Cosa causa risate incontrollate nell'epilessia?
Una rara forma di epilessia può essere caratterizzata da convulsioni di risate incontrollate. Qual è la causa principale e i medici possono affrontarla? Un nuovo caso di studio risponde a questa domanda.
Le crisi gelastiche, o epilessia gelastica, sono una forma rara di epilessia che causa sintomi insoliti, in particolare scatti di attività o comportamenti incontrollati, come le risate.
Questo tipo di epilessia è anche associato alla presenza di amartomi ipotalamici, malformazioni che assomigliano molto ai tumori e si sviluppano nella regione ipotalamica del cervello.
Recentemente, un team di specialisti e medici residenti presso l'Università delle Hawaii presso la John A. Burns School of Medicine (JABSOM) di Mānoa ha riscontrato questo problema in un uomo che aveva sperimentato convulsioni gelastiche caratterizzate da risate incontrollate sin dall'infanzia.
Fino a quel momento, l'epilessia dell'uomo era rimasta non diagnosticata e non aveva ricevuto cure per questo.
“Questo è stato un caso molto intrigante dal punto di vista medico. Prima di questo caso, non sapevo che le convulsioni potessero manifestarsi in modo tale da risate incontrollabili ", afferma Nina Leialoha Beckwith, medico di JABSOM.
Quando Beckwith e il team hanno ricevuto l'uomo nelle loro cure, aveva 40 anni e aveva avuto crisi di risate due o tre volte a settimana dall'età di 8 anni.
Il team di JABSOM descrive in dettaglio il processo di diagnosi e trattamento di queste crisi in un documento che ora compare nel Hawai'i Journal of Medicine & Public Health.
Una condizione grave con sintomi "bizzarri"
L'uomo che ha subito queste crisi aveva una storia di tumore al cervello, diabete e schizofrenia. Aveva anche sperimentato un deterioramento cognitivo progressivo e cambiamenti nel comportamento.
Tutti questi segni hanno aiutato a mettere i medici sulla strada giusta. Il team ha condotto un EEG, che ha indicato che l'attività nella regione frontotemporale destra del cervello era coerente con l'epilessia.
Ulteriori scansioni MRI hanno poi rivelato una malformazione sull'ipotalamo che sembrava un amartoma ipotalamico. Tutti questi, presi insieme, hanno permesso ai medici JABSOM di giungere a una diagnosi di convulsioni gelastiche.
“Le crisi gelastiche sono una rara forma di epilessia caratterizzata da risate inappropriate e incontrollate. Sono altamente associati a sviluppo cognitivo anormale e problemi comportamentali nei pazienti. La ricerca ha dimostrato che [essi] possono avere origine da amartomi ipotalamici ", spiega il team nel loro documento di studio.
Gli operatori sanitari sono stati quindi in grado di informare l'uomo sulla natura delle sue crisi. Hanno anche prescritto un trattamento antiepilettico che ha tenuto sotto controllo le risate.
Il caso ha risuonato profondamente con i professionisti che lo hanno valutato. "Credo che la storia di [questo paziente] possa aiutarci, come medici, a identificare e fornire un'assistenza migliore ai pazienti che soffrono di condizioni simili", afferma Beckwith.
“Posso solo immaginare com'è per questo paziente soffrire di queste bizzarre convulsioni per così tanti anni. Sono grata di aver fatto parte delle sue cure ", aggiunge.
Andando avanti, Beckwith e colleghi sottolineano l'importanza di non trascurare una possibile diagnosi di convulsioni gelastiche in individui con sintomi insoliti che includono risate incontrollate. Nel loro articolo scrivono che:
“Un lavoro approfondito dovrebbe includere la neuroimaging con attenzione alla regione soprasellare e all'EEG. Una diagnosi accurata e precoce e l'educazione del paziente sono [anche] fondamentali per evitare trattamenti eccessivi e non necessari ".
Nina L. Beckwith et al.
