Cos'è la SM tumefattiva?
La sclerosi multipla tumefattiva è una forma rara di sclerosi multipla che coinvolge una massa nel cervello. Può assomigliare ad altre condizioni, inclusi tumori cancerosi e tubercolomi.
La sclerosi multipla (SM) è una malattia che colpisce il sistema nervoso centrale del corpo. Succede quando il sistema immunitario attacca erroneamente la mielina, una sostanza bianca e grassa che copre i nervi.
La guaina mielinica attorno alle fibre nervose conduce segnali elettrici e protegge i nervi. Nelle persone con SM sono presenti cicatrici sulla guaina mielinica. Questo danno provoca aree di placche e lesioni e la perdita di alcune funzioni.
Quando c'è un danno o una rottura nella guaina mielinica, gli impulsi elettrici che il cervello invia ai muscoli non funzionano correttamente. Ciò si traduce in sintomi come debolezza muscolare, dolore, formicolio, affaticamento e alterazioni della vista e dell'udito.
Che cos'è la sclerosi multipla tumefattiva?
La sclerosi multipla tumefattiva è una forma rara di sclerosi multipla. I sintomi possono essere simili a quelli di un tumore al cervello, cancro o un'infezione.
Durante la diagnosi, così come un tumore al cervello o un ascesso cerebrale, la SM tumefattiva può assomigliare al tubercoloma, alla sindrome di Sjögren primaria, alla sarcoidosi o ad altre condizioni infiammatorie o infettive.
La demielinizzazione può verificarsi con varie condizioni e la demielinizzazione tumefattiva può assomigliare a tumori o altri problemi medici.
Tuttavia, in una revisione del 2017, che ha esaminato i dati di 15 persone con demielinizzazione tumefattiva, il 44% ha sviluppato la SM entro 8 mesi.
I test di imaging possono mostrare una grande massa che sembra un tumore. Una persona può avere una o più lesioni.
Sintomi
Le persone con SM tumefattiva tendono ad avere sintomi diversi dagli altri tipi di SM.
Questi includono:
- mal di testa
- confusione
- cambiamenti nel pensiero
- parlare e comprendere difficoltà di linguaggio
- convulsioni
- debolezza
Una persona può anche sperimentare un effetto di massa, che è l'effetto che una lesione ha sui tessuti cerebrali circostanti.
L'effetto di massa può causare nausea, sonnolenza, mal di testa, disturbi visivi e persino cambiamenti comportamentali.
Una persona spesso si riprende da una riacutizzazione dei sintomi con la SM tumefattiva, ma i sintomi possono ripresentarsi.
Spesso, una persona con SM tumefattiva svilupperà la SM recidivante-remittente (RRMS), che è il tipo più comune di SM. Una persona sperimenterà momenti in cui i sintomi peggiorano, seguiti da un periodo di recupero.
Secondo il Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare, alcune persone con SM tumefattiva sperimenteranno sintomi minimi o assenti.
Che cos'è la sclerosi multipla recidivante-remittente (RRMS)? Scopri di più qui.
Cause
I medici non sanno cosa causa la SM tumefattiva, ma gli scienziati la considerano una malattia demielinizzante infiammatoria.
Le lesioni sono un sintomo della SM, che deriva da una risposta immunitaria difettosa che causa infiammazione e distruzione della mielina.
Diagnosi
Credito immagine: The Armed Forces Institute of Pathology, (2008, 2 luglio).
La diagnosi della SM tumefattiva è difficile perché può assomigliare ad altre condizioni mediche, inclusi i tumori cerebrali e il cancro.
La demielinizzazione, che è la caratteristica chiave della SM, può verificarsi anche con una serie di malattie infettive, tra cui il lupus e la neuromielite ottica.
I modi per confermare la condizione e per escludere altre malattie includono:
- Scansioni MRI
- biopsia
- test del liquido cerebrospinale da una puntura lombare
- test di funzionalità nervosa
- analisi del sangue
Una persona con SM tumefattiva avrà una o più lesioni cerebrali di diametro superiore a 2 centimetri, oltre al gonfiore nel cervello o all'edema cerebrale.
Trattamento
Attualmente non esiste una cura per la SM tumefattiva e non ci sono raccomandazioni terapeutiche specifiche. Ogni medico deciderà il trattamento migliore.
Trattamento steroideo: un medico prescriverà spesso un trattamento con corticosteroidi per ridurre l'infiammazione e accelerare il recupero.
Scambio di plasma: se il trattamento con steroidi non aiuta, un medico può suggerire lo scambio di plasma. Questo trattamento prevede l'estrazione del sangue dall'individuo, la rimozione di componenti che potrebbero essere dannosi e la restituzione del sangue al corpo.
Se il trattamento con steroidi e lo scambio di plasma non aiutano, altre opzioni farmacologiche possono alleviare i sintomi.
Rituximab: un ulteriore possibile trattamento è con rituximab (Rituxan), un farmaco biologico e immunosoppressore che i medici usano per curare l'artrite e alcuni tumori. Cambia il modo in cui funziona il sistema immunitario. Rituxan non è principalmente per la SM tumefattiva, quindi i medici chiamano questo uso "off-label".
In un caso di studio, un partecipante si è ripreso da una riacutizzazione dopo il trattamento con steroidi, ma ha sperimentato ulteriori razzi nel tempo.
Hanno quindi ricevuto un trattamento più immunosoppressivo, che ha migliorato i sintomi.
Le persone dovrebbero usare cautela con questi farmaci in quanto possono avere gravi effetti collaterali.
Trattamento per RRMS
Se una persona con SM tumefattiva continua a sviluppare RRMS, sono disponibili varie opzioni.
Questi includono:
- Terapie modificanti la malattia, che influenzano il modo in cui funziona il sistema immunitario e possono prevenire le riacutizzazioni e rallentare la progressione della malattia.
- Corticosteroidi per ridurre l'infiammazione e gestire riacutizzazioni e sintomi gravi.
- Trattamenti specifici per diversi sintomi della SM, come farmaci antidolorifici e antidepressivi.
È disponibile un'ampia varietà di cure mediche, terapie fisiche e opzioni di stile di vita per aiutare una persona a gestire la propria SM.
prospettiva
La SM tumefattiva è una condizione rara che coinvolge grandi lesioni nel cervello di una persona che possono assomigliare a un tumore. Non esiste una cura e un medico tratterà la condizione caso per caso.
