Cosa c'è da sapere sulla neurofibromatosi?
La neurofibromatosi è una malattia genetica incurabile del sistema nervoso. Colpisce principalmente lo sviluppo dei tessuti delle cellule nervose. I tumori noti come neurofibromi si sviluppano sui nervi e questi possono portare ad altri problemi.
I tumori possono essere innocui o possono comprimere i nervi e altri tessuti, causando gravi danni.
La neurofibromatosi (Nf) è la malattia neurologica genetica più comune causata da un singolo gene. La mutazione nel gene significa che il tessuto nervoso non è adeguatamente controllato.
Esistono tre tipi: Nf1, Nf2 e schwannomatosi. Non sono imparentati. Questo articolo si concentrerà principalmente su Nf1 e Nf2.
Trattamento
Sebbene non esista una cura per la neurofibromatosi, i suoi sintomi possono essere trattati.
I neurofibromi non sono generalmente dolorosi, ma se la loro posizione sul corpo significa che pascolano o si impigliano negli indumenti, possono essere rimossi. Questo riduce il rischio di prurito, infezione, intorpidimento e disagio generale. Tuttavia, possono ricrescere.
L'ipertensione può essere trattata con farmaci e cambiamenti nello stile di vita. Si consigliano controlli regolari.
Se i tumori che crescono sul nervo ottico influenzano la vista, possono essere rimossi chirurgicamente.
La scoliosi, o curvatura della colonna vertebrale, può essere corretta chirurgicamente o indossando un tutore per la schiena.
Normalmente, i tumori vengono regolarmente monitorati e il trattamento viene somministrato secondo necessità.
Neuroma acustico
La chirurgia per i neuromi acustici non sempre migliora l'udito e può peggiorarlo. La decisione di rimuovere un neuroma acustico dipenderà dalle dimensioni del tumore e dalla rapidità con cui sta crescendo, non solo dalla perdita dell'udito.
A volte un chirurgo inserisce un impianto uditivo del tronco cerebrale (ABI) per aiutare l'udito di una persona. Possono rimuovere contemporaneamente un tumore del nervo vestibolococleare.
Il chirurgo eseguirà un'incisione nella pelle del lato della testa e rimuoverà parte dell'osso dietro l'orecchio. Questo espone il tumore per la rimozione e dà accesso al tronco cerebrale sottostante.
Le persone con ABI indossano un ricevitore esterno e un processore vocale. Questo converte il suono in segnali elettrici, che vengono poi inviati all'impianto.
Un impianto cocleare può essere inserito dopo aver rimosso il tumore. Questo piccolo e complesso dispositivo elettronico può aiutare a fornire un senso del suono a qualcuno con problemi di udito profondi o gravi.
Una porzione esterna viene posizionata dietro l'orecchio e una seconda porzione viene posizionata chirurgicamente sotto la pelle. L'impianto è costituito da un microfono, un processore del parlato e un trasmettitore e ricevitore o stimolatore, per ricevere i segnali dall'elaboratore del linguaggio e convertirli in impulsi elettrici.
Un gruppo di elettrodi raccoglie gli impulsi dello stimolatore e li invia a diverse parti del nervo uditivo.
L'impianto non può ripristinare il normale udito, ma può fornire un'utile rappresentazione dei suoni e questo può aiutare una persona a comprendere il linguaggio.
Un audiologo può consigliare su come gestire l'equilibrio e l'acufene o il ronzio nelle orecchie. Alcune persone con neurofibromatosi imparano a leggere le labbra e usano il linguaggio dei segni.
La radioterapia o la chemioterapia possono aiutare a ridurre un tumore e sono in corso lavori per trovare un farmaco che possa prevenire o ridurre i tumori.
Sintomi
I sintomi della neurofibromatosi dipendono dal tipo.
Il disturbo può diffondersi in tutto il corpo, portando a tumori e insolita pigmentazione della pelle.
Può manifestarsi come protuberanze sotto la pelle, macchie colorate, problemi alle ossa, pressione sulle radici dei nervi spinali e altri problemi neurologici.
Possono insorgere difficoltà di apprendimento, problemi comportamentali e perdita della vista o dell'udito.
Nf1
Alcuni individui con Nf1 hanno solo una condizione della pelle e nessun altro problema medico correlato. Segni e sintomi compaiono generalmente durante la prima infanzia. Di solito non sono dannosi per la salute.
Voglie e lentiggini sono comuni. Sulla pelle compaiono segni color caffè, di solito alla nascita. Se all'età di 5 anni compaiono più di sei segni, ciò potrebbe indicare Nf1. Il numero di macchie può aumentare e possono diventare più grandi e più scure con il tempo.
Le lentiggini possono apparire in una posizione insolita, come l'inguine, sotto il seno o sotto le ascelle.
I neurofibromi sono tumori, generalmente non cancerosi, che crescono sui nervi della pelle e talvolta sui nervi più profondi del corpo. Sembrano grumi sotto la pelle. Col tempo, potrebbero svilupparsi di più e potrebbero diventare più grandi. I neurofibromi possono essere morbidi o sodi e rotondi.
Possono anche verificarsi noduli di Lisch. Queste sono macchie marroni molto piccole che possono apparire nell'iride dell'occhio.
Le persone con Nf1 corrono anche un rischio maggiore di ipertensione o ipertensione.
Nf2
Nf2 è una condizione più grave in cui i tumori crescono sui nervi in profondità all'interno del corpo.
Un neuroma acustico è un tipo comune di tumore al cervello che si sviluppa sul nervo che va dal cervello all'orecchio interno.
I sintomi possono includere:
- intorpidimento del viso, debolezza e talvolta paralisi
- perdita dell'udito graduale o più raramente improvvisa
- perdita di equilibrio, capogiri e vertigini
- tinnito o ronzio nell'orecchio colpito
I sintomi possono peggiorare con la crescita del tumore. Il neuroma può comprimere il tronco cerebrale, il che può essere pericoloso per la vita. Un piccolo tumore non può causare problemi.
A volte, i tumori si sviluppano sulla pelle, sul cervello e sul midollo spinale, con conseguenze potenzialmente gravi. Alcuni tumori si sviluppano rapidamente, ma la maggior parte cresce lentamente e l'effetto potrebbe non essere evidente per diversi anni.
Il monitoraggio regolare può consentire la rimozione dei tumori prima che insorgano complicazioni.
Possono verificarsi macchie di pigmentazione marrone chiaro, ma saranno meno comuni e in numero minore rispetto alle persone con Nf1.
Può verificarsi cataratta. Se un bambino sviluppa una cataratta, questo potrebbe essere un segno di Nf2. Questi sono facilmente rimovibili e generalmente non problematici se trattati.
Tipi
I tre tipi di neurofibromatosi sono Nf1, Nf2 e schwannomatosi.
Neurofibromatosi di tipo 1 (Nf1)
Conosciuta anche come malattia di von Recklinghausen, von Recklinghausen NF o neurofibromatosi periferica, la NF1 è il tipo più comune di neurofibromatosi. Risulta principalmente da una mutazione, piuttosto che da una delezione, del gene Nf1. Si pensa che colpisca 1 persona su 3.000.
Poco dopo la nascita, le voglie possono apparire in diverse parti del corpo.
Durante la tarda infanzia, lesioni o tumori possono comparire sopra o sotto la pelle, numerando da poche a migliaia. Occasionalmente, i tumori diventano cancerosi.
Nf1 può essere appena percettibile, può essere sgradevole o può portare a complicazioni potenzialmente gravi. Circa il 60% dei casi è minore.
L '"uomo elefante" aveva Nf1?
È un malinteso comune che Joseph Merrick, l '"uomo elefante", reso famoso dal film del 1980 con John Hurt, avesse Nf1.
Tuttavia, nel 1986, i genetisti hanno dimostrato che Merrick non aveva Nf1 ma la sindrome di Proteus, una condizione rara che colpisce meno di 1 su 1 milione di persone.
I ricercatori dicono che confondere le due condizioni può essere dannoso per le persone con Nf1.
In uno studio pubblicato nel 2011, Claire-Marie Legendre e coautori sottolineano:
"Confondere la NF1 con la condizione di Elephant Man danneggia gli interessi di quelli con NF1, tanto più perché è noto che i malati di NF1 hanno difficoltà a stabilire legami sociali e sviluppare una buona autostima".
Gli autori chiedono cambiamenti nell'atteggiamento per dissipare la confusione.
Neurofibromatosi di tipo 2 (Nf2)
La neurofibromatosi bilaterale, o Nf2, deriva normalmente da una mutazione, piuttosto che da una delezione, del gene Nf2. Viene trasmesso su un cromosoma diverso a Nf1.
I tumori si formano nel sistema nervoso, generalmente all'interno del cranio. Questi sono noti come tumori intracranici. I tumori intraspinali possono svilupparsi nel canale spinale.
I neuromi acustici sono comuni in Nf2 e si formano sul nervo vestibolococleare o sull'ottavo nervo cranico.
Il nervo vestibolococleare è responsabile dell'udito e influisce sul senso dell'equilibrio e sulla posizione del corpo di una persona, pertanto potrebbe verificarsi una perdita dell'udito e dell'equilibrio.
I sintomi tendono a manifestarsi durante la tarda adolescenza e all'inizio degli anni venti. I tumori possono diventare cancerosi.
Schwannomatosi
La Schwannomatosi è una rara forma di neurofibromatosi geneticamente diversa da Nf1 e Nf2. Colpisce meno di 1 persona su 40.000.
Gli Schwannomi, o tumori nel tessuto attorno a un nervo, possono svilupparsi in qualsiasi parte del corpo, ad eccezione del nervo vestibolococleare, che è il nervo che va all'orecchio. Non coinvolge i neurofibromi comuni in Nf1 e Nf2.
I tumori possono causare forti dolori, intorpidimento, formicolio e debolezza alle dita dei piedi e delle dita.
Cause
La neurofibromatosi può colpire tutte le cellule della cresta neurale, comprese le cellule di Schwann, i melanociti e i fibroblasti endoneuriali. Può colpire le ossa, causando un forte dolore.
Una mutazione di un gene noto anche come Nf1 causa Nf1. Questo gene normalmente produce una proteina che tiene sotto controllo la crescita del tessuto nervoso.
Tuttavia, nelle persone con questa condizione, il gene produce una proteina incompleta. Questa proteina è molto meno efficace nel moderare la crescita del tessuto nel sistema nervoso e questo porta ai tumori che si sviluppano in qualcuno con Nf1.
Questo gene si trova sul cromosoma numero 17.
Nf2 colpisce un gene simile sul cromosoma numero 22.
Entrambi i tipi principali vengono trasmessi da un genitore a un bambino in circa la metà di tutti i casi noti e solo un genitore deve avere il gene difettoso affinché un bambino possa affrontare il rischio di sviluppare la neurofibromatosi.
Nell'altra metà dei casi, questi geni subiranno la cosiddetta mutazione sporadica in uno spermatozoo o in una cellula uovo. Le cause ei fattori di rischio delle mutazioni sporadiche non sono chiari.
In Nf2, la mutazione può verificarsi anche dopo il concepimento di un embrione in una forma chiamata Mosaico Nf2. Questa è una forma più lieve della malattia.
Diagnosi
Nf1 viene normalmente diagnosticato durante l'infanzia. Una diagnosi è confermata quando un individuo ha almeno due dei seguenti:
- una storia familiare di Nf1
- un glioma, o tumore, sul nervo ottico, di solito senza sintomi
- lesioni nell'osso
- almeno sei punti "café-au-lait" che misurano più di 5 millimetri di diametro nei bambini o 15 millimetri negli adolescenti e negli adulti
- almeno due noduli di Lisch o piccole macchie marroni nell'iride
- lentiggini sotto le ascelle, sotto il seno o nella zona inguinale
- due o più neurofibromi o un "plessiforme"
I plessiformi colpiscono circa il 25% delle persone con Nf1. I plessiformi sono neurofibromi che si diffondono intorno ai grandi nervi man mano che crescono, facendo diventare il nervo spesso e deforme. Si sentono come nodi o corde sotto la pelle. Possono essere grandi, dolorosi e sfiguranti. I plessiformi normalmente iniziano a formarsi durante l'infanzia.
Una lampada speciale viene utilizzata per controllare i segni della pelle. Altri strumenti diagnostici includono una scansione a raggi X, TC o MRI. Può essere utilizzato anche un esame del sangue genetico.
Diagnosi di Nf2
I sintomi di Nf2 normalmente compaiono intorno alla pubertà o nell'età adulta. L'età di insorgenza più comune tende ad essere dai 18 ai 24 anni.
Una diagnosi di Nf2 viene fatta quando c'è:
- neuroma acustico in un orecchio, più due o più sintomi tipici, come cataratta, tumori cerebrali e una storia familiare della condizione
- neuroma acustico in entrambe le orecchie
- neuroma acustico più tumori cerebrali o spinali, rilevati da una risonanza magnetica o TC
- un gene difettoso, identificato tramite un esame del sangue
Una persona con Nf2 verrà indirizzata a un neurologo. I test dell'udito e della vista possono verificare la presenza di cataratta, altri problemi agli occhi e problemi di udito.
Complicazioni
Le complicanze per ogni tipo di neurofibromatosi sono diverse.
Complicazioni di Nf1
Possono verificarsi problemi di vista e udito se un tumore o un neuroma preme sui nervi che portano alle orecchie o agli occhi. Di conseguenza, i bambini possono sperimentare difficoltà di apprendimento e comportamentali.
Circa il 50% dei bambini con Nf1 deve affrontare sfide di apprendimento. Anche la memoria a breve termine, la consapevolezza spaziale e la coordinazione possono essere influenzate.
Altre complicazioni di Nf1 includono:
- epilessia
- grande dimensione della testa
- tumori cutanei benigni che, in alcuni casi, possono diventare cancerogeni
- curvatura della colonna vertebrale o scoliosi
- gliomi o tumori ai nervi oculari, che occasionalmente causano problemi alla vista
- ipertensione
- problemi con la parola
- bassa statura
- problemi scheletrici
Può esserci sviluppo sessuale precoce o tardivo e pubertà.
Complicazioni di Nf2
Le persone con Nf2 possono sviluppare tumori cutanei benigni, simili a quelli caratteristici di NF1. Questi dovrebbero essere monitorati nel caso in cui crescano, cambiano o causano dolore.
I tumori cerebrali benigni possono esercitare pressione su parti del cervello e causare convulsioni, problemi alla vista e problemi di equilibrio. Alcuni diventano cancerogeni.
I tumori del midollo spinale possono svilupparsi sui nervi che circondano la colonna vertebrale, provocando tremori, intorpidimento e dolore agli arti. I tumori intorno alla zona del collo possono causare problemi al viso, ad esempio difficoltà a sorridere, sbattere le palpebre o deglutire.
prospettiva
Molte persone con Nf1 hanno solo sintomi lievi e possono vivere una vita normale e sana. Le complicazioni possono ridurre la durata della vita, ma una persona con Nf1 può spesso aspettarsi di vivere per la stessa quantità di tempo di qualcuno senza la condizione.
Tuttavia, i sintomi necessitano di un monitoraggio regolare per prevenire lo sviluppo di complicazioni.
Nf2 ha una prospettiva meno positiva. Sebbene i suoi tumori siano generalmente benigni, la posizione e la quantità di tumori possono compromettere la qualità della vita e causare una mortalità precoce. In media, le persone con Nf2 vivono fino all'età di 36 anni.
