Cosa sapere sulla malattia di Von Willebrand
La malattia di Von Willebrand è un disturbo ereditario della coagulazione del sangue. È la condizione emorragica più comune che una persona può ereditare.
Tuttavia, una persona potrebbe acquisirlo anche a seguito di altre condizioni mediche, come linfomi, leucemie e malattie autoimmuni come il lupus, nonché assumendo determinati farmaci.
Le persone con la malattia di von Willebrand o mancano o hanno scorte inefficaci di una sostanza nel sangue chiamata fattore di von Willebrand (vWF). Questo favorisce la coagulazione.
Le persone con questa condizione avranno difficoltà a formare coaguli di sangue. Ad esempio, se si tagliano, ci vorrà più tempo per fermare l'emorragia.
Si verifica fino all'1% delle persone negli Stati Uniti. Non è disponibile alcuna cura, ma il trattamento può aiutare le persone affette da questa condizione a condurre una vita altrimenti sana.
In questo articolo, esaminiamo i diversi tipi di malattia di von Willebrand, i loro sintomi e i modi per gestirli.
Tipi
Esistono quattro tipi principali di malattia di von Willebrand.
Tipo 1
Il tipo 1 è il più comune. Circa il 60-80% delle persone con la malattia di von Willebrand ha il tipo 1.
Il tipo 1 è caratterizzato da bassi livelli di vWF. Anche il fattore VIII della coagulazione, un'altra proteina essenziale per la coagulazione del sangue, può essere influenzato. La gravità del tipo 1 può variare da lieve a grave, ma si presenta principalmente come lieve.
Tipo 2
Diversi sottotipi potrebbero verificarsi nella malattia di von Willebrand di tipo 2, ma un medico generalmente diagnosticherà il tipo 2 quando il vWF non funziona correttamente, piuttosto che in mancanza di esso.
Diverse mutazioni genetiche possono causare il tipo 2 e ciascuna richiederà un trattamento diverso. Conoscere il sottotipo di tipo 2 può aiutare un medico a modellare il trattamento in un modo che funziona meglio per l'individuo.
Il tipo 2 è presente in circa il 15-30% delle persone che hanno la malattia di von Willebrand.
Tipo 3
Nel tipo 3, l'individuo in genere ha poca o nessuna vWF. Questa è la forma più rara e più grave della malattia di von Willebrand.
Circa il 5-10% delle persone con questa condizione ha il tipo 3.
Acquisita
Sebbene i tipi più comuni di malattia di von Willebrand siano ereditari, è anche possibile sviluppare la condizione da una malattia autoimmune come il lupus o il cancro o come risultato dell'assunzione di alcuni farmaci.
Questa si chiama malattia di von Willebrand acquisita.
Sintomi
Segni e sintomi possono essere lievi e difficili da osservare oppure possono manifestarsi in diversi modi. È difficile per i medici diagnosticare forme più lievi della malattia di von Willebrand.
Quando compaiono i sintomi, tendono a includere lividi e sanguinamento prolungato o eccessivo. Potrebbe verificarsi sanguinamento intorno alle mucose, compreso il tratto gastrointestinale.
I sintomi del sanguinamento includono:
- epistassi, che possono essere prolungati, ricorrenti o entrambi
- sanguinamento dalle gengive
- sanguinamento mestruale più lungo e più pesante
- sanguinamento eccessivo da un taglio
- sanguinamento eccessivo dopo l'estrazione di un dente o altri lavori dentali
- lividi, a volte con formazione di noduli sotto la pelle
A volte, un medico scoprirà la condizione solo dopo che la persona si è sottoposta a un intervento chirurgico, ha avuto un intervento dentale o ha subito un grave trauma.
Le donne possono notare i seguenti segni durante le mestruazioni:
- coaguli di sangue con un diametro di almeno 1 pollice
- ammollo in almeno due tamponi o assorbenti in 2 ore
- la necessità di una doppia protezione sanitaria per controllare l'emorragia
- le mestruazioni che continuano per oltre una settimana
- sintomi di anemia, inclusi affaticamento, pallore e sonnolenza
In casi rari e gravi, l'emorragia può danneggiare gli organi interni. Quando si verifica un danno agli organi interni a causa di questa condizione, può essere fatale.
Fattori di rischio e cause
Quando si verifica una lesione in un vaso sanguigno, piccoli frammenti all'interno di un tipo di cellule del sangue chiamate piastrine normalmente si raggruppano per tappare la ferita e arginare l'emorragia.
La vWF, che trasporta il fattore VIII della coagulazione, aiuta le piastrine ad aderire per formare un coagulo. Il fattore VIII della coagulazione è mancante o difettoso nelle persone con la forma più comune di emofilia.
La storia familiare è il fattore di rischio più comune per la malattia di von Willebrand. Detto questo, il contenuto genetico necessario per lo sviluppo di ciascun tipo sarà diverso.
Ad esempio, nei tipi 1 e 2, è necessario un solo gene per causare la condizione. Inoltre, i genitori biologici probabilmente avranno essi stessi la malattia di von Willebrand.
Nel tipo 3, entrambi i genitori devono trasmettere i geni e molto probabilmente saranno portatori della malattia senza averla effettivamente.
La malattia di von Willebrand acquisita può manifestarsi più tardi nella vita, quindi l'età avanzata è un fattore.
Diagnosi
La diagnosi precoce e il trattamento aumentano significativamente le possibilità di vivere una vita normale e attiva con la malattia di von Willebrand.
Alcune persone con il tipo 1 o il tipo 2 potrebbero non avere gravi problemi di sanguinamento. Pertanto, potrebbero non ricevere una diagnosi fino a quando non subiscono un intervento chirurgico o una lesione grave.
La diagnosi di tipo 3 di solito si verifica in tenera età, perché probabilmente si verificherà un sanguinamento maggiore durante l'infanzia o l'infanzia.
Un medico esaminerà la storia medica della persona, eseguirà un esame fisico ed eseguirà alcuni test diagnostici.
Nel valutare la storia medica, il medico può chiedere se la persona ha mai manifestato i seguenti sintomi:
- sanguinamento eccessivo dopo un intervento chirurgico o una procedura dentale
- lividi inaspettati o facili o lividi con un nodulo sotto
- sangue nelle feci
- sanguinamento delle articolazioni o dei muscoli
- sanguinamento dopo l'assunzione di farmaci, come l'aspirina, farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) o anticoagulanti
- conta piastrinica anormale
- epistassi inspiegabili che durano per più di 10 minuti, anche dopo aver esercitato pressione sul naso
- epistassi frequenti
- sanguinamento mestruale abbondante per più di una settimana, con coaguli
- malattie ai reni, al fegato, al sangue o al midollo osseo
L'esame fisico verificherà la presenza di lividi e segni di sanguinamento recente.
Gli esami del sangue possono valutare:
- Livelli vWF
- la struttura della vWF e dei suoi multimeri, o complessi proteici, nonché il modo in cui le sue molecole si scompongono, per determinare il tipo di malattia di von Willebrand
- attività del cofattore della ristocetina, per rivelare l'efficacia della vWF e se coagula adeguatamente il sangue
- attività di coagulazione del fattore VIII, per stabilire i livelli di fattore VIII
- funzione piastrinica
- tempo di sanguinamento, per vedere quanto tempo impiega una piccola ferita a smettere di sanguinare
Potrebbero essere necessarie 2-3 settimane prima che i risultati del test vengano restituiti e alcuni test potrebbero dover essere ripetuti per confermare una diagnosi. Il medico può indirizzare l'individuo a un ematologo, un medico specializzato in malattie del sangue.
Trattamento
Nessuna cura è attualmente disponibile per la malattia di von Willebrand, ma alcune opzioni possono prevenire o interrompere gli episodi di sanguinamento. Il trattamento tende ad assumere la forma di farmaci.
I sintomi sono normalmente lievi e il trattamento per le persone con sintomi più lievi è necessario solo durante un intervento chirurgico, un lavoro dentale o dopo un incidente o un infortunio.
I metodi di gestione dipendono dal tipo e dalla gravità della condizione, nonché dalla risposta della persona alla terapia.
I farmaci possono:
- rilascia più vWF e fattore VIII nel flusso sanguigno
- controllare le mestruazioni pesanti
- prevenire la rottura dei coaguli di sangue
- sostituire vWF mancante
La desmopressina (DDAVP) è un ormone sintetico che una persona può assumere per iniezione o tramite uno spray nasale (Stimate). È simile alla vasopressina, che è un ormone naturale che controlla l'emorragia facendo sì che il corpo rilasci più della vWF già presente nei rivestimenti dei vasi sanguigni. Ciò aumenta i livelli di fattore VIII.
Un medico prescriverà solitamente questo per quelli con i tipi 1 e 2. Possono usare lo spray nasale all'inizio di un periodo mestruale o prima di un intervento chirurgico minore.
Se DDAVP non è sufficiente, il medico potrebbe prescrivere dosi di fattori di coagulazione del sangue concentrati contenenti vWF e fattore VIII per tutti e tre i tipi di malattia di von Willebrand.
I contraccettivi orali, in particolare le pillole anticoncezionali contenenti estrogeni, possono aiutare le donne con periodi pesanti.
I farmaci stabilizzanti la coagulazione ritardano la ripartizione dei fattori di coagulazione. Un medico può chiamare questi farmaci antifibrinolitici. Aiutano a mantenere un coagulo in posizione una volta che si forma, specialmente durante un intervento chirurgico o un lavoro dentale.
Un medico può anche applicare un sigillante di fibrina su una ferita per fermare l'emorragia. Questa è una sostanza simile alla colla.
Complicazioni
I livelli di vWF e fattore VIII tendono ad aumentare durante la gravidanza, ma durante il parto potrebbero verificarsi complicanze emorragiche. Il sanguinamento può essere più pesante e durare più a lungo dopo il parto.
Le donne che hanno un tipo di malattia di von Willebrand dovrebbero consultare un ematologo e un ostetrico specializzato quando rimangono incinte.
Probabilmente eseguiranno esami del sangue durante l'ultimo trimestre di gravidanza.
Prevenire episodi di sanguinamento
Per prevenire episodi di sanguinamento, le persone che hanno qualsiasi tipo di malattia di von Willebrand dovrebbero consultare un medico prima di assumere farmaci.
Dovrebbero anche evitare i farmaci da banco (OTC) che possono influenzare la coagulazione del sangue, come l'aspirina, l'ibuprofene e altri FANS.
Potrebbe anche valere la pena che una persona informi gli operatori sanitari come i dentisti sulle loro condizioni, nonché gli allenatori sportivi o le persone che supervisionano l'attività fisica.
Le persone con sintomi gravi dovrebbero anche indossare una collana o un braccialetto di identificazione medica.
Per ridurre al minimo i rischi per la salute comuni, le persone con questa condizione dovrebbero seguire una dieta sana ed equilibrata e fare esercizio fisico regolarmente. Normalmente, la malattia di von Willebrand non interferisce con le attività quotidiane, ma i medici possono raccomandare ai bambini affetti da questa condizione di evitare gli sport di contatto, come il calcio e l'hockey.
Sommario
La malattia di Von Willebrand è il tipo più comune di malattia emorragica ereditaria. Il tipo 1 è il più diffuso e colpisce circa il 60-80% di tutte le persone affette da questa condizione.
I sintomi possono essere lievi o gravi e possono includere sangue dal naso, sanguinamento eccessivo da un taglio e lividi più facilmente.
Sebbene al momento non sia disponibile una cura per la malattia di von Willebrand, i trattamenti tendono a includere l'assunzione di farmaci che prevengono la rottura dei coaguli di sangue e l'applicazione di una sostanza simile alla colla chiamata sigillante di fibrina alle ferite sanguinanti.
Q:
Qual è la differenza tra la malattia di von Willebrand e l'emofilia?
UN:
Sebbene la malattia di von Willebrand e l'emofilia siano entrambe genetiche e causino problemi con la coagulazione del sangue, sono condizioni nettamente diverse.
La malattia di Von Willebrand è solitamente più lieve dell'emofilia ed è più comune. Colpisce allo stesso modo maschi e femmine, mentre l'emofilia colpisce quasi sempre i maschi.
L'emofilia causa bassi livelli di fattori di coagulazione diversi dalla vWF coinvolta nella malattia di von Willebrand.
