Trovato un nuovo colpevole genetico per la perdita di capelli progressiva precoce
Molte persone affrontano la caduta dei capelli, ma solo pochi la sperimentano sin dall'infanzia. Ciò si verifica in una rara condizione ereditaria chiamata ipotricosi simplex. Ora, finalmente, i ricercatori sono stati in grado di identificare il gene responsabile di questa forma di caduta dei capelli.
Gli individui con ipotricosi simplex hanno una normale quantità di capelli dopo la nascita, ma iniziano a perderli nella prima infanzia. Questa perdita continua a progredire con l'età.
Sebbene i ricercatori sappiano che questa è una condizione ereditaria, finora hanno identificato solo pochi dei potenziali colpevoli genetici.
Uno di questi è una mutazione in APCDD1 gene, che interferisce con una via di segnalazione che influenza la funzione e la rigenerazione cellulare.
Ora, i ricercatori dell'Ospedale universitario di Bonn in Germania, in collaborazione con colleghi di altre istituzioni in Germania e Svizzera, hanno scoperto un altro gene che gioca un ruolo cruciale in questo raro tipo di perdita di capelli.
Il loro studio, i cui risultati appaiono in L'American Journal of Human Genetics, indicano che le mutazioni in LSS gene guida i meccanismi che caratterizzano l'ipotricosi simplex.
Un gene mutato gioca un ruolo chiave
Gli scienziati hanno analizzato le informazioni genetiche di persone di tre famiglie che non erano correlate in alcun modo. In totale, otto parenti hanno manifestato sintomi di perdita di capelli.
Guardando il loro corredo genetico, i ricercatori hanno scoperto che avevano tutti mutazioni nel file LSS gene, che normalmente codifica per un enzima specializzato.
"Questo gene codifica per lanosterolo sintasi - LSS in breve", osserva l'autore dello studio Prof. Regina C. Betz. "L'enzima", aggiunge "svolge un ruolo chiave nel metabolismo del colesterolo".
Tuttavia, questo non ha nulla a che fare con i livelli di colesterolo nel sangue. Invece, LSS influenza un percorso metabolico che influisce sulla salute dei follicoli piliferi.
"Esiste un percorso metabolico alternativo per il colesterolo, che svolge un ruolo importante nel follicolo pilifero e non è correlato ai livelli di colesterolo nel sangue", afferma il prof. Betz.
Tuttavia, i ricercatori non si sono fermati a questa scoperta. Invece, hanno raccolto campioni di tessuto, che hanno analizzato nel tentativo di scoprire dove esattamente nelle cellule del follicolo pilifero appare LSS.
Il team è stato in grado di confermarlo, se una persona porta il regolare LSS gene, l'enzima appare nel reticolo endoplasmatico. Questo è un insieme di minuscoli canali all'interno delle cellule del follicolo.
Una modifica può causare un malfunzionamento esteso
Nel caso di persone con mutato LSS, i ricercatori hanno scoperto che l'enzima si diffonde effettivamente al di fuori del reticolo endoplasmatico e nel citosol, il fluido intracellulare.
"Non siamo ancora in grado di dire perché i capelli stanno cadendo", ammette l'autore principale dello studio Maria-Teresa Romano, una studentessa di dottorato. Tuttavia, osserva che hanno una teoria.
"È probabile che lo spostamento di LSS dal reticolo endoplasmatico si traduca in un malfunzionamento".
Maria-Teresa Romano
Gli scienziati sono, tuttavia, entusiasti di ciò che sono stati in grado di scoprire finora. Queste scoperte consentiranno loro di ottenere un quadro più completo delle cause alla base dell'ipotricosi simplex.
"Una migliore comprensione delle cause della malattia potrebbe in futuro consentire nuovi approcci al trattamento della caduta dei capelli", afferma il prof. Betz.
Tuttavia, potrebbe essere ancora molto tempo prima che trovino effettivamente un trattamento efficace per questo tipo di perdita di capelli progressiva.
Eppure, prof Betz. cerca di concentrarsi sul rivestimento d'argento, dicendo: "Le persone affette da ipotricosi simplex devono solo affrontare la caduta dei capelli. Questo è sconvolgente, ma gli altri organi non sono interessati ".
