Cos'è la sindrome di Tourette?

La sindrome di Tourette è un disturbo che coinvolge vari tic fisici e almeno un tic vocale. Alcune persone con le parole involontariamente inappropriate o oscene di Tourette.

Un tic è un movimento o suono insolito su cui una persona ha poco o nessun controllo. Può includere battito di ciglia, tosse, schiarimento della gola, annusare, movimenti del viso, movimenti della testa o movimenti degli arti o emettere suoni insoliti.

I tic sono più comuni nelle persone con disturbo ossessivo-compulsivo (DOC), disturbo dello spettro autistico (ASD) o disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD).

Secondo la Tourette Association of America, 1 bambino su 160 negli Stati Uniti potrebbe avere la sindrome di Tourette. Si pensa che colpisca 200.000 americani e colpisce i maschi più delle femmine.

La condizione è stata collegata a danni o anomalie nei gangli della base del cervello.

Fatti veloci sulla sindrome di Tourette

Ecco alcuni punti chiave sulla sindrome di Tourette. Maggiori dettagli sono nell'articolo principale.

• Una persona con la sindrome di Tourette avrà tic fisici e vocali che durano più di un anno.
• È un disturbo neurologico con sintomi aggravati dallo stress.
• Il trattamento comprende farmaci e terapia comportamentale.
• La sindrome di Tourette non ha gravi complicazioni, ma può essere accompagnata da altre condizioni, come l'ADHD, e queste possono causare difficoltà di apprendimento.

Che cos'è?

I sintomi di Tourette includono frequenti battiti di ciglia, scuotimento della testa o schiarirsi la gola.

Il disturbo di Tourette fa parte di una serie di disturbi da tic che possono comportare tic transitori o cronici. Il tic può emergere a qualsiasi età, ma più comunemente compare tra i 6 ei 18 anni.

Durante l'adolescenza e la prima età adulta, i tic diventeranno normalmente meno gravi, ma nel 10-15% dei casi, quelli di Tourette possono peggiorare man mano che la persona entra nell'età adulta.

Per la maggior parte delle persone, la frequenza e l'intensità dei tic sia minori che maggiori tendono a fluttuare. I tic possono diventare più frequenti e più intensi quando una persona sta affrontando uno stress fisico, emotivo o mentale.

La maggior parte delle persone con Tourette ha un'intelligenza e un'aspettativa di vita normali.

Sintomi

Il segno caratteristico della sindrome di Tourette è un tic. Questo può variare da appena percettibile a abbastanza grave da rendere la vita quotidiana impegnativa.

Un tic facciale, come l'occhio che sbatte le palpebre, può essere il primo segno, ma ogni persona è diversa.

Un tic può essere:

• Fisico: i movimenti motori includono sbattere le palpebre o scuotere la testa o un'altra parte del corpo.
• Fonico: la persona può emettere suoni, come grugniti o squittii, e parole o frasi.

Esistono due classificazioni principali:

• Tic semplice: può comportare il movimento di un solo muscolo o l'emissione di un singolo suono. I movimenti sono improvvisi, di breve durata e spesso ripetitivi.
• Tic complesso: i movimenti fisici sono più complessi ei tic fonici possono includere frasi lunghe. I tic complessi coinvolgono diversi gruppi muscolari.

Le persone con Tourette hanno una combinazione di tic fonici e fisici, che possono essere semplici o complessi.

Esempi di semplici tic fisici possono includere:

• gli occhi sbattono le palpebre
• occhio che saetta
• digrignando i denti
• testa a scatti
• torsione del collo
• spasmi del naso
• roteando gli occhi
• ruotando le spalle
• scrollare le spalle
• tirando fuori la lingua

Esempi di semplici tic fonici possono includere:

• suoni che abbaiano
• soffiando
• schiarirsi la gola
• tosse
• grugnendo
• singhiozzo
• annusando
• cigolio
• urlando e urlando

Esempi di tic fisici complessi possono includere:

• copropraxia o gesti osceni
• ecopraxia o mimando i movimenti di altre persone
• sbattendo
• scuotendo la testa
• colpire le cose
• saltando o saltellando
• calci le cose
• tremante
• odorare oggetti
• toccare se stessi o gli altri

Esempi di tic fonici complessi includono:

• variando l'intonazione della propria voce
• ecolalia, o ripetere ciò che dicono gli altri
• paliphrasia, o ripetere la stessa frase più e più volte
• coprolalia, che significa pronunciare o gridare parole o frasi oscene

La maggior parte delle persone sperimenterà sensazioni insolite o spiacevoli prima dell'inizio di un tic.

I tipi di avvisi avanzati includono:

• una sensazione di bruciore agli occhi che viene alleviata solo sbattendo le palpebre
• aumento della tensione nei muscoli che può essere alleviata solo allungando o contrandosi
• una gola secca che viene alleviata solo grugnendo o schiarendosi la gola
• prurito a un arto o articolazione, dove l'unico sollievo si ottiene ruotandolo

Le situazioni che possono causare il peggioramento dei tic includono:

• ansia o stress
• affaticamento o stanchezza
• malattia, soprattutto un'infezione da streptococco
• eccitazione
• un recente trauma cranico

Notizie mediche oggi (MNT) ha chiesto alla Tourette Association of America's Medical Advisory Board quale consiglio darebbe ai genitori che pensano che il loro bambino possa avere la Tourette.

Ci hanno detto:

“La sindrome di Tourette è caratterizzata da tic motori e vocali di durata superiore a 12 mesi. In questo caso, inizia con una visita dal medico di base del bambino per una valutazione. Parla con lui o lei per vedere se i tic gli causano dolore o disagio, gli danno fastidio o influenzano i compiti o le attività desiderate.

L'Associazione fornisce risorse e supporto per le persone affette da Tourette e per i brevetti di bambini affetti da questa condizione, inclusi strumenti per genitori ed educatori e informazioni su come trovare gruppi di sostegno e di sostegno.

Cause e fattori di rischio

La causa esatta della sindrome di Tourette è sconosciuta, ma sembra derivare da un problema nei gangli della base, la parte del cervello responsabile dei movimenti involontari, delle emozioni e dell'apprendimento.

Gli esperti ritengono che le anomalie nei gangli della base possano causare uno squilibrio nei livelli dei neurotrasmettitori cerebrali, che trasferiscono i messaggi da una cellula all'altra. Livelli anormali dei neurotrasmettitori possono interrompere la normale funzione cerebrale, provocando tic.

La malattia di Parkinson, la malattia di Huntington e altre condizioni neurologiche colpiscono i gangli della base.

Si ritiene che la sindrome di Tourette abbia un legame genetico e sia ereditaria. È più probabile che anche una persona che ha un familiare stretto con un tic ne abbia uno.

Sembra anche essere più comune nei bambini nati pretermine.

Un'altra teoria è che una malattia infantile può scatenare i tic. L'infezione da batteri streptococchi di gruppo A è stata collegata ai sintomi di Tourette. È possibile che i batteri inducano il sistema immunitario a produrre anticorpi che interagiscono con il tessuto cerebrale e questo provoca cambiamenti nel cervello.

Ciò potrebbe avere implicazioni per il trattamento, ma sono necessarie ulteriori ricerche.

Diagnosi

Non esiste un test attuale per Tourette, quindi la diagnosi dipende dai segni e sintomi e dalla storia medica e familiare.

Secondo il Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders Fifth edition (DSM-5), pubblicato dall'American Psychiatric Association (APA), i seguenti criteri devono essere presenti per una diagnosi di Tourette:

• La persona ha due o più tic motori, ad esempio, battendo le palpebre o alzando le spalle e almeno un tic vocale (ad esempio, mormorando, schiarendosi la gola o urlando una parola o una frase), anche se potrebbero non accadere sempre al contemporaneamente.
• La persona ha i tic da almeno un anno. I tic possono verificarsi molte volte al giorno (di solito in attacchi) quasi tutti i giorni, o di tanto in tanto.
• La persona ha tic che sono iniziati prima dei 18 anni.
• La persona presenta sintomi che non sono dovuti all'assunzione di medicinali o altri farmaci o ad altre condizioni mediche (ad esempio convulsioni, malattia di Huntington o encefalite postvirale).

Altre condizioni che potrebbero produrre sintomi simili includono:

• allergie, se si tossisce e si annusa
• distonia, una condizione neurologica che include movimenti involontari e contrazione muscolare prolungata, che porta a movimenti di torsione del corpo, postura anormale e tremore
• sindrome delle gambe senza riposo, se i movimenti interessano le gambe
• problemi con la vista, se il paziente sbatte le palpebre molto

Gli esami del sangue, un test cutaneo, esami della vista e test di imaging possono aiutare a escludere queste e altre condizioni mediche.

Trattamento

Il trattamento normalmente prevede farmaci e trattamenti non farmacologici. In rari casi, la chirurgia può essere un'opzione.

I farmaci possono includere antipertensivi, miorilassanti o neurolettici.

Gli antipertensivi sono normalmente usati per controllare la pressione alta o ipertensione, ma possono aiutare i pazienti con sintomi da lievi a moderati di Tourette, possibilmente regolando i livelli dei neurotrasmettitori. Un esempio è la clonidina. Gli effetti collaterali includono diarrea o costipazione, secchezza delle fauci, mal di testa, vertigini e affaticamento.

I miorilassanti aiutano a controllare i tic fisici trattando la spasticità, quando i muscoli diventano troppo rigidi. Gli esempi includono baclofene e clonazepam. Gli effetti collaterali includono sonnolenza e vertigini. I pazienti che assumono miorilassanti non devono consumare alcol e potrebbero non essere in grado di guidare o utilizzare macchinari pesanti.

I neurolettici bloccano gli effetti della dopamina nel cervello. Possono essere assunti per via orale o per iniezione. Possono trattare sintomi da moderati a gravi. Alcuni neurolettici a rilascio lento vengono iniettati solo una volta ogni 2-6 settimane.

Gli effetti avversi possono includere sonnolenza, visione offuscata, secchezza delle fauci, bassa libido, tremore, spasmi, contrazioni e aumento di peso. Alcuni neurolettici hanno più effetti negativi di altri.

Se gli effetti collaterali stanno diventando un problema, i pazienti devono informare il proprio medico. Potrebbero esserci altri neurolettici che potrebbero assumere.

Trattamenti non farmacologici

La terapia comportamentale è comunemente usata per aiutare le persone con Tourette. Può aiutare a cambiare i modelli di comportamento del paziente.

Gli studi hanno scoperto che un intervento comportamentale completo per i tic (CBIT), una sorta di terapia cognitivo comportamentale (CBT), può aiutare i bambini e gli adulti con la sindrome di Tourette. La terapia mira a trattare i sintomi invertendo le abitudini.

L'inversione delle abitudini si basa sull'idea che:

• i pazienti non sono consapevoli dei loro tic
• lo scopo dei tic è alleviare le sensazioni di disagio prima che si verifichino

Il terapista aiuta il paziente a monitorare lo schema e la frequenza dei suoi tic. Vengono anche identificate eventuali sensazioni che stanno innescando i tic.

Una volta che il paziente è consapevole del tic, può sviluppare un modo alternativo e meno evidente per alleviare le sensazioni di disagio che si stanno agitando. Questa è chiamata risposta competitiva.

Ad esempio, se una sensazione spiacevole alla gola fa sì che la persona senta il bisogno di grugnire o schiarirsi la gola, può imparare ad alleviare la sensazione facendo invece una serie di respiri profondi.

Uno studio pubblicato nel 2015 ha scoperto che il tipo di CBT utilizzato per ridurre i tic cronici nelle persone con sindrome di Tourette può anche cambiare il modo in cui funziona il loro cervello.

Un altro studio pubblicato nel 2015 ha scoperto che una sostanza chimica del cervello nota come GABA può aiutare a trattare i tic nelle persone con sindrome di Tourette.

La terapia di inversione delle abitudini spesso include la terapia di rilassamento. Lo stress o l'ansia possono rendere i tic più gravi e più frequenti. La respirazione profonda e la visualizzazione possono aiutare ad alleviare l'ansia, che spesso si traduce in un numero minore e meno grave di tic.

Esistono terapie alternative?

L'agopuntura e l'ipnosi sono state proposte come possibili terapie. Sono stati suggeriti numerosi fattori dietetici, come un maggiore apporto di vitamina B o vitamina D, ma questi non sono stati supportati dalla ricerca.

Lo ha detto il comitato consultivo medico della Tourette Association MNT:

“Al momento non ci sono prove per l'uso di terapie alternative per il trattamento della Tourette. In poche parole, questi non sono stati ancora studiati per Tourette. "

Tuttavia, l'esercizio fisico e una dieta salutare possono aiutare a ridurre lo stress e aumentare un senso di benessere, che può aiutare a ridurre la gravità e la frequenza dei tic.

Chirurgia

La chirurgia viene solitamente presa in considerazione solo per i pazienti adulti con sintomi gravi che non hanno risposto bene ad altri trattamenti.

Leucotomia limbica: una corrente elettrica o un impulso di radiazione viene utilizzato per bruciare una piccola parte del sistema limbico, responsabile di alcune emozioni, comportamenti e memoria. Ciò potrebbe risolvere il problema parzialmente o completamente.

Stimolazione cerebrale profonda (DBS): gli elettrodi vengono impiantati in modo permanente in parti del cervello note per essere collegate a Tourette. Sono collegati a piccoli generatori che vengono impiantati all'interno del corpo. Un impulso elettronico passa dal generatore agli elettrodi, stimolando diverse parti del cervello. Questo può aiutare a controllare i sintomi di Tourette.

Gli effetti a lungo termine della DBS non sono stati ancora dimostrati.

Gestire i tic

Attività che possono aiutare a includere praticare sport competitivi, giocare a un divertente gioco per computer o leggere un libro interessante. Tuttavia, la sovraeccitazione può essere un fattore scatenante per alcune persone, quindi alcune attività possono avere l'effetto opposto.

Molte persone imparano a controllare i tic al lavoro oa scuola, ad esempio, ma sopprimere i tic può aumentare la tensione, fino a quando il tic non può essere espresso.

Nel tempo, i tipi, la frequenza e la gravità dei tic possono cambiare. I tic tendono ad essere più gravi durante l'adolescenza, ma spesso migliorano durante la prima età adulta.

Complicazioni

La sindrome di Tourette non influisce sull'intelligenza di una persona, ma possono verificarsi difficoltà di apprendimento se la persona ha anche ADHD, DOC o ASD.

Un bambino con o senza queste condizioni aggiuntive può anche subire atti di bullismo a scuola, e questo può rendere la scuola più difficile, sia socialmente che accademicamente.

Le scuole possono aiutare istruendo gli studenti sulla condizione, in modo che possano capire meglio un compagno di classe a cui capita di avere la Tourette.

I gangli della base sono anche coinvolti nell'apprendimento per abitudine, quindi le persone con Tourette potrebbero avere problemi con l'apprendimento attraverso l'abitudine. Ciò può influenzare abilità come la scrittura, la lettura o l'aritmetica.

Un bambino con sindrome di Tourette potrebbe aver bisogno di ulteriore aiuto educativo.