Cosa sapere sulla distonia focale
La distonia focale è una condizione rara, che le persone a volte chiamano "yips". È un disturbo neurologico che coinvolge spasmi involontari nei piccoli muscoli del corpo. Può derivare da un uso eccessivo o da stress ripetitivo e tende a colpire musicisti e giocatori di golf.
Il disturbo può colpire le mani, facendo piegare le dita sul palmo o estendersi verso l'esterno senza controllo.
Sebbene sia relativamente rara, la distonia focale è una delle condizioni neurologiche più comuni. Negli Stati Uniti convivono circa 30 persone su 100.000.
Può colpire persone di tutte le età, compresi i bambini, ma i sintomi più comunemente iniziano tra i 40 ei 60 anni.
In questo articolo, esaminiamo i diversi tipi, sintomi e possibili cause di distonia focale, nonché come trattare questa condizione.
Tipi
La distonia si riferisce a una serie di sintomi che influenzano il movimento. Esistono molti tipi diversi di distonia, che colpiscono vari muscoli del corpo. La distonia focale descrive qualsiasi distonia che rimane in un'area.
È il tipo di distonia che si sviluppa più comunemente nell'età adulta.
Esistono anche diversi tipi di distonia focale, a seconda dell'area del corpo che colpisce. Per esempio:
- Distonia focale della mano: questo tipo di distonia focale colpisce la mano, causando spesso crampi, tremori o movimenti involontari durante i movimenti della mano altamente praticati o ripetitivi. Scrivere o suonare uno strumento musicale può causare questa condizione, portando alcune persone a soprannominarlo "crampo dello scrittore" o "crampo del musicista". I medici potrebbero riferirsi ad esso come distonia specifica per attività.
- Distonia del piede: segnali errati dal cervello possono causare la contrazione dei muscoli del piede.
- Distonia tardiva: questo tipo di distonia si verifica come effetto collaterale dell'assunzione di farmaci per trattare altre condizioni.
- Distonia parossistica: un raro tipo di distonia, che si verifica in attacchi brevi e non causa sintomi evidenti al di fuori di questi episodi.
- Distonia vocale e laringea: questa condizione colpisce le corde vocali, causando spasmi che l'individuo non può controllare. Questi spasmi possono alterare il suono della voce.
- Distonia del collo o cervicale: questo termine si riferisce alle contrazioni muscolari del collo, che possono causare dolore e portare a posture scomode, con la testa che si tira in avanti, indietro o di lato.
- Blefarospasmo: gli effetti della distonia possono verificarsi intorno all'occhio, dove possono provocare la chiusura involontaria delle palpebre.
Possono verificarsi molti altri tipi di distonia focale. I medici li classificano in base alla causa, all'età di insorgenza e all'area in cui si è sviluppata la distonia.
Sintomi
I sintomi variano a seconda del tipo di distonia focale.
I primi sintomi possono includere una perdita di precisione nella coordinazione muscolare.
Ad esempio, l'individuo può prima notare una crescente difficoltà nell'usare una penna. Possono anche subire regolarmente piccole ferite alla mano e potrebbero avere maggiori probabilità di far cadere oggetti.
L'uso ripetitivo di un muscolo può causare tremori e crampi.
Significativi dolori muscolari e crampi possono derivare da attività fisiche minori, come tenere in mano un libro e voltare le pagine.
Oltre a questi sintomi specifici, le persone possono sperimentare effetti secondari sulla loro continua attività muscolare e cerebrale, tra cui:
- disturbi del sonno
- esaurimento
- sbalzi d'umore
- stress mentale
- difficoltà a concentrarsi
- visione offuscata
- problemi digestivi
- irascibilità
Le persone con distonia possono anche sperimentare la depressione. Con il peggioramento della condizione, potrebbero avere difficoltà a svolgere le loro attività quotidiane.
Alcune persone hanno sintomi che peggiorano e poi si stabilizzano per anni. In altri casi, i sintomi possono smettere di progredire completamente.
I cambiamenti nel trattamento e nello stile di vita possono aiutare a rallentare la progressione della distonia focale. Tuttavia, se l'individuo continua a usare i muscoli nello stesso modo di prima, i sintomi potrebbero progredire più rapidamente.
Cause
Il disturbo a volte è ereditario, ma ci sono altre possibili cause.
I neurotrasmettitori sono sostanze chimiche nel cervello che trasmettono informazioni. Una carenza di queste sostanze chimiche o un malfunzionamento nella loro produzione nei gangli della base può portare alla distonia.
I gangli della base sono un insieme di cellule cerebrali nella parte anteriore del cervello. Sono responsabili dell'invio di messaggi dal cervello a vari muscoli per consentire il movimento.
La distonia secondaria potrebbe essere il risultato di un'altra condizione neurologica o potrebbe avere una causa ambientale. Una lesione durante il parto che si traduce in carenza di ossigeno o emorragia cerebrale neonatale può portare a distonia.
Un trauma o un ictus più tardi nella vita possono avere un effetto simile.
Alcune infezioni e l'esposizione a determinate sostanze possono innescare la distonia focale. Queste sostanze includono alcuni farmaci, come i farmaci che bloccano la dopamina, i metalli pesanti e il monossido di carbonio.
Le persone che eseguono movimenti della mano ad alta precisione, come musicisti, ingegneri, architetti e artisti, hanno statisticamente maggiori probabilità di sviluppare il disturbo.
Inoltre tende ad essere "specifico per l'attività", il che significa che pone un problema solo durante determinate attività.
Altri fattori di rischio includono l'ansia, che molti atleti e musicisti sperimentano durante gare e spettacoli stressanti.
Un individuo che ha già una condizione neurologica, come il morbo di Parkinson, Huntington o Wilson, può anche sviluppare una distonia focale secondaria.
Il morbo di Parkinson si verifica a causa della mancanza di dopamina, un neurotrasmettitore "sentirsi bene", mentre l'Huntington è una condizione ereditaria in cui la persona non ha abbastanza colesterolo nel cervello. La malattia di Wilson è una condizione genetica che causa l'accumulo di rame nei tessuti del corpo.
Gli yips possono verificarsi anche nelle persone con sclerosi multipla (SM) e paralisi cerebrale perché questi sono anche disturbi del sistema nervoso.
Diagnosi
La causa sottostante determinerà le opzioni di trattamento adeguate. Un medico inizierà quindi identificando se una particolare presentazione della distonia è primaria o secondaria.
L'elettromiografia (EMG) è una procedura che utilizza sensori elettrici per fornire una diagnosi definitiva. Il medico inserisce i sensori nei gruppi muscolari rilevanti.
Questi mostrano segnali nervosi pulsanti che si trasmettono ai muscoli anche quando i muscoli sono a riposo.
Quando si esegue un'attività intenzionale, i muscoli nelle aree interessate dalla distonia focale si stancano molto rapidamente e alcune parti del gruppo muscolare non rispondono, causando debolezza. Altre parti del gruppo muscolare possono rispondere in modo eccessivo o irrigidirsi.
Questo test può diagnosticare una distonia focale più grave, ma può essere doloroso.
Trattamento
Possono essere necessari cambiamenti dello stile di vita per ridurre i tipi di movimento che possono innescare o peggiorare i sintomi distonici.
Anche ridurre lo stress, riposarsi a sufficienza e fare esercizio fisico moderato potrebbe essere d'aiuto. Anche le tecniche di rilassamento, come la meditazione, lo yoga e il tai chi, potrebbero contribuire ad alleviare i sintomi.
Botox: le iniezioni di Botox non possono curare la distonia, ma possono aiutare ad alleviare i sintomi. Botox è una forma commercialmente preparata di tossina botulinica, che il medico inietta direttamente nei muscoli interessati.
Questa proteina impedisce ai neurotrasmettitori responsabili degli spasmi muscolari di raggiungere i muscoli interessati. Gli effetti di solito durano 3 mesi, a quel punto sarà necessaria un'altra iniezione.
Clonazepam: un medico a volte prescriverà questo medicinale antiepilettico. Tuttavia, ha un effetto limitato e le reazioni avverse includono confusione mentale, sedazione, sbalzi d'umore e perdita di memoria a breve termine.
Anticolinergici: questa classe di farmaci è efficace nel trattamento di alcuni tipi di distonia focale in alcune persone. I farmaci agiscono bloccando il rilascio di un neurotrasmettitore chiamato acetilcolina. L'acetilcolina ha legami con gli spasmi muscolari in alcune persone con distonia.
Alcune persone hanno suggerito che il cannabidiolo (CBD), uno dei cannabinoidi non psicoattivi presenti in Cannabis sativa, ha il potenziale per alleviare i sintomi della distonia.
Tuttavia, la ricerca sui suoi effetti è ancora in corso. Sono necessari ulteriori studi per qualificare il CBD come rimedio appropriato per i disturbi del movimento, soprattutto considerando il rischio di disturbo da uso di cannabis.
Il trattamento di una condizione di base, come il Parkinson, può aiutare a ridurre i sintomi nelle persone con distonia focale secondaria.
prospettiva
La distonia è un disturbo permanente e pochissime persone sperimentano la remissione o un miglioramento dei sintomi. L'aspettativa di vita è normale, ma i sintomi persistono.
I sintomi persistenti possono richiedere alle persone con il disturbo di limitare determinate attività.
Man mano che le persone imparano a convivere con la distonia, gli operatori sanitari possono aiutarle a gestire i sintomi utilizzando il sollievo dal dolore e adattando la loro postura e i loro movimenti.
Q:
Come faccio a sapere la differenza tra distonia focale e crampi?
UN:
Sebbene non sia nota una causa di distonia focale o specifica per un'attività, sei a maggior rischio se sei maschio e hai una storia familiare del disturbo.
Ricerche recenti indicano che i possibili fattori di rischio includono perfezionismo, tratti di personalità ansiosa e alcuni fattori anatomici, come le dimensioni della mano e la mobilità articolare. La distonia della mano colpisce spesso i musicisti, in particolare se l'inizio della formazione musicale si è verificato in età avanzata.
Poiché la distonia causa crampi muscolari, non c'è modo di determinare se questo sintomo è correlato alla distonia o è solo un crampo muscolare. Tuttavia, i sintomi della distonia focale tendono a persistere, mentre un crampo è spesso di breve durata.
Deborah Weatherspoon, PhD, Marina militare, CRNA Le risposte rappresentano le opinioni dei nostri esperti medici. Tutto il contenuto è strettamente informativo e non deve essere considerato un consiglio medico.
