5 condizioni mediche strane, rare e affascinanti
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Ci sono condizioni mediche, come il diabete, l'ipertensione o l'asma, di cui quasi tutti noi abbiamo sentito parlare. Ma che dire di quelli che sono così rari che pochissimi di noi sapranno? In questo Spotlight, esaminiamo cinque delle condizioni mediche più rare e strane mai registrate.
In precedenza, Notizie mediche oggi hanno coperto una serie di condizioni mediche così insolite che, a prima vista, potresti persino chiederti se fossero reali.
Nel nostro articolo Spotlight passato, abbiamo esaminato la sindrome di Alice nel paese delle meraviglie, l'allergia all'acqua, la cosiddetta sindrome del cadavere che cammina (sindrome di Cotard), la sindrome dell '"uomo di pietra" (fibrodisplasia ossificante progressiva) e la sindrome della mano aliena.
Ora aggiungiamo cinque condizioni più affascinanti alla nostra lista: da una sindrome che induce un individuo a produrre spontaneamente alcool puro nell'intestino, a una in cui vari tessuti del corpo crescono sproporzionatamente, alterando gravemente l'aspetto di una persona e potenzialmente portando a numerosi altri problemi di salute.
"Il corpo umano è strano, imperfetto e imprevedibile", scrive il romanziere Paul Auster Sunset Park. In questo Spotlight, esaminiamo alcuni dei modi più insoliti in cui il corpo umano può essere imprevedibile.
Sindrome del birrificio automobilistico
La maggior parte di noi sperimenta l'ubriachezza - e la conseguente "mattinata dura" - dopo aver bevuto qualche bevanda pesante. Mentre l'alcol può darci un piacevole "sballo" all'inizio, i postumi di una sbornia sono un duro promemoria che i nostri corpi non apprezzano più di tanto le feste pesanti.
Ci sono, tuttavia, persone che sperimentano intossicazione e postumi di una sbornia senza bere una quantità significativa di alcol, o anche senza ingerire affatto alcol.
Queste persone hanno una condizione rara chiamata sindrome da auto-birrificio o sindrome da fermentazione intestinale, in cui l'alcol puro (etanolo) viene prodotto nell'intestino di una persona dopo aver mangiato cibi ricchi di carboidrati.
Un eccesso di Saccharomyces cerevisiae - un tipo di lievito - nell'intestino è il principale colpevole, che porta al processo di fermentazione che produce etanolo.
Tuttavia, i ricercatori notano che l'alcol prodotto spontaneamente non sarebbe sufficiente per far pagare a qualcuno una carica di guida in stato di ebbrezza poiché non porterebbe a livelli sufficientemente alti di alcol nel sangue.
Alcuni casi sono più gravi di altri
Tuttavia, una variazione di questa condizione può avere effetti più gravi.
Poiché il fegato elabora tipicamente l'etanolo, le persone il cui fegato non funziona correttamente possono sperimentare una forma di sindrome da auto-birrificio in cui l'alcol si accumula e rimane nel sistema più a lungo.
Alcuni sintomi che accompagnano questa condizione includono eruttazione, sindrome da stanchezza cronica, vertigini, disorientamento, postumi di una sbornia e sindrome dell'intestino irritabile (IBS).
Tutti questi sintomi possono influire ulteriormente sulla salute mentale e sul benessere fisico di una persona. In un'intervista per la BBC nel Regno Unito, una persona con la sindrome del birrificio automobilistico ha spiegato in che modo la condizione li ha colpiti prima di ricevere una diagnosi:
"Era strano; Mangiavo alcuni carboidrati e all'improvviso ero sciocco, volgare. Ogni giorno per un anno mi svegliavo e vomitavo. A volte si verificava nel corso di pochi giorni; a volte era proprio come "bam! Sono ubriaco'."
Fortunatamente, la maggior parte delle persone può gestire la sindrome dell'auto-birrificio attraverso cambiamenti nella dieta; passando a cibi a basso contenuto di carboidrati e ad alto contenuto proteico. Un ulteriore passo nel trattamento di questa condizione comporta l'assunzione di antibiotici e terapie antifungine.
Sindrome da accento straniero
Immagina questo: sei nato e cresciuto a New York e hai un accento americano stereotipato metropolitano. Un giorno, tuttavia, mentre sei impegnato in uno dei tuoi sport preferiti, ricevi un duro colpo alla testa e sei svenuto.
Quando ti svegli al pronto soccorso e chiami l'infermiera, ti rendi conto che ti è successo qualcosa di scioccante: il tuo accento newyorkese è sparito ed è stato sostituito da quello che suona come un forte accento inglese britannico.
Quello che è successo? Questo esperimento mentale illustra una condizione estremamente rara: la sindrome dell'accento straniero. Questo è un impedimento del linguaggio, che deriva da un danno alle parti del cervello responsabili del coordinamento del linguaggio.
Tale danno al cervello può essere il risultato di un ictus o di una lesione cerebrale traumatica e l'impedimento del linguaggio che si sviluppa fa sentire la persona come se avesse improvvisamente acquisito un accento straniero.
I ricercatori notano che le occorrenze registrate di "cambiamenti" di accento correlati a questa sindrome includono dal giapponese al coreano, dall'inglese britannico al francese, dall'inglese americano all'inglese britannico e dallo spagnolo all'ungherese.
Di seguito, puoi guardare un'intervista con una donna inglese che, in seguito a quella che sembrava essere una forte emicrania, ha improvvisamente acquisito un accento "francese":
Tuttavia, alcuni studi suggeriscono che mentre la maggior parte dei casi di sindrome da accento straniero può essere dovuta a lesioni cerebrali, in alcuni casi questa condizione può avere un'origine psicogena.
In una revisione della letteratura pubblicata sulla rivista Frontiere nelle neuroscienze umane nel 2016, i ricercatori concludono che la sindrome da accento straniero psicogeno è un sottotipo di questa condizione.
"La [P] sychogenic [sindrome da accento straniero] è correlata alla presenza di un disturbo psichiatrico o psicologico in assenza di danno neurologico dimostrabile o di una condizione organica che potrebbe spiegare l'accento", scrivono gli autori.
Questo sottotipo, aggiungono, sembra verificarsi più spesso nelle donne che negli uomini, di solito tra i 25 ei 49 anni.
Sindrome da odore di pesce
Quando una persona ha trimetilaminuria, colloquialmente nota come sindrome dell'odore di pesce, emette un odore corporeo sgradevole, che ricorda l'odore del pesce in decomposizione, attraverso il sudore, l'alito espirato e l'urina.
Ciò si verifica quando il corpo non è in grado di abbattere il composto organico trimetilammina, che produce questo forte odore di "pesce".
Sembra che la sindrome da odore di pesce si manifesti nelle persone che hanno mutazioni specifiche del gene FMO3.Questo gene istruisce il corpo a produrre gli enzimi che scompongono i composti organici, come la trimetilammina.
La forza dell'odore sgradevole può variare nel tempo e anche da individuo a individuo. Tuttavia, la natura di questa condizione di solito ha un grave impatto sulla vita quotidiana della persona e sulla sua salute mentale.
In una recensione sulla trimetilaminuria pubblicata in Il Journal of Clinical and Aesthetic Dermatology nel 2013 gli autori scrivono:
“I pazienti con [sindrome da odore di pesce] vengono spesso ridicolizzati e soffrono di bassa autostima. Allontanandosi dai loro coetanei, si sentono soli, il che può avere un impatto negativo sul loro rendimento scolastico. Anche l'ansia può essere un problema [...], soprattutto se non sono in grado di rilevare il proprio odore ".
"I pazienti ammettono anche di provare vergogna e angoscia per la loro condizione e sono stati notati casi di tentato suicidio", aggiungono i ricercatori.
Le strategie per la gestione della trimetilaminuria possono includere cambiamenti nella dieta per rimuovere o ridurre la presenza di precursori di trimetilammina (sostanze da cui deriva questo composto).
Tali precursori includono trimetilammina N-ossido, presente nei pesci marini, e colina, presente nelle uova, nei semi di senape, nel fegato di pollo e manzo, nonché nella soia cruda.
Tuttavia, i ricercatori notano anche che livelli eccessivamente bassi di colina (carenza di colina) possono causare ulteriori complicazioni di salute, come problemi al fegato, malattie neurologiche e un rischio più elevato di cancro.
Insonnia familiare fatale
Sappiamo tutti che un sonno insufficiente o di scarsa qualità può influire su tutti gli aspetti della vita e del benessere di una persona, dalla sua salute fisica alla sua salute mentale.
Mentre la maggior parte di noi può apportare modifiche appropriate allo stile di vita per migliorare la nostra igiene del sonno ed evitare l'impatto della privazione del sonno, alcune persone, purtroppo, affrontano una rara condizione nota come insonnia familiare fatale.
Questa condizione è una malattia genetica degenerativa del cervello in cui una persona sperimenterà forme sempre più gravi di insonnia, che alla fine porteranno a "un significativo deterioramento fisico e mentale".
Inoltre, l'insonnia familiare fatale può avere un impatto sul sistema nervoso autonomo, il nostro "pilota automatico", che regola i processi, come la respirazione, la frequenza cardiaca e la temperatura corporea.
Una variazione del gene della proteina prionica, che regola l'espressione della proteina prionica, di solito causa questa condizione. Anomalie della proteina possono avere associazioni con malattie neurodegenerative.
Nell'insonnia familiare fatale, le proteine danneggiate si accumulano nel talamo, una regione del cervello che svolge un ruolo cruciale nella capacità di una persona di muoversi e sentire. Ciò provoca danni alle cellule cerebrali e porta ai gravi sintomi fisici e mentali causati da questa condizione.
Nonostante la speranza che farmaci antipsicotici e farmaci usati per combattere la malaria potessero curare questa malattia, l'approccio si è rivelato infruttuoso. Attualmente, non esiste una cura per l'insonnia familiare fatale e la ricerca su questa condizione è in corso.
Sindrome di Proteus
Una delle malattie rare più strane registrate fino ad oggi è la sindrome di Proteus, una condizione in cui diversi tipi di tessuto - ossa, pelle, ma anche il tessuto degli organi o delle arterie - crescono in modo sproporzionato.
Credito immagine: Archivi e museo del Royal London Hospital
Questa condizione ha cause genetiche, sebbene non sia ereditata geneticamente.
Invece, deriva da una mutazione nel gene AKT1, che si verifica in modo casuale nell'utero.
Potrebbero non esserci segni visibili della presenza della sindrome di Proteus alla nascita, poiché la crescita eccessiva dei tessuti si manifesta tipicamente all'età di 6-18 mesi. La condizione peggiora progressivamente con il tempo.
La sindrome può causare una serie di altri problemi di salute, tra cui disabilità intellettiva, problemi di vista, convulsioni, nonché tumori non cancerosi e trombosi venosa profonda, una condizione caratterizzata dalla formazione anormale di coaguli di sangue.
Storicamente, il caso più famoso di sindrome di Proteo è stato quello di Joseph Carey Merrick (1862-1890), crudelmente chiamato "l'uomo elefante", nella Gran Bretagna del XIX secolo.
A quel tempo nella storia, condizioni rare, come questa, spesso significavano che una persona diventava un'esposizione pubblica come una stranezza della natura.
Lo stesso Merrick ha riferito che il modo in cui gli altri lo trattavano, compresi i medici, lo faceva sentire "come un animale in un mercato di bestiame".
Fortunatamente, i tempi e le mentalità sono cambiati e ora comprendiamo che qualsiasi condizione medica non costituisce l'identità di una persona. Al giorno d'oggi, l'assistenza medica e la ricerca medica riconoscono che il benessere di ogni individuo dovrebbe essere una priorità.
L'anno scorso, all'Universal Health Coverage Forum di Tokyo, in Giappone, i co-organizzatori hanno rilasciato una dichiarazione congiunta in cui affermavano:
“Riconosciamo che la salute è un diritto umano e che [la copertura sanitaria universale] è essenziale per la salute di tutti e per la sicurezza umana. Aderiamo al principio di Non lasciare nessuno dietro, che richiede uno sforzo particolare per progettare e fornire servizi sanitari informati dalle voci e dai bisogni delle persone ".
Andando avanti, c'è la speranza che tali principi alla fine consentiranno ai ricercatori medici di ideare trattamenti migliori per le persone che affrontano tutti i problemi di salute, dal comune raffreddore alla sindrome di Proteus.
