Quali tipi di malattie del sangue ci sono?

Le malattie del sangue sono condizioni che influiscono sulla capacità del sangue di funzionare correttamente. Esiste una gamma di diversi tipi e sintomi dipendono dal tipo. Tuttavia, alcuni sintomi comuni includono stanchezza inspiegabile e perdita di peso.

La maggior parte delle malattie del sangue riduce il numero di cellule, proteine, piastrine o sostanze nutritive nel sangue o interferisce con la loro funzione. La maggior parte delle malattie del sangue sono causate da mutazioni in parti di geni specifici e possono essere trasmesse alle famiglie.

Alcune condizioni mediche, farmaci e fattori legati allo stile di vita possono anche causare lo sviluppo di disturbi del sangue.

Cos'è una malattia del sangue?

Una persona con una malattia del sangue può sperimentare un esaurimento inspiegabile.

Una malattia del sangue è una condizione che colpisce una o più parti del sangue, interferendo solitamente con la sua capacità di funzionare correttamente.

Molte malattie del sangue prendono il nome dal componente del sangue che colpiscono.

Le seguenti categorie descrivono malattie del sangue che causano una diminuzione dei componenti del sangue o influenzano la loro funzione:

• anemia - se il disturbo coinvolge i globuli rossi
• leucopenia - se il disturbo colpisce i globuli bianchi
• trombocitopenia - se il disturbo riguarda le piastrine

Le categorie di malattie del sangue che aumentano i componenti del sangue sono:

• eritrocitosi - se il disturbo coinvolge i globuli rossi
• leucocitosi - se il disturbo colpisce i globuli bianchi
• trombocitemia o trombocitosi - se il disturbo riguarda le piastrine

Tipi di disturbi dei globuli bianchi

I globuli bianchi aiutano il corpo a combattere le infezioni. Iniziano la vita nel midollo osseo e si sviluppano in diversi tipi di cellule, ciascuna con uno scopo immunitario diverso.

I tipi principali sono:

• neutrofili, che distruggono batteri e virus
• linfociti, che uccidono i virus e regolano il sistema immunitario
• monociti o macrofagi, che mangiano batteri, virus e funghi morti o disattivati
• basofili ed eosinofili, che aiutano il corpo a rispondere alle reazioni allergiche e aiutano a distruggere i parassiti

Alcuni disturbi dei globuli bianchi hanno un impatto su tutti i diversi tipi di globuli bianchi nel sangue, mentre altri disturbi coinvolgono solo uno o due tipi specifici. Dei cinque tipi di globuli bianchi, i neutrofili ei linfociti sono quelli maggiormente colpiti.

La maggior parte dei disturbi dei globuli bianchi è un tipo di cancro o disturbi proliferativi.

I disturbi proliferativi comportano un rapido aumento del numero di globuli bianchi che circolano nel sangue. Ciò si verifica principalmente a causa di un'infezione, sebbene, occasionalmente, i tumori del midollo osseo possano essere responsabili.

La leucopenia, tuttavia, è dovuta a una riduzione della quantità di globuli bianchi circolanti. La leucopenia di solito si verifica a causa di:

• malattia
• infezione
• esposizione a tossine
• alcuni farmaci, come corticosteroidi o farmaci chemioterapici
• mutazioni genetiche

Esistono tre tipi principali di cancro del sangue che hanno un impatto sui globuli bianchi e includono quanto segue:

Linfoma

Il linfoma è un tipo di cancro che si verifica quando i linfociti cambiano e si moltiplicano rapidamente. Esistono due tipi principali di linfoma: il linfoma di Hodgkin e il linfoma non Hodgkin.

Secondo l'American Cancer Society, il linfoma non Hodgkin è uno dei tipi più comuni di cancro negli Stati Uniti, rappresentando il 4% di tutti i tumori. Si stima che nel 2018 avverranno negli Stati Uniti 74.680 diagnosi. Il 70% delle persone con diagnosi di linfoma non Hodgkin vive almeno 5 anni dopo la diagnosi.

Il linfoma di Hodgkin è molto più raro del linfoma non Hodgkin. Ancora una volta, secondo l'American Cancer Society, circa 8.500 persone negli Stati Uniti avevano la condizione nel 2018. Di quelle persone a cui è stato diagnosticato il linfoma di Hodgkin, l'86% vivrà almeno 5 anni.

Leucemie

Le leucemie comportano l'accumulo di globuli bianchi anormali nel midollo osseo, che interferisce con la sua capacità di produrre globuli rossi e piastrine. Le leucemie possono essere acute e svilupparsi rapidamente, oppure croniche e svilupparsi più gradualmente nel tempo.

La Leukemia & Lymphoma Society stima che 60.300 persone riceveranno una diagnosi di leucemia nel 2018. Tra il 2007 e il 2017, si stima che il 63,7% degli americani con diagnosi di leucemia abbia vissuto per almeno 5 anni dopo la diagnosi.

Mielomi

I mielomi comportano l'accumulo di plasmacellule nel midollo osseo, che interferisce con lo sviluppo e la funzione di altre cellule del sangue. Il tipo più comune di mieloma è il mieloma multiplo, in cui le plasmacellule anomale si accumulano o formano un tumore in numerose sedi dell'osso o del midollo.

Dal 2008 al 2014, circa il 50,7% delle persone con mieloma ha vissuto per almeno 5 anni dopo la diagnosi, secondo il National Cancer Institute. Nel complesso, i mielomi sono piuttosto rari. Nel 2018, i mielomi rappresentavano solo l'1,8% di tutti i casi di cancro di nuova diagnosi.

Trattamento e diagnosi

Un medico di solito diagnostica leucemie, linfomi e mielomi utilizzando:

• un esame medico e una storia medica completa
• analisi del sangue
• test delle urine
• aspirazione e biopsia del midollo osseo
• puntura lombare (puntura lombare), in cui i medici raccolgono il liquido spinale per l'esame
• test di imaging, come scansioni a raggi X, TC o PET, risonanza magnetica e ultrasuoni

I tumori delle cellule del sangue che non causano ancora sintomi potrebbero non richiedere un trattamento oltre al monitoraggio. I medici di solito trattano le persone con tumori del sangue aggressivi o attivi utilizzando una combinazione di:

• chemioterapia
• radioterapia
• chirurgia
• terapia farmacologica mirata, che sono farmaci che aiutano ad aumentare l'efficacia dei farmaci chemioterapici o distruggono elementi delle cellule tumorali che i farmaci chemioterapici non fanno
• trapianti di cellule staminali, che comportano infusioni contenenti cellule del midollo osseo che sono in grado di formare cellule del sangue per ricostituire le cellule distrutte

Tipi di disturbi dei globuli rossi

Le anemie, dove non ci sono abbastanza globuli rossi o le cellule non funzionano correttamente, sono tra le malattie del sangue più comuni. Secondo l'American Society of Hematology, l'anemia colpisce più di 3 milioni di americani.

I tipi più comuni sono:

• anemie da carenza di ferro - quando il corpo non ha abbastanza ferro o non può assorbirlo adeguatamente
• anemia da gravidanza - quando la richiesta di globuli rossi è maggiore del normale
• anemie da carenza di vitamine - solitamente causate da un basso apporto alimentare di vitamina B-12 e folato
• anemie emolitiche non ereditarie - in cui i globuli rossi vengono rotti e distrutti nel flusso sanguigno in modo anomalo, a causa di lesioni, malattie o farmaci
• anemie emolitiche ereditarie - in cui i globuli rossi vengono scomposti o distrutti più rapidamente di quanto il corpo possa sostituirli
• anemie aplastiche - quando il midollo osseo smette di produrre abbastanza globuli

Trattamento e diagnosi

Se la causa dell'anemia non è evidente, come lesioni o infezioni, o per valutare l'anemia, un medico:

• fare un esame fisico
• rivedere la storia medica individuale e familiare
• eseguire esami del sangue, come emocromo completo, conta dei reticolociti e striscio di sangue periferico
• eseguire l'aspirazione e la biopsia del midollo osseo

Il trattamento dipende dalla causa ma comunemente include:

• trasfusioni di sangue
• cambiamenti nella dieta
• chirurgia
• farmaci che stimolano la produzione di midollo osseo e nuovi globuli rossi

Tipi di disturbi delle cellule piastriniche

I disturbi piastrinici comuni includono:

Emofilia

L'emofilia è una condizione genetica causata da una mancanza o da fattori di coagulazione difettosi nel sangue di una persona. Le persone con emofilia sanguinano più a lungo o più eccessivamente, sia esternamente che internamente rispetto alle persone senza la condizione.

L'emofilia viene spesso trasmessa dai genitori ai figli, ma la National Hemophilia Foundation stima che circa un terzo dei casi si sviluppi spontaneamente. L'emofilia è una delle malattie del sangue più conosciute, ma è ancora piuttosto rara, sviluppandosi in circa 1 su 5.000 nati vivi.

Malattia di Von Willebrand

Questa malattia si verifica quando il corpo manca del fattore di von Willebrand (VWF), una sostanza che consente alle piastrine di aderire e formare coaguli. La maggior parte dei casi di von Willebrand sono relativamente lievi e le persone possono richiedere un trattamento solo se sono ferite o sottoposte a intervento chirurgico.

Mentre molti disturbi piastrinici comportano una riduzione del numero di piastrine presenti nel sangue o della loro funzione, diverse condizioni possono causare un eccesso di piastrine.

Trattamento e diagnosi

Per diagnosticare e valutare le condizioni piastriniche, la maggior parte dei medici eseguirà:

• un esame fisico
• una revisione della storia medica individuale e familiare
• analisi del sangue

Il trattamento dei disturbi della coagulazione del sangue comporta in genere una terapia sostitutiva, in cui il medico fornisce a una persona infusioni contenenti i fattori di coagulazione specifici di cui sono carenti.

Terapie aggiuntive includono:

• desmopressina - un ormone sintetico che promuove il rilascio del fattore di von Willebrand e del fattore VIII
• farmaci antifibrinolitici - che aiutano a prevenire la rottura dei coaguli di sangue
• farmaci anticoncezionali - per ridurre i cicli mestruali pesanti

Ulteriori opzioni di trattamento includono:

• trasfusioni di sangue
• corticosteroidi per rallentare la distruzione delle piastrine
• immunoglobuline per bloccare il sistema immunitario
• intervento chirurgico per rimuovere la milza nei casi più gravi

Sintomi di una malattia del sangue

I sintomi dipendono da quale parte del sangue o degli organi è interessata, nonché dalla gravità e dall'entità della condizione.

Tuttavia, la maggior parte delle persone con malattie del sangue significative tende a provare una sensazione generale di malessere senza una ragione apparente.

I segni di disturbi dei globuli bianchi includono:

• infezioni frequenti
• ferite che non guariscono o sono lente a guarire
• esaurimento inspiegabile
• perdita di peso inspiegabile

I segni di disturbi dei globuli rossi includono:

• esaurimento inspiegabile
• fiato corto
• vertigini o sensazione di testa vuota
• battito cardiaco accelerato
• debolezza muscolare
• difficoltà a concentrarsi e ricordare
• pallore

I segni di piastrine e disturbi della coagulazione includono:

• difficoltà a formare coaguli di sangue sulle ferite o controllare l'emorragia
• lesioni che sono lente a guarire o che continuano a riaprirsi
• lividi inspiegabili o pelle che si ammaccano facilmente
• sanguinamento inspiegabile dal naso, dalle gengive, dal sistema gastrointestinale o dal sistema urogenitale

Porta via

Molte malattie del sangue possono interessare diversi componenti del sangue, inclusi i globuli bianchi, i globuli rossi e il plasma.

I sintomi variano a seconda del tipo di malattia del sangue di una persona, ma la maggior parte include sentimenti generali di malessere senza causa apparente, esaurimento inspiegabile e perdita di peso inspiegabile.

I trattamenti variano a seconda del tipo e della gravità della condizione, ma spesso includono la chemioterapia o la radioterapia.