ADHD: scoperte le prime posizioni di rischio genetico
Nuova ricerca, che compare nella rivista Nature Genetics, identifica 12 segmenti di DNA che possono aumentare il rischio di sviluppare un disturbo da deficit di attenzione e iperattività.
Per la prima volta, i ricercatori hanno condotto un'ampia analisi genetica del disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), una condizione che secondo quanto riferito colpisce circa 6 milioni di bambini negli Stati Uniti.
Benjamin M. Neale della Harvard Medical School di Boston, MA, Anders D. Børglum della Aarhus University in Danimarca e Stephen V. Faraone della State University di New York hanno guidato il team internazionale che lavora a questa ricerca.
Come spiegano gli autori nel loro articolo, l'ADHD è "un disturbo comportamentale infantile altamente ereditabile" che colpisce il 5% dei bambini negli Stati Uniti ma anche il 2,5% degli adulti.
Poiché si tratta di una malattia "altamente ereditabile", esistono numerose varianti genetiche che aumentano il rischio di ADHD. Sebbene i ricercatori ritengano che il 74% del rischio di ADHD sia genetico, non hanno ancora collegato saldamente alcun gene al disturbo.
In questo contesto, il team di Neale ha deciso di esaminare il genoma di oltre 50.000 persone in tutto il mondo, comprese più di 20.000 persone con una diagnosi di ADHD. In totale, hanno analizzato circa 10 milioni di loci genetici.
Lo studio è il primo a trovare 12 posizioni genetiche
Il coautore dello studio Bru Cormand, che è anche a capo del gruppo di ricerca sulla neurogenetica presso l'Università di Barcellona in Spagna, afferma che il team ha trovato varianti genetiche comuni, chiamate polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), che rappresentano il "21 per cento dei la genetica totale dell'ADHD. "
"Inoltre", continua Cormand, "la maggior parte delle alterazioni genetiche identificate si trovano nelle regioni del genoma che [sono rimaste durante] l'evoluzione, il che evidenzia la [loro] rilevanza funzionale".
Nello specifico, i ricercatori hanno identificato 12 segmenti genomici che potrebbero rendere una persona suscettibile all'ADHD. Molti dei cambiamenti genetici che l'ADHD comporta influenzano l'espressione di alcuni geni nel cervello, affermano i ricercatori.
Ad esempio, uno dei frammenti di DNA corrisponde a FOXP2, un gene che svolge un ruolo chiave nello sviluppo del linguaggio umano. FOXP2 codifica una proteina che aiuta a creare sinapsi neurali e quindi facilita l'apprendimento.
Lo studio ha trovato un secondo gene chiamato DUSP6. Questo gene contribuisce alla regolazione della dopamina, un neurotrasmettitore che rende possibile l'apprendimento.
Infine, i ricercatori hanno anche identificato il gene SEMA6D come uno che sembra aumentare il rischio di ADHD. L'espressione di SEMA6D si verifica durante lo sviluppo dell'embrione e alcuni ricercatori ritengono che aiuti a sviluppare rami neurali.
Nel complesso, lo studio ha scoperto che l'ADHD condivide un background genetico con molte altre condizioni psichiatriche e non psichiatriche.
"[I] risultati rivelano una sovrapposizione genetica tra ADHD e depressione maggiore, anoressia, livello di istruzione, obesità, successo riproduttivo, fumo o insonnia, tra gli altri".
Bru Cormand
"[Il] suo studio rafforza [...] l'idea che l'ADHD sia un disturbo con solide basi biologiche, dove la genetica significa [s] molto", aggiunge l'autore.
Questo studio è il primo ad iniziare a identificare i geni specifici che si riferiscono al rischio di ADHD.
"Questi risultati mostrano l'importanza di promuovere studi su larga scala - che [sono] possibili solo attraverso grandi consorzi internazionali - per esplorare le basi genetiche di malattie cerebrali complesse", conclude Cormand.
