Quali sono gli esempi di disturbi da immunodeficienza?
I disturbi da immunodeficienza interferiscono con il funzionamento del sistema immunitario. Di conseguenza, il corpo è meno in grado di combattere gli attacchi, come quelli di batteri, virus e funghi.
Una persona con questo tipo di disturbo ha maggiori probabilità di sperimentare frequenti infezioni che colpiscono il tratto gastrointestinale, i seni, le orecchie e i polmoni, nonché altre malattie più gravi e potenzialmente pericolose per la vita.
Esiste una variazione significativa tra i disturbi da immunodeficienza. Le malattie da immunodeficienza primaria sono genetiche e trasmesse di generazione in generazione. I ricercatori hanno identificato più di 300 di queste malattie genetiche.
Le persone acquisiscono disturbi da immunodeficienza secondaria a seguito di malattie, infezioni, malnutrizione o trattamenti come la chemioterapia o la chirurgia.
Cosa influenzano i disturbi da immunodeficienza?
I disturbi da immunodeficienza influenzano il sistema immunitario.
Il sistema immunitario combatte l'infezione in due modi: i linfociti T lavorano per distruggere direttamente l'agente infettivo, mentre i linfociti B producono anticorpi per sradicarlo.
Ogni metodo coinvolge una varietà di cellule che sono tutte prodotte nel midollo osseo di una persona. Le cellule B maturano nel midollo e le cellule T maturano nel timo, una ghiandola che si trova dietro lo sterno.
Le cellule mature si spostano quindi nella milza e nei linfonodi, dove attendono il segnale per combattere l'infezione.
Queste cellule si spostano anche in luoghi in cui possono rilevare e combattere gli agenti infettivi mentre entrano nel corpo. Queste aree includono:
- occhi
- naso
- bocca
- intestini
Altre aree hanno tessuti speciali che contengono queste cellule, tra cui:
- appendice
- tonsille
- Macchie di Peyer, che sono parti dell'intestino tenue
Tutti i disturbi da immunodeficienza derivano da un problema con uno o più componenti del sistema immunitario.
Sebbene gli scienziati una volta considerassero questi disturbi piuttosto rari, migliori strumenti diagnostici e una migliore comprensione suggeriscono che potrebbero essere più diffusi. L'Immune Deficiency Foundation riferisce che fino a 1 persona su 1.200-2.000 potrebbe avere un disturbo da immunodeficienza primaria.
L'immunodeficienza variabile comune è il disturbo da immunodeficienza che si verifica più frequentemente e circa 1 persona su 25.000 ne soffre.
Tipi di disturbo da immunodeficienza
I due principali tipi di disturbo da immunodeficienza sono: primario e secondario.
All'interno di queste categorie ci sono distinzioni. Tra i disturbi da immunodeficienza primaria, ci sono:
- carenze di anticorpi, che coinvolgono bassi livelli di un singolo tipo di anticorpo
- immunodeficienze combinate, che coinvolgono bassi livelli di più di un tipo di anticorpo
- immunodeficienze combinate con sindromi, come l'eczema
- immunodeficienze combinate gravi, che comportano un malfunzionamento dell'immunità innata e adattativa
- difetti fagocitici, che influenzano la capacità di alcuni globuli bianchi di ingerire e distruggere un agente infettivo
- carenze del complemento, che coinvolgono bassi livelli di proteine nel sistema del complemento, che svolge un ruolo importante nella lotta alle infezioni
- immunodeficienza cellulare o disturbi dell'immunità innata, che ostacolano la capacità di una persona di combattere direttamente le infezioni senza anticorpi
- disregolazione immunitaria, un termine per malattie genetiche che colpiscono l'intero sistema immunitario, causando il malfunzionamento di più sistemi
I disturbi da immunodeficienza secondaria hanno sintomi fondamentali simili ai disturbi primari. I modi in cui queste condizioni progrediscono dipendono dalle circostanze che hanno portato al loro sviluppo.
Ad esempio, una persona che ha un'immunodeficienza perché stava ricevendo la chemioterapia avrà sintomi diversi e richiederà un trattamento diverso da una persona con un'immunodeficienza derivante dall'HIV.
Fattori di rischio
I disturbi da immunodeficienza primaria hanno collegamenti diretti con la genetica, quindi uno dei fattori di rischio più significativi è avere un membro della famiglia con questo tipo di condizione.
L'Immune Deficiency Foundation riferisce che la diagnosi di una malattia da immunodeficienza richiede in genere 9-15 anni.
Il ritardo tra i sintomi iniziali e il trattamento efficace porta a danni permanenti nel 37% delle persone con questo tipo di condizione.
Una diagnosi e un trattamento più rapidi potrebbero ridurre questa cifra, quindi gli esperti esortano le persone con infezioni frequenti, gravi, di lunga durata o insolite a parlare con un medico.
Poiché i disturbi da immunodeficienza secondaria hanno una vasta gamma di cause, hanno anche una vasta gamma di fattori di rischio, tra cui:
- Uso di droghe EV
- pratiche sessuali non sicure
- accesso limitato all'alimentazione
- cattive condizioni fisiche generali
- il numero di farmaci utilizzati
Anche l'età è un fattore di rischio, con i neonati prematuri e gli anziani che hanno maggiori probabilità di avere deficienze immunitarie secondarie.
È importante notare che i disturbi da immunodeficienza possono anche essere fattori di rischio per altri problemi di salute. Ad esempio, una persona con questo tipo di disturbo può avere maggiori probabilità di sviluppare una malattia autoimmune o alcuni tipi di cancro.
Segni
Poiché esiste una tale varietà tra i disturbi da immunodeficienza, anche i loro sintomi possono variare in modo significativo.
Tuttavia, il sintomo più elementare di un disturbo da immunodeficienza primaria o secondaria è la tendenza a contrarre infezioni ricorrenti che sono gravi, difficili da trattare e non scompaiono come previsto.
Di seguito sono riportati altri problemi generali che possono indicare un disturbo da immunodeficienza:
- perdita di peso
- crescita lenta, nei bambini
- ghiandole gonfie
- anemia
- un basso numero di piastrine
- articolazioni gonfie
- ascessi frequenti
- congiuntivite
- eruzioni cutanee
- allergie alimentari
- problemi gengivali
I sintomi di un disturbo da immunodeficienza hanno collegamenti diretti con le parti colpite del sistema immunitario.
Ad esempio, quando questo tipo di disturbo colpisce le cellule B, che producono gli anticorpi, le infezioni batteriche ricorrenti possono essere un problema comune. Ma quando il disturbo danneggia parti del sistema immunitario che coinvolgono sia i linfociti B che i linfociti T, un'ampia varietà di organismi, inclusi funghi, batteri e virus, può facilmente causare infezioni.
Disturbi da immunodeficienza specifica hanno determinate associazioni. Per esempio:
- Le carenze di anticorpi sono collegate a infezioni frequenti, in particolare da batteri.
- I difetti fagocitici possono portare a una lenta guarigione delle ferite e a gruppi di cellule immunitarie chiamate granulomi.
- Alcune forme di carenze del complemento possono provocare infezioni del fegato, mentre gli individui con altre forme possono essere inclini a malattie autoimmuni.
- La disregolazione immunitaria può aumentare il rischio di sviluppare una malattia autoimmune.
Cause
I disturbi da immunodeficienza primaria derivano da mutazioni genetiche.
In alcuni casi, gli scienziati non sono stati in grado di identificare il percorso seguito da queste mutazioni. Questo è vero per la deficienza immunitaria variabile comune, ad esempio.
Disturbi da immunodeficienza secondaria si sviluppano in risposta a esperienze, come infezioni o trattamenti.
Alcune delle cause includono:
- infezioni, come con l'HIV, il virus Epstein-Barr o il citomegalovirus
- chirurgia, che comporta la rimozione della milza, trapianti di cellule staminali o anestesia, per esempio
- cattiva alimentazione, probabilmente a causa di carenze di zinco o altre vitamine o minerali
- gravi ustioni
- chemioterapia
- steroidi
- trattamento con farmaci immunosoppressori
- farmaci antiepilettici
- malnutrizione
- cancro
- diabete
Prevenzione e da asporto
Per le persone con disturbi da immunodeficienza primaria, prevenire l'infezione è molto importante, poiché hanno un rischio complessivo più elevato. Gli esperti esortano queste persone a:
- Sii vigile sull'igiene sotto tutti gli aspetti, in particolare il lavaggio delle mani.
- Adotta uno stile di vita sano, che preveda una dieta nutriente, un adeguato esercizio fisico e molto riposo.
- Limita i contatti con le persone ammalate.
- Approfitta dei vaccini e delle vaccinazioni quando appropriato.
- Consultare gli operatori sanitari per controlli e valutazioni regolari.
- Salvaguarda la salute mentale e spirituale.
I medici usano farmaci per trattare le infezioni che derivano da una ridotta funzione del sistema immunitario e per affrontare il disturbo sottostante.
Le persone con un basso numero di cellule T, ad esempio, ricevono spesso un trattamento per infezioni opportunistiche prima ancora di contrarle, mentre le persone con bassi livelli di anticorpi immunoglobuline G possono ricevere iniezioni mensili per mantenere i loro livelli.
È possibile prevenire alcuni disturbi da immunodeficienza secondaria. Ad esempio, una persona può cercare di evitare di contrarre l'HIV usando un preservativo e non condividendo gli aghi.
In altre situazioni, come quando si riceve la chemioterapia, adottare misure per evitare un disturbo da immunodeficienza potrebbe rappresentare una minaccia maggiore per la salute generale della persona.
I trapianti di midollo osseo possono migliorare la funzione del sistema immunitario nelle persone con alcuni disturbi da immunodeficienza primaria che sono gravi e che influenzano la qualità generale della vita. I ricercatori stanno anche esplorando il potenziale della terapia genica.
