Cardiopatia congenita e difetti cardiaci

Un difetto cardiaco congenito (CHD) è la forma più comune di cardiopatia congenita. È anche una delle anomalie alla nascita più comuni e potenzialmente gravi.

Una CHD è una differenza nella struttura del cuore o di un'arteria principale. Una persona nasce con esso e negli Stati Uniti quasi l'1% dei bambini nasce con una malattia coronarica ogni anno.

Questo tipo di anomalia può ostruire il flusso sanguigno nel cuore o nei vasi vicini, oppure può causare un flusso irregolare di sangue attraverso il cuore.

In passato, era comune che le malattie coronariche causassero problemi di salute che si sono rivelati fatali, ma i progressi medici e tecnologici significano che la maggior parte delle persone con queste differenze sopravvive fino all'età adulta. La prospettiva di ogni persona dipende dalla gravità della malattia coronarica.

I bambini sottoposti a trattamento per malattie coronariche dovrebbero continuare a seguire un monitoraggio di follow-up per tutta l'età adulta. Quelli con esigenze di salute complesse potrebbero richiedere cure specialistiche per tutta la vita.

Tipi

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I medici classificano le CHD a seconda della parte del cuore più colpita. Il tipo più comune è un difetto del setto ventricolare. Ciò implica che il muro tra i due ventricoli del cuore non si sviluppi mai completamente in utero, lasciando uno spazio vuoto.

Esistono anche diversi tipi di cardiopatie congenite. Potrebbe essere "cianotico", nel qual caso un'anomalia causa bassi livelli di ossigeno nel sangue.

I neonati con cardiopatia congenita cianotica avvertono mancanza di respiro, svenimenti e affaticamento e possono avere dita dei piedi, dita e labbra bluastre.

In alternativa, la malattia può essere "acianotica". In questo caso, c'è abbastanza ossigeno nel sangue, ma il cuore non pompa il sangue in tutto il corpo in modo efficace.

Alcuni tipi di malattia coronarica possono portare a una pressione sanguigna più alta del normale. Questo perché il cuore deve lavorare di più per pompare il sangue, che può indebolirlo.

In particolare, potrebbe esserci alta pressione sanguigna nelle arterie dei polmoni, un problema chiamato ipertensione polmonare, che può portare a mancanza di respiro, affaticamento, vertigini e svenimento.

Sintomi

La cardiopatia cianotica può causare:

• una sfumatura bluastra su labbra, dita delle mani e dei piedi, chiamata cianosi
• piccole dimensioni o basso peso corporeo
• crescita ritardata, difficoltà di alimentazione e scarso appetito nei neonati
• una bassa concentrazione di ossigeno nel corpo, che porta all'iperventilazione
• sudorazione, soprattutto durante le poppate
• dolore al petto
• svenimento
• respirazione difficoltosa

La cardiopatia acianotica può causare:

• affanno, soprattutto durante l'attività fisica
• sudorazione, soprattutto durante le poppate
• un tasso di crescita lento e un peso corporeo basso
• difficoltà di alimentazione e scarso appetito, nei neonati
• stanchezza estrema
• dolore al petto

Non ci possono essere sintomi subito dopo la nascita - questi possono insorgere solo quando un bambino cresce e potrebbero aver bisogno di cure.

Fattori di rischio

Un CHD di solito si sviluppa durante le prime fasi dello sviluppo.

C'è un rischio maggiore se la persona incinta:

• ha la rosolia o il morbillo tedesco
• ha il diabete, compreso il diabete gestazionale, che non è gestito bene
• prende alcuni farmaci, come l'isotretinoina (Accutane), un farmaco principalmente per l'acne grave
• consuma grandi quantità di alcol

Anche la genetica può avere un ruolo. Almeno il 15% delle persone con CHD ha anche una malattia genetica. Alcune malattie genetiche possono aumentare il rischio di avere una malattia coronarica.

Diagnosi

I test possono mostrare problemi cardiaci come CHD prima e dopo la nascita.

Prima della nascita

Le scansioni ecografiche di routine durante la gravidanza possono fornire informazioni sulla struttura del cuore fetale.

Se la scansione indica un problema, l'ecocardiografia fetale può aiutare a mostrare una CHD. È come un'ecografia, ma può raccogliere informazioni più dettagliate sulle camere del cuore.

Dopo la nascita

Un neonato con cardiopatia congenita cianotica tende ad avere sintomi riconoscibili, ma quelli di cardiopatia congenita acianotica potrebbero non comparire fino a quando il bambino non ha 3 anni o più.

Rivolgersi a un medico se un bambino di qualsiasi età presenta sintomi di cardiopatia congenita, inclusa mancanza di respiro o difficoltà di alimentazione.

Un medico in genere valuta l'attività cardiaca utilizzando un elettrocardiogramma, un ecocardiogramma o entrambi.

L'ecocardiografia è una tecnica di imaging che utilizza onde sonore per creare un'immagine in movimento del cuore. Mostra le dimensioni e la forma del cuore e il funzionamento delle camere e delle valvole.

Questa tecnica può mostrare aree di basso flusso sanguigno e qualsiasi parte del muscolo che non si contrae in modo efficace. Può anche mostrare se il muscolo cardiaco ha subito danni a causa del basso flusso sanguigno.

Un elettrocardiogramma, o ECG, fornisce informazioni sull'attività elettrica del cuore, inclusi i ritmi e le dimensioni delle camere.

Una radiografia può mostrare qualsiasi ingrandimento del cuore e se c'è troppo sangue nei polmoni.

La pulsossimetria, nel frattempo, misura i livelli di ossigeno nel sangue delle arterie attraverso un sensore posizionato sulla punta del dito, sull'orecchio o sul dito del piede.

I bambini e gli adulti possono sottoporsi a questi test.

Gli adulti potrebbero anche aver bisogno di fare un test da sforzo. Ciò comporta l'esercizio su un tapis roulant mentre un professionista della salute misura la pressione sanguigna e l'attività cardiaca.

Trattamento

Secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC), circa 1 bambino su 4 con CHD presenta un'anomalia che è critica e richiede un intervento chirurgico durante il primo anno di vita.

In altri casi, i sintomi migliorano senza trattamento o l'anomalia è piccola e non necessita di trattamento. Il medico può raccomandare un'attesa vigile per determinare se è necessario un farmaco o un intervento chirurgico.

Una persona con una malattia coronarica può aver bisogno di cure, come farmaci per abbassare la pressione sanguigna, a qualsiasi età.

Chirurgia

Un chirurgo può correggere la CHD attraverso un catetere o una procedura a cuore aperto.

L'approccio specifico dipende dalla CHD. Le opzioni includono:

• una riparazione
• una sostituzione della valvola
• una valvuloplastica
• un trapianto di cuore
• un'angioplastica

In particolare, il chirurgo può utilizzare una valvuloplastica con palloncino per riparare una valvola. Ciò comporta il passaggio di un piccolo palloncino attraverso un catetere e il gonfiaggio per allargare la valvola. Uno stent o una bobina di metallo possono quindi arrestare il restringimento della valvola.

In età adulta

Dopo l'intervento, il cuore generalmente funziona come dovrebbe, ma alcune persone sviluppano problemi correlati con l'età.

E se c'è del tessuto cicatriziale sul cuore, a seguito dell'intervento, questo può aumentare il rischio di problemi.

La persona può sperimentare:

• un ritmo cardiaco irregolare o aritmia
• cianosi
• vertigini e svenimenti
• gonfiore degli organi o dei tessuti del corpo, noto come edema
• affanno
• affaticamento, soprattutto dopo lo sforzo

Inoltre, i sintomi lievi di una malattia coronarica che non giustificano un intervento chirurgico durante l'infanzia possono peggiorare nel tempo e richiedere un trattamento in età adulta.

Complicazioni

Le malattie coronariche possono portare a complicazioni, come:

Problemi di sviluppo

Un bambino con CHD può iniziare a camminare e parlare più tardi dei suoi coetanei e potrebbe avere difficoltà di apprendimento. Possono anche essere più piccoli di altri della stessa età.

Aritmie

Un battito cardiaco irregolare, o aritmia, può essere una complicanza della malattia coronarica. Il nome per un battito cardiaco accelerato è tachicardia e uno lento è chiamato bradicardia.

Se il cuore non è in grado di pompare il sangue in tutto il corpo in modo efficace, può verificarsi un'insufficienza cardiaca.

Ciò può interessare uno o entrambi i lati del cuore ei sintomi variano di conseguenza. L'insufficienza cardiaca può essere fatale e richiede un'attenzione immediata.

Ipertensione polmonare

L'ipertensione incontrollata nelle arterie dei polmoni, nota come ipertensione polmonare, può portare a danni polmonari irreversibili.

Endocardite

L'infiammazione del rivestimento, delle valvole o dei muscoli del cuore, chiamata endocardite, può diffondersi dalla pelle, dalle gengive o da altre parti del corpo. Avere una CHD aumenta il rischio di questo problema.

Un infarto

Se c'è un'ostruzione nel flusso di sangue a una parte del cervello, può verificarsi un ictus.

Il sangue trasporta ossigeno e glucosio al cervello e senza questo le cellule cerebrali muoiono. Gli effetti di un ictus possono includere problemi con la parola, il movimento e la memoria.

Vivere con un CHD

Per ridurre il rischio di complicanze, il CDC consiglia:

• avere una dieta salutare per garantire la crescita e una buona salute
• fare esercizio fisico regolare, poiché aiuta a rafforzare il cuore
• prendendo tutti i farmaci necessari
• seguendo attentamente il consiglio del medico
• discutere le precauzioni che potrebbero essere necessarie durante la gravidanza
• conoscere i segni delle condizioni di salute correlate, come problemi cardiovascolari, malattie del fegato e diabete

È anche importante riconoscere i segni premonitori di un attacco di cuore, tra cui:

• dolore al petto, alla schiena, al braccio, al collo o alla mascella
• fiato corto
• nausea, vomito e vertigini

Se qualcuno manifesta questi sintomi, è fondamentale chiamare immediatamente i servizi di emergenza o richiedere assistenza medica di emergenza.

Vivere con la malattia coronarica può causare ansia e depressione. Un medico dovrebbe essere in grado di fornire i dettagli dei gruppi di supporto locali.

Porta via

In passato, le CHD erano generalmente fatali, ma i progressi della medicina negli ultimi decenni hanno aumentato significativamente i tassi di sopravvivenza.

Le prospettive dipendono da:

• gravità dell'anomalia
• rapidità della diagnosi
• trattamento fornito

I medici ora si aspettano che circa il 96% delle persone che ricevono una diagnosi di CHD e un trattamento ospedaliero sopravviva. Nel frattempo, la ricerca su ulteriori progressi continua.

In futuro, il trattamento potrebbe comportare l'uso di tessuti bioingegnerizzati piuttosto che protesi e la risoluzione di eventuali problemi nel cuore in via di sviluppo prima della nascita.