Cosa sapere sulla fibrosi cistica nei bambini
La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce le cellule che producono muco, fluidi digestivi e sudore.
Le persone con fibrosi cistica (CF) di solito ricevono una diagnosi nella prima infanzia. Più di 30.000 bambini e giovani adulti negli Stati Uniti vivono attualmente con la condizione.
La FC può causare varie complicazioni, comprese infezioni polmonari croniche, carenze nutrizionali e infertilità. Sebbene non esista una cura, il trattamento può migliorare la qualità della vita di un bambino e prolungarne la durata.
In questo articolo, descriviamo le cause ei sintomi della FC e descriviamo le procedure che i medici usano per diagnosticare e monitorare la condizione. Forniamo anche informazioni sui vari trattamenti per la FC.
Cause
Una persona di solito riceve una diagnosi di FC nella prima infanzia.
La fibrosi cistica si verifica a seguito di una mutazione in un gene specifico chiamato gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). I ricercatori hanno identificato più di 1.000 diverse mutazioni che possono causare la FC, alcune delle quali portano a sintomi più gravi di altre.
Se un bambino nasce con la FC, significa che entrambi i genitori portano almeno una copia del gene della FC. Quando due portatori, che hanno una sola copia del gene, hanno un figlio, il bambino ha una probabilità del 25% di sviluppare la FC.
Coloro che ereditano il gene CF da un solo genitore non riceveranno la condizione. Tuttavia, saranno portatori del gene.
Il fattore di rischio più significativo per la FC è avere una storia familiare della condizione. Anche le persone di razza bianca e di origine nordeuropea sono maggiormente a rischio.
Sintomi
La maggior parte dei bambini con FC manifesta i sintomi prima del primo compleanno. Il tipo e la gravità dei sintomi variano da bambino a bambino. Alcuni bambini potrebbero non mostrare segni di FC fino a quando non saranno più grandi.
In alcuni casi, i bambini possono avere sintomi dalla nascita. Ad esempio, i neonati possono avere ileo da meconio. Questa ostruzione intestinale si verifica quando le prime feci del bambino, o "meconio", sono così spesse da bloccare il loro intestino.
Altri sintomi includono:
- pelle dal sapore salato
- sudorazione eccessiva
- infezioni polmonari ricorrenti o infezioni dei seni
- tosse persistente, respiro sibilante o altri sintomi simili all'asma
- mancanza di respiro, anche a riposo
- tosse con sangue o muco denso
- diarrea cronica o feci puzzolenti o untuose
- difficoltà ad assorbire alcuni nutrienti
- scarsa crescita
- difficoltà a mettere su peso
- dolore addominale
- dita delle mani e dei piedi rotonde e allargate
- ingrossamento del cuore
- escrescenze nel naso, chiamate polipi nasali
- prolasso rettale, in cui l'intestino inferiore sporge dall'ano
- problemi al fegato
- diabete
Alcuni sintomi della FC sono più comuni di altri. Ad esempio, quasi tutti coloro che hanno la FC soffrono di malattie polmonari.
Inoltre, circa il 90% dei bambini con FC presenta ostruzioni nei tubi che provengono dal pancreas. Questi blocchi possono causare carenze nutrizionali e problemi associati allo sviluppo fisico.
Diagnosi
Un medico può condurre una serie di test per diagnosticare la FC.
È possibile testare la fibrosi cistica durante la gravidanza. Tuttavia, questi test genetici non indicano se i sintomi della FC di un bambino saranno lievi o gravi.
Secondo la Cystic Fibrosis Foundation, tutti i 50 stati negli Stati Uniti e nel Distretto di Columbia controllano la FC durante lo screening neonatale. Questo test di solito comporta un esame del sangue. Se l'esame del sangue indica CF, un medico eseguirà un test del sudore.
Un test del sudore è il test CF standard. Implica l'analisi dei livelli di sale nel sudore di una persona. I medici eseguono il test due volte. Se entrambi i risultati mostrano livelli elevati di sale, ciò suggerisce che la persona ha la FC. I neonati possono sottoporsi a un test del sudore una volta raggiunti i 10 giorni di età.
Sono disponibili altri test per monitorare i sintomi di un bambino e determinare la gravità della FC. Questi includono:
- esami del sangue per valutare i livelli di nutrienti
- radiografie del torace
- test per verificare la presenza di batteri nei polmoni
- test di funzionalità polmonare per misurare la respirazione
- test per verificare la funzione del pancreas
Trattamento
Il trattamento per la FC mira a ridurre la gravità dei sintomi, prevenire le complicanze e aumentare la durata della vita. Le opzioni di trattamento più adatte per un bambino dipenderanno dal tipo e dalla gravità dei loro sintomi.
In genere, i genitori e gli operatori sanitari di un bambino con FC dovranno integrare la dieta del bambino con vitamine, minerali ed enzimi digestivi. Queste misure possono aiutare a prevenire le carenze nutrizionali e garantire una crescita sana e un aumento di peso.
Altre strategie di trattamento includono:
Immunizzazioni
I bambini con FC hanno maggiori probabilità di sviluppare infezioni. Pertanto, è importante che ricevano tutti i vaccini nei tempi previsti, in particolare quelli per l'influenza e la malattia pneumococcica.
Farmaci
I bambini con FC possono ricevere farmaci per supportare la funzione polmonare e per controllare e curare infezioni e infiammazioni. Alcune opzioni di trattamento includono:
- antibiotici per infezioni polmonari
- farmaci antinfiammatori per ridurre l'infiammazione delle vie aeree
- broncodilatatori per mantenere aperte le vie aeree
- farmaci per fluidificare il muco
- iniezioni di insulina, se il pancreas smette di produrre enzimi pancreatici insulinorali per migliorare l'assorbimento dei nutrienti
Terapia fisica del torace
La terapia fisica del torace aiuta le persone a sollevare il muco dai polmoni. I genitori e gli operatori sanitari dei bambini con FC possono accarezzare delicatamente il petto del bambino più volte al giorno per sciogliere il muco. In questo modo il muco può più facilmente tossire per il bambino. Anche alcune tecniche di respirazione possono essere utili.
Dispositivi come un battaglio elettrico sul petto o uno speciale giubbotto gonfiabile possono anche aiutare con la rimozione del muco. Tuttavia, sono più adatti per l'uso da parte di bambini più grandi o adulti.
Chirurgia
Sono disponibili diversi tipi di intervento chirurgico per il trattamento della FC, a seconda dei sintomi di una persona.
Alcuni esempi di procedure chirurgiche includono:
- rimuovere i polipi nasali che interferiscono con la respirazione
- rimuovere i blocchi intestinali o trattare altri problemi intestinali
- un trapianto di polmone per problemi polmonari gravi o potenzialmente letali
- un trapianto di fegato in caso di insufficienza epatica
Altre procedure mediche
A seconda dei sintomi di un bambino, potrebbero essere necessarie altre procedure mediche. Alcuni bambini potrebbero aver bisogno di un tubo di alimentazione per ottenere una nutrizione extra mentre dormono.
In alcuni casi, un medico può aspirare il muco dalle vie aeree per alleviare le difficoltà respiratorie.
Con il progredire della FC, può essere necessaria l'ossigenoterapia. A volte i medici raccomandano di inalare ossigeno puro per trattare l'ipertensione polmonare, che può svilupparsi nella FC. L'ipertensione polmonare è il termine per la pressione alta che colpisce le arterie dei polmoni.
prospettiva
Sebbene non esista una cura per la fibrosi cistica, le persone con questa condizione possono ora vivere più a lungo di quelle dei decenni precedenti. Nuovi trattamenti aiutano i bambini a vivere una vita comoda e appagante.
La maggior parte dei bambini può frequentare la scuola, andare a giocare e partecipare ad attività fisiche, proprio come i loro coetanei.
Le persone con FC in genere vivono tra i 30 ei 40 anni. Gli autori di uno studio del 2018 hanno stimato che oltre il 50% dei bambini nati con FC quell'anno vivrebbe almeno fino all'età di 41 anni. Alcune persone con FC vivono fino ai 70 anni.
L'attuale ricerca sulla FC sta esplorando modi per rallentare la progressione della malattia. Un giorno, i ricercatori potrebbero persino scoprire una cura.
Porta via
La FC è una condizione permanente che causa problemi alle funzioni polmonari e digestive. Aumenta anche il rischio di complicanze, come il diabete e le malattie del fegato.
Tuttavia, diversi trattamenti possono aiutare i bambini e gli adulti con FC a gestire i loro sintomi e migliorare la loro qualità di vita.
Genitori e tutori di bambini con FC affrontano sfide uniche. Organizzazioni come la Cystic Fibrosis Foundation possono fornire loro aiuto e informazioni. Ci sono anche molti gruppi di supporto locali e online per le persone con FC e i loro cari.
