Lo studio del gene risolve il mistero dello scheletro "alieno"
Dalla sua scoperta in Cile, 15 anni fa, lo scheletro "Ata" ha lasciato perplessi scienziati e archeologi. Lungo solo 6 pollici con 10 paia di costole e una testa a forma di cono, non c'è da meravigliarsi che lo scheletro fosse considerato una possibile prova di vita aliena. Una nuova ricerca, tuttavia, lo conferma è umano.
Credito immagine: Dr.Emery Smith, Ultra Intelligence Corporation, Boulder, CO
Scienziati dell'Università della California, San Francisco (UCSF) e della Stanford University, sempre in California, concludono che lo scheletro è i resti di una giovane ragazza, la cui insolita struttura era probabilmente causata da mutazioni genetiche legate a nanismo e disturbi ossei.
La coautrice dello studio Sanchita Bhattacharya, dell'Istituto per le scienze della salute computazionale presso l'UCSF, e colleghi hanno portato alla luce più di 60 varianti geniche che potrebbero essere una possibile causa delle deformazioni di Ata, comprese alcune varianti che non sono mai state viste prima.
I ricercatori ritengono che la loro scoperta non solo offra la conferma che Ata è umano, ma aiuta anche a far luce su alcune delle cause genetiche delle malattie ossee.
I risultati dello studio sono stati recentemente pubblicati sulla rivista Ricerca sul genoma.
Ata è "una femmina di origine umana"
I resti mummificati di Ata sono stati scoperti dietro una chiesa abbandonata nel deserto di Atacama in Cile nel 2003.
Il minuscolo scheletro è lungo solo 6 pollici e ha una testa allungata, a forma di cono. Inoltre, Ata ha solo 10 paia di costole, anziché le solite 12 che hanno gli umani.
Non sorprende che la scoperta abbia portato a una grande quantità di speculazioni, con alcuni individui che sostenevano che lo scheletro fosse i resti di un alieno. Lo scheletro è apparso anche in un documentario nel 2013, in cui U.F.O. il ricercatore Dr. Steven Greer ha esaminato se Ata potesse essere una forma di vita aliena.
Ma il nuovo studio di Bhattacharya e del team pone fine a tali affermazioni una volta per tutte.
Hanno condotto un'analisi dell'intero genoma di Ata, che li ha portati a concludere che lo scheletro è "una femmina di origine umana". Si stima che avesse circa 6-8 anni al momento del decesso, probabilmente avvenuto circa 40 anni fa.
Gli scienziati hanno quindi eseguito il genoma di Ata attraverso il database di Human Phenotype Ontology, con l'obiettivo di individuare eventuali varianti genetiche nello scheletro che potrebbero essere legate alla malattia umana.
Nuove varianti geniche legate alla malattia ossea
L'analisi ha rivelato 64 varianti geniche che probabilmente erano alla base delle malformazioni di Ata. Dopo ulteriori indagini, i ricercatori hanno scoperto che alcune di queste varianti erano state precedentemente associate a una serie di disturbi umani, tra cui nanismo e anomalie delle costole.
I ricercatori hanno anche identificato quattro nuove varianti a singolo nucleotide (SNV) all'interno di geni collegati a malattie ossee, inclusa la scoliosi o la curvatura della colonna vertebrale. Gli SNV sono singole varianti nei geni che si trovano all'interno delle stesse popolazioni.
Secondo Bhattacharya e il team, questi risultati potrebbero aiutarci a comprendere meglio le mutazioni genetiche che sono alla base delle malattie ossee negli esseri umani.
"L'analisi di un campione sconcertante come il genoma di Ata", afferma il coautore dello studio Atul Butte, Ph.D., anch'egli dell'Istituto per le scienze sanitarie computazionali dell'UCSF, "può insegnarci come gestire i campioni medici attuali, che possono essere da più mutazioni. "
"Quando studiamo i genomi di pazienti con sindromi insolite", aggiunge, "potrebbe esserci più di un gene o percorso coinvolto geneticamente, il che non viene sempre considerato".
Con ulteriori studi, i ricercatori ritengono che Ata possa persino aprire la strada a nuovi trattamenti per le malattie ossee.
"Forse c'è un modo per accelerare la crescita ossea nelle persone che ne hanno bisogno, nelle persone che hanno brutte rotture. Niente di simile era stato visto prima. Certamente, nessuno ne aveva esaminato la genetica. "
Il coautore dello studio Garry Nolan, Ph.D., Stanford University School of Medicine
