Tratto falciforme: cosa devi sapere

Il tratto falciforme è una caratteristica genetica che colpisce il sangue. Una persona che ne soffre di solito non ha sintomi, ma potrebbe dover prendere alcune precauzioni extra. È diverso dall'anemia falciforme.

Dal punto di vista medico, un tratto è una caratteristica ereditata. Una persona con tratto falciforme ha ereditato un gene dell'emoglobina anormale da un genitore e un gene normale dall'altro. L'emoglobina è una proteina dei globuli rossi che trasporta l'ossigeno in tutto il corpo.

Negli Stati Uniti, il tratto falciforme è più comune tra i neri, ma può verificarsi in persone latine o della regione mediterranea, dell'Asia meridionale o del Medio Oriente.

In questo articolo, scopri cos'è il tratto falciforme e cosa significa per le persone che lo hanno.

Qual è il tratto falciforme?

Gli atleti con tratto falciforme potrebbero dover prendere precauzioni durante l'allenamento.

Il tratto falciforme è una malattia ereditaria che colpisce i globuli rossi. Si verifica in 1-3 milioni di persone negli Stati Uniti e nell'8-10% dei neri nel paese.

Le persone con tratto falciforme hanno ereditato un gene per l'emoglobina normale e uno per l'emoglobina falciforme. Ereditare un solo gene anormale è ciò che rende il tratto falciforme diverso dall'anemia falciforme.

Anemia falciforme

L'anemia falciforme si verifica quando una persona eredita due geni falciformi, uno da ciascun genitore. Questo rende i globuli rossi duri, appiccicosi e a forma di falce.

Le cellule falciformi muoiono rapidamente, quindi le persone con la malattia hanno una carenza di globuli rossi. Le cellule a forma di falce possono anche ostruire i vasi sanguigni più piccoli e causare seri problemi di salute.

Sintomi

Di conseguenza, la maggior parte delle persone con tratto falciforme non ha problemi di salute. Il tratto non può svilupparsi nella malattia.

I sintomi sono rari, ma possono includere sangue nelle urine o dolore e disagio generale. Le circostanze che possono innescare i sintomi includono:

• essere ad alta quota, come quando si vola o si arrampica in montagna
• fare esercizio fisico intenso, soprattutto se porta alla disidratazione
• trovarsi in ambienti ad alta pressione, come durante le immersioni subacquee

Al microscopio, le cellule del sangue di una persona con tratto falciforme di solito appaiono normali. Quando c'è stress ossidativo, invece, assumono una forma a falce.

Complicazioni

La maggior parte delle persone con il tratto non sperimenta complicazioni, sebbene queste possano svilupparsi in circostanze estreme.

Tuttavia, le persone con tratto falciforme possono avere maggiori probabilità di altre persone di sperimentare i seguenti problemi di salute:

• rottura muscolare, chiamata rabdomiolisi, durante l'esercizio o l'allenamento, specialmente a temperature alte o basse
• colpo di calore
• basso apporto di sangue alla milza, che porta alla morte dei tessuti
• glaucoma, a seguito di una lesione agli occhi
• malattie renali
• carcinoma midollare renale, una rara forma di cancro del rene

C'è anche un rischio maggiore di morte improvvisa a causa dello sforzo.

Sebbene la maggior parte degli esperti consideri l'anemia falciforme benigna, vi è un certo dibattito sui tassi reali di varie complicanze.

Alcuni esperti hanno chiesto una maggiore consapevolezza della condizione e una maggiore enfasi sullo screening e sulla consulenza genetica.

Nel frattempo, sono necessari maggiori finanziamenti per la ricerca e la sensibilizzazione sull'anemia falciforme in tutto il mondo. Negli Stati Uniti, ad esempio, vengono incanalati meno fondi verso questa condizione rispetto alla fibrosi cistica, che colpisce meno persone.

La mancanza di fondi per il tratto falciforme e l'anemia falciforme deriva dalla disuguaglianza nella sanità ed è un problema che deve essere affrontato con urgenza.

Durante la gravidanza

È possibile trasmettere il tratto falciforme ai bambini. Inoltre, quando entrambi i genitori hanno il tratto falciforme, possono avere un figlio con anemia falciforme.

Per questo motivo, è fondamentale capire come viene trasmesso il tratto e con che probabilità viene ereditato.

Se entrambi i genitori hanno il tratto falciforme, c'è:

• una probabilità del 50% che il loro bambino abbia il tratto
• una probabilità del 25% che il loro bambino abbia l'anemia falciforme
• una probabilità del 25% che il loro bambino non abbia né il tratto né la malattia

Se solo un genitore ha il tratto falciforme, c'è:

• una probabilità del 50% che il loro bambino abbia il tratto
• una probabilità del 50% che il loro bambino non ce l'abbia

Chiunque sia preoccupato per le possibilità di trasmettere il tratto dovrebbe discutere le implicazioni e le opzioni di test con un medico.

Test e diagnosi

Lo screening per il tratto falciforme è ora una routine per i neonati negli Stati Uniti

Per i bambini più grandi e gli adulti, un medico può diagnosticare il tratto falciforme con un semplice esame del sangue. Ciò comporta il prelievo di un campione di sangue dall'estremità del dito o una vena del braccio e l'invio a un laboratorio per l'analisi.

L'assicurazione spesso copre i test per il tratto falciforme. Lo screening è anche una routine per gli atleti e le persone che si arruolano nell'esercito.

Trattamento

Il tratto falciforme di solito non richiede trattamento, poiché la maggior parte delle persone non manifesta alcun sintomo.

Tuttavia, è una buona idea consultare un medico se una persona sa di avere il tratto e ha intenzione di:

• avere bambini
• essere un atleta
• unisciti ai militari

Considerazioni durante l'esercizio estremo

Le persone con tratto falciforme hanno maggiori probabilità di avere rotture muscolari o colpi di calore durante l'esercizio fisico intenso, come negli sport competitivi o nell'addestramento militare.

Pertanto, è fondamentale evitare di surriscaldarsi e disidratarsi durante l'attività fisica. I suggerimenti includono:

• aumentare lentamente l'intensità degli allenamenti
• riposo tra le serie e le esercitazioni
• bere molta acqua prima, durante e dopo l'attività
• mantenersi freschi nebulizzando con acqua o recandosi in un'area climatizzata durante le pause
• ricevere immediatamente assistenza medica se si sviluppano sintomi di malattia

Considerazioni durante la gravidanza

Se una persona sa di avere il tratto falciforme, è una buona idea parlare con un consulente genetico prima di avere figli.

Il consulente esaminerà la storia familiare della persona e quella del suo partner e discuterà eventuali rischi e considerazioni pertinenti.

prospettiva

Il tratto falciforme è una caratteristica genetica. La maggior parte delle persone che ne soffre non presenta sintomi, ma c'è un rischio maggiore di alcune complicazioni, quindi potrebbe essere necessario prendere precauzioni, ad esempio durante l'esercizio fisico estremo.

Una persona può trasmettere il tratto e se entrambi i genitori hanno il tratto, il loro bambino potrebbe avere l'anemia falciforme, un problema diverso che può essere serio.

Per questo motivo, è una buona idea per chiunque abbia il tratto falciforme parlare con un consulente genetico prima di avere figli.