Cosa sapere sulla narcolessia
La narcolessia è una condizione neurologica a lungo termine che causa un sonno frammentato e un'eccessiva sonnolenza diurna.
Presenta anche un sonno REM (movimento rapido degli occhi) anormale e può comportare cataplessia o brevi attacchi di debolezza muscolare e tono che possono portare al collasso del corpo.
La narcolessia può variare in gravità da lieve a grave. Nei casi più gravi, può avere un impatto negativo sulle attività sociali, sulla scuola, sul lavoro e sulla salute e sul benessere generale. Una persona con narcolessia può addormentarsi in qualsiasi momento, ad esempio mentre parla o guida.
I sintomi tendono ad apparire durante l'adolescenza di una persona o all'inizio dei 20 o 30 anni. Negli Stati Uniti, è il 50% in più di probabilità di colpire le femmine rispetto ai maschi. Gli esperti ritengono che circa 1 persona su 2.000 abbia la narcolessia.
Può colpire 135.000-200.000 persone negli Stati Uniti in qualsiasi momento.
Questo articolo delinea i sintomi, le cause e le opzioni di trattamento associate alla narcolessia.
Cos'è la narcolessia?
La narcolessia è un disturbo del sonno caratterizzato da un'eccessiva sonnolenza diurna.
In un tipico ciclo del sonno, una persona entrerà prima nella fase iniziale del sonno, quindi nelle fasi del sonno più profondo. Questo è quando si verifica il sonno REM. Occorrono circa 60-90 minuti per raggiungere la fase del sonno REM.
Per le persone con narcolessia, tuttavia, il sonno REM si verifica entro 15 minuti nel ciclo del sonno e in modo intermittente durante le ore di veglia. È durante il sonno REM che si verificano sogni vividi e paralisi muscolare.
Tipi di narcolessia
Esistono due tipi principali di narcolessia: tipo 1 e tipo 2.
Il tipo 1 comporta sonnolenza e cataplessia. I test dimostreranno che alla persona manca quasi completamente un neurotrasmettitore noto come ipocretina. Ciò può verificarsi dopo che un'infezione innesca una condizione autoimmune.
Il tipo 2 comporta principalmente un'eccessiva sonnolenza diurna, ma di solito non c'è debolezza improvvisa.
La narcolessia secondaria può verificarsi quando un trauma o un tumore provocano danni all'ipotalamo. Questa è una parte del cervello coinvolta nel sonno.
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Sintomi
Il sintomo principale della narcolessia è l'eccessiva sonnolenza diurna, ma può anche comportare cataplessia, allucinazioni ipnagogiche e paralisi del sonno.
Può anche disturbare i modelli di sonno notturno. Nel complesso, tuttavia, una persona con narcolessia di solito trascorre la stessa quantità di tempo addormentata di una persona senza la condizione.
Eccessiva sonnolenza diurna
Le persone con narcolessia di solito hanno una persistente sensazione di sonnolenza con la tendenza ad assopirsi a intervalli durante il giorno, spesso in momenti inappropriati.
Possono anche sperimentare:
- cervello annebbiato
- poca concentrazione
- diminuzione dell'energia
- la memoria si esaurisce
- esaurimento
- uno stato d'animo depresso
Allucinazioni ipnogogiche
Le allucinazioni ipnogogiche sono allucinazioni sensoriali vivide e spesso spaventose che si verificano durante l'addormentamento. Possono derivare dalla miscela di veglia e sogno che si verifica con il sonno REM.
Cataplessia
La cataplessia si riferisce all'improvvisa debolezza muscolare che colpisce il viso, il collo e le ginocchia. Alcune persone avranno solo una lieve debolezza, come una caduta della testa o della mascella, ma alcune potrebbero crollare a terra.
Questa debolezza è temporanea, dura 2 minuti o meno, ma può portare a cadute e altri incidenti.
I fattori scatenanti includono forti emozioni, come sorpresa, risate o rabbia.
Paralisi nel sonno
Questa è un'incapacità di muoversi o parlare mentre ci si addormenta o ci si sveglia. Gli episodi possono durare da pochi secondi a diversi minuti. Dopo l'episodio, le persone recupereranno la loro piena capacità di muoversi e parlare.
Trattamento
Al momento non esiste una cura per la narcolessia, ma le cure mediche e i consigli sullo stile di vita possono aiutare. Le sezioni seguenti li esamineranno in modo più dettagliato.
Per la sonnolenza
Un modo per gestire la narcolessia è attraverso la modifica del comportamento. Una persona può aver bisogno di sonnellini di 15-20 minuti durante il giorno.
Un medico può anche prescrivere uno stimolante del sistema nervoso centrale per prevenire la sonnolenza, anche se è probabile che nessun farmaco sia completamente efficace.
Le opzioni includono:
- modafinil
- armodafinil
- dexamfetamina
- metilfenidato
Modafinil e armodafinil sono solitamente le prime scelte.
Gli altri farmaci sono più vecchi e hanno maggiori probabilità di creare assuefazione. Possono anche portare a irritabilità, ansia, cambiamenti nel ritmo cardiaco e altri effetti collaterali.
Per cataplessia
Il sodio oxibato ha l'approvazione della Food and Drug Administration (FDA) per il trattamento della sonnolenza diurna eccessiva, del sonno notturno scadente e della cataplessia. Ha pochi effetti collaterali e pochissime interazioni con altri farmaci.
I farmaci antidepressivi possono aiutare una persona a gestire la cataplessia, ma possono avere effetti negativi, come l'ipertensione e cambiamenti nel ritmo cardiaco.
Il medico può modificare il trattamento nel tempo man mano che i sintomi cambiano.
Per la qualità della vita
La narcolessia può avere un impatto significativo sulla qualità della vita di una persona. Un medico può raccomandare le seguenti opzioni per aiutare le persone a gestire queste sfide:
- ottenere supporto emotivo dai propri cari
- in cerca di consulenza sulla salute mentale
- cercare aiuto per ottenere farmaci e compilare moduli di disabilità, se appropriato
- istruirsi su come droghe e alcol possono avere un impatto sulla narcolessia
Le persone dovrebbero evitare qualsiasi attività che potrebbe rappresentare una minaccia per la salute, come l'uso di macchinari o la guida, fino a quando il trattamento non è in grado di migliorare le loro condizioni.
Vivere con la narcolessia
I seguenti suggerimenti sullo stile di vita possono aiutare:
- Fai dei sonnellini regolari durante il giorno.
- Segui un programma di sonno regolare.
- Segui qualsiasi piano di trattamento consigliato da un medico.
- Fai esercizio ogni giorno per almeno 20 minuti, ma interrompi l'esercizio 4-5 ore prima di coricarti.
- Evita la caffeina o l'alcol diverse ore prima di andare a letto.
- Evita di fumare, soprattutto prima di andare a dormire.
- Evita di mangiare pasti pesanti prima di coricarti.
- Pianifica di rilassarti prima di andare a letto, ad esempio facendo un bagno.
- Assicurati che la camera da letto abbia una temperatura confortevole.
- Prendere precauzioni durante la guida.
Cause
La causa esatta della narcolessia è sconosciuta, ma probabilmente comporta una carenza di ipocretina o orexina. Questa è una sostanza chimica di cui il cervello ha bisogno per rimanere sveglio.
Alcune caratteristiche genetiche possono aumentare il rischio di narcolessia e talvolta è familiare. Secondo il Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare, probabilmente è il risultato di una combinazione di fattori genetici e ambientali.
L'ipocretina è un neurotrasmettitore. Controlla se una persona è addormentata o sveglia agendo su diversi gruppi di cellule nervose, o neuroni, nel cervello. La regione dell'ipotalamo del cervello produce ipocretina.
Le persone con narcolessia di tipo 1 hanno bassi livelli di ipocretina, ma quelle con tipo 2 no.
Una persona ha bisogno dell'ipocretina per rimanere sveglia. Quando non è disponibile, il cervello consente ai fenomeni di sonno REM di intromettersi nei normali periodi di veglia. Nelle persone con narcolessia, questo porta sia a un'eccessiva sonnolenza diurna che a problemi di sonno notturno.
Una lesione cerebrale, un tumore o un'altra condizione che colpisce il cervello a volte può anche portare alla narcolessia.
Opinione di un esperto
Notizie mediche oggi ha chiesto a Monica Gow, cofondatrice e membro del consiglio di Wake Up Narcolessy (WUN), delle principali sfide che devono affrontare le persone affette da questa condizione.
Ci ha detto:
"Le persone con narcolessia affrontano molte sfide, ma le principali sono una diagnosi accurata in modo tempestivo, trovare un medico in grado di gestire efficacemente la narcolessia e trovare la giusta combinazione di trattamento per consentire il funzionamento quotidiano al massimo livello possibile considerando il medico disordine a portata di mano. "
WUN è un'organizzazione senza scopo di lucro che aiuta le persone con narcolessia finanziando la ricerca e aumentando la consapevolezza.
Gow ha aggiunto: "Gli amici e la famiglia possono essere empatici con i propri cari con la narcolessia e istruirsi sulla narcolessia e su tutto ciò che ne è coinvolto".
Diagnosi
Inizialmente, i medici possono diagnosticare erroneamente la narcolessia. Questo perché tende ad assomigliare ad altre condizioni, come ad esempio:
- un disturbo psicologico
- apnea notturna
- sindrome delle gambe agitate
In effetti, possono essere necessari 5-10 anni per confermare una diagnosi.
Per determinare se una persona ha o meno la narcolessia, il medico:
- fare un'accurata anamnesi medica e del sonno
- eseguire un esame fisico
- condurre studi sul sonno, come la polisonnografia e un test di latenza del sonno multiplo
Gli studi sul sonno possono aiutare a confermare una diagnosi di narcolessia.
Una persona sarà sottoposta a polisonnografia in una clinica del sonno. Dormiranno in clinica durante la notte mentre una macchina misura i loro schemi di sonno.
Il test di latenza del sonno multiplo si svolgerà poche ore dopo la polisonnografia.
Le domande che un operatore sanitario può porre su come ottenere la storia del sonno di una persona possono includere:
- Hai sonno per la maggior parte della giornata?
- Quante ore dormi la notte?
- Ti senti riposato al risveglio?
- I tuoi sonnellini sono rinfrescanti?
- Provi sensazioni insolite mentre ti addormenti?
- Non sei mai in grado di muoverti mentre ti addormenti o quando ti svegli per la prima volta?
- Hai debolezza muscolare o collassi quando ridi o sei arrabbiato?
Tenere un diario del sonno può anche aiutare con la diagnosi.
prospettiva
Al momento non esiste una cura per la narcolessia, ma l'assunzione di farmaci su prescrizione e la modifica di alcune abitudini di vita possono aiutare una persona a gestire la condizione e rimanere al sicuro.
Gli scienziati stanno studiando come la genetica e altri fattori possono influenzare la condizione e c'è la speranza che troveranno trattamenti più efficaci con il tempo.
Organizzazioni come WUN possono aiutare le persone a tenersi aggiornate sugli ultimi sviluppi. Invitano le persone a unirsi alla ricerca di una cura partecipando a progetti di ricerca.
