS potrebbero aver bisogno di farmaci per abbassare la pressione sanguigna per ridurre il rischio di rottura dei vasi sanguigni.
Chirurgia
In alcuni casi, può essere necessario un intervento chirurgico per:
- riparare i danni alle articolazioni
- riparare i vasi sanguigni rotti
- fornire la stabilizzazione articolare
- ridurre la pressione sui nervi
Tuttavia, a causa dei sintomi della pelle causati dalla sindrome di Ehlers-Danlos, come la lenta guarigione, la chirurgia comporta rischi aggiuntivi.
Cambiamenti nello stile di vita
Le persone con sindrome di Ehlers-Danlos possono essere in grado di gestire i loro sintomi:
- evitare sport di contatto, sollevamento pesi e altre attività che mettono a dura prova le articolazioni o aumentano il rischio di lesioni
- indossare un casco protettivo e bretelle di supporto durante le attività
- provare nuoto, pilates, yoga o altri allenamenti delicati
- riposarsi a sufficienza e stabilire un buon ritmo di sonno per evitare l'affaticamento
- evitando cibi duri e gomme da masticare, che aumentano il rischio di lesioni alla mascella
- fare delle pause durante il lavoro dentale per evitare di sforzare la mascella
- evitando di suonare strumenti a fiato o ottoni, poiché questi possono aumentare il rischio di un polmone collassato, specialmente nelle persone con EDS vascolare
Supporto
Vivere con la sindrome di Ehlers-Danlos pone sfide uniche e le persone affette da questa condizione possono beneficiare del supporto degli altri.
Gli individui con sindrome di Ehlers-Danlos possono cercare supporto da molte persone diverse, tra cui:
- membri della famiglia
- un compagno
- amici
- un datore di lavoro o un insegnante
- il loro medico
- un consulente, psicoterapeuta o psicologo
- membri del gruppo di supporto online
- membri del gruppo di supporto faccia a faccia
- un fisioterapista
- un terapista occupazionale
- un consulente genetico
prospettiva
Le prospettive per la sindrome di Ehlers-Danlos variano da individuo a individuo, a seconda del tipo che hanno e della gravità dei loro sintomi.
A parte il tipo vascolare, la maggior parte dei tipi di sindrome di Ehlers-Danlos riduce raramente l'aspettativa di vita.
Le persone con vEDS hanno un rischio maggiore di rottura di organi o vasi sanguigni, ma prendere precauzioni e ottenere il trattamento giusto può aiutare.
Ad esempio, gli autori di uno studio a lungo termine hanno riferito che i partecipanti con vEDS che hanno ricevuto celiprololo, un farmaco per abbassare la pressione sanguigna, avevano un alto tasso di sopravvivenza e una bassa incidenza annuale di complicanze arteriose.
Sebbene la sindrome di Ehlers-Danlos possa causare sintomi fastidiosi, i cambiamenti nello stile di vita e le cure mediche possono fornire sollievo, migliorare la qualità della vita e ridurre il rischio di lesioni e complicazioni.
