Cosa sapere sull'epidermolisi bollosa

L'epidermolisi bollosa è un raro gruppo di malattie ereditarie che causa la pelle fragile che tende a formarsi facilmente vesciche. Le vesciche si sviluppano spesso a seguito di graffi o sfregamenti sulla pelle, contatto con calore, attrito o lesioni minori.

L'epidermolisi bollosa (EB) è causata da un difetto o mutazione nel gene della cheratina o del collagene e colpisce i tessuti connettivi.

Potrebbero verificarsi tre tipi principali di EB e ricerche precedenti suggeriscono che 6,5 su 1 milione di neonati negli Stati Uniti possono avere uno di questi tipi

Il rischio è lo stesso indipendentemente dal sesso e dall'etnia.

Le persone con EB hanno una pelle estremamente fragile. Anche un attrito molto leggero può causare vesciche, poiché gli strati di pelle si muovono in modo indipendente e si separano.

Nessuna cura per EB è attualmente disponibile. Il trattamento si concentra sull'alleviare i sintomi del dolore, il rischio di infezione e le complicanze.

Effetti sul corpo

L'EB provoca facilmente la formazione di vesciche sulla pelle.

La pelle umana sana ha due strati:

• l'epidermide, che è la parte esterna
• il derma, che è la parte interna

Di solito, esistono ancore proteiche tra gli strati. Queste ancore sono costituite da collagene e impediscono ai due strati di pelle di strapparsi o di muoversi indipendentemente l'uno dall'altro.

Le persone con EB non hanno queste ancore proteiche, quindi quando si verifica un attrito sulla pelle, i due strati si sfregano l'uno contro l'altro e si separano. Ciò si traduce in piaghe e vesciche dolorose.

La formazione di vesciche può verificarsi anche nelle mucose all'interno del corpo, come nella bocca e nell'esofago. A volte, questo rende quasi impossibile mangiare i solidi. L'EB può anche colpire le vie urinarie e la vescica, rendendo doloroso urinare.

I medici spesso si riferiscono ai giovani con EB come "bambini farfalla" perché la loro pelle è fragile come le ali di una farfalla.

L'EB può variare in gravità da lieve a pericolosa per la vita. Nell'EB lieve, le vesciche tendono a svilupparsi intorno alle mani e ai piedi. L'EB grave colpisce spesso tutto il corpo e alcune complicazioni, come infezioni, difficoltà di alimentazione e perdita di nutrienti attraverso la pelle, possono essere fatali.

Quando qualcuno ha l'EB, le ferite guariscono molto lentamente. Ciò può causare cicatrici significative, deformità fisica e disabilità. Le persone con forme gravi di EB hanno un rischio significativamente più elevato di sviluppare tumori della pelle.

Tipi

Si verificano tre tipi principali di EB:

• Il tipo più comune di EB è l'epidermolisi bollosa simplex (EBS). Si formano vesciche sullo strato esterno della pelle.
• Nell'epidermolisi bollosa distrofica (DEB), si formano vesciche sia sullo strato esterno che su quello interno della pelle.
• L'epidermolisi bollosa giunzionale (JEB) è la forma più grave. Tuttavia, è anche raro. Le vesciche si formano dove si incontrano gli strati esterno e interno della pelle.

Ogni tipo ha diversi sottotipi. Finora, gli esperti medici hanno identificato oltre 30 sottotipi di EB.

Sintomi

L'alopecia è un possibile sintomo dell'EB.

Una persona con EB ha una pelle estremamente fragile che subisce danni al minimo tocco. Anche il più delicato sfregamento, urto o colpo può causare vesciche. Anche gli indumenti che toccano o sfregano la pelle possono aumentare il rischio di vesciche.

Nelle presentazioni molto lievi, una persona potrebbe non sviluppare i sintomi fino a tarda età. Quando si verificano vesciche, possono guarire con cicatrici minime o assenti.

I segni e sintomi specifici dipendono dal tipo di EB di una persona. Tipicamente includono:

• formazione di vesciche sulla pelle, sul cuoio capelluto e intorno agli occhi e al naso
• lacrimazione della pelle
• pelle che sembra molto sottile
• pelle che cade
• alopecia o perdita di capelli
• milia, o piccole protuberanze bianche sulla pelle
• perdita di unghie, unghie dei piedi o entrambi o deformità delle unghie
• vesciche o erosioni dell'occhio
• sudorazione eccessiva

Se l'EB si verifica nelle mucose, può causare:

• difficoltà a deglutire, se si verificano vesciche intorno alla bocca e alla gola
• una voce roca, a causa di vesciche in gola
• problemi respiratori, a causa della formazione di vesciche nelle vie aeree superiori
• minzione dolorosa che deriva dalla formazione di vesciche nel tratto urinario

I sintomi si sviluppano in genere molto presto nella vita di una persona, spesso subito dopo la nascita. Nella sindrome di Kindler, un raro sottotipo di EB, si formano vesciche alla nascita.

Protezione della pelle

Il National Institutes of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) suggerisce le seguenti misure per proteggere la pelle e prevenire la formazione di vesciche sulla pelle di neonati, bambini e adulti.

• indossare indumenti che non sfregano o irritano, come indumenti realizzati con tessuti di puro cotone
• utilizzando lubrificanti sulla pelle per ridurre l'attrito
• mantenere la temperatura ambiente fresca per evitare il surriscaldamento
• coprire superfici dure, come i sedili delle auto, con pelle di pecora
• indossare guanti durante il sonno per evitare danni causati dai graffi

È essenziale coccolare tutti i neonati e i bambini piccoli, e seguire questi suggerimenti renderà sicuro coccolare un bambino con EB aiutando a proteggere la pelle del bambino dai danni. Per proteggere il bambino da ulteriori disagi, raccoglierlo mettendo una mano sotto le natiche del bambino e l'altra dietro la schiena.

Una persona con EBS può prevenire lo sviluppo di vesciche sui piedi evitando lunghe passeggiate. Quelli con DEB o JEB dovrebbero essere estremamente attenti per evitare graffi e urti sulla pelle.

Evitare cibi piccanti e cibi duri e taglienti che possono tagliare e graffiare, proteggere le vesciche o ridurre il dolore alla bocca.

Assicurati che gli occhiali non causino vesciche intorno al naso e alle orecchie.

Cause

I geni difettosi causano l'EB. Una persona potrebbe ereditarli da uno o entrambi i genitori.

Per trasmettere JEB, entrambi i genitori devono avere il gene difettoso. Per tutti gli altri tipi, solo un genitore deve averlo.

In altri casi, l'errore potrebbe verificarsi durante la formazione dell'uovo o dello sperma.

La maggior parte degli esperti ritiene che la mutazione avvenga nel gene della cheratina o del collagene.

Diagnosi

Una biopsia può aiutare a identificare il tipo di EB.

I medici diagnosticano la maggior parte delle persone con EB durante l'infanzia. A volte, tuttavia, quando i sintomi sono lievi, i medici formulano una diagnosi solo più tardi nella vita di una persona.

I medici possono eseguire una serie di altri test diagnostici per EB, tra cui:

• Una biopsia in cui il medico preleva un piccolo campione di tessuto cutaneo per l'analisi. Questo può mostrare dove si sta separando la pelle e che tipo di EB ha la persona.
• Un microscopio e luce riflessa, che possono rivelare se manca una delle proteine ​​necessarie per formare i tessuti di collegamento.
• Un microscopio elettronico ad alta potenza in grado di identificare i difetti strutturali della pelle.
• Analisi del sangue. Un medico può testare campioni di sangue di un individuo con sospetta EB. Possono anche prelevare sangue dalle persone per verificare la presenza di problemi genetici. Ciò aiuterà anche a identificare se una persona ha ereditato la condizione da un genitore.
• Un medico può eseguire un test di amniocentesi durante la gravidanza. L'amniocentesi comporta la rimozione e l'esame di una piccola quantità di liquido amniotico che circonda il feto.
• Un medico può anche prendere in considerazione il campionamento dei villi coriali (CVS), che comporta il test di parte della membrana che circonda il feto.

Trattamento

Nessuna cura per EB è attualmente disponibile. I trattamenti si concentrano sul sollievo dai sintomi e sulla prevenzione di danni alla pelle, infezioni e altre complicazioni.

Alcune persone possono anche richiedere un supporto psicologico ed emotivo per aiutarle a mantenere una buona qualità della vita.

• Il medico può insegnare alle persone come rompere le vesciche di grandi dimensioni in modo sicuro e igienico. Una puntura abile può consentire il drenaggio del fluido da una vescica senza aumentare il rischio di infezione o danneggiare la pelle sottostante.
• Il medico può prescrivere un antibiotico topico per un'infezione.
• Le medicazioni per ferite non devono aderire alla pelle, quindi i medici possono raccomandare tipi specifici di bendaggio per aiutare la guarigione, ridurre il dolore e diminuire la possibilità di infezione.
• Se una lesione non guarisce completamente, può essere necessario un innesto cutaneo. Coprire la ferita con la pelle può aiutare il processo di guarigione.
• Vesciche e cicatrici ripetute e gravi possono causare la fusione delle dita. Inoltre, il tessuto muscolare potrebbe accorciarsi in modo anomalo, rendendo difficile per una persona svolgere le attività quotidiane.In queste situazioni, può essere necessario un intervento chirurgico.
• Il dolore è uno dei principali sintomi dell'EB, quindi il trattamento prevede in genere farmaci per il controllo del dolore.
• Se la formazione di vesciche nell'esofago rende difficile mangiare, il medico può raccomandare un intervento chirurgico per allargare l'esofago.
• Se una persona con EB non è in grado di deglutire il cibo, potrebbe aver bisogno di un tubo gastrostomico. Il chirurgo fa un'apertura nello stomaco e passa attraverso un tubo di alimentazione.

Complicazioni

Alcune persone con EB possono sviluppare gravi complicazioni.

• Le vesciche potrebbero causare infezioni e ferite aperte.
• Le persone con DEB hanno un rischio maggiore di sviluppare carcinoma a cellule squamose, che è una forma aggressiva di cancro della pelle, prima dei 35 anni.
• A volte, DEB fa sì che le dita di una persona si fondano.
• Se l'EB colpisce la congiuntiva e altre parti dell'occhio, alcune persone potrebbero subire una perdita della vista.
• Se un individuo non può deglutire facilmente, può sviluppare malnutrizione.
• Può svilupparsi anemia, a causa di infiammazione cronica e perdita di sangue.

Alcune delle complicanze dell'EB, come la disidratazione, l'infezione, le vesciche interne e la malnutrizione possono essere fatali, specialmente nei bambini piccoli.

Q:

L'EB può svilupparsi da altre condizioni o è esclusivamente genetico?

UN:

Altre condizioni non possono essere convertite in EB. L'epidermolisi bollosa è una malattia geneticamente ereditata. A volte, un genitore ha il gene e sperimenta la condizione da solo. Questa persona ha una probabilità del 50% di trasmettere EB al proprio figlio.

In altri casi, entrambi i genitori possono portare il gene senza esserne consapevoli. In queste situazioni, c'è una probabilità del 25% che un bambino sviluppi il disturbo.

Occasionalmente, un bambino può sviluppare EB quando nessuno dei genitori è portatore del gene, ma un gene nell'uovo o nello sperma muta.

J. Keith Fisher, M.D. Le risposte rappresentano le opinioni dei nostri esperti medici. Tutto il contenuto è strettamente informativo e non deve essere considerato un consiglio medico.