Inversione dell'autismo con un farmaco contro il cancro
I ricercatori potrebbero aver trovato un nuovo trattamento promettente per una forma genetica di autismo. Usando farmaci antitumorali sperimentali, gli scienziati hanno invertito la condizione nei topi.
Secondo le stime più recenti, 1 bambino su 59 negli Stati Uniti ha un disturbo dello spettro autistico (ASD).
Oltre il 7% di questi casi è stato legato a difetti cromosomici, suggerendo che molti dei disturbi della comunicazione sociale, del movimento, della percezione sensoriale e del comportamento che caratterizzano la sindrome sono dovuti ai geni.
In particolare, ad alcune persone con ASD manca un pezzo del loro cromosoma 16.
Conosciuta come sindrome da delezione 16p11.2, questo difetto cromosomico spesso porta a disabilità dello sviluppo neurologico e compromissione delle abilità linguistiche.
Ora, i ricercatori potrebbero aver trovato un modo per invertire questa forma genetica di ASD. Gli scienziati guidati dal Prof.Riccardo Brambilla - dell'Università di Cardiff nel Regno Unito - hanno utilizzato farmaci sperimentali inizialmente sviluppati per trattare il cancro per ripristinare la normale funzione cerebrale nei topi con sintomi simili all'ASD.
I risultati sono ora pubblicati in Il Journal of Neuroscience.
Il farmaco antitumorale previene, inverte l'ASD nei topi
"La microdelezione umana 16p11.2", spiegano il Prof. Brambilla e il team, "è una delle variazioni del numero di copie del gene 56 più comuni legate all'autismo".
Ma i meccanismi che collegano il difetto cromosomico con la condizione di sviluppo neurologico sono poco conosciuti. Quindi, il team ha progettato un modello murino di questo deficit cromosomico per esaminarne la fisiopatologia.
I topi che avevano il difetto hanno mostrato una serie di anomalie comportamentali e molecolari. Questi includevano iperattività, disfunzioni nel comportamento materno e problemi con la loro percezione olfattiva.
Inoltre, i ricercatori hanno scoperto che i topi con delezione 16p11.2 avevano anche livelli più elevati di una proteina chiamata ERK2.
ERK2 sta recentemente emergendo come obiettivo nella terapia del cancro, spiegano i ricercatori. Ciò ha spinto gli scienziati a testare l'effetto dei farmaci antitumorali sperimentali sui topi con delezione 16p11.2.
I farmaci hanno impedito a ERK2 di raggiungere il cervello dei roditori, il che ha invertito i sintomi comportamentali, neurologici e sensoriali simili all'ASD nei topi.
"È importante sottolineare che", scrivono gli autori, "mostriamo che il trattamento con un nuovo inibitore della via ERK durante un periodo critico di sviluppo cerebrale salva i deficit molecolari, anatomici e comportamentali nei topi con delezione 16p11.2".
"Limitando la funzione della proteina che sembra causare sintomi di autismo nelle persone con il difetto del cromosoma 16", spiega il professor Brambilla, "il farmaco di prova non solo ha fornito sollievo sintomatico quando somministrato a topi adulti, ma ha anche impedito a topi geneticamente predisposti di nascere con la forma di ASD. "
Ciò è avvenuto a seguito della somministrazione dei farmaci sperimentali alla madre durante la gestazione. Il ricercatore spiega cosa significa questo per gli esseri umani.
"Anche se non sarebbe possibile trattare le donne incinte che sono state sottoposte a screening per l'anomalia genetica, potrebbe essere possibile, in linea di principio, invertire definitivamente il disturbo trattando un bambino il prima possibile dopo la nascita".
Prof. Riccardo Brambilla
"Nel caso di adulti affetti da questa condizione, sarebbe probabilmente necessario un trattamento farmacologico in corso per trattare i sintomi", aggiunge.
In futuro, gli scienziati sperano di replicare i risultati e, infine, testare i farmaci negli studi clinici per le persone con ASD.
