Cosa c'è da sapere sulla carenza di proteina C?
La proteina C aiuta a regolare i coaguli di sangue ed è vitale per il processo di guarigione delle ferite. Una carenza di proteina C può portare a coaguli di sangue anormali e altre condizioni gravi.
I coaguli di sangue possono verificarsi sia all'interno che all'esterno del corpo. Di solito si formano dopo un danno alle vene o alle arterie e spesso si risolvono senza trattamento dopo che la ferita è guarita.
La formazione di un coagulo di sangue è chiamata coagulazione. Una coagulazione sana richiede una quantità precisa di proteine, così come le cellule del sangue chiamate piastrine, per una funzione efficace.
Tuttavia, alcuni coaguli si sviluppano senza lesioni e richiedono un trattamento. Le conseguenze sulla salute di questi coaguli possono essere estremamente gravi e talvolta fatali.
Cos'è la carenza di proteina C?
Il fegato produce la proteina C e la rilascia nel flusso sanguigno.
Questo regola la coagulazione del sangue bloccando altre proteine che promuovono la coagulazione.
La carenza di proteina C si verifica quando una persona non è in grado di produrre una proteina C abbastanza forte o non ha abbastanza proteine nel proprio corpo.
Questa carenza altera l'equilibrio nel flusso sanguigno. Poiché la proteina C blocca le proteine della coagulazione, minore è la quantità di proteina C prodotta dal corpo, maggiore è il rischio che si formino coaguli di sangue.
La carenza di proteina C può variare da lieve a grave. Molte persone con lieve carenza di proteina C non sviluppano coaguli di sangue problematici.
Secondo Clot Connect, un progetto di informazione e sensibilizzazione dell'Università della Carolina del Nord, circa 1 persona su 500 può avere la forma ereditaria di carenza di proteina C. I casi gravi di carenza di proteina C sono meno comuni, interessando solo 1 su 4 milioni di neonati.
Cause
Le persone possono ereditare o acquisire una carenza di proteina C.
Le persone ereditano la carenza di proteina C a causa di mutazioni in un particolare gene chiamato gene PROC. I ricercatori hanno identificato 270 diverse mutazioni che possono ridurre la produzione o impedire la piena funzione della proteina C.
Il rischio di una condizione più grave aumenta con la quantità di mutazioni sul gene PROC.
Le persone acquisiscono la condizione anche attraverso mezzi non genetici, tra cui:
- prendendo fluidificanti del sangue, come il warfarin
- insufficienza epatica
- basso apporto di vitamina K.
- rimozione chirurgica dell'intestino tenue
- un ciclo di antibiotici senza una nutrizione adeguata
- tumori in tutto il corpo
- disturbi della coagulazione dovuti a infezioni del sangue
- infezioni batteriche nei giovani
Fattori di rischio
I maggiori fattori di rischio per la condizione sono avere un genitore con la condizione o una storia familiare di coaguli di sangue anormali.
I genitori trasmettono la mutazione che causa la carenza di proteina C alla loro prole. C'è una probabilità del 50% di ereditare la condizione quando un genitore ce l'ha. Casi più gravi possono verificarsi quando gli individui ereditano geni PROC mutati da entrambi i genitori.
I seguenti fattori aumentano il rischio di coaguli di sangue:
- età
- chirurgia
- una mancanza di esercizio
- gravidanza
- un disturbo della coagulazione del sangue di accompagnamento
Sintomi
I casi più gravi di carenza di proteina C si verificano subito dopo la nascita. Questo di solito è il risultato di una condizione di coagulazione del sangue chiamata porpora fulminante.
Alcune persone con livelli molto bassi di proteina C potrebbero non mostrare sintomi fino alla pubertà. Tuttavia, hanno la stessa probabilità di avere coaguli di sangue e blocchi come una persona che ha mostrato sintomi in precedenza.
Complicazioni
Gli individui possono scoprire di avere una carenza di proteina C solo dopo che si sono verificati coaguli di sangue e altre complicazioni associate.
Le complicanze della carenza di proteina C possono essere gravi e possono portare a un trattamento di emergenza. Questi includono:
Trombosi venosa profonda
La trombosi venosa profonda (TVP) è una condizione grave che può svilupparsi tra le persone con deficit anche lieve di proteina C.
Le TVP sono coaguli di sangue che si formano sotto la superficie della pelle, di solito nelle braccia e nelle gambe ma anche intorno al cervello.
Le TVP possono diventare pericolose per la vita quando si muovono attraverso il corpo e causano blocchi nei polmoni.
Se le persone con carenza di proteina C hanno diversi episodi di TVP, può svilupparsi una condizione chiamata insufficienza venosa profonda cronica.
Ciò significa che la pelle nell'area diventa scolorita e il gonfiore diventa più grave.
Embolia polmonare
Questa condizione pericolosa può svilupparsi dopo la TVP. Un'embolia polmonare blocca il flusso sanguigno ai polmoni.
Problemi durante la gravidanza
La carenza di proteina C aumenta il rischio di coaguli per le donne durante la gravidanza e dopo il travaglio. Il rischio è maggiore dopo la nascita.
Le statistiche suggeriscono che 1 donna incinta su 100 con carenza di proteina C ereditaria svilupperà un coagulo a meno che non prenda farmaci per fluidificare il sangue. Le donne incinte dovrebbero discutere le opzioni preventive con i loro medici.
Purpura fulminans
Questa è una condizione pericolosa per la vita che si verifica nei neonati con grave carenza di proteina C.
La porpora fulminante si sviluppa subito dopo la nascita. I coaguli di sangue si formano in piccoli vasi sanguigni in tutto il corpo.
Il flusso sanguigno si interrompe attorno a questi coaguli, causando la morte cellulare. Il corpo consuma rapidamente le proteine della coagulazione del sangue, con conseguente sanguinamento anormale e pelle scolorita.
Molti neonati non sopravvivono a questa condizione. Tuttavia, coloro che sopravvivono rimangono ad alto rischio di coaguli e blocchi.
Necrosi indotta da warfarin
Questa è una condizione rara e dolorosa che si riscontra in circa 1 persona su 10.000 che iniziano il trattamento con warfarin.
I coaguli di sangue causano la morte cellulare nel seno, nei glutei, nelle cosce o nel busto. Il sanguinamento in queste aree le trasforma in viola e blu e provoca gonfiore, forti dolori e cancrena.
Il trattamento comporterà il passaggio immediato del warfarin a un ciclo di eparina, vitamina K e concentrato di proteina C.
La condizione richiede spesso un intervento chirurgico.
Quando vedere un dottore
Ogni coagulo di sangue è una potenziale emergenza medica.
Le persone dovrebbero consultare immediatamente un medico se compare uno dei seguenti sintomi:
- crampi, dolore o tenerezza alle braccia o alle gambe
- un colore rosso o viola sulla pelle
- rigonfiamento
- calore nella zona dolorante
I coaguli di sangue si verificano ogni anno in 900.000 persone negli Stati Uniti e 100.000 di questi casi saranno fatali.
Le statistiche della International Society on Thrombosis and Haemostasis mostrano che 1 embolia polmonare su 4 è fatale.
Cercare assistenza medica di emergenza se si sviluppa uno qualsiasi di questi sintomi:
- fiato corto
- dolore al petto
- un battito cardiaco accelerato
- svenimento
- tossendo sangue
Diagnosi
Un esame del sangue è l'unico modo per identificare la carenza di proteina C. Alcuni fattori, come il trattamento con warfarin, possono anche causare un calo temporaneo della proteina C, quindi potrebbe essere necessario ripetere il test.
Per i risultati più accurati, attendere almeno 14 giorni dopo aver usato il warfarin per ricevere il test. L'esame dei membri della famiglia può aiutare a confermare se la condizione è ereditaria.
I medici potrebbero anche diagnosticare erroneamente i coaguli e richiedere un nuovo test.
Trattamento e prospettive
Anche le persone senza carenza di proteina C dovrebbero agire per prevenire la formazione di coaguli. Semplici passaggi includono perdere peso, smettere di fumare e rimanere attivi.
Le persone con carenza di proteina C potrebbero voler prendere ulteriori misure. Ciò può comportare il cambio di farmaci, come l'interruzione della terapia con estrogeni ed evitare contraccettivi che contengono estrogeni e progestinici.
Gli individui che hanno familiari con carenza di proteina C dovrebbero prendere in considerazione la possibilità di sottoporsi a test, anche se non hanno sintomi.
Le persone dovrebbero informare il personale sulla carenza di proteina C prima dell'intervento chirurgico, del trattamento della gravidanza, dei voli lunghi e di altre situazioni che comportano limitazioni nei movimenti.
I medici potrebbero suggerire un trattamento a lungo termine con farmaci per fluidificare il sangue per le persone che hanno avuto coaguli di sangue a causa della carenza di proteina genetica C.Se i coaguli non sono ancora un problema, i medici di solito raccomandano i fluidificanti del sangue solo quando una persona affronta un aumentato rischio di coaguli di sangue, tra cui:
- dopo l'intervento chirurgico
- quando si utilizza un catetere
- durante lunghi periodi senza movimento
Le persone possono integrare bassi livelli di proteina C con un concentrato sintetico in questi momenti. Questo può anche ridurre il dosaggio di fluidificanti del sangue prescritti per gli utenti a lungo termine.
Porta via
La carenza di proteina C è una carenza di una particolare proteina che è vitale per regolare i coaguli di sangue in tutto il corpo.
Se non c'è abbastanza proteina C nel corpo, una persona corre il rischio di un coagulo di sangue potenzialmente fatale, tra cui TVP ed embolia polmonare. Un individuo erediterà spesso la condizione da uno o entrambi i genitori e dai farmaci per la coagulazione del sangue, come il warfarin.
Il trattamento comprende il cambio di farmaco e l'integrazione della proteina C con un concentrato sintetico.
Q:
C'è un modo per integrare la proteina C dalla dieta?
UN:
No, non c'è modo di integrare la proteina C dalla tua dieta. Con la carenza di proteina C, non sei in grado di produrre l'enzima proteina C.
Non esiste un integratore alimentare per la proteina C. Se ti trovi in una situazione medica in cui hai bisogno della proteina C, i medici dovranno somministrarti il concentrato di proteina C.
Le risposte rappresentano le opinioni dei nostri esperti medici. Tutto il contenuto è strettamente informativo e non deve essere considerato un consiglio medico.
