Cos'è il piebaldismo e cosa lo causa?
Il piebaldismo è una condizione genetica, tipicamente presente alla nascita, in cui una persona sviluppa una macchia bianca o non pigmentata di pelle o capelli.
Le cellule che determinano il colore degli occhi, della pelle e dei capelli sono assenti in alcune aree in quelle con piebaldismo. Queste cellule sono chiamate melanociti.
In quasi il 90% delle persone colpite, l'area del piebaldismo è vista come una chiazza di capelli bianchi vicino alla fronte, chiamata anche ciuffo bianco.
Alcune persone possono avere aree di pelle non pigmentata o capelli nelle ciglia, nelle sopracciglia e anche sotto la più ampia area non pigmentata del ciuffo bianco.
In questo articolo, esaminiamo perché si verifica il piebaldismo, quali sintomi provoca e se sono disponibili opzioni di trattamento.
Cos'è il piebaldismo?
Il piebaldismo è una malattia genetica autosomica dominante con la maggior parte delle persone colpite che hanno una macchia bianca di capelli vicino alla fronte.
Il piebaldismo può essere causato da mutazioni genetiche che influenzano la produzione di melanina.
Il piebaldismo è una malattia genetica autosomica dominante, il che significa che il 50% delle persone affette da piebaldismo trasmetterà la condizione alla prole.
Alcune delle mutazioni genetiche in quelle persone con piebaldismo si trovano nei geni KIT e SNAI2.
Il gene KIT è responsabile dell'invio al corpo di segnali per produrre determinate cellule, compresi i melanociti.
Quando c'è una mutazione nel gene KIT, i melanociti responsabili della pigmentazione vengono alterati. Ciò porta a una mancanza di pigmentazione nelle aree della pelle o dei capelli.
Quando c'è una mutazione nel gene SNAI2 o SLUG, una proteina chiamata lumaca 2 viene influenzata negativamente. La lumaca 2 è responsabile dello sviluppo cellulare, compreso lo sviluppo dei melanociti, che può portare a cambiamenti della pigmentazione bianca.
Il piebaldismo può essere visto in alcune altre condizioni mediche, inclusa la sindrome di Waardenburg. La sindrome di Waardenburg colpisce l'udito di una persona e la pigmentazione dei capelli, della pelle e degli occhi.
Confronto con altre condizioni
Il piebaldismo può essere confuso con altri disturbi che colpiscono il pigmento nel corpo, come i seguenti.
Vitiligine
La vitiligine è una rara condizione autoimmune, che colpisce circa l'1% delle persone in tutto il mondo. Il corpo attacca i propri melanociti, portando a cambiamenti progressivi e in peggioramento della pigmentazione della pelle, dei capelli, degli occhi, delle mucose e dell'orecchio interno.
La vitiligine non è una condizione genetica che le persone hanno alla nascita. È una condizione che appare quando una persona invecchia, più comunemente prima dei 20 anni.
Poliosis circumscripta
La poliosi circoscritta è il ciuffo bianco che spesso si manifesta con il piebaldismo, che è anche un sintomo presente in molte altre condizioni.
Questi includono Waardenburg, sclerosi tuberosa, condizioni infiammatorie e condizioni sia cancerose che non cancerose.
Sindrome di Alezzandrini
La sindrome di Alezzandrini è una malattia rara caratterizzata da sintomi di perdita dell'udito, cambiamenti di colore dei capelli e della pelle e cambiamenti nel colore della retina negli occhi.
Si pensa che la condizione possa essere causata da un virus o apparire come parte di una condizione autoimmune che attacca i melanociti.
Sintomi
In quasi il 90% di quelli con piebaldismo, l'unico sintomo di presentazione può essere un ciuffo bianco.
Questa macchia di capelli bianchi appare sull'attaccatura dei capelli vicino alla fronte. La sua forma è tipicamente un triangolo, un diamante o una lunga striscia.
Anche altre parti del corpo possono essere influenzate dal piebaldismo. Le aree sbiancate possono anche includere:
- sopracciglia
- ciglia
- fronte
- parte anteriore o laterale dell'addome e del torace
- metà delle braccia
- metà delle gambe
Trattamento
Il trattamento del piebaldismo può rappresentare una sfida e non vi è alcuna garanzia che il trattamento abbia i risultati desiderati. Alcuni dei trattamenti utilizzati per la condizione includono:
- Dermoabrasione: questa è una tecnica in cui viene rimosso lo strato esterno della pelle di una persona.
- Innesto cutaneo: procedura in cui la pelle contenente pigmento è attaccata all'area interessata da una mancanza di pigmento.
- Trapianto di melanociti e cheratinociti: durante questa procedura, le cellule che creano il pigmento vengono trapiantate nell'area interessata.
- Erbio: una tecnica che utilizza l'innesto di chirurgia laser YAG.
La fototerapia può essere utilizzata dopo la dermoabrasione o il trapianto di cellule per accelerare lo sviluppo del pigmento.
Quelli con piebaldismo sono a rischio di scottature e sono incoraggiati a utilizzare creme solari e altre misure protettive per prevenire danni alla pelle.
Alcune persone possono scegliere di utilizzare il trucco per abbinare i toni della pelle circostante e camuffare l'area interessata dal piebaldismo.
prospettiva
Il piebaldismo non è una condizione medica che causa problemi di salute. Tuttavia, può aumentare il rischio di una persona di scottature e cancro della pelle a causa dei rischi associati all'esposizione al sole.
Come con molte altre condizioni che colpiscono la pelle, il piebaldismo può far sì che le persone si sentano impacciate o abbiano altri problemi psicologici.
Uno studio ha posto alle persone che frequentavano uno studio di dermatologia una serie di domande per valutare l'impatto psicologico e fisico dei disturbi del pigmento.
I ricercatori hanno scoperto che quasi la metà di coloro che hanno preso parte allo studio ha riferito di sentirsi a disagio. Altri partecipanti avevano la sensazione di essere poco attraenti, pensieri che gli altri si concentravano sulla loro pelle e sentivano che la loro condizione della pelle influiva sulla loro vita.
Porta via
Il piebaldismo è una condizione comunemente causata da una mutazione in alcuni geni che fa sì che una persona manchi di melanociti o delle cellule responsabili della pigmentazione. La condizione porta alla presenza di macchie bianche sulla pelle o sui capelli alla nascita, rendendo le persone più a rischio di scottature e cancro della pelle.
Sebbene esistano alcuni trattamenti, i risultati variano da persona a persona.
Il piebaldismo di per sé non è una condizione pericolosa per la vita, ma alcune persone possono manifestare sintomi psicologici a causa della loro condizione della pelle. Parlare con un dermatologo o uno psichiatra può essere utile per superare questi sentimenti.
