Cosa devi sapere sulla spina bifida

La spina bifida è una condizione in cui le ossa della colonna vertebrale non coprono completamente il midollo spinale, lasciandolo esposto. I sintomi variano da lievi a gravi e possono influenzare lo sviluppo fisico e intellettuale.

La spina bifida è un problema congenito, il che significa che è presente prima della nascita. Deriva dalla chiusura incompleta del tubo neurale embrionale. È un difetto del tubo neurale.

Esistono quattro tipi principali di spina bifida:

• mielomeningocele
• spina bifida occulta
• difetti del tubo neurale chiuso
• meningocele

Il mielomeningocele è il tipo più grave. Nella spina bifida occulta, i sintomi possono essere appena percettibili. La chirurgia e altre opzioni di trattamento possono migliorare la qualità della vita di una persona con sintomi gravi.

Questo articolo esaminerà i sintomi, le cause e il trattamento per il tipo più grave, il mielomeningocele.

Cos'è la spina bifida?

Durante il primo mese dopo il concepimento, l'embrione sviluppa una struttura tissutale nota come tubo neurale.

Questa struttura si sviluppa gradualmente in ossa, nervi e tessuti. Questi alla fine formano il sistema nervoso, la colonna vertebrale e la colonna vertebrale, una cresta ossea che protegge e circonda i nervi.

Nella spina bifida, il tubo neurale e la colonna vertebrale non si sviluppano correttamente. La colonna vertebrale non si chiude completamente e la colonna vertebrale rimane esposta lungo diverse vertebre.

Un sacco si forma sulla schiena del feto quando le membrane e il midollo spinale si spingono fuori. Il sacco può essere coperto da meningi o membrane.

Su 4 milioni di bambini nati negli Stati Uniti ogni anno, la spina bifida colpisce 1.500-2.000.

Tipi

I quattro tipi principali di spina bifida sono:

Occulta

Questa è la forma più lieve e può non produrre segni o sintomi neurologici. Potrebbe esserci una piccola voglia, una fossetta o un ciuffo di capelli sulla pelle dove si trova il difetto spinale. La persona potrebbe non sapere mai di avere la spina bifida a meno che un test per un'altra condizione non lo riveli per caso.

Difetti del tubo neurale chiuso

Vari difetti possono essere presenti nel grasso, nelle ossa o nelle meningi del midollo spinale. Spesso non ci sono sintomi, ma alcune persone possono avere paralisi parziale e incontinenza intestinale e urinaria.

Meningocele

Il midollo spinale si sviluppa normalmente, ma le meningi (le membrane protettive che lo circondano) spingono attraverso l'apertura nelle vertebre. La chirurgia può rimuovere le membrane, di solito con poco o nessun danno alle vie nervose.

Mielomeningocele

Questa è la forma più grave. Il midollo spinale è esposto, provocando una paralisi parziale o completa del corpo al di sotto dell'apertura. La sezione seguente spiega i sintomi in modo più dettagliato.

Sintomi

Un bambino nato con spina bifida può avere o sviluppare:

• debolezza o paralisi alle gambe
• incontinenza urinaria
• incontinenza intestinale
• una mancanza di sensibilità nella pelle
• un accumulo di liquido cerebrospinale (CSF), che porta all'idrocefalo e, eventualmente, a danni cerebrali

Il sistema nervoso sarà anche più incline alle infezioni, alcune delle quali possono essere pericolose per la vita.

Il CSF è un fluido acquoso che scorre attraverso le cavità all'interno del cervello e anche intorno alla superficie del cervello e del midollo spinale. Se c'è troppo liquido cerebrospinale, ciò può portare a idrocefalo, pressione sul cervello e, infine, danni cerebrali.

Se l'apertura nelle vertebre si verifica nella parte superiore della colonna vertebrale, c'è una maggiore possibilità di completa paralisi alle gambe e altri problemi di movimento in altre parti del corpo. Se le aperture si trovano al centro o alla base della colonna vertebrale, i sintomi tendono ad essere meno gravi.

Sintomi del mielomeningocele

Il mielomeningocele è la forma più grave di spina bifida. Se è presente l'idrocefalo, aumenta la possibilità di problemi di apprendimento. Può verificarsi una serie di sintomi.

Sintomi cognitivi

Consapevolezza, pensiero, apprendimento, giudizio e conoscenza sono noti come cognizione. I problemi nel tubo neurale possono influenzare lo sviluppo del cervello. Se la corteccia cerebrale, e in particolare la parte frontale, non si sviluppa correttamente, possono sorgere problemi cognitivi.

Malformazione di Arnold-Chiari di tipo 2

Questo è uno sviluppo cerebrale anormale che coinvolge una parte del cervello nota come cervelletto. Ciò può causare l'idrocefalo. Può influenzare l'elaborazione del linguaggio e la coordinazione fisica.

Difficoltà di apprendimento

Molte persone con spina bifida hanno un'intelligenza normale, ma alcune hanno difficoltà con:

• apprendimento
• messa a fuoco
• risolvere problemi
• lettura
• comprensione della lingua parlata
• progettando
• cogliere concetti astratti

Coordinazione

Potrebbero esserci problemi con la coordinazione visiva e fisica. Allacciare bottoni o lacci delle scarpe può essere difficile.

Paralisi

La maggior parte delle persone con questa condizione ha un certo grado di paralisi alle gambe.

I tutori per le gambe o un bastone da passeggio possono aiutare una persona con paralisi parziale a essere mobile. Tuttavia, una persona con paralisi totale avrà bisogno di una sedia a rotelle.

Senza esercizio, gli arti inferiori possono indebolirsi, portando a articolazioni lussate e ossa deformi.

Meningite

C'è un rischio maggiore di meningite tra le persone con spina bifida. Questo può essere pericoloso per la vita.

Altri problemi

L'incontinenza intestinale e urinaria sono problemi comuni. Possono anche svilupparsi problemi di pelle, problemi gastrointestinali, allergie al lattice e depressione.

Se la persona non ha sensibilità alle gambe possono verificarsi danni alla pelle. Possono ferirsi o ustionarsi senza rendersene conto.

Trattamento

Il trattamento dipende dal tipo di spina bifida, da quanto gravemente colpisce una persona e così via.

Opzioni chirurgiche

In alcuni casi è possibile la chirurgia.

Intervento chirurgico per riparare la colonna vertebrale

Un chirurgo può farlo entro 2 giorni dalla nascita. Sostituiscono il midollo spinale e qualsiasi tessuto o nervo esposto nel corpo del neonato, quindi chiudono lo spazio tra le vertebre e sigillano il midollo spinale con muscoli e pelle.

Se successivamente si verificano problemi di sviluppo osseo, come scoliosi o articolazioni lussate, potrebbe essere necessario un ulteriore intervento chirurgico correttivo. Un tutore per la schiena può aiutare a correggere la scoliosi.

Chirurgia prenatale

Il chirurgo apre l'utero e ripara il midollo spinale del feto, di solito durante la settimana dalla 19 alla 25 della gravidanza. Ciò può ridurre il rischio di peggioramento della spina bifida dopo il parto.

Parto cesareo

Se la spina bifida è presente nel feto, il parto sarà probabilmente con taglio cesareo, poiché ci sarà meno rischio per i nervi esposti.

Idrocefalo

La chirurgia può trattare un accumulo di liquido cerebrospinale nel cervello. Il chirurgo impianta un tubo sottile, o shunt, nel cervello del bambino. Lo shunt drena il liquido in eccesso, solitamente nell'addome. Di solito è necessario uno shunt permanente.

Il bambino potrebbe aver bisogno di un ulteriore intervento chirurgico se lo shunt si blocca o si infetta. Un chirurgo può installarne uno più grande man mano che il bambino cresce.

Terapia fisica e occupazionale

Fisioterapia

Questo è fondamentale, poiché aumenta le possibilità della persona di diventare indipendente e previene l'indebolimento dei muscoli degli arti inferiori. I tutori speciali per le gambe possono aiutare a mantenere i muscoli forti.

Tecnologie assistive

Una persona con paralisi totale delle gambe avrà bisogno di una sedia a rotelle. Le sedie a rotelle elettriche sono convenienti, ma quelle manuali aiutano a mantenere la forza della parte superiore del corpo e la forma fisica generale.

Computer e software specializzati possono aiutare chi ha difficoltà di apprendimento.

Terapia occupazionale

Questo può aiutare un bambino a svolgere le attività quotidiane in modo più efficace, come vestirsi. Può incoraggiare l'autostima e l'indipendenza.

Trattamento per l'incontinenza urinaria

Un urologo effettuerà una valutazione e raccomanderà un trattamento appropriato.

Cateterismo intermittente pulito (CIC)

Questa è una tecnica per svuotare la vescica a intervalli regolari. Il bambino o un genitore o una persona che si prende cura di lui impara a posizionare il catetere attraverso l'uretra e nella vescica per svuotarlo.

Anticolinergici

I medici prescrivono spesso questi farmaci agli adulti con incontinenza urinaria, ma possono prescriverli a un bambino con spina bifida. I farmaci aumentano la quantità di urina che la vescica può contenere e riducono il numero di volte che il bambino deve fare pipì.

Iniezione di Botox

Alcune persone hanno una vescica iper-riflessica, dove la vescica si contrae in modo insolito. Il medico può raccomandare un'iniezione di Botox per paralizzare i muscoli. Se funziona, il trattamento verrà ripetuto ogni 6 mesi.

Sfintere urinario artificiale (AUS)

Un chirurgo può impiantare un dispositivo con una cuffia in silicone, circondato da un liquido, una pompa e un palloncino. Il dispositivo è attaccato all'uretra e il palloncino viene posizionato nell'addome. La pompa è posizionata sotto la pelle dello scroto nei maschi e sotto la pelle delle labbra nelle femmine.

Quando il bambino ha bisogno di urinare, preme la pompa. Questo svuota temporaneamente il fluido dalla cuffia nel palloncino, rilasciando la pressione sulla cuffia e aprendo l'uretra, consentendo il rilascio dell'urina. Potrebbe non essere adatto a ragazzi più giovani che non hanno ancora raggiunto la pubertà.

Procedura Mitrofanoff

Il chirurgo rimuove l'appendice e crea un piccolo canale, il canale Mitrofanoff, che termina in un'apertura, o stomia, appena sotto l'ombelico.

Il bambino può inserire un catetere nello stoma per rilasciare l'urina e svuotare la vescica.

Può essere necessario l'uso a lungo termine di antibiotici per prevenire infezioni del tratto urinario e dei reni.

Trattamento per l'incontinenza intestinale

Una dieta speciale e alcune tecniche di addestramento alla toilette possono aiutare.Altre opzioni di trattamento includono la chirurgia.

Dieta

Una dieta sana ed equilibrata con molte fibre può aiutare a prevenire la stitichezza, ma troppe fibre possono causare diarrea. Un diario alimentare aiuterà a tenere un registro dei cibi adatti.

Tappi anali

Questi sono fatti di schiuma e inseriti nell'ano per evitare che si sporchino. Quando la spina si bagna, si espande, bloccando il passaggio di feci e liquidi. I plug anali funzionano per circa 12 ore. Possono essere rimossi tirando una corda allegata.

Clistere

Se altre tecniche non funzionano, la persona può trarre beneficio da un clistere. Questi puliscono l'intestino per 2-3 giorni.

Chirurgia per l'incontinenza intestinale

Se nessuno di questi trattamenti è efficace, il medico può raccomandare un intervento chirurgico.

Clistere di continenza anterograda (ACE)

Il chirurgo utilizza l'appendice per creare un canale tra l'intestino e l'addome. Questo canale termina in un'apertura, o stoma, nella superficie dell'addome.

Se una persona inserisce il catetere nello stoma, i liquidi possono passare attraverso il catetere, nello stoma e nell'intestino per espellere il suo contenuto attraverso l'ano.

Colostomia o ileostomia

Una colostomia comporta la deviazione di una sezione del colon in modo che si connetta a uno stoma, che è attaccato a una sacca. La sacca raccoglie gli sgabelli.

Se la deviazione è alla fine dell'intestino tenue, la procedura è chiamata ileostomia.

Un bambino con spina bifida potrebbe aver bisogno dell'aiuto di un certo numero di specialisti, tra cui un pediatra, un neurochirurgo, un urologo e un ortopedico.

Test e diagnosi

Un'ecografia di routine rileva la maggior parte dei casi di spina bifida durante la gravidanza. Sono disponibili anche vari test prenatali, ma non sono accurati al 100%.

Test dell'alfa-fetoproteina sierica materna (MSAFP)

Questo è un esame del sangue che valuta l'alfa-fetoproteina (AFP), una proteina prodotta dal feto.

L'AFP di solito non entra nel flusso sanguigno della madre. Se lo fa, di solito significa che il feto ha livelli anormalmente alti e probabilmente un difetto del tubo neurale. Questo potrebbe indicare anencefalia, un cranio incompleto e un cervello sottosviluppato o spina bifida.

A volte, i livelli di AFP sono normali ma il feto ha la spina bifida. In altri casi, i livelli di AFP sono alti ma il feto è sano.

Se i livelli di AFP sono alti, il medico ordinerà un altro esame del sangue. Se sono ancora alti, il medico consiglierà ulteriori test per identificare il motivo.

I livelli di AFP possono anche essere alti se:

• c'è più di un feto
• c'è stato un errore di calcolo dell'età gestazionale

Altri test

Altri test durante la gravidanza sono lo schermo triplo o lo schermo quadruplo (quadruplo). Questi testano tre o quattro sostanze nel sangue.

Se l'ecografia è normale ma i livelli di AFP sono alti, il medico può raccomandare l'amniocentesi. Un campione di liquido viene rimosso dal sacco amniotico e testato per i livelli di AFP. Se il feto ha un difetto del tubo neurale, ci saranno alti livelli di AFP nel liquido amniotico che lo circonda.

Cause e fattori di rischio

Gli scienziati non sanno esattamente cosa causa la spina bifida. Molto probabilmente è dovuto a una combinazione di fattori ereditari (genetici), ambientali e nutrizionali.

Acido folico

La spina bifida sembra essere più probabile se la madre non ha abbastanza acido folico durante la gravidanza.

Dall'introduzione delle raccomandazioni sull'acido folico negli Stati Uniti nel 1992, il numero di nascite che coinvolgono difetti del tubo neurale è diminuito.

Proteine ​​vegetali, ferro, magnesio e niacina

Un basso apporto di questi nutrienti prima del concepimento può aumentare significativamente il rischio di difetti del tubo neurale.

Storia famigliare

Se un bambino nasce con la spina bifida, c'è una maggiore possibilità che un futuro fratello avrà la stessa condizione.

Farmaci

Farmaci come il valproato, usati per trattare l'epilessia o il disturbo bipolare, sono stati associati a un rischio più elevato che i bambini nascano con difetti congeniti, come la spina bifida.

Diabete

Una donna con diabete ha maggiori probabilità di avere un bambino con spina bifida rispetto a una che non lo fa.

Obesità

Una donna il cui indice di massa corporea (BMI) è pari o superiore a 30 ha un rischio maggiore di avere un bambino con spina bifida.

Prevenzione

Poiché la causa della spina bifida è sconosciuta, è difficile prevenirla, ma l'acido folico e i test durante la gravidanza possono aiutare.

Acido folico

Durante i loro anni riproduttivi, le femmine dovrebbero consumare 400 microgrammi (mcg) al giorno di acido folico.

Le fonti includono:

• verdure a foglia verde scuro
• tuorli d'uovo
• alcuni frutti
• prodotti a base di cereali fortificati

Le donne incinte o che stanno cercando di rimanere incinte dovrebbero assumere un integratore di acido folico da 400 mcg al giorno.

Se una donna che ha la spina bifida o che ha un bambino affetto da questa condizione, un medico può raccomandare di assumere acido folico extra prima di concepire di nuovo.

Test

Anche sottoporsi a test per difetti del tubo neurale e altri problemi durante la gravidanza può ridurre il rischio e consentire alle persone di agire tempestivamente.

prospettiva

In passato, la spina bifida era considerata pericolosa per la vita, ma la maggior parte delle persone nate con essa ora sopravvive bene fino all'età adulta. Un numero considerevole vive in modo indipendente.

La maggior parte dei bambini con spina bifida ha un'intelligenza normale, può camminare e frequentare una scuola ordinaria, ma alcuni hanno bisogno di ulteriore supporto.

Per coloro che hanno bisogno di maggiori informazioni sulla spina bifida, l'Istituto Nazionale di Disturbi Neurologici e Ictus (NINDS) fornisce un elenco di organizzazioni utili per il contatto per informazioni, supporto e programmi di ricerca.