Gli scienziati collegano 151 geni alla fibrillazione atriale
Utilizzando i dati genomici di oltre 1 milione di persone, gli scienziati hanno individuato 151 geni che sono probabilmente associati alla fibrillazione atriale, una condizione che causa un battito cardiaco irregolare e aumenta il rischio di ictus.
I risultati dello studio internazionale "big data" - ora pubblicati sulla rivista Nature Genetics - dovrebbe migliorare la nostra comprensione della biologia della fibrillazione atriale (A-fib) e portare a trattamenti migliori.
Potrebbero anche "avere importanti implicazioni per la salute di precisione e la prevenzione delle malattie cardiovascolari", afferma l'autore dello studio co-senior Cristen J. Willer, professore associato di medicina computazionale e bioinformatica presso l'Università del Michigan ad Ann Arbor.
Dai geni che hanno identificato, i ricercatori hanno compilato un "punteggio di rischio" genetico per aiutare a selezionare gli individui a più alto rischio di A-fib per un monitoraggio più attento.
Molti dei geni influenzano lo sviluppo del cuore nel feto. Il team afferma che ciò implica che le varianti di questi geni potrebbero instillare la suscettibilità all'A-fib prima della nascita.
Un'altra possibilità è che potrebbero causare la riattivazione di geni inattivi da prima della nascita in età adulta.
A-fib ha bisogno di nuovi trattamenti
Circa 2,2 milioni di persone negli Stati Uniti soffrono di fibrillazione atriale, una condizione in cui il lato sinistro della camera superiore del cuore, o atrio, batte in modo irregolare. Ciò fa sì che il sangue si accumuli e aumenta la probabilità di coaguli di sangue.
Se un coagulo di sangue si forma nell'atrio, può raggiungere il cervello e bloccare una delle sue arterie, provocando un ictus. Questo è il motivo per cui avere A-fib aumenta il rischio di ictus di una persona in media da quattro a sei volte.
Alcune persone con fibrillazione atriale manifestano sintomi come dolore toracico, svolazzanti al petto, affaticamento, svenimento e mancanza di respiro. Altri non ne hanno.
Prima viene rilevato A-fib, maggiori sono le possibilità di prevenire ictus, insufficienza cardiaca e altre complicazioni.
Tuttavia, ci sono poche opzioni attuali per il trattamento dell'A-fib e quelle che esistono raramente lo curano e spesso provocano gravi effetti collaterali.
Willer e i suoi colleghi affermano che è probabile che 32 dei 151 geni che hanno identificato interagiscano con farmaci già approvati per il trattamento di altre condizioni.
Suggeriscono che i loro risultati forniscono una base per ulteriori ricerche sul fatto che tali farmaci possano prevenire o curare l'A-fib.
Dati di diverse biobanche
I ricercatori hanno condotto uno studio di associazione a livello di genoma sui dati raccolti da sei studi. I set di dati provenivano da una serie di "biobanche" in diversi paesi. Questi includevano set di dati da: AFGen Consortium, DiscovEHR, Michigan Genomics Initiative, UK Biobank, deCODE Genetics in Islanda e lo studio HUNT in Norvegia.
Utilizzando un approccio collaborativo ai big data, i ricercatori ritengono di essere stati in grado di identificare i geni che non emergono dalle analisi dei singoli set di dati.
Notano che molte delle varianti di rischio che hanno identificato si trovano vicino a geni in cui mutazioni più dannose "sono state segnalate per causare gravi difetti cardiaci nell'uomo [...] o vicino a geni importanti per la funzione e l'integrità dei muscoli striati".
Hanno anche scoperto che le persone che sviluppano l'A-fib all'inizio della vita portano più geni di rischio rispetto a coloro che lo sviluppano in seguito.
Il team conclude che, sebbene i risultati siano significativi, ora ulteriori studi devono confermarli.
"Siamo fiduciosi che ulteriori esperimenti di biologia molecolare determineranno come creare ritmi cardiaci regolari e sostenuti studiando i geni che noi e altri abbiamo identificato".
Cristen J. Willer
