Portatori di fibrosi cistica: cosa sapere
Una persona portatrice di fibrosi cistica ha una copia del gene per la condizione. Le persone devono avere due copie del gene per avere la fibrosi cistica.
Se un portatore di fibrosi cistica (CF) ha un bambino con un altro portatore di FC, c'è la possibilità che il bambino possa essere anche un portatore o che possa avere la malattia.
La ricerca suggerisce che fino a 10 milioni di persone negli Stati Uniti sono portatori di FC. I test possono aiutare un individuo a scoprire se sono tra questi individui.
Continua a leggere per saperne di più sui portatori di fibrosi cistica.
Segni che potresti essere un portatore
I portatori di CF non presentano alcun sintomo. Di conseguenza, la maggior parte delle persone portatrici rimane ignara di avere il gene CF.
Una persona può scoprirlo solo se riceve un risultato positivo da un test del portatore o ha un figlio con FC.
Se una persona con FC ha un figlio portatore di FC, il bambino avrà la FC o sarà un portatore della malattia.
Le persone con FC possono avere i seguenti segni e sintomi:
- infezioni polmonari croniche
- una tosse persistente
- sinusite cronica o frequente
- problemi digestivi, inclusi feci voluminose e unte e costipazione
- calcoli biliari
- polipi nasali, che sono escrescenze carnose nel naso
- pelle dal sapore salato
- scarsa crescita
- carenze nutrizionali
- diabete
- malattia del fegato
I sintomi della FC variano per tipo e gravità. Alcune mutazioni del gene CF portano a sintomi più gravi di altre. Ad oggi, gli scienziati hanno scoperto più di 1.700 mutazioni che possono causare la FC.
Test
Le persone che hanno una storia familiare di FC potrebbero desiderare di sottoporsi a un test per portatori di FC prima di iniziare una famiglia.
L'American College of Obstetricians and Gynecologists raccomanda ai medici di offrire lo screening del portatore a qualsiasi donna incinta o che sta pensando di rimanere incinta.
Prima della gravidanza
Spesso, i medici offrono prima un test alla donna che vuole rimanere incinta. La procedura prevede un semplice esame del sangue.
A seconda del tipo specifico di analisi del sangue che il medico ordina, può anche testare la presenza di altre malattie genetiche.
Il tipo e il numero di condizioni che l'individuo desidera verificare determinerà il costo dei test genetici, che può variare notevolmente. Un medico di solito può consigliare le persone sulle loro opzioni e sul costo di ciascuna.
Se la donna riceve un risultato negativo al test del portatore, è improbabile che abbia un figlio con FC. Tuttavia, è ancora una possibilità in quanto il test non è in grado di rilevare tutte le possibili mutazioni del gene CF, specialmente quelle più rare.
Se la donna riceve un risultato positivo, significa che è quasi sicuramente portatrice del gene CF. Un risultato positivo è più accurato del 99%. In questo caso, il suo partner potrebbe richiedere un test per verificare se è anche un portatore.
Se entrambi i membri di una coppia sono portatori, potrebbero prendere in considerazione l'incontro con un consulente genetico prima di rimanere incinta per discutere le loro opzioni.
Durante la gravidanza
Durante la gravidanza, un medico può testare entrambi i partner insieme a causa di vincoli di tempo. Se entrambi i genitori sono portatori di FC, potrebbero prendere in considerazione il test prenatale per determinare se il feto ha ereditato due copie del gene difettoso.
Il test prenatale può identificare se un bambino ha la FC, ma non può prevedere la gravità dei sintomi. I test CF prenatali sono:
- Amniocentesi. Tra la quindicesima e la ventesima settimana di gravidanza, un medico può rimuovere un campione di liquido amniotico e inviarlo a un laboratorio per l'analisi.
- Campionamento dei villi coriali (CVS). Questo test prevede il prelievo di un campione di tessuto dalla placenta. I medici possono eseguire CVS tra la 10a e la 13a settimana di gravidanza.
Un consulente genetico può fornire informazioni e supporto alle coppie che scoprono che il loro bambino non ancora nato è risultato positivo alla FC.
Screening neonatale
I test di screening neonatale in tutti i 50 stati degli Stati Uniti ora verificano la presenza di FC. Questi test possono determinare se un bambino è probabile che abbia la FC o, a volte, se è un portatore di FC.
Screening di altri membri della famiglia
Se i genitori hanno un figlio con FC o un bambino che è portatore di FC, tutti gli altri loro figli dovrebbero sottoporsi a un test di screening, anche se non hanno sintomi.
Questi bambini e altri parenti di sangue corrono un rischio maggiore di essere portatori della mutazione del gene CF.
Prevalenza
La FC è una malattia relativamente comune, che colpisce più di 30.000 persone negli Stati Uniti.Altre 10 milioni di persone sono portatrici di FC.
La probabilità di portare il gene CF difettoso varia in base all'etnia:
- Ebrei bianchi europei e ashkenaziti - 1 su 29
- Ispanici americani - 1 su 46
- Afroamericani - 1 su 61
- Americani asiatici - 1 su 90
Le persone con una storia familiare di FC hanno maggiori possibilità di essere portatrici. Se entrambi i genitori sono portatori di FC, i loro figli hanno:
- una probabilità del 25% di avere la FC
- una probabilità del 50% di essere un vettore
- una probabilità del 25% di non avere la FC e di non essere un portatore
I bambini con gli stessi genitori hanno tutti le stesse possibilità di ereditare la mutazione CF, indipendentemente dal fatto che i loro fratelli siano portatori di FC o abbiano sintomi di FC.
Se un portatore ha un figlio con qualcuno con FC, il bambino avrà la FC o sarà un portatore di CF.
Sommario
Le persone che stanno pianificando di avere figli potrebbero voler parlare con un medico dello screening per portatori di FC, specialmente se hanno un parente con FC.
È possibile sottoporsi a screening prima o durante la gravidanza. Tutti i bambini nati negli Stati Uniti ricevono lo screening per la FC alla nascita.
Può anche essere utile discutere questi test con un consulente genetico per capire come i risultati possono influenzare ogni individuo, la coppia e i loro figli.
