Cos'è la sindrome di Lynch?
La sindrome di Lynch è una condizione ereditaria che aumenta il rischio di una persona di sviluppare il cancro del colon-retto e altre forme di cancro prima dei 50 anni. I medici possono anche chiamarlo cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC).
Secondo il National Institutes of Health (NIH), la sindrome di Lynch è responsabile del 3-5% dei tumori del colon-retto negli Stati Uniti.
Le persone che hanno la sindrome di Lynch hanno il seguente rischio di vita di questi tipi di cancro:
- cancro del colon-retto: 52-82%
- cancro dell'endometrio: 25-60%
- cancro allo stomaco: 6-13%
- cancro ovarico: 4-12%
La sindrome di Lynch aumenta anche la probabilità che si sviluppino i seguenti tumori:
- fegato
- rene
- cervello
- pelle
- cistifellea
- intestino tenue
- tratto urinario
La sindrome di Lynch è la sindrome del cancro ereditario più comune, che colpisce fino a 1 persona su 370 nei paesi occidentali.
segni e sintomi
Le persone che hanno la sindrome di Lynch possono sviluppare escrescenze non cancerose nel colon. Queste escrescenze benigne sono anche chiamate polipi.
Le persone con sindrome di Lynch possono sviluppare polipi del colon in età precoce rispetto alle persone senza questa condizione. Tuttavia, la sindrome di Lynch non influisce sul numero di polipi del colon che si sviluppano.
La sindrome di Lynch può anche portare ad altri sintomi e complicazioni, tra cui:
- mal di stomaco
- stipsi
- fatica
- sanguinamento nell'intestino
- perdita di peso involontaria
- ridotta capacità di assorbire i nutrienti dagli alimenti
- glioblastoma, un tipo aggressivo di tumore al cervello
Cause e fattori di rischio
In quanto malattia genetica, la sindrome di Lynch si verifica quando una persona eredita un gene alterato o mutato.
I geni che i ricercatori hanno associato alla sindrome di Lynch includono MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ed EPCAM. Questi geni aiutano a riparare gli errori nel DNA che si verificano durante la divisione cellulare.
Gli errori nel DNA possono portare a uno sviluppo cellulare anormale e una crescita cellulare incontrollata, che può provocare il cancro.
Ognuno eredita due copie di ogni gene: una da ciascun genitore. La sindrome di Lynch è una condizione ereditaria che segue un pattern autosomico dominante. Questo modello significa che le persone devono ereditare solo una copia del gene alterato per sviluppare la sindrome di Lynch.
Sebbene avere la sindrome di Lynch possa aumentare il rischio di una persona di sviluppare determinati tipi di cancro, non tutti coloro che hanno la sindrome di Lynch svilupperanno il cancro.
Le persone che hanno la sindrome di Lynch sviluppano il cancro solo quando si verifica una seconda mutazione nel gene non mutato. Tuttavia, la seconda mutazione colpisce solo i geni presenti nelle cellule tumorali.
I seguenti fattori possono indicare la sindrome di Lynch:
- sviluppare il cancro del colon-retto o dell'endometrio prima dei 50 anni di età
- sviluppare due o più tumori correlati alla sindrome di Lynch a qualsiasi età
- avere uno o più parenti con un cancro della sindrome di Lynch
- avere uno o più parenti identificati dai medici come portatori di una mutazione genetica collegata alla sindrome di Lynch
Diagnosi e quando vedere un medico
Un medico può determinare se una persona ha una mutazione genetica che ha un'associazione con la sindrome di Lynch analizzando il proprio DNA. Prima di offrire test genetici, un medico di solito rivede la storia medica personale e familiare dell'individuo per determinare la sua probabilità di avere la sindrome di Lynch.
Le persone dovrebbero consultare un medico se:
- sono preoccupati per il rischio di cancro del colon-retto o di altri tumori della sindrome di Lynch
- ha una storia personale o familiare di cancro del colon-retto
- avere uno o più parenti che hanno la sindrome di Lynch
Le persone che hanno la sindrome di Lynch possono saperne di più sulla condizione consultando un consulente genetico.
Un consulente genetico è un professionista sanitario specializzato nell'identificazione del rischio di malattie ereditarie di una persona. Forniscono anche servizi di istruzione e consulenza per aiutare le persone a comprendere e convivere con condizioni genetiche.
Complicazioni
Lo sviluppo del cancro del colon-retto è la principale complicanza della sindrome di Lynch.
Tuttavia, le persone possono anche sviluppare polipi del colon non cancerosi. Se una persona non riceve cure, i polipi del colon possono causare i seguenti sintomi:
- mal di stomaco
- costipazione o diarrea
- cambiamenti nel colore o nella consistenza delle feci
- anemia
- fatica
Ulteriori informazioni sui polipi del colon qui.
Opzioni di trattamento
Il tipo di trattamento per la sindrome di Lynch varia a seconda che una persona mostri segni di cancro del colon-retto.
Le persone che hanno la sindrome di Lynch ma non hanno sviluppato il cancro potrebbero voler programmare colonscopie regolari e screening del cancro.
Durante una colonscopia, un medico esamina il colon e il retto alla ricerca di segni di crescita cellulare anormale. È spesso possibile rimuovere i polipi del colon durante questa procedura.
Alcune persone possono scegliere di sottoporsi a una colectomia profilattica, che è la rimozione del colon prima che si sviluppi il cancro del colon.
Per le persone che hanno la sindrome di Lynch e hanno sviluppato il cancro del colon-retto, sono disponibili i seguenti trattamenti:
- Polipectomia: una procedura chirurgica in cui un medico rimuove i polipi cancerosi che rivestono il colon.
- Colectomia: una procedura chirurgica che prevede la rimozione di tutto o parte del colon e di eventuali linfonodi interessati.
- Ablazione: una procedura in cui un medico utilizza le onde a radiofrequenza, comprese le microonde, per distruggere piccoli tumori.
- Criochirurgia: una procedura che coinvolge un medico che utilizza una sottile sonda metallica per somministrare gas freddo alla superficie di un tumore per uccidere le cellule tumorali.
- Embolizzazione: una tecnica che richiede a un medico di inserire un tubo sottile in un'arteria per bloccare il flusso di sangue a un tumore di grandi dimensioni.
Raccomandazioni per lo screening
I Centers for Disease Control and Prevention (CDC) raccomandano test genetici per chiunque abbia recentemente ricevuto una diagnosi di cancro del colon-retto, indipendentemente dalla loro età o dalla storia medica familiare.
I medici utilizzano due diversi tipi di procedura per lo screening dei tumori del colon-retto:
Screening immunoistochimico (IHC)
I medici utilizzano questo test di screening per identificare le proteine mancanti nei campioni di tumore. Un campione di tumore che non contiene proteine MSH2 o MSH6 suggerisce fortemente che una persona ha la sindrome di Lynch.
Screening di instabilità dei microsatelliti (MSI)
Un microsatellite si riferisce a una sezione di DNA copiato di lunghezza diversa rispetto alla stessa parte del DNA originale.
Il test di screening MSI esamina la lunghezza dei microsatelliti di DNA nei campioni di tumore. Le persone che hanno un risultato del test MSI elevato possono avere la sindrome di Lynch.
Prevenzione
Sebbene non vi sia alcun modo per prevenire completamente il cancro del colon-retto, le persone possono ridurre il rischio sottoponendosi a regolari screening del cancro del colon-retto.
Secondo l'American Cancer Society, i polipi precancerosi possono impiegare 10-15 anni per svilupparsi in cancro del colon-retto. Lo screening può consentire alle persone di individuare questi polipi in anticipo e di agire prima che possano svilupparsi ulteriormente.
La gestione di alcuni fattori di rischio, come la dieta e l'attività fisica, può anche ridurre il rischio di una persona di sviluppare il cancro del colon-retto.
La ricerca ha collegato l'obesità a diversi tipi di cancro, tra cui:
- colorettale
- esofageo
- cistifellea
- stomaco
- rene
- fegato
- Seno
- ovarico
In un articolo di revisione del 2019, i ricercatori hanno scoperto un potenziale legame molecolare tra obesità, resistenza all'insulina e rischio di cancro del colon-retto. I ricercatori hanno citato numerosi studi che hanno trovato microRNA alterato nel tessuto adiposo sia animale che umano.
MicroRNA è un tipo di RNA che svolge un ruolo nella regolazione dell'espressione dei geni nel DNA. I cambiamenti che influenzano il microRNA possono provocare lo sviluppo di cellule anormali o cancerose.
I ricercatori ritengono che l'infiammazione cronica di basso grado dovuta all'obesità e alla resistenza all'insulina possa essere responsabile dei cambiamenti del microRNA.
Gli autori di un articolo di revisione del 2015 hanno concluso che l'obesità aumenta il rischio di cancro del colon-retto del 19%, mentre un'attività fisica regolare riduce il rischio del 24%.
prospettiva
Sebbene la sindrome di Lynch possa aumentare significativamente il rischio di una persona di sviluppare il cancro del colon-retto, dello stomaco, dell'endometrio e delle ovaie, non tutti coloro che hanno la sindrome di Lynch svilupperanno il cancro.
La sindrome di Lynch causa una piccola percentuale di tutti i tumori del colon-retto, quindi le organizzazioni sanitarie come il CDC ritengono che i test genetici non forniranno ulteriori benefici alle persone che non hanno ricevuto una diagnosi di cancro del colon-retto.
Il tasso medio di sopravvivenza relativa a 5 anni per tutti gli stadi del cancro del colon-retto è del 64%, secondo l'American Cancer Society. I tassi di sopravvivenza variano a seconda dello stadio e della posizione del cancro, con il cancro localizzato che ha un tasso di sopravvivenza molto più alto del cancro che si è diffuso.
In uno studio del 2019, i ricercatori di Shanghai in Cina hanno trovato prove evidenti che suggeriscono che la partecipazione a controlli regolari del cancro e colonscopia può portare a una diagnosi più precoce e migliori risultati di trattamento.
Le persone che hanno la sindrome di Lynch o una storia familiare di cancro del colon-retto possono parlare con il proprio medico dei potenziali costi e benefici dei test genetici. Le persone possono anche programmare colonscopie regolari e screening del cancro.
