Cosa c'è da sapere sulla miastenia grave?
La miastenia grave è una malattia neuromuscolare relativamente rara in cui i muscoli volontari si stancano facilmente e si indeboliscono perché c'è un problema con il modo in cui i nervi stimolano la contrazione dei muscoli. È una malattia autoimmune.
"Miastenia grave" significa letteralmente "grave debolezza muscolare", ma molti casi sono lievi e l'aspettativa di vita è normale.
I muscoli intorno agli occhi tendono ad essere colpiti per primi, provocando la caduta delle palpebre. I pazienti possono manifestare una visione doppia, debolezza alle braccia e alle gambe e difficoltà a masticare, deglutire, parlare e respirare. I muscoli involontari, come i muscoli del cuore, non sono interessati.
I sintomi spesso peggiorano con l'attività fisica e migliorano dopo il riposo o una buona notte di sonno. Non esiste una cura, ma il trattamento può alleviare e persino rimuovere i sintomi.
La condizione colpisce da 14 a 20 persone su 100.000 negli Stati Uniti, o tra 36.000 e 60.000 persone. Può accadere a qualsiasi età, ma è più probabile che colpisca le donne prima dei 40 anni e gli uomini dopo i 60 anni.
Trattamento
Non esiste una cura per la miastenia grave, ma il trattamento con immunosoppressori o inibitori della colinesterasi può aiutare a controllare i sintomi.
Molti pazienti scoprono che con il trattamento e un sonno e un riposo adeguati possono continuare la loro normale routine.
I farmaci includono:
- Inibitori della colinesterasi: migliorano la comunicazione tra nervi e muscoli e sono efficaci nei pazienti con sintomi lievi di MG.
- Gli steroidi, come il prednisolone, o gli immunosoppressori, come l'azatioprina, possono alterare il sistema immunitario del corpo in modo che produca meno anticorpi che causano la MG.
Di solito sono necessarie circa 4 settimane affinché gli steroidi abbiano effetto. L'azatioprina può richiedere dai 3 ai 6 mesi, ma comporta una significativa riduzione o la completa rimozione dei sintomi.
Nel caso di un tumore, la ghiandola del timo può essere rimossa chirurgicamente con una timectomia.
Per i pazienti con sintomi gravi o pericolosi per la vita, la plasmaferesi e la terapia immunoglobulinica possono essere somministrate in ospedale.
La plasmaferesi comporta l'esaurimento del plasma sanguigno nel corpo senza esaurire il corpo dei suoi globuli, al fine di rimuovere gli anticorpi indesiderati.
La terapia con immunoglobuline per via endovenosa prevede l'iniezione nel paziente di anticorpi normali che modificano il modo in cui agisce il sistema immunitario.
Questi trattamenti sono efficaci e funzionano rapidamente, ma i benefici durano solo poche settimane, quindi questo è un trattamento a breve termine.
Sintomi
I sintomi della miastenia grave (MG) variano ampiamente. In alcune persone, solo i muscoli oculari saranno interessati, mentre in altri può avere un impatto su molti muscoli, compresi quelli che controllano la respirazione.
Il sintomo più diffuso è la stanchezza.
Caduta in una o entrambe le palpebre, visione doppia o entrambe sono un segno precoce in 2 pazienti su 3. Questo può causare problemi alla vista ed è noto come miastenia grave oculare.
In 1 paziente su 6, i muscoli della gola e del viso sono i primi ad essere colpiti.
Potrebbero avere problemi con:
- Parlare: il discorso può diventare debole o nasale.
- Deglutizione: la persona può soffocare facilmente e mangiare, bere e deglutire pillole diventa più difficile. Quando la persona beve, del liquido potrebbe fuoriuscire dal naso.
- Masticare: i muscoli usati per masticare possono indebolirsi durante un pasto, soprattutto se il cibo è duro o gommoso, come una bistecca.
- Espressioni facciali: un sorriso diverso o insolito può svilupparsi se alcuni muscoli facciali sono interessati.
La debolezza degli arti è il primo segno nel 10% dei pazienti. I muscoli delle braccia e delle gambe possono indebolirsi, influenzando attività come il sollevamento o la deambulazione.
Quando sono coinvolti i muscoli degli arti, anche altri muscoli tendono ad essere colpiti, come la gola, gli occhi o il viso.
I sintomi spesso peggiorano progressivamente durante i periodi di attività, ma migliorano dopo il riposo.
Cos'è una crisi miastenica?
Una crisi miastenica si verifica quando i muscoli respiratori si paralizzano.
Il paziente ha bisogno di ventilazione assistita per rimanere in vita.
Se un paziente ha già muscoli respiratori indeboliti, una crisi miastenica può essere innescata da infezione, febbre, una reazione avversa ad alcuni farmaci o stress emotivo.
Complicazioni
In una crisi miastenica, i muscoli respiratori diventano così deboli che il paziente non può respirare correttamente.
Questa complicanza potenzialmente pericolosa per la vita richiede un trattamento di emergenza con assistenza respiratoria meccanica. La plasmaferesi e le terapie immunoglobuliniche possono aiutare.
Le persone con una malattia autoimmune sono spesso suscettibili a un'altra. Una persona con MG può avere una seconda condizione autoimmune.
Altre condizioni includono:
- Problemi alla tiroide: questi includono tiroide iperattiva o ipoattiva. La tiroide è una piccola ghiandola nella parte anteriore del collo che secerne gli ormoni che regolano il metabolismo.
- Lupus: questa è una malattia autoimmune che può portare a infiammazione, gonfiore e danni alle articolazioni, alla pelle, ai reni, al sangue, al cuore e ai polmoni.
- Artrite reumatoide: questa è una condizione cronica progressiva e invalidante che causa infiammazione e dolore alle articolazioni, al tessuto attorno alle articolazioni e ad altri organi del corpo umano.
Sono in corso studi per trovare trattamenti più efficaci per la MG. Il trapianto di cellule staminali potrebbe eventualmente essere un'opzione.
prospettiva
I sintomi sono generalmente più gravi nei 2-3 anni successivi alla diagnosi. Tuttavia, le persone con MG possono vivere una vita senza riacutizzazioni regolari purché si attengano a un piano di trattamento regolare.
La condizione si diffonde in tutto il corpo nella maggior parte delle persone. Tuttavia, il 20% delle persone vede solo gli effetti della MG negli occhi.
Alcune persone possono sperimentare un caso fatale di MG, ma questi sono rari. La maggior parte delle persone con MG non vede un cambiamento nell'aspettativa di vita.
Cause
La MG è una malattia autoimmune. Una malattia autoimmune si sviluppa quando il sistema immunitario di una persona attacca i propri tessuti corporei.
Il sistema immunitario è progettato per trovare e distruggere eventuali invasori indesiderati, come batteri, tossine o virus. In una persona con una malattia autoimmune, gli anticorpi circolano nel sangue e attaccano per errore cellule e tessuti sani.
Nel caso della MG, gli anticorpi bloccano o distruggono le cellule del recettore muscolare, determinando un minor numero di fibre muscolari disponibili. Di conseguenza, i muscoli non possono contrarsi correttamente e diventano facilmente stanchi e deboli.
Il motivo esatto in cui ciò accade è sconosciuto, ma la ghiandola del timo, situata nella parte superiore del torace sotto lo sterno, sembra svolgere un ruolo chiave.
La ghiandola del timo è grande durante l'infanzia e continua a crescere fino alla pubertà. Dopo questo, si rimpicciolisce e alla fine viene sostituito con grasso. Un numero significativo di pazienti adulti con MG ha una ghiandola del timo anormalmente grande e circa 1 paziente su 10 con MG ha un tumore benigno nella ghiandola del timo.
Alcuni farmaci o virus possono innescare l'insorgenza della MG. I farmaci che possono causare un peggioramento dei sintomi nei pazienti suscettibili includono beta-bloccanti, calcio-antagonisti, chinino e alcuni antibiotici.
I fattori genetici possono avere un ruolo.
I sintomi possono anche peggiorare con stress emotivo o mentale, malattia, stanchezza o febbre alta.
La miastenia neonatale colpisce i neonati se acquisiscono anticorpi da una madre che ha la MG. I sintomi di solito scompaiono in 2 o 3 mesi e la MG nei neonati e nei bambini è rara.
Diagnosi
Un medico può sospettare la MG se un paziente ha le palpebre cadenti ma non ha problemi a sentire le cose e se è incline alla debolezza muscolare che migliora dopo il riposo.
La diagnosi può essere difficile, tuttavia, perché la MG condivide i sintomi con altre condizioni. Un neurologo potrebbe aver bisogno di confermare la diagnosi.
Le persone i cui muscoli sono deboli a causa della MG rispondono bene quando il ghiaccio viene applicato all'area interessata. Alcuni medici lo provano inizialmente mentre raccolgono dati per aiutarli a fare una diagnosi.
Probabilmente verrà ordinato un certo numero di test diagnostici.
Un test all'edrofonio prevede l'iniezione di una sostanza in una vena e il monitoraggio della reazione del paziente. La debolezza muscolare può essere temporaneamente alleviata.
Gli esami del sangue possono identificare alcuni anticorpi.
La stimolazione nervosa ripetitiva comporta il collegamento di elettrodi alla pelle sopra i muscoli interessati e l'invio di piccoli impulsi elettrici attraverso gli elettrodi per misurare quanto bene i nervi trasmettono il segnale al muscolo. Se una persona ha la MG, i segnali si indeboliranno man mano che i muscoli si stancano.
L'elettromiografia a fibra singola (EMG) misura l'attività elettrica che scorre tra il cervello e il muscolo. Implica l'inserimento di un elettrodo a filo molto sottile attraverso la pelle, nel muscolo.
I test di imaging come una radiografia del torace, una TAC o una risonanza magnetica possono essere utilizzati per eliminare altre condizioni.
Un test di funzionalità polmonare, o spirometria, valuta la capacità di respirare del paziente misurando la quantità massima di aria che una persona può espellere dai polmoni dopo aver inspirato profondamente.
Eseguito regolarmente, questo test può aiutare a monitorare l'eventuale peggioramento graduale della debolezza muscolare nei polmoni. Ciò è particolarmente importante per i pazienti con sintomi gravi, per evitare gravi problemi respiratori.
La biopsia muscolare può essere eseguita per eliminare un'altra condizione muscolare.
Prevenzione
La MG non può essere prevenuta. Tuttavia, una persona può adottare misure per fermare una riacutizzazione dei sintomi o impedire loro di sviluppare complicazioni.
Questi includono praticare un'attenta igiene per evitare infezioni e trattarli prontamente se si verificano.
Si consiglia inoltre di evitare temperature estreme e sforzi eccessivi. Una gestione efficace dello stress può anche ridurre la frequenza e la gravità dei sintomi.
